基于全基因组重测序数据的新疆褐牛基因组结构变异检测及群体结构分析

旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以及中国西门塔尔牛基因组结构变异进行检测,之后利用主成分分析、构建系统发育树和遗传分化指数(F_(ST))将新疆褐牛基因组与其余3个品种进行比较分析。结果显示,4个牛品种共检测出54969个SVs,缺失型变异占比最高(56.59%),插入型变异占比最少(0.03%)。从数量上看,这些SVs在染色体上的分布呈现出随染色体号变大而逐渐减少的趋势。不同品种间存在共有变异和品种特有变异,其中地方品种哈萨克牛拥有的特有SVs数量最多。主成分分析和系统发育树结果发现,新疆褐牛同哈萨克牛和瑞士褐牛具有较近的亲缘关系。经选择信号分析、基因注释和富集分析,挖掘出了一批与产奶性状(PI 4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF 7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE 1)、生长发育(BMP6、TLL2、MAPK9、ROR 2)、适应性(PRKC B)以及免疫(GSTO2、GSTO 1)相关的关键基因。本研究从结构变异上解析新疆褐牛的特征,并揭示一些新疆褐牛培育过程中高度分化的基因,为推动新疆褐牛的遗传改良提供了基础资料。

基于简化基因组测序(Super-GBS)的子午岭黑山羊保种群遗传结构评估

旨在分析子午岭黑山羊的群体遗传多样性和亲缘关系以及家系结构,为子午岭黑山羊的保护和利用提供依据。本研究通过简化基因组测序(super-genotyping by sequencing,Super-GBS)技术对99只(10公/89母)成年子午岭黑山羊进行全基因组SNP检测。利用Plink软件计算观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、多态信息含量(PIC)、核苷酸多样性(Pi)、有效等位基因数(Ne)及次要等位基因频率(MAF)等6项遗传多样性指标;GCTA软件进行主成分分析及基因组亲缘关系G矩阵构建;Plink软件构建IBS遗传距离矩阵,R语言绘制热图;PHYLP构建系统发育树;detect RUNS工具检测ROH。结果表明,99只子午岭黑山羊个体共检测到996042个SNPs。子午岭黑山羊群体的PIC、Pi、Ne及MAF值分别是0.161、0.193、1.295、0.130,且Ho(0.167)低于He(0.192),说明子午岭黑山羊群体遗传多样性较低。G矩阵和IBS遗传距离结果均表明子午岭黑山羊群体间大部分个体间亲缘关系较远。主成分分析结果揭示子午岭黑山羊群体内部不存在明显分化,系统发育树结果说明子午岭黑山羊群体公羊可大致分为6个家系,所有家系公羊数量较少。子午岭黑山羊群体的近交系数FROH为0.0496,说明子午岭黑山羊群体内部近交程度相对较低。综上所述,子午岭黑山羊群体遗传多样性较低,大部分个体间亲缘关系较远,群体内近交程度较低,后期应注意后代的选育,避免血统流失。

基于一步法全基因组关联分析解析蛋黄比率遗传结构

【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)解析60周龄蛋鸡蛋黄比率遗传结构,旨在挖掘地方鸡种优异基因资源,进而为培育适应市场需求的特色蛋鸡品种奠定基础。【方法】数据采集自江苏省家禽科学研究所蛋鸡资源群体。依据F_(2)设计构建试验群体,分别以东乡绿壳蛋鸡、白来航鸡为亲本,经正反交获得F_(1)、F_(2)代。表型数据组包括开产日龄、胫长、体重、蛋重、哈氏单位以及蛋黄比率。收集F_(2)代产蛋鸡血液样本,以600K基因芯片对1534只试验鸡进行基因型分型。对SNPs数据进行质量控制、基因型数据填充。表型数据经去除离群值等清洗步骤后,以单因素方差分析检验影响性状表型值的因素,确定列入固定效应的因子。以系谱数据构建遗传关系矩阵,以多性状动物模型分析资源群体方差组分及遗传参数;作为对比,以系谱数据加基因型分型数据构建杂交遗传关系矩阵,用单性状动物模型计算遗传力,用双性状动物模型计算遗传相关系数。利用BLUPF90软件获得SNP效应值,以postGSf90获得SNP对应的P值以及权重,从而获得蛋黄比率关联的基因组显著水平SNP。针对蛋黄比率性状,计算染色体遗传力和单倍型片段长度。【结果】东乡绿壳蛋鸡蛋黄比率高于白来航鸡蛋黄比率,品种-批次效应对表型值影响显著,将其列入统计模型固定效应。应用杂交遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.348±0.041、0.500±0.038,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.463±0.075、-0.165±0.111;应用系谱遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.387±0.052、0.465±0.052,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.405±0.091、-0.166±0.121。蛋黄比率关联分析的膨胀系数为1.007,表明蛋鸡资源群体未检测到层化结构。鸡22号染色体存在与蛋黄比率显著关联的遗传座位,在显著性SNP之下有8个支持位点超过基因组潜在水平线。显著性以及潜在水平SNP可解释2.18%的表型方差,单倍型片段长度达到71 kb。此外,鸡2号染色体也检测到基因组潜在水平SNP。染色体遗传力分析表明,蛋黄比率受微效多基因控制,染色体遗传力与该染色体容纳的基因数呈正比例。【结论】应用加权一步法GWAS解析了蛋黄比率遗传结构,筛选得到ADAM9基因与60周龄蛋黄比率密切相关;相比于系谱遗传关系矩阵,杂交遗传关系矩阵减少孟德尔抽样误差,获得的遗传参数更准确。

