腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤2例临床病理观察

目的探讨腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断、分子遗传学进展、治疗及预后。方法回顾性分析2例EIMS的临床表现、大体及组织学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果例1,男性,15岁;例2,女性,21岁,均因腹部疼痛不适入院,入院后行肿物切除术。肿瘤由致密区和富于黏液的疏松区构成,肿瘤细胞圆形、上皮样,核圆,核仁明显,可见病理性核分裂及瘤巨细胞,伴肿瘤性坏死,背景中可见丰富的炎细胞,以中性粒细胞为主体伴少量淋巴细胞和浆细胞。免疫表型:肿瘤细胞表达ALK、vimentin、desmin和CK(AE1/AE3)(灶阳性),不表达Calretinin、CD30、CD31、CD33、SMA、HHF35、Myogenin、S-100、HMB-45、CD20、CD79a、CD3、CD5、CD45和CD68。FISH检测显示2例均有ALK基因相关易位。结论腹腔EIMS罕见,作为炎性肌纤维母细胞肿瘤的独立亚型之一,其正确诊断尤为重要。ALK抑制剂或使ALK阳性的EIMS患者获益。

肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤临床病理观察

目的提高对肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤的认识。方法报道1例罕见的肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤,进行组织形态学观察及免疫组化检查,并结合相关文献进行讨论。结果患者青年男性,21岁。体检发现左下肺肿物,行"左下肺叶切除并肺门及纵隔淋巴结清扫术",术后2个月出现双下肢麻木、右下肢活动障碍及排尿困难。PET-CT示全身弥漫性骨及骨髓内肿瘤转移。肺部肿物镜下呈胖梭形的纤维母细胞与肌纤维母细胞混杂排列,有黏液样基质及多量炎细胞浸润。局灶细胞呈上皮样,胞质丰富嗜双色性,胞核常偏位,泡状核,可见单个明显核仁,并见大量神经节样细胞。细胞异型性明显,核分裂>4个/10HPF,并有较多多核巨细胞及灶性坏死。转移灶均为异型的上皮样细胞及神经节样细胞伴明显的黏液样基质,核分裂>10个/10HPF,病理性核分裂多见。免疫组化示梭形细胞区及上皮样细胞区瘤细胞vimentin、ALK、SMA及EMA均(+),部分瘤细胞p53(+),上皮样区Ki-67增殖指数40%。患者出院20天后死亡。结论肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤罕见,诊断时需与未分化大细胞癌、ALK阳性的间变性大细胞淋巴瘤及其他类型肉瘤鉴别。正确诊断对临床制定合适的治疗方案非常重要。

腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤临床病理观察

目的 探讨上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（EIMT）的临床病理特点、诊断与鉴别诊断要点.方法 总结1例腹膜后EIMT的临床、病理形态及免疫表型特点,并复习相关文献.结果 患者女性,47岁.左上腹疼痛半年,疼痛加重伴腹胀1个月.CT示左上腹腔占位.术中见肿瘤位于腹膜后降结肠脾曲肠系膜内,与脾、胰尾、膈肌关系密切.大体见肿瘤呈结节状,位于肠系膜内,侵及肠壁并与周围脂肪、脾、胰及横纹肌组织粘连.镜下见肿瘤细胞排列成片状或结节状,间质明显黏液样变性及中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润.瘤细胞圆形、多角或梭形,胞质丰富,呈上皮样,染色质空泡状,核仁大而明显,核分裂象易见.免疫组化示肿瘤细胞vimentin、desmin、ALK和AAT弥漫强（＋）,部分瘤细胞EMA、CD30、WT-1、D2-40、CD99和p53（＋）,Ki-67阳性指数10％ - 20％.荧光原位杂交示有ALK基因重排.患者术后2个月肿瘤局部复发,出现肝、肺多发转移,于术后4个月死亡.结论 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤是炎性肌纤维母细胞瘤罕见的恶性上皮样亚型;诊断依据部位、典型的形态学和免疫组化特点,特别是核膜和核周ALK（＋）.治疗以手术切除为首选,术后放、化疗和靶向治疗为辅助治疗.此类肿瘤恶性度高,预后差.

腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤临床病理特征

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)是炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor)的罕见特殊亚型,其临床病理特征、免疫表型及分子遗传学均有特殊性.本文报道1例腹腔EIMS,患者男性,46岁,因反复腹痛腹胀10余天入院.肉眼:肿物结节状不规则,大小17 cm×12 cm×8 cm,切面灰白灰黄色,实性,鱼肉样,质中,包膜似完整.镜下:以中性粒细胞为主的炎症性黏液样背景中圆形至上皮样细胞散在分布,肿瘤细胞泡状核,核仁明显,胞质嗜双色性或嗜酸性.免疫组织化学:肿瘤细胞ALK特征性核膜阳性,CD30、Vimentin胞质弥漫强阳性;Fish检测ALK基因信号分离.EIMS生物学行为侵袭性强,肿瘤易快速复发转移,预后很差,临床主要治疗方法为手术切除辅以放、化疗.

