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CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
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作者 张晓莉 王梦月 +7 位作者 张晨宇 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期121-126,共6页
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。 展开更多
关键词 chd2基因 发育性癫痫性脑病 癫痫
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CHD1基因在美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定中的应用研究
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作者 宋志强 马顺平 +4 位作者 刘福元 杨井泉 郜兴亮 于厚军 代蓉 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期194-197,共4页
为快速、准确鉴定出美国王鸽和绿壳蛋鸡的性别,本研究基于CHD1基因在不同性别鸟类基因组中的大小差异,建立美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定的分子生物学方法。首先提取美国王鸽和绿壳蛋鸡基因组DNA,应用引物对2550F/2718R扩增CHD1基因第17... 为快速、准确鉴定出美国王鸽和绿壳蛋鸡的性别,本研究基于CHD1基因在不同性别鸟类基因组中的大小差异,建立美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定的分子生物学方法。首先提取美国王鸽和绿壳蛋鸡基因组DNA,应用引物对2550F/2718R扩增CHD1基因第17、18外显子及之间的内含子区域,琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增结果并进行测序验证。PCR扩增结果表明,雄性个体只有1条条带,而雌性个体都是2条条带,基于PCR技术的性别鉴定结果与人工鉴定的结果一致。测序结果显示,CHD1基因在美国王鸽基因组上的扩增片段大小分别为593 bp和447 bp;在绿壳蛋鸡基因组上的扩增片段大小分别为682、656 bp和448 bp。目的片段中外显子长度均为169 bp,保守性好,同源性为100%。但内含子序列在2群体间的同源性较低,片段大小差异主要是由Z染色体上CHD1基因内含子区变异引起的。本研究成功建立了基于CHD1基因序列大小差异的肉鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定方法,为开展精准选种选配提供了技术指导。 展开更多
关键词 性别鉴定 chd1基因多态性 美国王鸽 绿壳蛋鸡 PCR
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一例CHD8基因杂合突变导致自闭症合并智力障碍的基因检测分析及产前基因诊断
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作者 常媛媛 张颖 +3 位作者 徐盈 石润茜 张建芳 张媛媛 《空军军医大学学报》 CAS 2024年第6期645-649,共5页
目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证... 目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证者及其父母进行候选基因位点验证,并通过羊水穿刺对孕妇进行产前诊断和遗传咨询。结果CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异是先证者的致病原因,高危胎儿携带CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异,经充分遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,目前仍在随访中。结论WES发现先证者携带CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异,父母均为野生型,先证者为新发突变。对孕妇羊水样本进行检测,胎儿未携带CHD8基因c.3293del杂合变异,但检测出一个临床意义不明的CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异,父母均为野生型。查阅文献并行生物信息学分析发现该变异可能是良性变异。 展开更多
关键词 自闭症18型 chd8 CERT1 产前诊断
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CHD1L在恶性肿瘤中的作用与机制研究进展
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作者 郭闯闯 郭雪峰 +4 位作者 汪光亮 陈锦丽 叶利经 赵国军 王娜 《华夏医学》 CAS 2024年第3期10-17,共8页