基于全基因组重测序评估郏县红牛保种群遗传多样性与群体结构

【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体遗传多样性、群体结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)分布特征和亲缘关系,对郏县红牛保种群的保种效果进行综合评估。【结果】在30头郏县红牛个体中共检测到41215797个高质量SNPs位点;郏县红牛群体遗传多样性丰富,最小等位基因频率为0.13±0.13,多态性标记比例为0.58±0.33,期望杂合度为0.192±0.152,观测杂合度为0.191±0.158,核苷酸多样性为0.003±0.001。郏县红牛群体的有效群体含量呈逐代下降趋势,在1000代前有效群体含量为2716头,在20代前为143头;郏县红牛个体间的遗传距离介于0.80~0.89之间,平均遗传距离为0.83±0.02。聚类分析显示,30头郏县红牛共分为7个家系,15头公牛可分为5个家系;30头郏县红牛个体中共检测到5947个ROH,总长度为2.8 Gb,长度为0~0.5 Mb的ROH占比最多(73.08%),2~4 Mb的ROH占比最少(0.40%),基于ROH的平均近交系数为0.19±0.07,15头公牛的平均近交系数为0.15±0.05。【结论】郏县红牛保种群遗传多样性丰富,群体结构没有出现明显分层,整体上保持了较高水平的近交,出现了一定的近交风险,需加强选种选配工作,以确保郏县红牛遗传资源的可持续发展。

基于全基因组重测序分析大尾寒羊基因组变异特征和群体结构

旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁不平衡等进行了分析,以期了解大尾寒羊基因组变异特征和群体结构。测序共获得1599.56 G高质量数据(平均9.409 G·只^(-1))。大尾寒羊群体中共发现50276079个SNPs和7240540个InDel,它们多分布于基因间和内含子区域。群体的基因组结构性变异(SV)最多的类型为染色体间的易位(CTX),平均每只羊有415.82个CTX,主要分布在基因间区域;发生拷贝数变异(CNV)最多的区域在外显子,平均每只羊有175个。主成分分析显示,大尾寒羊个体较分散,聚集不集中。结合亲缘关系、系统发育树和群体结构,将大尾寒羊分为6个家系,各家系含量差别较大,体型有差异。群体聚类分析中发现有些个体祖先成分较为单一。群体连锁不平衡(LD)分析显示LD衰减速度快,群体遗传多样性较高。驯化中受选择的基因主要与脂质代谢和产热有关。综上,大尾寒羊群体包含6个家系,遗传多样性较丰富,保种效果良好,建议对小家系进行扩繁,大家系注意减少近交,确保家系结构平衡,同时注重大尾寒羊的开发和利用。

基于全基因组重测序分析中国地方鸡的群体结构和保护优先权

[目的]旨在对中国本土鸡品种群体结构和保护优先权进行分析,促进畜牧业的可持续健康发展。[方法]收集了8个品种、共96个个体的重测序数据。通过主成分PCA分析、构建系统进化树及近交和遗传距离分析来了解群体结构,计算去除每个品种后总体基因和等位基因多样性的增减、模拟计算品种对具有最大基因多样性和最大等位基因多样性合成群体的贡献占比,进而系统评估品种保护优先权。[结果]所研究的品种可分为4个集群,其中藏鸡与其他品种分化最高,其自身分为2个亚群,其他品种则分为南北2个集群。藏鸡对遗传多样性的贡献最大;其次是文昌鸡和瑶鸡,此三者应考虑作为优先保护的品种。[结论]该研究结果将可为地方鸡品种保护与开发利用提供参考。

