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Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasma and Urine
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作者 GUO Xun-yang, GUO Yi-bin ( Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, SUN Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China ) 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S2期140-142,共3页
Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also ... Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also prevent tangential illness in fetuses and thus, reduce the incidence of diseases. Moreover, it is non-invasive prenatal gene diagnosis that prevents potential threaten and danger to both mothers and fetuses. Therefore, it is welcomed by clinical gynecologist and obstetrian, researchers of medical genetics, and especially, pregnancies. This review article touches briefly on the advanced development of using cell-free DNA, RNA in maternal plasma and urine for non-invasive prenatal gene diagnosis. 展开更多
关键词 NON-inVASIVE prenatal gene diagnosis CELL-free fetal dna and RNA dna and RNA detection maternal URinE maternal plasma
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外周血中游离胎儿DNA检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值分析
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作者 刘洋 僧雪雁 刘毅 《哈尔滨医药》 2023年第2期22-24,共3页
目的分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测,针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,针对高风险孕... 目的分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测,针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,针对高风险孕妇进行穿刺取样,分析染色体核型,并进行诊断。分析外周血中cff-DNA检测结果及介入性产前诊断染色体非整倍体结果,计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体敏感度、特异度及准确率,计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性。结果4525例进行外周血中cff-DNA检测的孕妇中出现染色体非整倍体的60例,其中性染色体异常4例,13-三体异常5例,18-三体异常11例,21-三体异常40例;外周血中cff-DNA检出的60例染色体非整倍体孕妇均进行羊水穿刺分析检测,证实染色体非整倍体异常58例;对外周血中cff-DNA检测无染色体异常的孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,未发现染色体异常患儿;以介入性产前诊断及产后随访结果作为金标准,外周血中cff-DNA诊断敏感度为100.00%(58/58),特异度为99.96%(4465/4467),准确率为99.96%(4523/4525);外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性极好(Kappa=0.983,P=0.000)。结论外周血中cff-DNA属于无创性产前筛查技术,用于诊断染色体非整倍体准确率较高,有利于检出染色体非整倍体,可为出生缺陷产前干预提供重要指导,对促进优生具有重要影响。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 外周血中游离胎儿dna 介入性穿刺 诊断效能 一致性
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孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用 被引量:12
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作者 王文博 张毅 孙树汉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期442-446,共5页
孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、... 孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。 展开更多
关键词 胎儿游离dna 游离核酸 无创性产前诊断 基因诊断 孕妇血浆
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2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析 被引量:2
