CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨calpain10基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区汉族人群2型糖尿病(Type2diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,对144例T2DM患者和98例正常对照者采用双向等位特异性PCR技术(Bi-PASA),检测calpain10基因SNP43A/G位点、SNP44C/T位点和SNP56A/G位点的基因型,并进行关联分析。结果:与对照组相比,病例组SNP43的G/G等位基因型频率、SNP44的C/T等位基因型频率和SNP56的A/A等位基因型频率显著升高(分别为86.11%,73.5%;36.8%,19.36%;38.0%,9.8%)。SNP43的G等位基因频率、SNP44的C等位基因频率和SNP56的A等位基因频率在西南地区T2DM人群中显著升高(分别为93.06%,86.22;19.1%,9.69%;60.07%,44.96%);单体型ATG、GCA、GTG频率在病例组与对照组的分布具有显著差异。结论:calpain10基因可能为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。