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Annulare With Tuberculosis and Cutis Laxa: A Rare Case Report
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作者 Yi-Fei Wang Yi Geng Xiu-Lian Xu 《International Journal of Dermatology and Venereology》 CSCD 2023年第3期172-174,共3页
Introduction:Granuloma annulare(GA)is a benign,noninfectious granulomatous disorder of unknown etiology,characterized by an annular arrangement of erythematous small nodules and plaques,classically localized on dorsal... Introduction:Granuloma annulare(GA)is a benign,noninfectious granulomatous disorder of unknown etiology,characterized by an annular arrangement of erythematous small nodules and plaques,classically localized on dorsal surfaces of the hands and feet.GA shows palisading granulomas with a central zone of necrobiotic collagen and mucin deposition surrounded by a palisade of histiocytes.Here,we reported a 24-year-old man with GA combined with tuberculosis and cutis laxa.Case presentation:A 24-year-old man was presented with skin annular lesions on the trunk and extremities without subjective symptoms for three years.The annular lesions first arose in the trunk that slowly progressed to most parts of the body and cutis laxa-like lesions appeared on the left inguinal region with inguinal hernia two years ago.At the same time,the patient was diagnosed with pulmonary tuberculosis due to the hemoptysis for two years and the sputum culture for tuberculosis bacillus was positive.He was treated with triple anti-tuberculosis drugs regularly.Partial remission of the skin lesions was noted since then.Pathological examination showed similar histological changes in the interstitial pattern of GA.Discussion:Tuberculosis was a possible etiologic factor in GA because of the coincidental occurrence,granulomatous histologic features,and positive tuberculin skin tests.In fact,some cases of GA with chronic pulmonary tuberculosis responding to a specific anti-tuberculosis therapy were reported.It is worth noting that tuberculids,generalized exanthems in the skin of tuberculous patients possibly resulting from hypersensitivity reactions to the tubercle bacillus,may mimic GA.Furthermore,our patient also showed extremely characteristic slack skin in posterior lumbar and groin,which was deemed to be related to reduction and destruction of elastic fibers.Conclusion:Generalized interstitial GA with tuberculosis and cutis laxa is vary rare,which is worth being aware of the possibility of such a occurrence. 展开更多
关键词 case report cutis laxa interstitial granuloma annulare