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作者 张彦春 徐宏燕 刘凯波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1254-1258,共5页
目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离... 目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。 展开更多
关键词 孕妇外周血胎儿游离dna检测 产前筛查 阳性预测值 检出率
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孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析 被引量:3
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作者 赵咏梅 张传英 席海林 《中国实验诊断学》 2021年第2期229-232,共4页
目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断... 目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)33.63%(1068/3176)、血清学筛查临界风险31.30%(994/3176)、血清学筛查高风险18.29%(581/3176)、不良孕产史2.90%(92/3176)、B超软指标异常2.39%(76/3176)、B超提示胎儿结构异常0.22%(7/3176)、其他11.30%(359/3176)。cffDNA检查结果显示57(1.79%)例孕妇外周血cffDNA检查结果为高风险,以B超提示胎儿结构异常的孕妇外周血cffDNA检测高风险相对比例最高,为28.57%,血清学筛查高风险(2.75%)、不良孕产史(2.17%)、高龄(1.97%)、血清学筛查临界风险(1.21%)、其他(1.12%)。57例孕妇外周血cffDNA高风险患者中,56.14%的孕妇染色体核型分析染色体核型异常,cffDNA高风险预测21三体的准确率最高(82.60%)。结论孕中期高危孕妇外周血中cffDNA与高危产前诊断指征存在一定关系,孕中期开展外周血cffDNA筛查期较高的灵敏度、特异度,具有无创、准确率高的特点,尤其是对T21的筛查具有较高的准确度。 展开更多
关键词 孕中期 高危孕妇 外周血 胎儿游离dna 高危产前诊断指征
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两重巢式PCR检测母体外周血中胎儿游离DNA
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作者 袁媛 陈思礼 周新 《中南民族大学学报(自然科学版)》 CAS 2008年第4期44-46,共3页
使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS1... 使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS14位点序列,设计并合成引物,用巢式PCR同时扩增2个基因片段,以鉴定胎儿性别.结果表明;有ATL1位点和DYS14位点的扩增产物261bp和198bp鉴定为男性胎儿,而仅有261bp扩增产物鉴定为女性胎儿.均以真实出生性别进行确认后发现,此方法能有效提高检测特异性.两重巢式PCR能够简便并准确地鉴定胎儿性别,对单基因疾病特别是X-连锁遗传病的诊断有积极意义. 展开更多
关键词 母体外周血 胎儿游离dna 两重巢式PCR 性别鉴定 单基因疾病
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外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值 被引量:5
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作者 吕书博 《数理医药学杂志》 2018年第12期1814-1815,共2页
目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏... 目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 外周血游离胎儿dna检测 唐氏筛查 妊娠中期
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孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值 被引量:3
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作者 何学明 《中国社区医师》 2017年第8期106-107,共2页
目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值。方法:收治孕中期孕妇1 426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果:1 426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10... 目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值。方法:收治孕中期孕妇1 426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果:1 426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10例染色体数目异常,结构异常4例,羊水细胞培养染色体核型分析检出2例21三体综合征及2例18三体综合征,经检测,与细胞遗传学的核型分析相符。结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测能够早期诊断高风险孕妇,预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生,操作简单、安全、有效,有利于提高国民素质。 展开更多
关键词 孕中期检查 唐氏综合征 外周血游离胎儿dna检测
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外周血游离线粒体DNA定量水平在结直肠癌患者预后判断中的价值
9
作者 龙文婧 吕翠翠 《中国医药指南》 2021年第35期112-113,共2页
