达沙替尼治疗e8a2 BCR-ABL1慢性粒细胞白血病1例并文献复习

目的:探讨国产达沙替尼治疗e8a2 BCR-ABL1慢性粒细胞白血病的疗效。方法:患者,男,25岁,因"恶心、厌食"1周来诊。血常规检查、骨髓细胞学检查及骨髓活检免疫组织化学检查支持慢性粒细胞白血病(慢性期)诊断。经典G显带技术、FISH检查和巢式PCR产物测序分析发现该患者无明显Ph染色体,同时BCRABL1融合基因转录本为非经典型e8a2,由22号染色体上BCR基因片段插入9号染色体ABL1基因产生。结果:该患者经羟基脲治疗10d后获得完全血液学缓解,随后国产达沙替尼治疗3个月后获得完全细胞生物学缓解和早期分子生物学缓解,6个月时获主要分子生物学缓解。达沙替尼治疗期间无胸腔积液、发热、肺炎等不良反应发生。结论:该患者诊治经验提示,国产达沙替尼用于e8a2 BCR-ABL1慢性粒细胞白血病(慢性期)患者有效且安全。

BCR-FIBCD1-ABL1融合基因阳性的儿童慢性粒细胞白血病一例报道并文献复习

目的:分析1例少见型BCR-ABL1融合基因阳性的慢性期慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)儿童患者的基因表型,评价其经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗后的疗效,并总结数据库报道的该病以少见型融合基因e8a2 BCR-ABL1表型患者的治疗及预后。方法:分析我院收治的1例3岁的慢性期CML患者,同时检索PubMed和万方数据库中报道慢性期CML患者表现为罕见型融合基因e8a2 BCR-ABL1的情况。结果:该例患儿因皮肤瘀斑、颈部淋巴结肿大就诊于我院,骨髓细胞形态学示CML慢性期,但外周血及骨髓检查P190、P210、P230均阴性,后经外周血巢式PCR检测发现存在BCR(e8)-FIBCD1-ABL1(a2)融合基因阳性。数据库中已报道的26例e8a2型融合基因阳性的CML病例均为成人,最常见的临床表现为白细胞和血小板计数增多伴脾肿大,并以e8-ABLint1b-a2基因型为主。21例患者接受TKI治疗,其中19例(90.4%)达到不同程度的分子学反应。本例患儿亦是以白细胞升高伴血小板增多起病,在接受伊马替尼治疗后,目前持续达到完全血液学缓解,分子学无法检测到BCR-ABL1融合基因转录本,但随访至39个月时,复查见骨髓染色体呈38~40,XX,-7,-17,-20,-21,-22[cp7]/46,XX复合核型。结论:e8a2 BCR-ABL1融合基因突变所致的慢性期CML少见,本文首次报道了1例该融合基因突变所致的儿童慢性期CML病例。该患儿经TKI治疗后持续达到完全血液学缓解,但骨髓染色体发现异常核型,提示临床中该变异基因型可能发生预后不良结局,需继续密切随访患者。