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1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
1
作者
刘艳
陈庚
+2 位作者
吴娉娉
王又平
王国华
《中国优生与遗传杂志》
2021年第2期246-249,共4页
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基...
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变点c.3842G>Tchr17-48263841-c-ap.Gly1281Val,及KCNB1基因突变点(c.1351A>G chr20-47990746-t-cp.Lys451Glu)所致早发幼儿癫痫性脑病26型,其中KCNB1突变位点在CNKI、PubMed、HGMDPro数据库中未见报道。COL1A1基因突变位点来自父亲,KCNB1基因突变点来自母亲。
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关键词
COL1A1
KCNB1
成骨不全Ⅰ型
早发幼儿癫痫性脑病
26
型
原文传递
线粒体精氨酰tRNA合成酶基因缺陷致早发癫痫脑病二例并文献复习
被引量:
2
2
作者
蒋华芳
邓劼
+3 位作者
方方
李华
王晓慧
代丽芳
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期893-899,共7页
目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶(RARS2)基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型(PCH6...
目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶(RARS2)基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型(PCH6)患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年5月),选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例(例1男、例2女)患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病,临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常,分别在4月龄(例1)和8月龄(例2)复查提示大、小脑萎缩,无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1(p.Arg560His,p.Arg6His)和例2(p.Arg254Trp,p.Phe5Ser)在RARS2基因杂合变异,均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇,无中文文献。排除资料不全病例,共有20个家系34例PCH6(包括本组2例)。所有患儿均有不同程度的发育落后,94%(32/34)在3月龄内起病,93%(28/30)伴发癫痫,89%(25/28)有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%(20/28)。共发现31个变异位点,以错义变异为主(68%,21/31)。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病,以早发癫痫脑病为特征,多数为药物难治性癫痫,伴发育落后、小头畸形和乳酸升高,头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。
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关键词
癫痫
脑桥小脑发育不良6型
基因
RARS2
早发癫痫脑病
原文传递
题名
1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
1
作者
刘艳
陈庚
吴娉娉
王又平
王国华
机构
吉林大学第一医院新生儿科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2021年第2期246-249,共4页
文摘
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变点c.3842G>Tchr17-48263841-c-ap.Gly1281Val,及KCNB1基因突变点(c.1351A>G chr20-47990746-t-cp.Lys451Glu)所致早发幼儿癫痫性脑病26型,其中KCNB1突变位点在CNKI、PubMed、HGMDPro数据库中未见报道。COL1A1基因突变位点来自父亲,KCNB1基因突变点来自母亲。
关键词
COL1A1
KCNB1
成骨不全Ⅰ型
早发幼儿癫痫性脑病
26
型
Keywords
COL1A1
KCNB1
osteogenesis imperfecta
type
Ⅰ
early onset childhood epileptic encephalopathy type 26
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
线粒体精氨酰tRNA合成酶基因缺陷致早发癫痫脑病二例并文献复习
被引量:
2
2
作者
蒋华芳
邓劼
方方
李华
王晓慧
代丽芳
机构
国家儿童医学中心
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期893-899,共7页
基金
国家自然科学基金(81541115)
首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2018-2-2096)。
文摘
目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶(RARS2)基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型(PCH6)患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年5月),选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例(例1男、例2女)患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病,临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常,分别在4月龄(例1)和8月龄(例2)复查提示大、小脑萎缩,无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1(p.Arg560His,p.Arg6His)和例2(p.Arg254Trp,p.Phe5Ser)在RARS2基因杂合变异,均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇,无中文文献。排除资料不全病例,共有20个家系34例PCH6(包括本组2例)。所有患儿均有不同程度的发育落后,94%(32/34)在3月龄内起病,93%(28/30)伴发癫痫,89%(25/28)有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%(20/28)。共发现31个变异位点,以错义变异为主(68%,21/31)。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病,以早发癫痫脑病为特征,多数为药物难治性癫痫,伴发育落后、小头畸形和乳酸升高,头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。
关键词
癫痫
脑桥小脑发育不良6型
基因
RARS2
早发癫痫脑病
Keywords
Epilepsy
Pontocerebellar hypoplasia
type
6
Genes,RARS2
early
onset
epileptic
encephalopathy
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
刘艳
陈庚
吴娉娉
王又平
王国华
《中国优生与遗传杂志》
2021
0
原文传递
2
线粒体精氨酰tRNA合成酶基因缺陷致早发癫痫脑病二例并文献复习
蒋华芳
邓劼
方方
李华
王晓慧
代丽芳
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
原文传递
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