目的探讨外周血游离线粒体DNA定量水平在结直肠癌患者预后判断中的价值。方法选择2017年2月至2019年9月本院收治的结直肠癌患者80例为研究对象。留取入组者晨起空腹肘静脉血5 mL及手术切取肿瘤组织、癌旁组织各25 mg,提取基因组DNA,并行... 目的探讨外周血游离线粒体DNA定量水平在结直肠癌患者预后判断中的价值。方法选择2017年2月至2019年9月本院收治的结直肠癌患者80例为研究对象。留取入组者晨起空腹肘静脉血5 mL及手术切取肿瘤组织、癌旁组织各25 mg,提取基因组DNA,并行PCR检测。比较不同分化程度(低分化、中分化及高分化)者线粒体mtDNA水平;比较不同部位(肿瘤组织、癌旁组织及正常组织)线粒体mtDNA水平;比较是否合并淋巴结转移线粒体mtDNA水平。结果不同分化程度者线粒体mtDNA水平比较中低分化者低于中分化低者于高分化者,差异有统计学意义(P<0.05);不同部位线粒体mtDNA水平比较中,肿瘤组织低于癌旁组织低于正常组织,差异有统计学意义(P<0.05);合并淋巴结转移者其线粒体mtDNA水平显著低于无淋巴结转移者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论线粒体mtDNA表达水平与结直肠癌分化水平、肿瘤侵犯部位及是否合并淋巴结转移存在一定相关性,线粒体mtDNA表达水平越低,分化水平越低,存在淋巴结转移可能性越高。 展开更多
关键词 结直肠癌 外周血游离线粒体dna 定量检测 预后判断
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早孕期孕妇外周血的胎儿游离DNA检测分析
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作者 郭辉 《数理医药学杂志》 2018年第3期459-461,共3页
目的:分析早孕期孕妇外周血的胎儿游离DNA状况,并对其诊断价值分析。方法:选取2016年3月~2017年3月某院进行产前筛查的100例高危孕妇进行研究,其中9~13周孕龄的50例孕妇定为早孕组,15~20周孕龄的50例孕妇定为中孕组,对两组孕妇的外周血... 目的:分析早孕期孕妇外周血的胎儿游离DNA状况,并对其诊断价值分析。方法:选取2016年3月~2017年3月某院进行产前筛查的100例高危孕妇进行研究,其中9~13周孕龄的50例孕妇定为早孕组,15~20周孕龄的50例孕妇定为中孕组,对两组孕妇的外周血中游离胎儿的DNA进行检测。结果:在早孕组50例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果显示,共检出1例染色体数目异常,结果为21-三体综合征,与羊水染色体核型检测分析结果完全相同;中孕组50例游离胎儿DNA检测结果显示,1例孕妇染色体数目表现异常,1例染色体结构异常,均与羊水染色体核型检测分析结果相同。对孕妇外周血中的SRY基因(雄性的性别决定基因)浓度进行测量,结果显示中孕组浓度(149.25±59.17)copies/mL远高于早孕组的(26.42±35.31)copies/mL,数据差异存在统计学意义(P<0.05)。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA对于早孕期染色体非整倍体具有准确的、高精度的检测率,能够作为产前筛查起到检测胎儿疾病的方法,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 早孕期 孕妇 外周血 游离dna 检测分析
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母血中胎儿遗传物质与无创性产前诊断 被引量:2
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作者 费明钰 张毅 +1 位作者 贾音 孙树汉 《分子诊断与治疗杂志》 2010年第6期428-431,共4页
经过10余年的发展,利用母体外周血中胎儿遗传物质进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。本文综述了目前较为广泛被研究的母血中的胎儿遗传物质,着重阐述了使用无创的方法获得母血中胎儿遗传物质的方法及其优缺点。
关键词 无创性产前诊断 母体外周血 胎儿有核红细胞 胎儿游离dna 胎儿游离RNA
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母体血清学与胎儿游离mRNA检测在产前筛查21三体综合征效能比较
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作者 沈涟 华沛旻 李海波 《中国计划生育学杂志》 2021年第10期2196-2199,共4页
目的:分析母体血清学检测与母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中的价值。方法:回顾性收集2016年4月—2017年10月本院产前筛查确诊胎儿为21三体综合征的单胎孕妇30例(综合征组)和胎儿正常的单胎孕妇60例(健康组)临床资料,孕... 目的:分析母体血清学检测与母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中的价值。方法:回顾性收集2016年4月—2017年10月本院产前筛查确诊胎儿为21三体综合征的单胎孕妇30例(综合征组)和胎儿正常的单胎孕妇60例(健康组)临床资料,孕妇产前均行母体血清学检测和母体血游离胎儿mRNA检测,分析两种方法在21三体综合征产前筛查效能。结果:综合征组血清甲胎蛋白和游离雌三醇Mom值均低于健康组,绒毛膜促性腺激素Mom值高于健康组(均P<0.05);两组均检出HPL基因、β-hCG基因、TFPI2基因和PLAC4基因,两组各基因检出率无差异(P>0.05),综合征组HPL基因、β-hCG基因、PLAC4基因mRNA表达量均大于健康组(P<0.05),TFPI2基因mRNA表达量与健康组无差异(P>0.05)。母体血胎儿游离mRNA检测和外周血胎儿DNA无创筛查21三体综合征的AUC值(0.894、0.927)无差异(P>0.05)但均大于母体血清学检测(0.815)(P<0.05)。结论:母体血清学检测和母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中均具有重要价值,但后者筛查效能更高。 展开更多
关键词 21三体综合征 产前筛查 母体血胎儿游离mRNA 母体血清学
