遗传性皮肤色素异常的分子遗传学研究进展

遗传性皮肤色素异常在临床上是组异质性疾病，包括数十种疾病。临床分类：不很清楚，疾病的分子基础也不清楚，近年来，在遗传性皮肤色素异常的分子遗传学研究方面，我国学者做了一些重要的原创性工作，以下就遗传性皮肤色素异常的分子遗传学基础和临床诊断的进展做一综述。

一个遗传性对称性色素异常症大家系基因突变检测

目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因突变位点。方法收集该家系成员的外周静脉血,PCR扩增ADAR1全部外显子后直接Sanger法测序进行突变检测。结果该家系中的患者均存在A-DAR1基因中第3169位碱基C发生了缺失,可导致1057位后的氨基酸产生移码突变,并产生提前终止密码子,而在该家系的正常成员和100例正常人对照中则没有该突变。结论 ADAR1基因的移码突变c.3169delC(p.L1057fs)是该DSH家系的致病突变位点。