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Cutis laxa presenting as recurrent ileus
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作者 Shishira Bharadwaj Prakash Shrestha +1 位作者 Tushar D.Gohel Maninder Singh 《Gastroenterology Report》 SCIE EI 2016年第1期77-79,I0003,共4页
Cutis laxa(CL)is a rare connective tissue disorder characterized by phenotypic appearance of loose and redundant skin.CL can be congenital or acquired.Congenital forms include autosomal dominant,autosomal recessive an... Cutis laxa(CL)is a rare connective tissue disorder characterized by phenotypic appearance of loose and redundant skin.CL can be congenital or acquired.Congenital forms include autosomal dominant,autosomal recessive and X-linked recessive.Apart from cutaneous abnormalities,CL can present with visceral involvement.In this article,we report a case of CL presenting as recurrent ileus. 展开更多
关键词 cutis laxa Gastro-intestinal Symptoms ILEUS
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改良三点式重睑治疗上睑皮肤松弛 被引量:10
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作者 富娜 曾东 +5 位作者 左俊 余文林 熊杰 唐建兵 张斌 李勤 《中国美容医学》 CAS 2012年第1期31-32,共2页
目的:探索治疗上睑皮肤松弛的新方法。方法:159例重睑,其中A组96例采用传统重睑手术方式,B组63例患者采用改良三点式重睑术单纯切除上睑皮肤松弛部分,完全保留眼轮匝肌,于重睑线内中外三点处各切开眼轮匝肌约2mm。于肌肉切口下去除睑板... 目的:探索治疗上睑皮肤松弛的新方法。方法:159例重睑,其中A组96例采用传统重睑手术方式,B组63例患者采用改良三点式重睑术单纯切除上睑皮肤松弛部分,完全保留眼轮匝肌,于重睑线内中外三点处各切开眼轮匝肌约2mm。于肌肉切口下去除睑板前组织,该三点处连睑板缝合皮肤,其余皮肤间断缝合。结果:A组96例患者重睑形态满意,术后6例患者术后出现切口瘢痕增生及重睑形态不满意等并发症,再次修复后形态满意,术后恢复时间(3±0.3)月。B组63例患者重睑形态满意,2例患者术后2个月时出现重睑消失,再次修复后形态满意,术后恢复时间1±0.5月。结论:改良三点式重睑可有效改善上睑皮肤松弛,并且较传统手术方式恢复更快。 展开更多
关键词 三点式 重睑 手术方法 上睑皮肤松弛 眼轮匝肌
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重睑成形术结合眉埋线固定法治疗上睑皮肤松弛 被引量:6
4
作者 张敬德 邢新 杨超 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2007年第3期195-196,共2页
目的介绍一种埋线法固定眉,结合重睑成形术治疗中青年上睑皮肤松弛的手术方案。方法应用3-0无损伤线皮内缝合,固定眉于眉骨骨膜上,再结合重睑成形术,去除上睑多余的皮肤,共治疗29例上睑皮肤松弛的患者。结果本组29例患者,术后Ⅰ期愈合... 目的介绍一种埋线法固定眉,结合重睑成形术治疗中青年上睑皮肤松弛的手术方案。方法应用3-0无损伤线皮内缝合,固定眉于眉骨骨膜上,再结合重睑成形术,去除上睑多余的皮肤,共治疗29例上睑皮肤松弛的患者。结果本组29例患者,术后Ⅰ期愈合。21例患者术后随访6个月至2年,均获得满意效果,上睑明显年轻化,无并发症。结论重睑成形术结合眉埋线固定法治疗上睑皮肤松弛,是一种简单有效的上睑年轻化治疗方案。 展开更多
关键词 皮肤松弛 重睑成形术
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获得性局限性皮肤松弛症 被引量:2
5
作者 金星姬 涂平 +1 位作者 朱学骏 王爱平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期504-505,共2页
报告1例获得性局限性皮肤松弛症。患者男,31岁。右臀部局部皮肤明显松弛、肤色加深2年,无任何自觉症状。皮损组织病理检查示弹性纤维明显减少,形态异常,有断裂。给予整形手术治疗。
关键词 皮肤松弛症 局限性
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中老年人切开法重睑术后重睑线末端分叉的原因及预防 被引量:10
6
作者 吴琼 王晋煌 +2 位作者 柳大烈 陈兵 金长鑫 《中国美容医学》 CAS 2012年第9期1465-1467,共3页