恶性肿瘤的发生发展与细胞增殖、凋亡或其他生物学过程中关键的癌症相关基因密切相关。染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(CHD1L)是一种新发现位于Chr1q21的致癌基因。CHD1L在许多人类正常组织中均有表达,且在肝癌、结直肠癌... 恶性肿瘤的发生发展与细胞增殖、凋亡或其他生物学过程中关键的癌症相关基因密切相关。染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(CHD1L)是一种新发现位于Chr1q21的致癌基因。CHD1L在许多人类正常组织中均有表达,且在肝癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌和神经胶质瘤等多种人类恶性肿瘤组织中高表达。CHD1L作为恶性肿瘤发生发展的促进因子,影响肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭、凋亡和自噬等生物学过程,且其高表达与恶性肿瘤的不良预后密切相关。CHD1L在转录调控、维持染色体完整性和DNA修复中也发挥着重要作用。本文就CHD1L在恶性肿瘤中的作用及其机制研究进展进行综述,以期为CHD1L成为恶性肿瘤潜在标志物和临床治疗的新靶点提供参考。 展开更多
关键词 染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(chd1L) 恶性肿瘤 分子调控机制
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Association of Congenital Heart Defects (CHD) with Factors Related to Maternal Health and Pregnancy in Newborns in Puerto Rico
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作者 Yamixa Delgado Caliani Gaytan +3 位作者 Naydi Perez Eric Miranda Bryan Colón Morales Mónica Santos 《Congenital Heart Disease》 SCIE 2024年第1期19-31,共13页
Background:Given the pervasive issues of obesity and diabetes both in Puerto Rico and the broader United States,there is a compelling need to investigate the intricate interplay among body mass index(BMI),pregesta-tio... Background:Given the pervasive issues of obesity and diabetes both in Puerto Rico and the broader United States,there is a compelling need to investigate the intricate interplay among body mass index(BMI),pregesta-tional,and gestational maternal diabetes,and their potential impact on the occurrence of congenital heart defects(CHD)during neonatal development.Methods:Using the comprehensive System of Vigilance and Surveillance of Congenital Defects in Puerto Rico,we conducted a focused analysis on neonates diagnosed with CHD between 2016 and 2020.Our assessment encompassed a range of variables,including maternal age,gestational age,BMI,pregestational diabetes,gestational diabetes,hypertension,history of abortion,and presence of preeclampsia.Results:A cohort of 673 patients was included in our study.The average maternal age was 26 years,within a range of 22 to 32 years.The mean gestational age measured 39 weeks,with a median span of 38 to 39 weeks.Of the 673 patients,274(41%)mothers gave birth to neonates diagnosed with CHD.Within this group,22 cases were linked to pre-gestational diabetes,while 202 were not;20 instances were associated with gestational diabetes,compared to 200 without;and 148 cases exhibited an overweight or obese BMI,whereas 126 displayed a normal BMI.Conclusion:We identified a statistically significant correlation between pre-gestational diabetes mellitus and the occurrence of CHD.However,our analysis did not show a statistically significant association between maternal BMI and the likelihood of CHD.These results may aid in developing effective strategies to prevent and manage CHD in neonates. 展开更多
