红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20mmol／L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关，该实验室儿童DHPR活性参考值为（2．2±0．7）nmol／（min·5mmdisc）[（1．02～3．35）nmol／（min·5mmdisc）]；实验批内变异系数（CV）为9．1％，批间CV为11．5％，实验最好在37℃恒温下进行；30例HPA患儿DHPR活性测定结果为（2．4±0.8）nmol／（min·5mmdisc），未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。

高苯丙氨酸血症患儿二氢喋呤还原酶的测定

在我国首次用干血滤纸片测定了高苯丙氨酸血症患儿及正常儿二氢喋呤还原酶（ＤＨＰＲ）活性。正常儿活性为４．９３±１．３８ｎｍｏｌ／ｍｉｎ干个血滤纸片（ｍｉｎｐｅｒｄｉｓｃ），患儿为５．０３±１．２０ｎｍｏｌ／ｍｉｎｐｅｒｄｉｓｃ。ＤＨＰＲ稳定性检测的结果表明，在４℃下保在标本一周后，其活性减低４％；１０周后减低５０％；室温下，一周后活性为原来的９２％，６周后为原来的５０％。本研究在３６名高苯丙氨酸血症中未发现ＤＨＰＲ缺乏症，提示在我国该症的发生率占高苯丙氨酸血症的２．７％以下。