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遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变 被引量:8
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作者 李诚让 马慧军 +2 位作者 王大光 岳学状 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期567-569,共3页
目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序。以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照。结果:该家系中的患者均存在DS... 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序。以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照。结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变。结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因。 展开更多
关键词 色素异常症 对称性 遗传性 DSRAD基因 突变
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遗传性泛发性色素异常症1例 被引量:9
2
作者 鲁严 朱文元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期705-707,共3页
报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人... 报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。 展开更多
关键词 遗传性泛发性色素异常症 色素沉着 色素减退
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遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究 被引量:7
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作者 崔勇 王军 +6 位作者 杨森 高敏 陈建军 严开林 肖风丽 黄薇 张学军 《食品与药品》 CAS 2005年第11A期46-49,共4页
目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子338... 目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130位半胱氨酸被精氨酸替代,该区域可能存在DSRAD基因的脱氨基酶。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论该遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,该突变引起编码蛋白功能缺陷,导致出现皮肤色素异常的临床表型。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 突变
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遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析) 被引量:2
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作者 王建波 周武 +7 位作者 徐玉萍 雷冬春 王国芳 吴淑萍 宋静卉 李建国 李振鲁 王豫平 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第11期1142-1145,共4页
目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区... 目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。 展开更多
关键词 遗传性泛发性色素异常症 遗传性皮肤病 色素异常
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两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变 被引量:5
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作者 王晓鹏 刘艳 +1 位作者 肖生祥 王俊民 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第6期502-504,508,共4页
目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DS... 目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的c.2271-3A>G剪切突变。家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202+5G>A剪切突变。2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变。结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变,可能由此引起非正常的基因剪切,导致编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 剪切突变 DSRAD基因
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遗传性对称性色素异常症2例基因诊断 被引量:2
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作者 张福仁 刘红 +2 位作者 蒋德科 田洪青 余龙 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期284-286,共3页
目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用... 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点。结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C)。另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断。结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除。并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型。 展开更多
关键词 色素异常症 对称性 遗传性 基因突变 ADAR1 突变 剪接位点
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遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析 被引量:3
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作者 曹源 庞艳华 +2 位作者 孙婷婷 路雪艳 姜薇 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第7期588-590,共3页
目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对... 目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变位点
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遗传性泛发性色素异常症2例 被引量:1
8
作者 王刚 李春英 +1 位作者 高天文 刘玉峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期609-610,共2页
报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症。例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、蔓延。例2为其胞弟,55岁,也自8岁左右开始躯干、四肢出现与其姐相似的色素异常斑。其父母系近亲结婚。... 报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症。例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、蔓延。例2为其胞弟,55岁,也自8岁左右开始躯干、四肢出现与其姐相似的色素异常斑。其父母系近亲结婚。组织病理学和超微结构观察发现表皮色素增加,角质形成细胞内有大量的黑素颗粒。 展开更多
关键词 色素异常症 泛发性 遗传性 组织病理学 超微结构
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遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测 被引量:2
9
作者 董颖颖 肖生祥 +2 位作者 任建文 霍佳 刘艳 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第6期348-350,共3页
目的检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变。方法收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照。结果家系Ⅰ所有患者中8号外显... 目的检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变。方法收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照。结果家系Ⅰ所有患者中8号外显子检测到一新的c.2858C>G(p.S886R)错义突变;家系Ⅱ所有患者中10号外显子检测到一新的c.3073A>G(p.H958R)错义突变。结论DSRAD基因的c.2858C>G和c.3073A>G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 错义突变
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遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变 被引量:2
10
作者 刘艳 刘峰 +6 位作者 王晓鹏 许庆强 霍佳 李晓莉 任建文 肖生祥 彭振辉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期1103-1104,共2页
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRA... 目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG。家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变。结论发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因
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遗传性对称性色素异常症一家系中不典型白癜风患者1例 被引量:1
11
作者 姜祎群 孙建方 +2 位作者 陈柳青 吴黎明 徐秀莲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期519-521,共3页
目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变。方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况。结果:该家系中... 目的:鉴定遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRAD基因突变。方法:采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接测序检测该例白癜风患者DSRAD基因的突变情况。结果:该家系中所有DSH患者均携带CAA→TAA的无义突变,而该例不典型白癜风患者未发现DSRAD基因的突变。结论:基因检测结果排除该例发生不典型DSH的可能,结合该例的临床特点,最终诊断为白癜风。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 白瘢风 DSRAD基因
