eds1、atr/nrc1、ahl19三个抗病相关的防卫基因的研究进展

防卫基因在植物抗病分子生物学的的研究中起到重要的作用。本文综述了抗病相关基因eds1、atr/nrc1、ahl19在防卫病原微生物入侵时的机理及在信号通路中的作用。EDS1是依赖水杨酸的抗性途径TIR-NB-LRR类R蛋白防御中的一个必需的基本元件;AHL19是防卫病原菌入侵时是一个关键的调控元件,防卫病原菌入侵的信号通路还有待探索;NRC1是HR关联的细胞程序性死亡的抗性蛋白Cf-9、Pto和Rx途径中的必需因子。这些基因的研究有助于植物抗病分子育种研究,尤其是针对缺少抗原的重大病害(如棉花黄萎病)提供了获得转基因新品种的可能性。

少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。

X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系中 ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组 DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对 ED1基因进行突变检测。结果家系一患者 ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G>A),家系二和散发患者 ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G>A 和466C>T。结论 ED1基因的错义突变可导致 X 连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。

ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良

目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。

六个少汗性外胚层发育不全家系EDI基因的突变分析

目的对6个少汗性外胚层发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）家系进行EDl基因突变分析，为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析。结果6个家系患者中均检出了ED1基因突变，分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变，其中R153C、X392Q和第9外显子缺失突变在中国人群中首次报告。上述位点的杂合突变在部分女性亲属中检出。结论错义突变R153C、A349T、G299S和X392Q和第9外显子缺失是导致6个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，通过对家系个体ED1基因分析可进行携带者筛查和产前诊断。

无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现

无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病．其致病基因定位于Xq12．2-13．1。EDA的全身临床表型已得到充分研究，但对其眼部损害的描述甚少。本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述。

两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析

目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED）家系进行ED1基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析，并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测。采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断，包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列（short tandem repeat, STR）位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析。结果家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269，DXS1422区域，其余外显子序列分析未见异常，其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果，家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者，胎儿足月分娩后随访，为健康个体。家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子e．463C〉T（R155C）错义突变，母亲为c．463C〉T（R155C）杂合突变携带者。结论ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，ED1基因的突变检测结合单倍型分析，能准确地对该类家系提供产前诊断。