关键词 Congenital heart defects(chd) obesisty maternal health DIABETES body mass index(BMI)
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右美托咪定对CHD非心脏手术患者血清CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP的影响
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作者 蒋晓倩 吴东彬 +3 位作者 石东见 秦少鹏 代伟红 杨其松 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第10期1876-1880,共5页
目的探讨右美托咪定对冠心病(CHD)非心脏手术患者血清肌酸激酶同工酶-MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、N端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法将2021年1月至2022年12月临泉县人民医院收治的70例CHD非心脏手术患者随机纳入对照... 目的探讨右美托咪定对冠心病(CHD)非心脏手术患者血清肌酸激酶同工酶-MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、N端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法将2021年1月至2022年12月临泉县人民医院收治的70例CHD非心脏手术患者随机纳入对照组(35例)和试验组(35例)。两组均给予全麻,试验组麻醉诱导前10 min给予右美托咪定静脉泵注,对照组则给予0.9%氯化钠,术后均观察2 d。比较两组手术情况、生命体征、应激指标、心肌损伤指标水平及心血管不良事件发生情况。结果两组输液量、出血量、拔管时间、苏醒时间、手术时间及住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与麻醉诱导前15 min比,麻醉诱导后、插管后即刻、插管后1 min两组舒张压(DBP)、心率(HR)、收缩压(SBP)呈升高趋势,但试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与麻醉诱导前15 min比较,术毕时、术后2 d两组血清白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、皮质醇(Cor)、去甲肾上腺素(NE)、CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平升高,但试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);与术毕时比较,术后2 d,两组血清IL-6、TNF-α、Cor、NE、CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平降低,且试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组围手术期间的心血管不良事件总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论右美托咪定可改善CHD非心脏手术患者生命体征,调节血清CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平,减轻心肌损伤,并可改善应激反应,预防心血管不良事件的发生。 展开更多
关键词 冠心病 右美托咪定 肌酸激酶同工酶-MB 心肌肌钙蛋白Ⅰ N端B型脑钠肽前体
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整体护理对CHD患者冠脉内支架植入术围术期血脂水平的影响研究
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作者 张颖 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第4期0143-0146,共4页
探讨整体护理用于冠心病(CHD)患者冠脉内支架植入术(PCI)围术期后对机体血脂水平的影响。方法 将医院行PCI治疗的60例CHD患者为主体)2020年11月-2022年11月,运用随机分组法分成参照组(30例)与实验组(30例),分别实施常规护理、整体护理,... 探讨整体护理用于冠心病(CHD)患者冠脉内支架植入术(PCI)围术期后对机体血脂水平的影响。方法 将医院行PCI治疗的60例CHD患者为主体)2020年11月-2022年11月,运用随机分组法分成参照组(30例)与实验组(30例),分别实施常规护理、整体护理,对比两组护理情况。结果 实验组出院时的血脂水平均较参照组低,组间差异明显(P<0.05);实验组护理满意度较参照组高,组间差异明显(P<0.05);实验组并发生率较参照组低,组间差异明显(P<0.05);实验组GAD-7、PSQI评分较参照组低,组间差异明显(P<0.05)。结论 在CHD患者PCI治疗围术期运用整体护理具有显著价值,可改善机体血脂水平与情绪状态,同时还可降低并发症风险,提升护理满意度。 展开更多
关键词 整体护理 chd PCI 围术期 血脂水平
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基于性染色体CHD基因序列差异鉴定鸡的性别 被引量:6
