多发性钙化上皮瘤1例及基因检测分析

钙化上皮瘤(calcified epithelioma,CE)也称为毛母质瘤(pilomatricoma,PM),是起源于毛囊外根鞘细胞的外胚层良性肿瘤。一般单发于上肢、躯干及面颈部,多发性钙化上皮瘤在临床上更是罕见。本文报告1例多发性钙化上皮瘤并进行相关基因检测,结合相关文献进行讨论,为临床诊疗提供参考。

毛母质瘤的临床、超声、皮肤镜特征

目的探讨毛母质瘤的临床表现、超声特征、皮肤镜特征及组织病理特征,以提高该病术前正确诊断率,减少误诊及漏诊。方法对2018年1月至2022年3月在复旦大学附属中山医院厦门医院经外科手术切除且术后病理诊断为毛母质瘤的75例患者的病例资料进行回顾性分析。结果75例患者(39例女性和36例男性)中发现了77个毛母质瘤,患者年龄4~79岁,平均年龄(32.2±17.2)岁。最常见的临床表现为皮下硬结节;最好发的部位为头面部和颈部(62.3%)。73例(97.3%)患者表现为单发皮疹,仅2例患者为多发(2处)。术前临床诊断正确率为14.3%(11/77)。将34个病灶进行软组织超声检查,诊断准确率32.4%(11/34)。超声发现病灶多位于皮下脂肪层(33例,97.1%),呈椭圆形或扁圆形、边界清晰、不均质的低回声团块,可伴点状、斑片状或带状钙化或不伴钙化,大部分不存在低回声晕或后方声影,周边或内部可有彩色血流信号。将9个病灶进行皮肤镜检查,发现血管结构7例(77.8%),包括红色均质结构5例(55.6%)、不规则线状血管结构1例(11.1%)、点状血管结构2例(22.2%),白色均质结构2例(22.2%),灰蓝色无结构区3例(33.3%)。组织病理表现为由影细胞和嗜碱性细胞聚集成的边界清楚的真皮或皮下的结节,病变阶段不同镜下表现不同,病程越长可观察到的影细胞数量越多。结论毛母质瘤临床表现多样,误诊率高,临床医生及超声医生需提高对本病的认识。

水疱型钙化上皮瘤

报告2例以水疱表现的钙化上皮瘤。2例患者均为女性,年龄分别为19岁和14岁。病程分别为半个月和6个月,皮损表现为水疱样改变,基底质硬。皮损组织病理学上除有典型的钙化上皮瘤特征外,还可见真皮浅层水肿,淋巴管扩张。诊断:钙化上皮瘤。

皮肤钙化上皮瘤的临床病理分析

目的研究皮肤钙化上皮瘤的临床及组织病理特点。方法回顾性研究我院1980～2002年27例钙化上皮瘤的临床病理资料。结果其中70.19%的病例发病年龄在30岁以下,男女比例为12;好发于面、颈及上肢等部位,肿瘤直径为0.3～3.0cm。77.78%的病例临床分别误诊为皮脂腺囊肿、表皮囊肿及皮肤纤维瘤等;70.37%的肿瘤有包膜,由影子细胞及嗜碱性细胞组成,间质中有不同程度的钙化和炎细胞浸润。结论钙化上皮瘤具有多样化的临床表现,易误诊,对面、颈及上肢皮肤单发的质硬结节,应考虑到钙化上皮瘤的可能。

水疱型钙化上皮瘤1例

患者为14岁女孩。左上臂中段伸侧一2.0cm×2.5cm半透明、厚壁、紫红色水疱持续3个月,疱内及水疱基底可以扪及一结节。发病前局部有钝物碰撞史,家族无类似病史。皮损组织病理示有嗜碱性细胞和影细胞团块,其中可见钙化区,真皮浅层有淋巴水肿,淋巴管高度扩张。皮损手术切除后随访2年无复发。

口腔颌面-头颈部钙化上皮瘤误诊分析

对2003—2008年沧州市中心医院口腔颌面外科收治的8例曾被误诊的口腔颌面-头颈部钙化上皮瘤患者进行回顾性调查,分析误诊的原因,并结合文献对钙化上皮瘤的发病机制、临床表现、影像学表现、鉴别诊断等进行探讨。

面颈部皮肤钙化上皮瘤临床及病理研究

目的:面颈部皮肤钙化上皮瘤为一类较少见的真性肿瘤,本文总结并讨论其临床及病理特点。方法:收集南京口腔医院颌面外科及病理科1991～2005年已经确诊并经手术治疗的钙化上皮瘤共9例临床病案进行回顾性分析。结果:本病患者以青少年俱多,其中～19岁组占42%,P<0.05,性别趋向女性,男女之比为1:2。本病临床上极易误诊,本文资料中9例其误诊率达66%。组织病理观察,表现为影细胞及嗜硷性细胞片状排列为特征。本病经外科手术切除后未见复发。结论:皮肤钙化上皮瘤好发于青少年,且女性占多数。钙化上皮瘤临床易发生误诊,利用影像学手段可提高诊断率。手术切除彻底可以预防复发。

毛母质瘤336例临床回顾性分析

目的回顾性分析336例毛母质瘤的临床和组织病理资料,提高对该病的认识。方法对我院336例组织病理确诊为毛母质瘤患者的临床表现和组织病理资料进行回顾性分析。结果两性发病率无差异,青年期为发病的就诊高峰,头面部、颈部为好发部位。临床表现多样,患者初诊科室较多,临床误诊率高。结论该病临床表现多样,误诊率高,临床医师需提高对该病的认识。

