常规磁共振序列联合ASL在儿童局灶性皮层发育不良中的诊断价值

目的:分析局灶性皮质发育不良(FCD)患儿常规MRI序列及动脉自旋标记(ASL)的扫描图像,探讨其对FCD的诊断价值。方法:回顾性分析2021年7月至2023年8月经病理确诊为FCD的30例患儿MRI图像,包括常规MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列及ASL扫描序列,分析FCD不同分型的MRI影像学特点,并对ASL图像经后处理获得病变区脑血流量(CBF)值及同水平对侧正常区CBF值进行比较,计算常规MRI序列及常规MRI序列联合ASL扫描序列诊断FCD的准确率。结果:常规MRI序列评估结果阳性21例,准确率为70%。FCD I型6例,主要表现为局部脑组织容积偏小,灰白质模糊;FCD II型7例,以皮层增厚,皮层及皮层下片状T1WI稍低信号,T2WI高信号,T2-FAIR高信号为主,典型者呈Tansmantle征;FCD III型8例,合并海马硬化、肿瘤、血管畸形。常规MRI序列及ASL联合扫描示27例灌注异常,准确率为90%,27例病灶区CBF值[(48.15±6.00)mL/(100g·min)]低于对侧正常区CBF值[(79.66±6.53)mL/(100g·min)](t=18.458,P<0.001)。结论:不同分型FCD具有特征性影像表现,但I型病灶较隐匿,II型典型表现出现概率少,容易漏诊,III型容易被合并病灶掩盖,ASL扫描序列有助于FCD病灶的检出及定位,与常规MRI序列联合检查可进一步提高诊断FCD的准确率。

基于形态学影像后处理技术在局灶性皮质发育不良诊治中的研究进展

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是导致药物难治性癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)最常见的病因之一,其神经影像学特征是临床评估的重要组成部分。因为只有部分类型FCD在MRI表现异常,对于MRI阴性的FCD,诊断和治疗仍存在诸多困难。基于形态学的影像后处理技术发展日新月异,各种辅助诊断和治疗的影像后处理工具如Matlab、3D slicer、SinoPlan、MRIcro等越来越受到广大癫痫外科学者的青睐,不仅可将MRI显示的异常病灶进行剥离并三维重建,同时还可辅助显现出肉眼难以辨识的潜在异常部位,大大提高了FCD病灶检出率,进一步满足了临床对精准诊断和治疗FCD的需要,为难治性癫痫的诊治创造了新的思路和方法,也为临床更加全面科学的诊断和治疗提供了更多的参考。

局灶性皮质发育不良的分子学机制研究进展

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是与儿童及成人难治性癫痫紧密相关的一种神经发育异常。FCD的特征是局灶大脑皮质局部结构异常及功能障碍。多项研究通过基因组学、表观遗传学和蛋白质组等多组学技术,已证实FCD相关的多个致病基因,这些基因的变异与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路的异常活化密切相关。本文综述FCD的分子致病机制研究进展,深入探索FCD的发病机制和分子特征,着重探讨mTOR信号通路的异常激活在FCD的发病机制中的关键作用,为开发针对性的治疗策略提供理论基础。

局灶性皮层发育不良相关难治性癫痫的手术预后影响因素分析

目的探讨局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)相关难治性癫痫的手术治疗效果及预后影响因素。方法回顾性分析63例FCD相关难治性癫痫患者的临床资料。所有FCD均经术后病理证实。随访12~36个月,根据Engel分级评定患者预后,EngelⅠ级定义为预后良好,EngelⅡ~Ⅳ级定义为预后不佳。使用χ^(2)检验对磁共振(magnetic resonance,MR)评估结果、病程、手术切除方式及其他相关因素进行单因素分析;应用logistic回归分析进一步探讨手术预后的影响因素。结果本研究入组FCD患者63例,其中FCDⅠ型19例,FCDⅡ型17例,FCDⅢ型27例。术后36例(57.14%)预后良好,27例(42.86%)预后不佳。单因素分析显示病程、MR评估结果、视频脑电图(video-electroencephalography,VEEG)与MR定位是否一致及切除方式是手术预后的影响因素(P<0.05),而性别、年龄、服用抗癫痫药物种类、病灶位置、病理类型对预后无显著影响(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果表明病程≥10年、VEEG与MR定位不一致是患者术后预后不佳的独立影响因素。结论FCD相关难治性癫痫患者的预后受多种因素影响,病程长的患者更易预后不佳。FCD相关难治性癫痫患者需要积极采取手术治疗,术前致痫灶的定位尤为重要。