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作者 刘宏祥 姬改革 +3 位作者 胡艳 束婧婷 宋迟 宋卫涛 《中国家禽》 北大核心 2013年第23期7-10,共4页
家禽的性别一般可以通过翻肛法或其他常规方法来鉴定,但只能在出雏之后进行。近年来发展的分子生物学方法可以将家禽的性别鉴定时间提早到胚胎期,而且正确率能够达到100%。家禽性别由性染色体W和Z决定,雌性为ZW型,雄性为ZZ型。CHD基因... 家禽的性别一般可以通过翻肛法或其他常规方法来鉴定,但只能在出雏之后进行。近年来发展的分子生物学方法可以将家禽的性别鉴定时间提早到胚胎期,而且正确率能够达到100%。家禽性别由性染色体W和Z决定,雌性为ZW型,雄性为ZZ型。CHD基因在性染色体Z和W上均存在,本文根据该基因的某段序列在性染色体Z和W上的大小差异,设计出一对引物。利用该对引物对清远麻鸡鸡胚肉样以及成年鸡血液中提取出的基因组DNA进行扩增,并对扩增产物进行克隆测序验证以及琼脂糖凝胶电泳,结果表明扩增序列为CHD基因的目的片段;电泳条带差异明显,根据条带数的不同可以明确区分鸡的性别。 展开更多
关键词 chd 性别鉴定 基因型
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通过CHD基因快速鉴定鸽子性别方法的研究 被引量:9
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作者 张莉 单达聪 +1 位作者 刘彦 潘裕华 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第5期1379-1384,共6页
本试验采用PCR方法,依据性别基因连锁理论,通过羽毛和血液,不提取鸽子基因组DNA,直接利用特异性引物对其CHD基因的特异性片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,结果显示雄鸽仅有1条带,在700bp左右,雌鸽有2条带,分别在400与700bp左右;利用该... 本试验采用PCR方法,依据性别基因连锁理论,通过羽毛和血液,不提取鸽子基因组DNA,直接利用特异性引物对其CHD基因的特异性片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,结果显示雄鸽仅有1条带,在700bp左右,雌鸽有2条带,分别在400与700bp左右;利用该检测方法对100羽性别未知的雏鸽进行了性别鉴定,结果为雌鸽48羽、雄鸽52羽,并通过剖解雄鸽的生殖器官进行验证,准确率达到100%。用建立的方法测定了2 928羽雏鸽用于蛋鸽留种试验,结果表明,雌鸽为1 411羽、雄鸽为1 517羽。 展开更多
关键词 鸽子 快速性别鉴定 chd基因 PCR技术
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CHD基因与非平胸鸟类性别鉴定 被引量:16
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作者 刘铸 白素英 田秀华 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第C00期147-150,共4页
自1995年CHD基因被应用于鸟类性别的分子鉴定以来,非平胸类鸟类性别鉴定问题正逐步被解决,CHD基因已经成为非平胸鸟类性别鉴定最重要的分子标记。阐述和分析了CHD基因在扩增目标及引物设计、取样范围及辅助技术和所涉足的科研领域等方... 自1995年CHD基因被应用于鸟类性别的分子鉴定以来,非平胸类鸟类性别鉴定问题正逐步被解决,CHD基因已经成为非平胸鸟类性别鉴定最重要的分子标记。阐述和分析了CHD基因在扩增目标及引物设计、取样范围及辅助技术和所涉足的科研领域等方面的发展及现状。期望随着CHD基因研究的深入,建立起完善的基于CHD基因的鸟类性别鉴定体系,通过更广泛的应用,促使涉及鸟类性别鉴定的科学研究向着更深、更广的方向发展。 展开更多
关键词 非平胸鸟类 性别鉴定 chd基因 分子标记
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基于CHD基因序列的隼形目12种鸟系统发育关系 被引量:2
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作者 刘铸 杨春文 +3 位作者 田恒久 金建丽 金志民 鞠永富 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期179-184,共6页
对12个隼形目物种CHD基因的一段内含子序列进行比较和分析。CHD-W和CHD-Z基因的多态性存在差异,CHD-W基因不适合系统发生学的研究。通过对CHD-Z基因扩增序列构建的NJ和MP树,结果显示隼科鸟类与鹰科和鹳科鸟类关系较远,与传统形态分类和... 对12个隼形目物种CHD基因的一段内含子序列进行比较和分析。CHD-W和CHD-Z基因的多态性存在差异,CHD-W基因不适合系统发生学的研究。通过对CHD-Z基因扩增序列构建的NJ和MP树,结果显示隼科鸟类与鹰科和鹳科鸟类关系较远,与传统形态分类和和鸟类新的分类系统不一致。在白腹鹞的分类地位上与传统形态学分类不一致,将白腹鹞归入鹰属一支。NJ树显示鸢属(黑鸢)与鵟属(毛脚鵟)亲缘关系较近,MP树显示鵟鹰属(灰脸鵟鹰)与鵟属(毛脚鵟)亲缘关系较近。NJ和MP树都显示雕属(金雕)和鹰雕属(鹰雕)与其他鹰科各属亲缘关系较远。 展开更多
关键词 隼形目 chd基因 系统发育
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一种潜在的抑癌基因—CHD5参与肝癌的发生和发展 被引量:4