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遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究 被引量:1
12
作者 张国龙 施和建 +4 位作者 邵敏华 李明 穆会君 顾永 杜旭峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期129-131,共3页
目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照... 目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道。 展开更多
关键词 色素异常症 对称性 遗传性 ADAR基因 突变
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遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变 被引量:1
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作者 刘艳 彭振辉 +3 位作者 肖生祥 李晓莉 任建文 吴佳纹 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第5期271-272,281,共3页
目的研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD... 目的研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568位缺失GACT。家系2中所有患者的DSRAD基因第2 433位至2 434位均缺失AG。2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变。结论2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因
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遗传性对称性色素异常症并家系调查 被引量:1
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作者 李倩男 孔祥君 +3 位作者 韦伟 金可 周璟 张峻岭 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期719-721,共3页
遗传性对称性色素异常症是一种以对称性散布于双手背、足背雀斑样色素沉着斑及色素减退斑为主要表现的常染色体显性遗传病。本次报道3个家系,家系1中三代均有患病;家系二出现隔代遗传,先证者伴有面部雀斑样色素沉着斑;家系三为单发病例... 遗传性对称性色素异常症是一种以对称性散布于双手背、足背雀斑样色素沉着斑及色素减退斑为主要表现的常染色体显性遗传病。本次报道3个家系,家系1中三代均有患病;家系二出现隔代遗传,先证者伴有面部雀斑样色素沉着斑;家系三为单发病例,家族中其他人员未患本病。3名先证者在共聚焦激光扫描显微镜下观察到白斑区基底层色素不同程度减少及色素环不完整或缺失,色素沉着斑处基底层色素增加,家系2和家系3先证者皮肤镜下部分皮疹可见网状及片状色素结构。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 共聚焦扫描显微镜 皮肤镜
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遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析 被引量:1
15
作者 许庆强 霍佳 +1 位作者 刘艳 肖生祥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第1期27-29,共3页
目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genb... 目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者DSRAD基因检测到第9外显子存在一个旧的错义突变c.G2747A,导致p.R916Q;在家系2所有患者第12外显子发现一个新的错义突变c.C3124T,导致p.R1042C。两家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论两家系中均存在DSRAD基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 基因突变 DSRAD基因
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遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变 被引量:2
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作者 佃艳 孟岩 +5 位作者 王铮 彭园园 李晓侨 周青 苏亮 黄尚志 《医学研究杂志》 2009年第1期17-19,F0003,共4页
目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突... 目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性。结果该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563)。结论该家系发病是由ADAR基因c.1642delC突变所致。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变分析 等位基因特异PCR
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遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的新突变 被引量:1
17
作者 姜祎群 陈浩 +2 位作者 关杨 孙建方 曾学思 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年第1期3-5,共3页
目的:检测一遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因的突变。方法:收集该家系成员以及50名正常对照的血样抽提基因组DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子并进行DNA测序。结果:患者DSRAD基因第六个外显子2253位碱基后发生了一个腺苷酸(A... 目的:检测一遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因的突变。方法:收集该家系成员以及50名正常对照的血样抽提基因组DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子并进行DNA测序。结果:患者DSRAD基因第六个外显子2253位碱基后发生了一个腺苷酸(A)的插入,使该插入之后的读框发生改变;家系中正常表型的成员和无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变。结论:DSRAD基因新的插入突变是导致该家系发生遗传性对称性色素异常症的特异突变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 突变
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1例遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因突变研究 被引量:1
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作者 林志淼 徐辉 +3 位作者 马志红 谭艳红 杨勇 李若瑜 《实用皮肤病学杂志》 2009年第4期196-198,共3页
目的检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果该患者ADAR基因第4号外显子中的... 目的检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果该患者ADAR基因第4号外显子中的第1798位碱基发生C→T杂合突变(c.C1798T),导致其编码第600位氨基酸发生无义突变(p.Q600X),患者父母、妹妹及50例无关正常人均未发现该突变。结论ADAR基因的Q600X无义突变可能为引起该患者临床表型的病因。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因突变
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一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变 被引量:1
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作者 吉津 郭琴 +1 位作者 章若画 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年第6期321-323,共3页
目的:对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法:提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内... 目的:对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法:提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用Sanger测序技术进行序列鉴定。结果:患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短。其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变。结论:ADAR1基因c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 基因突变 ADAR1基因
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遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因突变
20
作者 杨文林 林杨杨 +2 位作者 杨健 黄桃源 史毓杰 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第3期228-230,239,共4页
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系。方法进行遗传性对称性色素异常症患者家系调查,并收集其家系7名成员及100例无血缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用PCR扩增ADAR1基因... 目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系。方法进行遗传性对称性色素异常症患者家系调查,并收集其家系7名成员及100例无血缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用PCR扩增ADAR1基因的全部15个外显子并进行测序。结果该家系7名成员中有5名成员存在ADAR1基因2号外显子c.1096-1097delAA缺失突变,先证者的母亲为纯合缺失突变,先证者及其妹妹、舅舅、外甥为杂合缺失突变,其中4例有不同程度的遗传性对称性色素异常症临床表现,先证者的妹妹没有任何的遗传性对称性色素异常症临床表现。结论在我国的遗传性对称性色素异常症家系中首次发现ADAR1基因c.1096-1097delAA缺失突变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变
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