基于宏基因组测序对中国北方地区生乳中嗜冷菌的群落结构研究

本研究旨在利用宏基因组测序探究中国北方地区生乳中嗜冷菌群落结构的多样性。在冬季从中国内蒙古地区和北京地区的14个牧场共采集14份生乳样品,分离纯化可培养嗜冷菌和提取生乳中微生物总DNA,并利用16S rDNA测序和宏基因组测序结合的方法对生乳中嗜冷菌进行分析。结果发现,北京地区和内蒙古地区生乳中嗜冷菌的群落结构无显著性差异。两个地区生乳中优势嗜冷菌属均是假单胞杆菌属、寡养单胞菌属和短波单胞杆菌属。全局和概述图谱、氨基酸代谢和碳水化合物代谢是最主要的功能代谢途径,且嗜冷菌中含有多种抗生素抗性基因。综上,本研究利用传统培养和宏基因组测序准确测定了生乳中嗜冷菌群落的物种和功能信息,有助于了解生乳中嗜冷菌的生命活动及为嗜冷菌风险评估提供基础信息,促进中国北京及内蒙古牧场开展防控。

牦牛基因组结构变异研究进展

基因组结构变异(Structural variation,SV)通常是指基因组内影响DNA序列长度或方向导致其发生变化的变异形式,包括缺失、插入、重复、易位和倒位。SV通过基因剂量效应和位置效应直接或间接影响基因的表达,进而导致物种发生表型变异。近10年来,随着全基因组重测序技术和高密度芯片技术的快速发展,牦牛基因组SV研究也取得了重要进展。本文就基因组SV类型、形成机制和检测方法进行阐释,并将近10年来牦牛基因组SV的研究现状进行了综述,以期为牦牛组学的深入研究、加快牦牛分子育种进程提供参考。

利用全基因组测序技术鉴定宁夏彭阳县利木赞牛的群体遗传结构

[目的]通过全基因组测序技术分析宁夏彭阳县11头利木赞牛的群体遗传结构及遗传多样性,以揭示其遗传背景和血统纯度。[方法]利用全基因组重测序、主成分分析、系统发育树构建及祖先成分分析等生物信息学方法。[结果]在宁夏彭阳县11头利木赞牛基因组中,10头利木赞牛含有东亚普通牛、欧洲普通牛与中国瘤牛血统,其中欧洲普通牛占比最大,平均约占60%,东亚普通牛血统平均约占28%,中国瘤牛血统平均约占12%,表明10头利木赞牛与宁夏地方黄牛群体秦川牛与固原牛存在不同程度的杂交;还有1头为纯种利木赞牛。[结论]利用全基因组测序技术和生物信息学方法对宁夏彭阳县11头利木赞牛进行鉴定,其中1头为纯种利木赞牛,其余10头均为杂种利木赞牛。

基于全基因组重测序的现代马群体遗传结构和选择信号分析

本研究基于全基因组重测序数据,以全球76个马品种共406匹马为研究对象,采用主成分分析、系统发育树和祖先成分分析三种方法,在遗传学层面综合评估了现代马群体的遗传结构。此外,以核苷酸多样性为指标对现代马群体的遗传多样性进行了评估,并运用Fst和XP-EHH受选择方法检测不同马群体之间的基因组选择信号,筛选出了5个与藏马高原适应性显著相关的候选基因(HBB、EPAS1、TMEM247、RHOQ和ATP6V1E2),3个与中国西南马体型性状显著相关的候选基因(HMGA2、TBX3和TBX5),以及与欧美高度选育马的马术表演,行为和运动显著相关的基因(IGFBP3、IGFBP1、HSD7A和ADCY1)。该研究为进一步保护地方马种的种质资源提供科学依据,并揭示人工培育马种的选择方向。

CITES监管植物习志野叶绿体基因组结构特征及系统发育分析

利用二代测序技术Illumina平台对CITES附录监管物种习志野(Tephrocactus geometricus)进行叶绿体全基因组测序与组装,并对其基因组结构特征及系统进化关系进行分析。结果表明,习志野叶绿体基因组具备典型的环状四分体结构,全长116183 bp,包含72个蛋白编码基因、6个rRNA基因和30个tRNA基因。习志野叶绿体基因组共编码16119个密码子,编码亮氨酸(Leu)的最多;共发现微卫星位点259个,其中最多的是单核苷酸重复序列186个。采用ML法构建系统进化树,习志野与巨人柱属的巨人柱(Carnegiea gigantea)亲缘关系最近。本研究为习志野的分子标记开发、系统发育关系研究、叶绿体转化技术、濒危机制的解析等提供了基础数据参考,同时也丰富了仙人掌科植物的叶绿体基因组遗传信息。