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作者 唐莹莹 田德安 +3 位作者 晏维 夏丽敏 张全乐 王伟 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2008年第12期994-996,共3页
目的研究CHD5在三种不同细胞株SMMC7721、HepG2及L02中的表达及在人类肝癌(HCC)和癌旁组织中的表达,并探讨CHD5与临床病理特征之间的关系。方法用逆转录酶聚合链反应(RT-PCR)检测30例肝癌手术标本及其相应的癌旁组织中CHD5 mRNA的表达... 目的研究CHD5在三种不同细胞株SMMC7721、HepG2及L02中的表达及在人类肝癌(HCC)和癌旁组织中的表达,并探讨CHD5与临床病理特征之间的关系。方法用逆转录酶聚合链反应(RT-PCR)检测30例肝癌手术标本及其相应的癌旁组织中CHD5 mRNA的表达缺失率,同时检测其在三种不同细胞株中的表达情况。结果CHD5 mRNA在SMMC7721中表达缺失,在HepG2及L02中表达的吸光度值分别是0.364±0.026、0.127±0.015(P<0.05)。CHD5 mRNA在肝癌组织、癌旁组织中的缺失率分别为53.3%、13.3%,差异有统计学意义(2χ<0.01)。在肝癌组织中CHD5 mRNA的缺失与肝癌的细胞分化程度、肿瘤直径有关(2χ<0.05),而与性别、年龄和有无肝外转移灶等无关(2χ>0.05)。结论CHD5在人类肝癌中表达缺失率高,并与肝癌分化程度、肿瘤大小有关,可能是参与肝癌发生和发展的重要抑癌基因。 展开更多
关键词 肝癌 chd5 抑癌基因
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CHD5基因慢病毒载体的构建及在结直肠癌细胞中的表达 被引量:4
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作者 赵蕊 吕静野 +3 位作者 严启滔 张宝 郑文岭 马文丽 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第4期418-422,共5页
目的构建重组慢病毒载体TREAutoR3-CHD5,并检测其在结直肠癌细胞系LOVO中的表达。方法采用PCR扩增技术从CHD5 cDNA克隆中获得CHD5的全长读码框,将CHD5基因导入慢病毒载体TREAutoR3中,酶切,测序验证后,重组慢病毒载体TREAutoR3-CHD5与慢... 目的构建重组慢病毒载体TREAutoR3-CHD5,并检测其在结直肠癌细胞系LOVO中的表达。方法采用PCR扩增技术从CHD5 cDNA克隆中获得CHD5的全长读码框,将CHD5基因导入慢病毒载体TREAutoR3中,酶切,测序验证后,重组慢病毒载体TREAutoR3-CHD5与慢病毒包装质粒pCMV-VSV-G,pRSV-Rev,pMDLg-pRRE共转染293FT细胞,将包装重组慢病毒感染结直肠癌细胞系LOVO。通过荧光定量PCR和Western bolt验证CHD5基因在细胞中的转录和表达情况,应用MTT检测CHD5过表达对LOVO细胞增殖的影响。结果成功构建了慢病毒载体TREAutoR3-CHD5,荧光定量PCR结果显示慢病毒感染LOVO细胞能稳定转录CHD5基因,Western bolt显示感染后LOVO细胞稳定表达CHD5蛋白。感染后的LOVO细胞的增殖受到抑制。结论包装的慢病毒能够成功的感染LOVO细胞,并且CHD5能抑制结直肠癌细胞系LOVO的增殖。 展开更多
关键词 chd5 慢病毒载体 肿瘤
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B-CHD发酵滤液对辣椒的贮藏效果 被引量:6
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作者 魏宝东 李晓明 +1 位作者 车芙蓉 马岩松 《中国蔬菜》 北大核心 2005年第3期16-18,共3页
利用从辣椒表面分离筛选出的B-CHD[芽孢杆菌(Bacillus)]发酵滤液对辣椒的贮藏效果进行初步研究.结果表明,B-CHD发酵滤液处理可明显降低辣椒采后的腐烂指数,提高好果率(60%~70%);延缓果实内还原糖、VC含量的下降;保持较低的呼吸强度和... 利用从辣椒表面分离筛选出的B-CHD[芽孢杆菌(Bacillus)]发酵滤液对辣椒的贮藏效果进行初步研究.结果表明,B-CHD发酵滤液处理可明显降低辣椒采后的腐烂指数,提高好果率(60%~70%);延缓果实内还原糖、VC含量的下降;保持较低的呼吸强度和稳定的过氧化物酶、过氧化氢酶活性;减少丙二醛的积累,获得较好的贮藏效果. 展开更多
关键词 辣椒 贮藏效果 腐烂 采后 好果率 发酵 VC含量 chd 延缓 丙二醛
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中国地方家鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的检测新方法 被引量:3
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作者 胡艳 徐文娟 +4 位作者 宋迟 宋卫涛 单艳菊 陈文峰 李慧芳 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期817-822,共6页
