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Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)
被引量:
2
1
作者
许淑芬
林世和
江新梅
《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
2007年第2期101-103,共3页
目的研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶...
目的研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变。结论EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变。
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关键词
Emery—Dreifuss肌营养不良
肌萎缩
关节挛缩
emerin蛋白
STA基因
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职称材料
题名
Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)
被引量:
2
1
作者
许淑芬
林世和
江新梅
机构
吉林大学第一医院神经内科
现在大连大学附属新华医院
出处
《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
2007年第2期101-103,共3页
文摘
目的研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变。结论EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变。
关键词
Emery—Dreifuss肌营养不良
肌萎缩
关节挛缩
emerin蛋白
STA基因
Keywords
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
muscle atrophy
joint contractures
emerin
protein
STA gene
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)
许淑芬
林世和
江新梅
《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
2007
2
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