双重病理征对药物难治性颞叶内侧癫痫手术预后的影响

目的探讨内侧颞叶硬化(MTS)合并局灶性皮质发育不良(FCD)对药物难治性颞叶内侧癫痫(MTLE)手术预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2020年3月前颞叶切除术治疗的98例药物难治性MTLE的临床资料。术后2年,应用Engel分级评估预后,其中Ⅰ级为预后良好,Ⅱ~Ⅳ级为预后不良。结果98例中,预后良好70例(71.4%),预后不良28例(其中Engel分级Ⅱ级8例、Ⅲ级5例、Ⅳ级15例)。术后病理检查显示,39例(39.8%)存在MTS合并FCD。多因素logistic回归分析显示,MTS合并FCD是MTLE手术预后不良的独立危险因素(P=0.009,OR=1.114,95%CI 1.033~3.393)。结论前颞叶切除术是治疗药物难治性MTLE的一种有效手术方法,MTS合并FCD的药物难治性MTLE病人手术预后较差。

以中央前回中断为特征的局灶性皮质发育不良患者的影像学特点及手术治疗

目的分析以中央前回中断为特征的局灶性皮质发育不良(FCD)患者的影像学特征,并探索该病的手术治疗策略。方法选取2015年1月至2021年12月在北京天坛-丰台癫痫中心行手术治疗,病理或影像结果提示为FCD,影像学表现为中央前回中断的药物难治性癫痫患者,收集患者的影像学资料,以及病史、查体、头皮脑电图、核磁共振、正电子发射型计算机断层显像、立体脑电图、术中情况、病理及术后随访等病例资料。结果共纳入5例FCD患者,所有患者头颅MRI均示中央前回被畸形脑沟横断,其中1例患者伴有灰白质交界模糊,2例伴有穿透征的异常表现。5例患者PET-CT均提示畸形脑沟代谢减低。其中4例患者接受了以畸形脑沟为中心的局灶性灰质切除,1例接受热凝治疗。病理检查发现4例标本均为Ⅱ型FCD,其中ⅡA与ⅡB各2例。行切除术的4例患者术后随访1~4年均无癫痫发作。结论中央前回中断的影像学特点可能是中央区Ⅱ型FCD患者的特征性表现,局限性切除该脑沟的灰质可获得较好的治疗效果。

皮质发育不良相关药物难治性癫痫患者的血浆微小RNA表达谱

目的研究皮质发育不良(FCD)相关药物难治性癫痫患者的血浆微小RNA(miRNA)表达谱。方法从辽宁省癫痫疾病诊疗中心术后切除的大脑致痫灶皮质标本中挑选出9份经病理证实符合FCD的样本,同时选取8份正常脑组织样本作为对照皮质。另外选择同期在黑龙江省医院手术治疗的60例FCD相关药物难治性癫痫患者作为研究对象,并根据不同病程、发作频率、预后分组;分别采集手术切除的患者致痫灶脑皮质组织及血浆作为检测标本。比较FCD和正常脑组织中以及FCD相关难治性癫痫患者脑组织和血浆中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p的相对表达量;比较不同病程、发作频率、预后患者血浆中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p的表达量。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),分析血浆中miRNA对FCD相关药物难治性癫痫的诊断价值。结果FCD脑组织中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p的相对表达量较对照组明显更高(miRNA-129-2-3p:6.36±1.24比2.06±0.38,miRNA-4521:2.04±0.23比1.11±0.36,miRNA-935:2.12±0.25比1.14±0.37,miRNA-323a-5p:3.48±0.49比1.06±0.24,miRNA-485-3p:3.26±0.29比1.02±0.17,均P<0.05)。FCD相关难治性癫痫患者血浆中miRNA-129-2-3p的相对表达量较脑组织明显更高(5.78±1.36比4.33±1.27,P<0.05)。病程≥5年、发作频率≥4次以及预后不良患者血浆中miRNA-129-2-3p表达量分别较病程<5年、发作频率<4次以及预后良好患者明显升高。ROC曲线分析显示,血浆中miRNA-129-2-3p对FCD相关药物难治性癫痫的诊断价值最高,AUC为0.894,敏感度为93.66%。结论FCD组织中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p均呈高表达,血浆中的miRNA-129-2-3p高表达可能对FCD相关难治性癫痫患者具有较好的诊断效果,值得临床关注。