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤1例临床病理观察

目的分析上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS)的临床及病理特征,旨在提高对本病的认识及鉴别。方法对1例EIMS进行免疫组化染色,荧光原位杂交检测ALK基因重排,观察其病理特点并复习文献。结果患者女,56岁,腹痛2月余。肿物位于肠系膜,直径约15 cm,切面黏液样外观。镜下见肿瘤富于黏液背景,瘤细胞呈弥漫或团块状分布,细胞呈上皮样,圆形、多边形、短梭形,胞质丰富、核偏位,核分裂活跃,间质内见显著炎细胞浸润。免疫组化显示,ALK(5A4)及ALK(1A4)阳性均特征性定位于肿瘤细胞核膜。FISH检测显示ALK基因重排阳性。此外,该例肿瘤还表达vimentin、Desmin、D2-40、WT-1、CD99。术后约2个月后复发,生存期约5个月。结论EIMS是罕见的一种软组织恶性肿瘤,恶性度极高,临床表现无特异性,诊断主要依赖病理形态学及免疫组化染色。

11例成人炎性肌纤维母细胞瘤的临床特征分析

背景与目的:炎性肌纤维母细胞瘤是一类罕见的中间型间叶源性肿瘤,多见于儿童,偶可发生于青少年。手术是主要的治疗方法,化疗和放疗通常无效。该研究对11例成人炎性肌纤维母细胞瘤患者的临床病理特征进行了回顾性分析。方法:2013年2月—2017年11月经复旦大学附属肿瘤医院病理科确诊,于复旦大学附属肿瘤医院诊治的成人炎性肌纤维母细胞瘤患者共11例。收集其临床资料、病理资料,对治疗及预后等情况进行分析。结果:在11例患者中,男性5例(45%),女性6例(55%),中位年龄39岁(24~74岁)。原发病灶位于肺部者2例(18%),位于腹膜后者2例(18%),位于腹盆腔者7例(64%)。其中4例患者为腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤。间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)免疫组织化学分析阳性率为82%(9/11),ALK基因重排阳性率为86%(6/7)。7例接受了ALK抑制剂克唑替尼(crizotinib)治疗的ALK阳性晚期患者中,缓解率为86%,中位无进展生存期为20.8个月(95%CI:7.6~34.0个月)。结论:克唑替尼治疗ALK阳性成人晚期炎性肌纤维母细胞瘤和上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤患者具有非常高的缓解率和较长的缓解时间。这提示ALK信号通路在成人炎性肌纤维母细胞瘤的发生、发展过程中可能起着重要的作用,值得进一步研究。

腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤临床病理分析并文献复习

目的:通过对上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,E I M S)的临床病理学特征的分析,提高对其诊断认识能力,减少误诊。方法:分析3例E I M S的临床病理特征并复习相关文献。结果:术后镜下示:肿瘤细胞弥漫分布,呈圆形、上皮样,胞浆丰富、嗜酸性、核偏位,核仁明显,部分可见梭形细胞,背景显著黏液变性伴突出的炎症细胞浸润,以中性粒细胞为主。免疫表型:肿瘤细胞表达ALK、Desmin、CD30、EMA、INI-1;部分表达:CK和SMA;不表达LCA、CD15、Myo D1、S-100、HMB-45、CD20、CD3、CD34、CD117和DOG-1。FISH检测显示3例均有ALK基因相关易位。结论:EIMS是高度恶性肿瘤,发生率比较低,细胞学形态特征、免疫组织化学特点及分子特征对本病的诊断具有重要价值。

儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。

ALK抑制剂治疗儿童复发转移性上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤2例及文献复习

目的探讨罕见的儿童复发转移性上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤的临床诊治特点及预后。方法分析2015年和2019年我科诊治的2例儿童复发转移性上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤的特点、预后和文献复习。结果例1为15岁男孩于2015年7月确诊腹腔盆腔复发转移性上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤伴消化道出血和弥散性血管内凝血收入我科。肿瘤组织ALK融合基因阳性。采用ALK抑制剂克唑替尼治疗后获得较好的缓解,随后出现耐药更换二代ALK抑制剂布加替尼后获得治愈。例2为8岁男孩,2019年9月确诊腹腔盆腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤伴腹腔淋巴结转移术后残留。肿瘤组织ALK融合基因阳性。口服克唑替尼1年后停药1个月肿瘤复发,再次手术切除肿瘤,术后口服克唑替尼,目前持续缓解。结论上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤具有较高侵袭性和复发率。口服ALK抑制剂可获得很好的疗效。