目的:探索中老年人切开法重睑术后出现重睑线末端分叉的原因及其预防措施。方法:根据中老年上睑的解剖学特点,在中老年切开法重睑手术中,酌情去除外眦部位下垂松弛的眼轮匝肌组织,使重睑线尾端自然上翘,避免产生末端分叉的外观。结果:... 目的:探索中老年人切开法重睑术后出现重睑线末端分叉的原因及其预防措施。方法:根据中老年上睑的解剖学特点,在中老年切开法重睑手术中,酌情去除外眦部位下垂松弛的眼轮匝肌组织,使重睑线尾端自然上翘,避免产生末端分叉的外观。结果:本组共64例患者,术后随访6~12个月,均未出现重睑线末端分叉外观,重睑形成线条流畅,眼部的整体效果得到明显改善。结论:去除外眦部位的眼轮匝肌,重新形成重睑线,使原有物质基础彻底消除,是解决中老年人重睑术后外眦鱼尾外观的关键。 展开更多
关键词 中老年上睑松弛 重睑术 外眦 眼轮匝肌 末端分叉
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经重睑切口行眉上提术治疗上睑松弛伴眉下垂 被引量:3
7
作者 崔子伟 杨颖 +3 位作者 王卫东 董海英 何成君 肖志波 《中国美容医学》 CAS 2009年第12期1754-1755,共2页
目的:介绍一种经重睑切口治疗上睑松弛伴眉下垂的手术方法。方法:经重睑切口,在眼轮匝肌和眶隔之间向上分离达眉下缘,再于额肌和眉脂肪垫之间分离至眉上方,将眉下缘处的眼轮匝肌固定在眶骨骨膜上,将眉毛提升在理想位置。结果:本组20例患... 目的:介绍一种经重睑切口治疗上睑松弛伴眉下垂的手术方法。方法:经重睑切口,在眼轮匝肌和眶隔之间向上分离达眉下缘,再于额肌和眉脂肪垫之间分离至眉上方,将眉下缘处的眼轮匝肌固定在眶骨骨膜上,将眉毛提升在理想位置。结果:本组20例患者,15例术后随访1周~1年,均获满意效果。眉毛位于理想位置,上睑明显年轻化,无并发症。结论:经重睑切口行眉上提固定术治疗上睑皮肤松弛伴眉下垂能获得满意效果。 展开更多
关键词 重睑切口 上睑松弛 眉下垂
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系统性红斑狼疮伴发获得性全身皮肤松弛症 被引量:2
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作者 何钠 韦高 +1 位作者 林有坤 庄晓展 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第10期618-619,共2页
患者女,26岁。反复双手关节痛4年,风团样皮疹3年,皮肤皱纹增多、松弛1年。经查ANA,抗ds-DNA,24 h尿蛋白及皮损组织病理检查,诊断为系统性红斑狼疮;获得性全身皮肤松弛症。予糖皮质激素、免疫抑制剂等药物治疗后皮肤松弛明显改善。
关键词 系统性红斑狼疮 获得性皮肤松驰症
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提上睑肌折叠术联合眼睑皮肤松弛矫正术治疗老年性上睑下垂 被引量:3
9
作者 程立波 华国红 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第2期126-127,共2页
目的探讨提上睑肌折叠术联合眼睑皮肤松弛矫正术治疗老年性上睑下垂的临床效果。方法对21例42眼患者分别实施提上睑肌折叠术联合眼睑皮肤松弛矫正术,术中分离提上睑肌和节制韧带,并除去多余的皮肤及眶脂肪。结果所有患者除1例失访外,均... 目的探讨提上睑肌折叠术联合眼睑皮肤松弛矫正术治疗老年性上睑下垂的临床效果。方法对21例42眼患者分别实施提上睑肌折叠术联合眼睑皮肤松弛矫正术,术中分离提上睑肌和节制韧带,并除去多余的皮肤及眶脂肪。结果所有患者除1例失访外,均改善上睑下垂症状和达到了美容目的,无暴露性角膜炎等手术并发症。结论提上睑肌折叠术联合眼睑皮肤松弛矫正术是一种理想的改善老年性上睑下垂患者视功能和容貌的手术方法。 展开更多
关键词 老年性上睑下垂 提上睑肌折叠术 皮肤松弛矫正术
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PPDO线雕面部提升术的围手术期护理 被引量:5
10
作者 张婷 饶向婷 +1 位作者 潘晓康 吴碧映 《岭南现代临床外科》 2017年第4期498-499,503,共3页
目的观察应用PPDO线雕面部提升术治疗面部皮肤松弛、皱纹等的疗效并总结护理经验。方法收集我科自2016年10月至2017年4月收治的28例施行该手术患者的临床资料,对本组患者进行围手术期的常规护理、皮肤护理、心理疏导、健康宣教以及术后... 目的观察应用PPDO线雕面部提升术治疗面部皮肤松弛、皱纹等的疗效并总结护理经验。方法收集我科自2016年10月至2017年4月收治的28例施行该手术患者的临床资料,对本组患者进行围手术期的常规护理、皮肤护理、心理疏导、健康宣教以及术后随访,总结应用PPDO线雕手术的围手术期护理经验。结果本组病例均手术成功,无发生严重并发症,患者对手术效果基本满意,心理状态平稳。结论通过加强围手术期的护理,有助于预防并发症,提高手术的满意度。 展开更多
关键词 围手术期护理 PPDO线雕 皮肤松弛 面部提升术
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小切口额眉提紧术联合重睑术治疗中重度上睑皮肤松垂症 被引量:1
11
作者 侯祚琼 陈光华 罗彬林 《中国现代手术学杂志》 2010年第4期310-312,共3页
目的探讨小切口额眉提紧术联合重睑术治疗中重度上睑皮肤松垂症的方法及疗效。方法采用小切口额部提紧术联合重睑术治疗中重度眼睑皮肤松垂症25例,通过发迹内或发迹缘小切口行帽状腱膜下剥离,眉毛及发迹缘行埋没导引缝合悬吊额眉部软组... 目的探讨小切口额眉提紧术联合重睑术治疗中重度上睑皮肤松垂症的方法及疗效。方法采用小切口额部提紧术联合重睑术治疗中重度眼睑皮肤松垂症25例,通过发迹内或发迹缘小切口行帽状腱膜下剥离,眉毛及发迹缘行埋没导引缝合悬吊额眉部软组织,额眉组织提升后再行重睑成形术。结果本组切口平均0.9(0.8~1.0)cm,术后5~10d消肿,术后1月眼部形态恢复,额眉眼比例恢复。无一例大血肿、皮肤坏死等并发症。术后平均随访32个月(3个月~6年),所有患者上眼睑皮肤提紧,手术疤痕不明显。结论小切口额眉提紧术联合重睑术治疗中重度上睑皮肤松垂症简单、有效,不需特殊设备,在解除眼部症状的同时,又能达到良好的美容效果。 展开更多