PET/MRI融合结合头皮脑电图间期放电在MRI阴性FCDⅡ型药物难治性癫痫术前评估中的定位价值

目的:探讨PET/MRI融合与头皮脑电图间期放电(IEDs)在MRI阴性局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型难治性癫痫中对病灶定位的一致性及两者结合优势。方法:回顾性分析45例行手术治疗且病理证实为MRI阴性FCDⅡ型难治性癫痫患者的术前IEDs和头皮脑电图发作期放电(IDs)、PET、MRI和其它临床资料,将PET与MRI进行图像融合,分析IEDs、IDs和PET/MRI融合对FCDⅡ型病灶定位,比较IEDs和IDs分别与PET/MRI融合对FCDⅡ型病灶定位的一致性。结果:PET/MRI融合定位34例(75.6%);IEDs定位40例(88.9%),IDs定位35例(77.8%),PET/MRI融合结合IEDs和IDs使定位分别提高到39例(86.7%)和37例(82.2%)。PET/MRI融合与IEDs定位有高度一致性(k=0.90),PET/MRI融合与IDs定位一致性较差(k=0.25)。结论:PET/MRI融合与IEDs对FCDⅡ型病灶定位有高度一致性,两者结合可以改善对MRI阴性FCDⅡ型病灶的定位,作为非侵袭性技术手段在MRI阴性FCDⅡ型患者术前评估中有重要价值。

儿童局灶性纤维软骨发育不良影像学表现

目的 探讨儿童局灶性纤维软骨发育不良(FFCD)的影像学表现,提高对该病的认识。方法 手术及病理证实10例FFCD,10例X线检查,8例MRI检查。结果 胫骨近端干骺端内侧7例,尺骨远端干骺端3例。X线显示患骨弯曲,2例合并肢体缩短。骨皮质凹陷,并可见斜行透亮区,同侧骨皮质增厚。MRI的T_(1)WI及T_(2)WI均呈低信号,4例病变内可见片状T_(2)WI高信号,邻近骨质硬化于T_(1)WI及T_(2)WI上均呈低信号。5例病灶周围见骨髓水肿。3例行增强扫描其内软骨成分明显强化。结论 FFCD是罕见的良性骨病变,主要发生在婴幼儿长骨干骺端,MRI增强软骨成分明显强化为其特征。

形态学分析方法在MRI结果阴性Ⅱ型局灶性皮质发育不良患者中的临床应用

目的探索基于体素的形态学分析方法(MAP)在核磁共振结果阴性的Ⅱ型局灶性皮质发育不良(FCD)患者中的致痫区定位价值。方法回顾性分析北京天坛-丰台癫痫中心2019年1月至2020年12月期间54例病理诊断为FCDⅡ型的核磁共振阴性患者的病例资料。对患者的MRI图像进行MAP软件处理,比较MAP阳性和阴性患者的临床特点及预后情况。结果在本组54例患者中,MAP阳性与阴性患者在病程、手术年龄、病理情况及致痫灶位置等方面比较差异均无显著意义。在预后方面,MAP阳性患者的EngelⅠ级率达到81%,显著高于MAP阴性患者(P=0.032)。在行立体脑电图(SEEG)电极植入的46例患者中,MAP与SEEG结果一致的患者预后较好(P=0.049)。结论MAP技术能够用于辅助定位MRI阴性的Ⅱ型FCD患者的致痫区,指导SEEG电极植入,提高患者的手术预后。

局灶性脑皮质发育不良致难治性癫痫手术预后影响因素分析

目的 探讨局灶性脑皮质发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）致难治性癫痫（intractable epilepsy,IE）手术预后的影响因素。方法 回顾性分析2009年12月至2012年12月新疆医科大学第一附属医院手术的61例FCD致IE的手术效果。应用Logistic回归分析探讨FCD致IE预后的影响因素。结果 本组随访1~3年,术后预后良好（Engel I级）42例,预后不良19例（Ⅱ级10例,Ⅲ级5例,Ⅳ级4例）。Logistic回归分析显示FCD I型、致痫灶未完全切除、脑电图发作间期痫样波（interictal epileptiform discharge,IED）与病灶脑叶不一致为影响预后的独立危险因素,其OR值及95%可信区间分别为5.409[1.171,24.970]、4.760[1.104,20.528]、4.315[1.015,18.349],而年龄、民族、性别、头颅MRI检查结果、致痫灶所在脑叶位置对预后无明显影响。结论 FCDⅡ型、致痫灶完全切除、发作间期痫样波与病灶脑叶一致均与手术预后良好相关。