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孕妇外周血中胎儿游离DNA富集技术在NIPT中的研究进展 被引量:1
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作者 薛莹 赵国栋 +1 位作者 乔龙威 王挺 《中国优生与遗传杂志》 2023年第5期1087-1090,共4页
目前,基于孕妇外周血胎儿游离DNA检测的无创产前检测(NIPT)技术已被广泛应用于产前筛查染色体非整倍体数目异常,且有效地降低了染色体非整倍体胎儿出生,在出生缺陷二级预防中起重要作用。但由于孕妇个体差异因素(如孕妇肥胖、异卵双胎... 目前,基于孕妇外周血胎儿游离DNA检测的无创产前检测(NIPT)技术已被广泛应用于产前筛查染色体非整倍体数目异常,且有效地降低了染色体非整倍体胎儿出生,在出生缺陷二级预防中起重要作用。但由于孕妇个体差异因素(如孕妇肥胖、异卵双胎、胎盘嵌合等因素)导致外周血游离DNA中胎儿DNA比例较低,使得NIPT技术在应用中面临一定挑战。对孕妇外周血中的短片段胎儿游离DNA进行富集后再分析的NIPT技术是近些年研究的热点,且对于降低传统NIPT技术的假阳性率和假阴性率具有明显改善效果。本文针对几种常见的孕妇外周血中胎儿游离DNA富集技术在NIPT中的研究进展进行综述,为NIPT在临床应用改进提供依据。 展开更多
关键词 孕妇外周血 胎儿游离dna 富集 无创产前检测
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母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究 被引量:7
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作者 周卫东 张云清 韩慧慧 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期38-40,共3页
目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组... 目的探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究。方法选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组(85例)以及其他组(53例),三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分析,并且观察胎儿非整倍体异常的灵敏度和特异度。结果通过外周血游离胎儿DNA检测得出,结果异常的孕妇有17例,异常率为7.72%,其中高龄组检测出21-三体2例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体1例;高危组检测出21-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例;其他组检测出21-三体1例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常1例,三组之间差异无统计学意义(P>0.05)。6例21-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+21;4例18-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+18;1例13-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+13;5例性染色体异常核型结果:1例为47,XXY,2例为47,XXX,有2例误诊。胎儿非整倍体异常的灵敏度为100%,特异度为99.1%。结论母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前具有良好的诊断价值,通过进一步的研究检测,值得在临床上推广和应用。 展开更多
关键词 母血游离胎儿dna检测 染色体非整倍体 无创产前诊断 临床价值
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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析 被引量:2
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作者 张志宏 赵梅 王静 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期33-34,50,共3页
目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿... 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。 展开更多
关键词 孕妇外周血胎儿游离dna 产前筛查 胎儿染色体非整倍体疾病
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产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体中的应用及在优生中的价值 被引量:2
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作者 莫玉俏 卢敏 陈小菊 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期38-40,共3页
目的分析产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体胎儿产前筛查中的灵敏度、特异度和准确度,为寻找简便、快捷、准确的产前非整倍体异常胎儿筛查方法的选择提供参考,以期提升优生率。方法选择2014年2月-2016年1月在我院行产前健康检... 目的分析产前筛查母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体胎儿产前筛查中的灵敏度、特异度和准确度,为寻找简便、快捷、准确的产前非整倍体异常胎儿筛查方法的选择提供参考,以期提升优生率。方法选择2014年2月-2016年1月在我院行产前健康检查中274例孕中期非整倍体异常高危妊娠妇女作为研究对象。所有孕妇均取外周血行胎儿基因测序,并与人正常基因组进行对比,检出非整倍体异常胎儿;所有孕妇均行羊膜腔穿刺,取羊水行核酸DNA检测。随访所有未行妊娠终止的孕妇出生胎儿21-三体、18-三体异常情况,综合羊水核酸DNA检测结果及出生后胎儿基因检测结果为金标准,计算孕妇外周血游离胎儿DNA检测21三体、18三体的灵敏度、特异度、准确度。结果 274例12-三体、18-三体异常高危孕妇经羊膜腔穿刺羊水遗传学检测出21-三体阳性14例,18=三体阳性7例。母血游离DNA检测出21-三体阳性14例,18-三体阳性6例。母血游离胎儿DNA检测费整倍体异常的灵敏度、特异度、准确度分别为:98.42%、76.19%96.72%。274例羊膜腔穿刺羊水遗传学检测孕妇中,12例行二次穿刺取羊水,1例出现羊膜腔感染而流产,1例出现出血流产。母血游离胎儿DNA检测未对母儿产生不良反应。结论母血游离胎儿DNA产前检测可有效筛查出21-三体、18-三体非整倍体异常胎儿,安全,准确度高,及早采取措施终止妊娠,避免DNA缺陷儿的出生,对促进优生有较高的临床价值。 展开更多
