儿童罕见病数据库建设现状

“十三五”规划以来,国家在罕见病领域多方面布局,积极推进罕见病药物临床研发和引进,提高患者临床治疗有效性和可及性,其中一项重要工作就是开展罕见病登记注册系统建设。大部分罕见病患者在出生时或儿童期发病,临床治疗需求集中,因此针对这类患者开展数据库建设意义重大。文章就儿童罕见病数据库建设的必要性和重要性、策略选择以及现阶段遇到的挑战进行总结,旨在为我国儿童罕见病数据库建设探索最佳实践路径。

数字医学时代罕见病研究发展新趋势

基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率,但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床,使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面,伴随确诊病例的增加,如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是,整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用,这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等,并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代,这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。

罕见病数据库建设的探索与实践

目的:基于上海交通大学学报(医学版)平台,开发建设罕见病数据库,为临床工作者提供罕见病诊治参考,提高临床诊疗效果。方法:通过罕见病元数据结构制定、病种遴选原则确定、数据采集,建设《罕见病数据库》,并通过信息化开发展现研究成果。结果:《罕见病数据库》共包含112种国内高发罕见病,现已完成87种信息完整的罕见病数据,其中48.44%好发于儿童期。《罕见病数据库》囊括461篇罕见病相关学术报道、145项相关临床科研试验注册项目及166位罕见病专家。《罕见病数据库》网站下设7个栏目,用于呈现罕见病数据库成果,与国内外权威罕见病数据库相比,具备提供前沿科研成果并能及时应用于临床、为罕见病患者提供专家信息等优势。结论:《罕见病数据库》的建设,为临床工作者提供实用的科研成果,体现转化医学的核心内涵,也为国内罕见病政策、学术研究及数据库建设提供建设参考。