三桠苦叶绿体基因组结构和序列特征分析

为了探明岭南地区特色中药三桠苦的叶绿体基因组结构和序列特征,以三桠苦叶片为材料,采用试剂盒法提取DNA和构建测序文库,利用Novaseq平台进行高通量测序,再结合生物信息学手段进行序列拼接、注释和特征分析。结果显示:三桠苦叶绿体基因组为158992 bp的环状四分体分子,含有134个基因;在三桠苦叶绿体基因组内找到86个简单重复序列,主要是A/T单核苷酸重复;检测到26907个密码子,以A/T结尾的密码子有着更高的使用频次;序列比较分析表明,三桠苦与同科植物在非编码区存在更明显的序列变异;系统进化树揭示不同来源的三桠苦亲缘关系最近,但在基因组成和碱基序列上呈现出多样性。

塞内卡病毒的基因组结构与功能及其关键毒力因子

塞内卡病毒(Senecavirus A,SVA)是一种影响猪的重要病原体,其基因组变异对病毒进化和致病性密切相关。本文系统梳理了SVA的基因组结构、编码蛋白功能、基因变异类型,综述了影响SVA毒力的关键基因区域,包括结构蛋白编码基因、非结构蛋白编码基因以及非编码区,通过全面回顾SVA基因组研究进展,以期为深入了解SVA的分子流行病学特征提供基础,并为未来的疫病预防和控制提供依据。

食蟹豆齿鳗线粒体基因组结构特征及系统进化分析

食蟹豆齿鳗(Pisodonophiscancrivorus)是我国东南沿海重要的渔获种类之一。本研究采用高通量测序技术对采自于舟山近海的食蟹豆齿鳗线粒体基因组进行了测定,并对其结构特征及系统发育关系进行了分析。食蟹豆齿鳗线粒体DNA序列全长为17650bp,4种碱基含量分别为A(31.72%)、G(15.58%)、T(26.26%)和C(26.44%),表现出明显的反G偏倚和A+T富集现象。与已发表的蛇鳗科鱼类相似,其线粒体部分基因由于自然选择的作用,发生了串联复制–随机丢失(tandem duplication-randomloss,TDRL)事件,导致ND6基因和tRNA-Glu(E)转移到tRNA-Thr(T)和tRNA-Pro(P)之间,并且ND6基因上游出现了另一个长度为966bp的控制区,两个控制区呈现独立演化的特征。13个蛋白质编码基因中分别存在2种启动子(ATG、GTG)和4种终止子(TAG、TAA、TA-、T--),且仅COI基因以GTG作为起始密码子。编码的3824个氨基酸中,亮氨酸(Leu)含量最高而半胱氨酸(Cys)含量最低。22种tRNA的二级结构中存在17处碱基错配,且仅tRNA-SerAGY(S)由于缺少二氢尿嘧啶臂(DHU臂)无法折叠形成典型的三叶草结构。长度为21bp的轻链复制起始区(originofL-strandreplication region,OL)位于“WANCY”基因簇内,其发夹型二级结构(hairpin secondary structure)的3'端具有与爬行动物类似的保守功能基序3'-GGCGG-5'。将17种蛇鳗科鱼类的线粒体12个蛋白质编码基因序列去除终止密码子之后进行串联,基于Kimura双参数模型计算种间遗传距离为0.128~0.297。使用最大似然法(maximum likelihood,ML)和贝叶斯法(Bayesian inference,BI)构建系统发育树,显示了蛇鳗科鱼类复杂的演化关系,食蟹豆齿鳗位于进化树的基部,与短尾蛇鳗(Ophichthusbrevicaudatus)和艾氏蛇鳗(O.evermanni)亲缘关系最近,是该类群中较晚发生遗传分化的种类。

黑漆实蝇线粒体基因组基因结构分析

为探究黑漆实蝇线粒体基因组基因结构,基于测定的黑漆实蝇的线粒体全基因组,采用DNAMAN V6软件测算线粒体全基因组13个蛋白编码基因(PCGs),22个trnA基因AT skew=(A-T)/(A+T)、GC skew=(G-C)/(G+C)的值,分析黑漆实蝇核苷酸的偏移率;使用Win32 CodonW软件分析蛋白质基因密码子的使用个数以及同义相对密码子RSCU值的使用频率;利用MITOS WebServer和tRNAscan-SE 2.0软件对trnA的二级结构进行分析,为物种诊断、系统发育和进化生物学提供依据。