脑局灶性皮层发育不良相关性难治性癫痫的临床病理分析

目的探讨脑局灶性皮层发育不良(FCD)相关性难治性癫痫的临床病理特点。方法对29例2000年1月至2009年8月在本院接受难治性癫痫外科手术并病理诊断为FCD患者的临床资料、神经影像学以及病理学资料进行回顾性分析。并对所有患者进行随访,包括术后服用抗癫痫药物、影像学检查以及癫痫改善或复发的情况。结果 29例患者平均年龄23.5岁,平均病程11.3年,发作形式以复杂部分性发作为主。影像学检查有4例可见海马硬化。病理组织学以FCDⅠ型多见,具体分型为轻微皮层发育不良(mildMCD)3例,FCDⅠa型6例,FCDⅠb型10例,FCDⅡa型5例,FCDⅡb型5例。从发病部位来看,额叶最多见(15例),其次为颞叶(8例),顶叶(6例)。具有双重病理改变的有4例(FCDⅠa型伴海马硬化2例,FCDⅠb型伴海马硬化1例,FCDⅡb伴海马硬化1例)。5例合并胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)。免疫组化染色示巨大神经元、未成熟神经元、形态异常神经元及白质内异位神经元NeuN均阳性,少数气球细胞呈nestin阳性表达。术后所有病例影像学复查无FCD改变,癫痫控制结果Ⅰa级6例,Ⅰ级5例,Ⅱ级3例,Ⅲ级2例,Ⅳ级13例。手术切除治疗后随访5个月以上,总治愈率为16/29,其中轻型组8/9,重型组8/20。结论 FCD相关性难治性癫痫中FCDⅠb型为最多见类型,分型与预后有关。

局灶性脑皮质发育不良的MRI表现及分型

目的研究局灶性脑皮质发育不良(FCD)的MRI分型及其表现特点。资料与方法收集经手术病理证实的54例FCD患者,回顾性分析其MRI表现。观察病变部位、皮质厚度、灰白质界限、白质信号及脑回和脑沟形态。分析病变区信号变化和皮质厚度,对FCD的MRI表现进行分型。结果 FCD的MR影像表现可分为3型:放射带型、高信号型及轻微型。放射带型10例,表现为皮质/皮质下T2WI/液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号,白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸;高信号型25例,表现为皮质/皮质下片状T2WI/FLAIR高信号,皮质增厚,但无放射带;轻微型19例,表现为无皮质下高信号,皮质T2WI/FLAIR轻微高信号,皮质增厚。结论 FCD的病变表现多样,可分为放射带型、高信号型及轻微型3种类型,FCD的影像分型有助于其影像诊断和认识。

皮质发育障碍所致儿童癫痫176例手术治疗的临床分析

目的分析不同类型皮质发育障碍(malformation of cortical dysplasia,MCD)所致儿童癫痫的临床特征、术前评估和预后,探讨不同类型儿童MCD的外科干预策略。方法回顾性分析我中心采用外科手术治疗176例MCD伴儿童癫痫的临床资料,致痫灶定位情况和外科手术结果,并对不同类型MCD的结果进行比较分析。结果 MCD占同期儿童癫痫病因的34.2%。术后疗效按Engel分级,Ⅰ级106例,Ⅱ级31例,Ⅲ级21例,Ⅳ级14例,有效率89.8%,优良率77.8%,平均智商(IQ)从术前的66.5分提高到72.9分。在不同类型MCD中,半巨脑、结节性硬化、局灶性皮质发育障碍、无/巨脑回畸形、灰质异位和多小脑回的术后癫痫控制优良率依次为100%、90.9%、76.8%、75.0%、66.7%和62.5%,Ⅱ型局灶性皮质发育障碍(focal cortical dysplasia,FCD)疗效优于Ⅰ型FCD(84.2%vs 70.5%),合并肿瘤的FCD的优于单纯的FCD(86.4%vs 76.6%),伴海马硬化的患儿疗效较佳(85.7%vs 76.7%)。智力评估结果显示,FCD和结节性硬化患儿均得到显著提高,其他类型智力改善不明显。结论不同类型MCD具有不同的临床特点、影像学特点、电生理特点、功能学和外科预后,因此需要重视针对不同类型MCD,进行差异化、个体化的外科评估程序和手术处理。

