匐行性穿通性弹性纤维病并发唐氏综合征

患者男,23岁。四肢环状红丘疹3年。自幼有唐氏综合征病史。皮肤科检查:双肘关节、右膝关节及左大腿伸侧可见排列成环形或弓形的暗红色和棕褐色质硬丘疹,部分丘疹表面有白色鳞屑、凹陷及角栓,环形丘疹中央可见褐色羊皮纸样萎缩性斑片。右膝部丘疹组织病理:表皮棘细胞增生,可见角栓形成,角栓内及表皮基底层均见嗜碱性蓝染组织团块,由变性的上皮细胞、炎细胞碎片和弹性纤维组成。Masson染色:胶原纤维染色呈亮绿色,基底层变性的碎片状弹性纤维呈红色。诊断:匐行性穿通性弹性纤维病;唐氏综合征。治疗:他扎罗汀凝胶外用,3个月后病情好转。

播散型匐行性穿通性弹性纤维病1例

报告1例播散型匐行性穿通性弹性纤维病。患者男,17岁。全身出现成片丘疹伴轻度瘙痒8个月。皮肤科检查示面颈部、躯干、四肢泛发对称的米粒大红色角化性丘疹,排列成线状、环状、半环状或匐行状。组织病理检查显示:表皮角化过度,棘层肥厚,部分表皮穿通,形成管道,真皮上部弹性纤维增多呈嗜碱性变性,其周围可见混合性炎性细胞及嗜碱性碎片组成的异物肉芽肿。

合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征基因突变分析

目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血DNA,设计COL3A1基因外显子相关引物,进行PCR扩增并测序,以表型正常的家族成员和100例无血缘关系的健康人作为对照,检测突变情况。通过检索国际Ehlers-Danlos综合征基因变异数据库及中文文献,分析并预测患者基因型产生的可能临床表现。结果 患者组织病理结果符合匐行性穿通性弹力纤维病诊断,在其COL3A1基因第48号外显子存在c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变,家族中正常表型成员及健康对照未发现该突变。预计该基因型可造成典型vEDS临床表现,出现严重血管及空腔器官并发症的风险升高。结论 COL3A1基因c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变导致该患者临床表型的可能性大,该患者需进行定期随访以控制可能出现的严重并发症。