旨在发掘一种能高效和快速检测鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的方法,以解决鸭产业中胚胎期无损伤性别鉴定、胚胎期性别人工鉴定误判和新生期翻肛鉴别损伤等技术问题。本研究利用鸟类CHD1基因序列的DNA扩增片段长度多态性特点,成功获得... 旨在发掘一种能高效和快速检测鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的方法,以解决鸭产业中胚胎期无损伤性别鉴定、胚胎期性别人工鉴定误判和新生期翻肛鉴别损伤等技术问题。本研究利用鸟类CHD1基因序列的DNA扩增片段长度多态性特点,成功获得1对能够在中国地方家鸭品种中广泛使用的性别鉴定引物HPF/HPR,对所获得的PCR产物进行了克隆、测序和比对,并通过实例对该性别分子鉴定方法的有效性和准确性进行了验证。结果显示,经2%琼脂糖凝胶电泳就能清晰区分由引物HPF/HPR获得大小为495bp的CHD1-Z和351bp的CHD1-W PCR产物,并且雌性(ZW型)同时出现明显的双条带,而雄性(ZZ型)则出现单一条带。经证实,本研究提供的检测中国地方家鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的方法直观可靠,同时也为中国地方家鸭的性别分子生物学鉴定提供了一个高效准确的分子遗传标记。 展开更多
关键词 中国地方家鸭 chd1 性别分子鉴定 分子标记
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AEG-1和CHD5在胃癌中的表达及其临床意义 被引量:3
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作者 徐国帅 蔡相军 +2 位作者 陈江波 吕庆 刘洪涛 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期797-802,共6页
目的检测AEG-1和CHD5在胃癌组织及癌旁组织中的表达,探讨两者的表达与胃癌临床病理特征和预后之间的关系。方法采用免疫组化方法检测58例胃癌组织及其癌旁组织中AEG-1和CHD5的表达情况。结果 AEG-1在胃癌组织中高表达(43/58,74.14%),CHD... 目的检测AEG-1和CHD5在胃癌组织及癌旁组织中的表达,探讨两者的表达与胃癌临床病理特征和预后之间的关系。方法采用免疫组化方法检测58例胃癌组织及其癌旁组织中AEG-1和CHD5的表达情况。结果 AEG-1在胃癌组织中高表达(43/58,74.14%),CHD5在癌旁组织中高表达(41/58,70.69%)。AEG-1的表达与患者的TNM分期、肿瘤浸润深度、淋巴结转移和Lauren分型密切相关(P<0.05);CHD5的表达与患者的肿瘤分化程度、TNM分期和淋巴结转移密切相关(P<0.05)。AEG-1与CHD5蛋白表达水平呈现显著的负相关(r=-0.595,P<0.001)。生存分析显示,AEG-1高表达组5年生存率显著低于低表达组,而CHD5高表达组5年生存率显著高于低表达组。多因素分析显示,TNM分期、肿瘤分化程度、AEG-1与CHD5表达情况是影响胃癌患者预后的独立危险因素。结论 AEG-1和CHD5与胃癌的侵袭和转移关系密切,可能为胃癌患者提供新的预测指标和治疗靶点。 展开更多
关键词 AEG-1 chd5 胃癌 预后 免疫组化
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miR-504靶向CHD1L抑制乳腺癌细胞侵袭的分子机制 被引量:6
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作者 王照岩 杨志一 +5 位作者 林祥博 陈智凯 李洪利 尹崇高 牟青杰 刘雨清 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1302-1307,共6页
目的探讨miR-504靶向染色质解旋酶DNA结合蛋白(chromodomain helicase/ATPase DNA binding protein 1-like gene,CHD1L)抑制乳腺癌细胞侵袭的分子机制。方法 qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF-10A)与乳腺癌细胞(MDA-MB-231、MCF-7)中m... 目的探讨miR-504靶向染色质解旋酶DNA结合蛋白(chromodomain helicase/ATPase DNA binding protein 1-like gene,CHD1L)抑制乳腺癌细胞侵袭的分子机制。方法 qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF-10A)与乳腺癌细胞(MDA-MB-231、MCF-7)中miR-504的表达量,同时检测miR-504在MDA-MB-231细胞中的转染效率;双荧光素酶实验检测miR-504与CHD1L是否存在结合靶点;qRT-PCR及Western blot法检测CHD1L mRNA和蛋白的表达水平;Transwell侵袭实验检测MDAMB-231细胞的侵袭能力;Western blot法检测p-Akt、MMP-2和MMP-9的表达情况。结果乳腺癌细胞中miR-504的表达量明显低于人正常乳腺上皮细胞(P <0. 05);miR-504在MDA-MB-231/miR-504组中的表达水平明显增高(P <0. 05);双荧光素酶实验检测显示miR-504能与CHD1L mRNA的3'-UTR结合;此外,过表达miR-504后CHD1L mRNA的表达水平无显著变化,但CHD1L蛋白表达水平显著降低(P <0. 05);与MDA-MB-231/NC组相比,MDA-MB-231/miR-504组侵袭能力明显降低,而MDA-MB-231/miR-504+CHD1L组侵袭能力比MDA-MB-231/miR-504+Con组明显增加;用表皮生长因子分别刺激转染不同质粒的MDA-MB-231细胞,与MDA-MB-231/NC组相比,MDA-MB-231/miR-504组中p-Akt、MMP-2和MMP-9蛋白表达水平明显降低(P <0. 05),而MDA-MB-231/miR-504+CHD1L组中p-Akt、MMP-2和MMP-9蛋白表达水平与MDA-MB-231/miR-504+Con组相比明显增加(P <0. 05)。结论 miR-504靶向CHD1L通过PI3K/Akt/MMP信号通路抑制乳腺癌细胞的侵袭。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 miR-504 chd1L PI3K/Akt/MMP 侵袭
