关于冰雹猜想(Ⅰ)

系统地讨论了冰雹猜想,给出了一系列定理,并得到了预期的结果.因本文压缩后的篇幅仍较长,现分成相对独立的三篇.在《关于冰雹猜想(Ⅰ)》中,首先叙述了冰雹猜想的内容,给出了枝状图概念,证明了基本定理.然后给出了一套新的算法,成功地将冰雹猜想纳入到新算法之中,从而使这个猜想的解决变成了可能.本文是为后续的两篇文章做准备的.更多的定理和结论将在《关于冰雹猜想(Ⅱ)》和《关于冰雹猜想(Ⅲ)》中给出.

高龄孕妇胎儿基因组拷贝数变异发生率研究

目的探讨应用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术检测高龄孕妇羊水中基因组拷贝数变异(CNV)的发生率。方法收集2018年1月1日至12月31日因年龄高风险在哈尔滨医科大学附属第一医院应用羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本247例。对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时应用CNV-seq检测羊水细胞基因组DNA,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率。结果247例羊水标本中,染色体核型分析和CNV-seq同时检测出染色体非整倍体共计21例,其中21-三体综合征14例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,性染色体非整倍体4例。染色体核型分析检出性染色体非整倍体1例(为45,XO[3]/46,XX[97]);染色体结构异常9例,其中染色体易位4例,染色体正常变异3例,2例染色体结构异常经CNV-seq检测最终确定异常片段的来源。染色体核型异常总检出率为12.55%(31/247)。在216例染色体核型结果正常的羊水标本中,CNV-seq额外检出明确致病CNV 4例,临床意义未明的染色体微缺失6例(其中1例为父源,1例为母源,其余4例未进行夫妇验证),CNV多态性15例。羊水样本中CNV的总检出率为19.43%(48/247),CNV-seq比染色体核型分析额外增加了6.88%的检出率,其中明确致病的CNV检出率为1.62%(4/247)。结论对进行有创产前诊断的高龄孕妇,在排除了常见的非整倍体异常后也应建议进行CNV检测。

瘟疫与拯救——对《民数记》第十一章的思考

从《民数记》第十一章开始,出埃及的第一代以色列民众不断陷入犯罪与赎罪的循环。因此,《民数记》作者以这一章所讲的第一个背叛的故事尤为重要。这一故事平行讲述了选立七十长老和鹌鹑之疫两大事件。就以色列民众而言,表面看经历了一场抱怨没肉吃、上帝赐鹌鹑、猎捕以享用鹌鹑和最终死亡的自然瘟疫灾害。实质上是一个百姓与上帝交涉的过程,这个过程中,上帝满足、考验和惩罚了以色列民众。摩西选立七十长老的事件与之平行,两者的文字描述和神学信息形成了非常鲜明的呼应、类比和对比。这显然是《民数记》作者有意为之。其目的是要凸显上帝施行拯救的大能、上帝的应许一定会临到以色列百姓和获得实现,由之教导包括摩西在内的以色列选民要时刻敬畏和服从上帝。