关键词 母血游离胎儿dna 产前检测 18-三体异常 21-三体异常 羊膜腔穿刺 羊水遗传学检测 优生价值
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对一起擅自开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血案的分析
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作者 于丹 常家勇 《中国卫生法制》 2018年第5期72-74,94,共4页
本文从主体认定、调查取证、违法事实认定和法律适用等方面,对一起某妇产医院擅自开展孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断的案例进行剖析,并提出一些建议,为今后对擅自开展孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断服务的行政处罚提供典型案例参考。
关键词 产前筛查 产前诊断 孕妇外周血 胎儿游离dna 采血
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用孕妇外周血游离DNA检测胎儿ABO血型 被引量:3
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作者 施选性 强荣 +4 位作者 孙悦玲 秦翠云 剡红民 梁会娟 刘慧 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期51-52,共2页
目的探讨用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法的可行性。方法应用DNA提取试剂盒(qiagen德国)从46例9~22周孕妇血浆提取胎儿DNA,采用复合PCR-RFLP检测胎儿ABO血型,并用常规血清学方法检测母体及新生儿血型。结果 46例样本中,产前检... 目的探讨用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法的可行性。方法应用DNA提取试剂盒(qiagen德国)从46例9~22周孕妇血浆提取胎儿DNA,采用复合PCR-RFLP检测胎儿ABO血型,并用常规血清学方法检测母体及新生儿血型。结果 46例样本中,产前检查能正确显示胎儿血型的有38例,总检出率为(38/46)82.61%。其中:①孕妇血型为O型,丈夫血型为A型16例,产前检测孕妇胎儿血型为A型,待婴儿出生后血清学检测出12例,符合率为(12/16)75.00%;②孕妇血型为O型,丈夫血型为B型占13例。产前检测孕妇胎儿血型为B型,待婴儿出生后血清学检测出9例,符合率为(9/13)69.23%。③孕妇血型为O型,丈夫血型为O型占11例,产前检测孕妇胎儿血型为O型,待婴儿出生后血清学检测出10例,符合率为90.90%。总检出符合率(10/11)81.58%。结论用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO血型方法可行,对诊断和预防新生儿ABO血型不合性溶血病具有积极意义。 展开更多
关键词 ABO血型 孕妇血浆 胎儿dna PCR-RFLP
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母血游离DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值
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作者 朱志英 丁旭锋 +2 位作者 汤蕾霞 冯茜菡 蒋珍珍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1455-1457,共3页
目的探讨产前外周血游离胎儿DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法选取2018年在我院产前健康检查中接受外周血游离胎儿DNA检测的孕妇983例,根据唐氏综合征血清学筛查结果、孕妇年龄及其他因素分为3组,其中唐氏综合征高危组468例... 目的探讨产前外周血游离胎儿DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法选取2018年在我院产前健康检查中接受外周血游离胎儿DNA检测的孕妇983例,根据唐氏综合征血清学筛查结果、孕妇年龄及其他因素分为3组,其中唐氏综合征高危组468例,高龄组312例,其他因素组203例,3组孕妇均采集外周血进行游离胎儿DNA检测,与正常人基因组进行对比分析,检出非整倍体高危者建议行羊膜腔穿刺,取羊水进行染色体核型分析,检验结果为阴性者则对出生胎儿情况进行电话随访。结果983例孕妇均顺利完成游离胎儿DNA检测,结果异常者17例,总异常率为1.73%,其中唐筛高危组检出3例21-三体阳性者,2例18-三体阳性者,2例13-三体阳性者,1例性染色体异常阳性者,异常率为1.71%;高龄组检出21-三体阳性者2例,18-三体阳性者1例,性染色体异常阳性者2例,异常率为1.60%;其他因素组检出21-三体阳性1例,18-三体阳性1例,性染色体异常1例,异常率为1.48%。母血游离胎儿DNA检测染色体非整倍体的灵敏度为100.00%(15/15),特异度为99.79%(966/968)。此外,母血游离胎儿DNA检测未对孕妇及胎儿产生不良反应。结论母体血浆游离胎儿DNA检测能够有效筛查胎儿染色体异常,且准确度及安全性高,对提高优生率有较高的临床价值。 展开更多
关键词 母血游离胎儿dna 产前健康检查 染色体非整倍体 羊水遗传学检测 优生价值
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