猪基因组结构变异图谱绘制成功

猪是最重要的家畜之一。此前有研究表明猪的重要经济性状(生长、饲料效率和健康等)与结构变异有关,但由于受样本量、品种、技术手段等因素的限制,无法对其相关性进行精准评估,阻碍了猪的品种改良进展。近日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)动物功能基因组学创新团队构建了迄今为止最全面的猪基因组结构变异图谱。相关研究成果发表在《基因组生物学(Genome Biology)》上。

基于宏基因组测序揭示不同施肥方式对茶园土壤微生物群落的季节性影响

为揭示不同施肥方式对茶园土壤微生物群落的季节性影响,采用宏基因组测序,比较分析了同一茶园习惯施肥(CF)、微生物有机肥配施控释复合肥(MC),在冬季至夏季3个时间点[11月14日(CF1、MC1)、3月1日(CF2、MC2)、5月15日(CF3、MC3)]的土壤微生物群落组成和结构。结果表明,共获得311211956条高质量测序数据和1763759个Unigenes。主成分和相关性分析表明,MC1和CF1的土壤微生物基因丰度聚为一类,其他独聚一类。不同季节,CF和MC的细菌、古菌、真菌分别占微生物总数的88%~89%、0.8%~2.0%、0.02%~0.10%;古菌数量逐渐增加,真菌数量先增加后降低。CF2、CF3的古菌数量分别高于MC2、MC3,而真菌数量相反;CF2、CF3的细菌、真菌丰度分别显著低于MC2、MC3,古菌丰度相反。MC1、MC2、MC3之间的细菌、古菌、真菌丰度存在显著差异,而CF1与CF3的真菌丰度接近。相较于CF,MC提高了土壤细菌中的变形菌门、放线菌门、芽单胞菌门、绿弯菌门、拟杆菌门、硝化螺旋菌门、装甲菌门相对丰度,降低了酸杆菌门、疣微菌门、浮霉菌门相对丰度;提高了古菌中的奇古菌门相对丰度,降低了广古菌门、泉古菌门、深古菌门相对丰度;提高了真菌中的毛霉门、捕虫霉门、隐真菌门相对丰度,降低了担子菌门相对丰度。总体上,CF和MC优势细菌门、优势古菌门、优势真菌门相对丰度的季节性变化趋势存在一定差异。茶园土壤微生物群落组成和结构呈现一定的季节性、施肥方式性变化规律;微生物有机肥配施控释复合肥可以提高土壤细菌丰度、真菌数量和丰度,降低古菌数量和丰度,改变土壤优势菌群的组成,为充分利用微生物资源、提高茶树养分利用率等提供了理论依据。

家蚕质多角体病毒(BmCPV)基因组dsRNA片段V的全序列测定

dsRNA segment Ⅴ was separated from Bombyx mori cytoplasmic polyhedrosis virus(BmCPV)of Chinese Guangzhou strainAfter ligation with a ssDNA adaptor,the cDNA fragments overlapping full-length segment Ⅴ of BmCPV were acquired by RT-PCR amplificationSegment Ⅴ is 2852 nucleotides long and possesses a single open reading frame encoding a putative protein of 881 amino acidsComparison of amino acid sequences shows 97% homology with BmCPV Japanese isolate segments Ⅴ,86% and 36% with LdCPV-1 and LdCPV-14 segments Ⅴ respectivelyPart of sequence of BmCPV segment Ⅴ exhibits high homology with 2Apro motif of picornavirus members,which may suggest that there might exist some affinities evolutionally between both of

双壳贝类线粒体基因组结构的比较

利用比较基因组学和生物信息学方法,比较分析了已登录到GenBank中的14种海产双壳贝类和2种淡水双壳贝类的线粒体基因组的结构特征。结果发现,双壳贝类线粒体的基因组结构、基因排列顺序均互不相同;不同目、科和属之间线粒体基因组的大小、基因排列方式以及基因种类也存在明显的差异,尤其是基因排列方式没有明显的规律。对16种双壳贝类的线粒体基因组全序列、编码基因序列进行系统分析,分别得到了不同的聚类结果,即用基因组全序列聚类时,16种贝类的聚类结果与传统的形态学分类地位基本相同;而将16种贝类的所有蛋白质编码基因和2个rRNA基因按照一致顺序排列起来进行聚类时,所得的系统分类情况与这些贝类传统的形态学分类地位相差较大。