关键词 眼睑下垂 眼睑成形术 皮肤松驰症 缝合技术
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常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展 被引量:1
12
作者 石武娟 薛珊珊 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第9期1027-1032,共6页
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基... 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基了良好的基础,同时,也为指导优生优育咨询指明了方向。本文主要综述近年来与常染色体隐性遗传性皮肤松弛症发病相关的基因及其信号通路的最新研究进展。 展开更多
关键词 皮肤松弛症 突变 信号传导 常染色体隐性遗传
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ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
13
作者 石武娟 舒剑波 +3 位作者 刘晓军 宋立 麻庆荣 王丹 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第2期199-202,共4页
ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。
关键词 皮肤松弛症 染色体畸变 婴儿 新生 ATP6V0A2基因
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眉埋线结合重睑术治疗中青年上睑皮肤松弛
14
作者 张敬德 邢新 杨超 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1264-1265,共2页
目的:介绍一种埋线法固定眉结合重睑成形术治疗中青年上睑皮肤松弛的手术方案。方法:应用3-0无损伤线皮内缝合,固定眉于眉骨骨膜上,再结合重睑成形术去除上睑多余的皮肤,治疗23例上睑皮肤松弛患者。结果:23例患者术后均获得满意效果,上... 目的:介绍一种埋线法固定眉结合重睑成形术治疗中青年上睑皮肤松弛的手术方案。方法:应用3-0无损伤线皮内缝合,固定眉于眉骨骨膜上,再结合重睑成形术去除上睑多余的皮肤,治疗23例上睑皮肤松弛患者。结果:23例患者术后均获得满意效果,上睑明显年轻化。结论:眉埋线结合重睑术治疗中青年上睑皮肤松弛是一种简单有效的上睑年轻化治疗方案。 展开更多
关键词 皮肤松弛症 眼睑成形术 眉弓
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炎症后弹性组织离解伴皮肤松垂1例
15
作者 但翠娟 陈永艳 +1 位作者 袁伟 黄洋 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第1期61-62,70,共3页
患儿女,4岁。全身反复出现疼痛性斑块、结节1年半,再发3月。皮损表现为大小不等的红色环状、半环状斑块,界清,可见假性水疱,触痛明显。组织病理示:真皮乳头高度水肿,真皮全层弥漫性炎性细胞浸润,以中性粒细胞浸润为主,有较多核尘,真皮... 患儿女,4岁。全身反复出现疼痛性斑块、结节1年半,再发3月。皮损表现为大小不等的红色环状、半环状斑块,界清,可见假性水疱,触痛明显。组织病理示:真皮乳头高度水肿,真皮全层弥漫性炎性细胞浸润,以中性粒细胞浸润为主,有较多核尘,真皮血管扩张,内皮细胞肿胀,血管壁及周围中性粒细胞浸润,弹力纤维染色见真皮浅层、中层弹力纤维减少,部分断裂,呈现颗粒状。诊断:炎症后弹性组织离解伴皮肤松垂。 展开更多
关键词 炎症后弹性组织离解 皮肤松垂
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梅花鹿颈背部异常松弛皮肤光镜组织学观察
16
作者 魏海军 陈秀敏 张嘉保 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第5期167-170,共4页
本研究利用Weigert’s-Van Giesson染色法和Masson氏三色染色法分别对正常梅花鹿和颈背部皮肤异常松弛的梅花鹿皮肤中的弹性纤维和胶原纤维进行观察研究,探讨梅花鹿松弛皮肤组织学致病特点。结果表明,正常梅花鹿真皮网状层中有较多的弹... 本研究利用Weigert’s-Van Giesson染色法和Masson氏三色染色法分别对正常梅花鹿和颈背部皮肤异常松弛的梅花鹿皮肤中的弹性纤维和胶原纤维进行观察研究,探讨梅花鹿松弛皮肤组织学致病特点。结果表明,正常梅花鹿真皮网状层中有较多的弹性纤维有规律地平行排列,呈波浪状,染色均匀;真皮乳头层有少量弹性纤维垂直于表皮分布。皮肤松弛梅花鹿或是真皮乳头层中缺乏弹性纤维(大0号和79号鹿),或是网状真皮层中弹性纤维严重发育不全,出现集聚、断裂现象(33号和79号),且排列紊乱、呈不规则状(大0号);正常梅花鹿皮肤胶原纤维在真皮层中呈多层规律性分布。皮肤松弛梅花鹿胶原纤维束比正常胶原束粗大、胶原纤维束减少、堆积、排列杂乱无序,胶原纤维间表现为严重的稀疏。这些现象与人类皮肤松弛症的皮肤组织学症状非常相似。 展开更多
关键词 梅花鹿 皮肤松弛 Weigert’s—Van Giesson染色 Masson氏三色染色
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成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症
