PLZF－RARα──急性早幼粒细胞白血病一个新的融合基因

对一例变异型易位ｔ（１１；１７）（ｑ２３；ｑ２１）的急性早幼粒细胞白血病患者进行分子生物学研究，发现一个新的含九个锌指结构的基因——早幼粒白血病锌指基因（ＰＬＺＦ）。该基因位于１１ｑ２３，在ｔ（１１；１７）中与维甲酸受体α基因发生了重排，形成位于ｄｅｒ（１１）和ｄｅｒ（１７）上的两个融合转录单位。ｔ（１１；１７）中ＲＡＲα基因的断裂点亦位于Ａ和Ｂ区之间，其Ｂ－Ｆ区域与ＰＬＺＦ的激活区以及第１，２两个锌指融合，形成ＰＬＺＦ－ＲＡＲα。而ＲＡＲα的Ａ区则与ＰＬＺＦ中的另７个锌指形成ＲＡＲα－ＰＬＺＦ融合基因。阐明了这两个融合基因的生物学特性，并与ｔ（１５；１７）中形成的ＰＭＬ－ＲＡＲα及ＲＡＲα－ＰＭＬ相比较，对于认识不同染色体易位在急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）发病机制中所起的作用具有重要意义。