局灶性皮层发育不良致儿童难治性癫痫的病理分型及术后疗效分析

目的探讨局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)致儿童难治性癫痫患者的病理分型及术后疗效,并分析影响手术疗效的相关因素。方法选择儿童难治性癫痫手术患者86例,按照2011年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)FCD的分型标准分为2型:单纯型FCD(FCDⅠ、Ⅱ型)和结合型FCD(FCDⅢ型)。按照ILAE的Engel标准对术后疗效进行判断,根据术后疗效又分为预后良好组和预后不良组,运用统计学软件分析影响手术预后的相关因素。结果 86例患者病理结果:单纯型FCD 37例,其中FCDⅠ型19例,FCDⅡ型18例;结合型FCD(FCDⅢ型)49例。86例癫痫患者中EngelⅠ级57例,EngelⅡ级16例,EngelⅢ级10例,EngelⅣ级3例。术后总有效率为66.3%,其中单纯型FCD术后有效率为20.9%,结合型FCD为45.3%。与预后不良组比较,预后良好组中结合型FCD、致痫灶位于颞叶、致痫灶未邻近功能区、头颅MRI阳性、视频脑电图显示局灶性放电、完整切除致痫灶的患者较多,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,致痫灶切除范围是影响FCD所致儿童难治性癫痫手术疗效的独立预后因素。结论完整切除颅内致痫灶是提高FCD致儿童难治性癫痫术后疗效的关键因素。

神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析

目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7%)。肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4%)。免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P>0.05);6例BRAF-V600E阳性。结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助。

38例儿童颞叶难治性癫痫病理分析

目的探讨儿童颞叶难治性癫痫的病理特征。方法回顾性分析2011年10月至2013年10月行手术治疗的38例颞叶癫痫患儿的病理资料。结果 38例患儿年龄2.5-14岁,男21例、女17例。病理诊断局灶性皮层发育不良（FCD）21例,其中FCDⅠa 1例、FCDⅠb 2例、FCDⅡa 2例、FCDⅡb 3例、FCDⅢa 5例、FCDⅢb 1例、FCDⅢc 1例、FCDⅢd 6例;微皮层发育不良3例;单纯海马硬化3例;神经系统肿瘤7例,其中胚胎发育不良性神经上皮瘤5例,星形胶质瘤2例;脑炎2例;蛛网膜囊肿2例。结论 FCD是引起儿童颞叶难治性癫痫最常见的原因,其中FCDIIId型为最常见的亚型。

DEPDC5基因突变相关局灶性皮质发育不良并发癫痫手术治疗1例并文献复习

目的观察1例DEPDC5基因突变相关局灶性皮质发育不良(FCD)并发癫痫患者的手术治疗和预后情况。方法 DEPDC5基因突变相关FCD并发癫痫患者1例,经详细的术前评估后进行手术治疗,并结合文献进行分析。结果 DEPDC5基因突变相关FCD并发癫痫患者,行立体定向脑电图(SEEG)明确病灶,手术切除后癫痫控制满意,术后无明显并发症,病理回报为FCDⅡa型。结论 DEPDC5基因突变导致FCD引起难治性局灶性癫痫患者,应考虑手术治疗。

胃粘膜灶性异型增生的形态研究

３９６例活检胃粘膜炎症性病变中１９．９％找见异型增生灶，其由单个至１０多个细胞构成，可向管腔内或外突起。其检出率为糜烂性胃炎的８．０％，浅表性胃炎的１０．９％，萎缩性胃炎的３８．４％，慢性溃疡的１８．９％。灶性异型增生细胞ＰＣＮＡ阳性表达６１．３％；ＡｇＮＯＲ计数３．８１～８．７２个，提示ＰＣＮＡ和ＡｇＮＯＲ检测可帮助判断胃粘膜灶性异型增生。

立体定向脑电图在岛叶难治性癫痫中的应用

目的探讨立体定向脑电图(stereo-electroencephalography,SEEG)在岛叶难治性癫痫患者中的定位价值。方法回顾性分析5例SEEG确定癫痫发作起始于岛叶行手术治疗患者的临床资料,随访手术效果。结果 5例岛叶癫痫患者共植入40根SEEG电极,平均每例患者植入8根电极,触点数共464个,其中涉及岛叶的电极15根,触点数共52个。未出现电极弯曲或折断、颅内血肿、感染等并发症。术后随访6～32个月,癫痫发作控制Engel评级Ⅰ级者4例,Ⅲ级者1例。结论 SEEG创伤小、并发症少,可以精确确定岛叶癫痫的起源,适合于岛叶难治性癫痫的术前评估。