17
作者 王涛 刘跃华 +1 位作者 晋红中 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期419-421,共3页
报告1例成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症。患者女,33岁。左侧腋前淡红色丘疹5年,近1年局部丘疹渐消退遗留萎缩斑。皮肤科检查:左腋前一直径2 cm的萎缩斑,表面皮肤松弛,以色素减退为主,局部可见淡红斑,Darier征阳性。皮损(淡红斑处)组... 报告1例成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症。患者女,33岁。左侧腋前淡红色丘疹5年,近1年局部丘疹渐消退遗留萎缩斑。皮肤科检查:左腋前一直径2 cm的萎缩斑,表面皮肤松弛,以色素减退为主,局部可见淡红斑,Darier征阳性。皮损(淡红斑处)组织病理检查:表皮轻度角化过度,毛囊角栓,棘层轻度不规则增厚,真皮浅中层可见淋巴细胞、组织细胞和多量的疑为肥大细胞的立方形细胞浸润,弹性纤维染色可见弹性纤维断裂,局部缺如;甲苯胺蓝染色可见较多呈蓝紫色结晶的肥大细胞。诊断为成人单发性肥大细胞瘤致皮肤松弛症。 展开更多
关键词 肥大细胞瘤 单发性 成人 皮肤松弛症
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PYCR1基因突变致皮肤松弛症1例报告 被引量:4
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作者 陆静 胥雨菲 +5 位作者 韩聪 朱佳谊 沈永年 王秀敏 姚如恩 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期265-267,共3页
目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临... 目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,p.Gly248Glu(纯合),Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点。结论患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症。 展开更多
关键词 皮肤松弛 PYCR1基因 高通量测序技术
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获得性皮肤松弛症 被引量:1
19
作者 王睿智 吴昊 +2 位作者 燕华玲 张钦宁 李生存 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期213-215,共3页
报告1例获得性皮肤松弛症。患者女,17岁。面颈、双腋窝及股部皮肤松弛2年。皮肤科检查:面颈、双腋窝及股部皮肤明显松弛,皱纹密集,皮沟加深,无弹性。左颈部皮损组织病理示:表皮厚度大致正常,网篮状角化,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸... 报告1例获得性皮肤松弛症。患者女,17岁。面颈、双腋窝及股部皮肤松弛2年。皮肤科检查:面颈、双腋窝及股部皮肤明显松弛,皱纹密集,皮沟加深,无弹性。左颈部皮损组织病理示:表皮厚度大致正常,网篮状角化,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润。弹性纤维染色示:真皮浅层弹性纤维数量明显减少、形态异常。诊断:获得性皮肤松弛症。 展开更多
关键词 皮肤松弛症 获得性
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PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症患儿临床表现及遗传学特征分析 被引量:3
20
作者 吴文涌 上官华坤 陈瑞敏 《检验医学》 CAS 2021年第2期135-139,共5页
目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48... 目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48s),体质量8.0 kg(-2.68s),特殊面容,斜颈,胸腹壁静脉显露,躯体皮肤松弛、皱纹明显。既往有隐睾及腹股沟斜疝手术史。患儿PYCR1基因第4号外显子存在复合杂合变异(c.345delC/p.Arg115Glyfs*7和c.413G>A/p.Gly138Asp),其中c.413G>A/p.Gly138Asp为尚无文献报道的新变异。文献已报道114例PYCR1相关ARCL,加上该例患儿共115例,主要临床表现为:早老外观,包括皮肤松弛[100%(84/84)]、皮肤皱纹明显[97.8%(88/90)]以及智力障碍、全面发育迟缓[95.2%(100/105)];骨关节异常,包括关节松弛[94.2%(65/69)]、骨密度降低[73.8%(45/61)]、拇指内收畸形[63.4%(26/41)]、髋关节脱位[59.6%(53/89)];特殊面容,包括三角脸[93.1%(27/29)]、小头畸形[72.6%(45/62)]、身材矮小[83.6%(51/61)]。结论患者临床表现为早老外观、关节松弛、智力障碍、全面发育迟缓、特殊面容和身材矮小时应考虑PYCR1相关ARCL。基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 PYCR1基因 常染色体隐性皮肤松弛症 特殊面容 智力障碍 身材矮小
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