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全血HbA_1C测定在CHD中的诊断价值 被引量:1
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作者 曹艳 李云霞 +2 位作者 瞿卫 王自正 闫春明 《放射免疫学杂志》 CAS 2009年第3期282-284,共3页
目的:探讨糖化血红蛋白水平(HbA1C)在冠心病(CHD)发生、发展中的作用机制。方法:收集95例单纯CHD患者、102例2型糖尿病(DM2)合并CHD患者及41例正常对照者,所有对象均测定HbA1C、fBG、2hPG并组间进行比较。结果:CHD合并DM组患者的HbA1C... 目的:探讨糖化血红蛋白水平(HbA1C)在冠心病(CHD)发生、发展中的作用机制。方法:收集95例单纯CHD患者、102例2型糖尿病(DM2)合并CHD患者及41例正常对照者,所有对象均测定HbA1C、fBG、2hPG并组间进行比较。结果:CHD合并DM组患者的HbA1C水平明显高于单纯CHD组和正常对照组(t=14.95,P<0.01),CHD组患者HbA1C高于正常对照组(t=9.45,P<0.05)。结论:HbA1C在CHD发生、发展过程中发挥着重要的作用,全血中的HbA1C水平对判断CHD有一定预测价值。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 糖尿病 测定 chd 诊断
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5-氮杂胞苷对结肠癌细胞CHD5基因表达及细胞增殖活性的影响 被引量:3
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作者 赵蕊 严启滔 +2 位作者 吕静野 黄海丽 马文丽 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第8期976-980,共5页
目的研究甲基化转移酶抑制剂5-氮杂-2-脱氧胞苷(5-氮杂胞苷,AZA)对人肿瘤相关基因CHD5(染色质解旋酶DNA结合蛋白5)在结肠癌细胞中的基因转录的诱导作用以及其对细胞增殖的影响。方法 5μmol/L 5-氮杂胞苷分别作用于Lovo和SW480细胞,连... 目的研究甲基化转移酶抑制剂5-氮杂-2-脱氧胞苷(5-氮杂胞苷,AZA)对人肿瘤相关基因CHD5(染色质解旋酶DNA结合蛋白5)在结肠癌细胞中的基因转录的诱导作用以及其对细胞增殖的影响。方法 5μmol/L 5-氮杂胞苷分别作用于Lovo和SW480细胞,连续作用72 h后,用荧光定量PCR(qPCR)检测两种结肠癌细胞系中CHD5mRNA的表达,重亚硫酸盐测序(BSP)法分析启动子区的甲基化状况,MTT法分析5-氮杂胞苷对Lovo和SW480细胞增殖的影响。结果 5μmol/L 5-氮杂胞苷处理Lovo和SW480细胞72 h后,Lovo和SW480细胞中CHD5基因的发生了去甲基化,其mRNA重新表达,细胞生长受到抑制。结论 5-氮杂胞苷能够反转CHD5基因的甲基化状态,调控CHD5 mRNA表达,并能有效地抑制结肠癌细胞的增殖。 展开更多
关键词 chd5基因 甲基化 结肠癌细胞
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CHD5基因启动子甲基化调控p19Arf/p53/p21Cip1信号通路促进急性髓系白血病发病的研究 被引量:8
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作者 吴明彩 蒋明 +5 位作者 董婷 吕俊 方基勇 徐蕾 韦中玲 章尧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1001-1007,共7页
目的:探讨急性髓系白血病患者(AML)骨髓中CHD5基因甲基启动子甲基化状态及其调控p19Arf/p53/p21Cip1信号通路促进AML发病的机制。方法:采用MSP检测AML组及对照组CHD5基因甲基化状态,应用实时定量RT-PCR和Westernblot检测CHD5、p19Arf、... 目的:探讨急性髓系白血病患者(AML)骨髓中CHD5基因甲基启动子甲基化状态及其调控p19Arf/p53/p21Cip1信号通路促进AML发病的机制。方法:采用MSP检测AML组及对照组CHD5基因甲基化状态,应用实时定量RT-PCR和Westernblot检测CHD5、p19Arf、p53及p21Cip1的表达水平。结果:AML患者骨髓中CHD5基因甲基化率(39.06%)较对照组(6.67%)明显增高(P<0.05);CHD5基因甲基化与AML不同染色体核型相关(P=0.009),但与性别、年龄及临床分型无显著相关(P>0.05);AML患者CHD5相对表达水平明显低于对照组(P<0.05);存在CHD5甲基化AML患者p19Arf、p53及p21Cip1基因和蛋白表达水平较对照组降低。结论:AML患者CHD5基因启动子的高甲基化可导致CHD5、p19Arf、p53和p21Cip1表达水平下降,从而可能通过调控p19Arf/p53/p21Cip1途径减弱对白血病细胞增殖抑制作用,促进AML的发生。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 chd5基因 启动子 DNA甲基化 p19Arf P53 p21Cip1
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