儿童眶周毛母质瘤46例临床及病理分析

目的分析儿童眶周毛母质瘤的临床及病理特点。方法对2012年2月至2017年2月入住我院的46例确诊为眶周毛母质瘤并行手术的儿童患者的临床、病理资料进行回顾性研究。结果 46例患儿中男18例、女28例(男∶女=1.00∶1.56)。发病部位眉弓26例(56.5%)、上睑18例(39.1%)、下睑2例(4.3%)。病理学检查瘤体在光镜下可见主要由两种细胞组成:基底细胞样细胞和影细胞。46例肿瘤中36例间质内有钙化灶,25例有炎性细胞浸润,24例可见多核巨细胞。所有病例经手术切除,术后无一例复发或恶变。结论毛母质瘤具有典型的临床特征和病理特征,发病部位在眶周的儿童患者并不少见,熟练掌握其临床特征及眶周常见肿物的鉴别诊断将有助于提高诊断准确率。

钙化上皮瘤195例临床及病理分析

目的分析钙化上皮瘤临床及病理学特点。方法回顾性分析195例钙化上皮瘤患者的临床、病理资料。结果钙化上皮瘤患者以女性居多,男女比为1∶1.2;患者平均年龄21.6岁,≤20岁占63.1%;发生部位以头面部居多,占56.8%,其次为颈项部占19.6%,乳腺、阴囊也可发生,偶有多发患者,不排除再发患者;临床误诊率高;组织病理主要表现为影细胞及嗜碱性细胞团片状排列;手术完整切除后原发部位未见复发。结论钙化上皮瘤好发于青少年女性头面颈部,手术完整切除是首选的治疗方法,预后良好。

细针针吸细胞学诊断钙化上皮瘤在临床上的应用

目的探讨钙化上皮瘤的细针针吸活组织检查细胞学特点,以提高临床诊断准确率。方法对48例钙化上皮瘤患者的细针针吸活组织检查细胞学特点进行回顾性分析。结果经病理组织学及临床治疗证实为钙化上皮瘤的48例病例中,经细针针吸细胞学检查诊断为钙化上皮瘤46例,诊断为疑似恶性肿瘤2例,回顾性诊断误诊2例,细针针吸细胞学检查诊断准确率为95.83%。结论进一步增强对钙化上皮瘤细胞学特点的认识有利于提高诊断准确率。

皮肤钙化上皮瘤38例临床分析

目的:分析皮肤钙化上皮瘤的临床特点和诊疗方法。方法:回顾分析了38例皮肤钙化上皮瘤的临床资料。结果:钙化上皮瘤青少年好发,多发生于面颈部、上肢,误诊率高。结论:皮肤钙化上皮瘤形态多样,易误诊;对皮肤移动度好的质硬结节临床上应首先考虑钙化上皮瘤,组织病理学具有重要的诊断价值。

颈部钙化上皮瘤1例报告

钙化上皮瘤是一种良性肿瘤,发生在头颈部较为罕见,临床诊断较为困难,容易误诊。本文报告1例发生在颈部的较大钙化上皮瘤,结合文献复习,对其临床特点、治疗等进行讨论。

钙化上皮瘤的影像表现及病理基础

目的:分析钙化上皮瘤的CT及MRI表现,并探讨其病理基础。方法:回顾性分析17例经手术病理证实的钙化上皮瘤患者影像学资料并复习相关文献,其中8例行CT平扫及增强扫描,6例行MR平扫及增强检查,2例仅行CT平扫,1例先行X线片,后行MR平扫加增强检查。结果:10例CT共13个病灶。8个病灶见钙化,其中5个病灶完全钙化。2个病灶见坏死。10个病灶边界清清楚,3个瘤周见絮状稍高密度影。8例CT增强扫描共11个病灶,其中3个轻度强化,5个不均匀中度强化,3个病灶完全钙化无强化。6例MR均为单发,2例T1WI呈等信号,T2WI呈外周高中央低信号,DWI呈环状高信号,增强呈“环靶征”。2例T1WI呈等或稍高信号,T2WI呈高信号,内见微囊状更高信号,灶周可见斑片状高信号,增强不均匀强化。2例T1WI呈稍低信号,T2WI均呈稍高信号,增强不均匀强化。1例X线片呈高密度,T1WI呈低信号,T1WI压脂呈不均匀稍高信号,T2WI压脂呈高低混杂信号,增强扫描不均匀强化,以中央强化较为明显。结论:钙化上皮瘤的影像表现有一定特征,当病灶位于皮下,边界清楚,CT见广泛泥沙样或致密的局灶性钙化,MR上见微囊状改变,增强扫描轻至中度强化,尤其呈“环靶征”表现时,应考虑到PM的诊断。

儿童耳鼻部29例毛母质瘤临床分析

目的分析生长于耳鼻部的毛母质瘤的临床表现及诊治经验。方法对深圳市儿童医院2015年5月—2020年5月诊治的29例耳鼻部毛母质瘤的临床表现、病理特点、治疗方法及预后进行回顾性分析。结果29例患儿中仅有4例术前诊断为毛母质瘤,1例诊断为血管瘤,其余病例均以肿物性质待查收入院。所有患者均通过插管全麻下手术切除,术后经组织病理学检查确诊为毛母质瘤,随访期间所有患者均未见复发、感染及恶变等情况。结论耳鼻部毛母质瘤比较常见,但仍易与皮脂腺囊肿、表皮样囊肿、血管瘤等疾病混淆,容易误诊。该病治疗方法首选手术切除,预后良好。

毛母质瘤2例

例1女,22岁。颈部皮下结节12年,增大破溃1个月。例2女,24岁。右侧面颊部皮下结节2个月。两例患者的皮损组织病理检查诊断为毛母质瘤。前者病变由嗜碱细胞和影细胞组成,可见过渡细胞;后者以影细胞为主,排列呈不规则条索。均予外科手术切除治疗。随访至今,未见复发。

钙化上皮瘤20例临床病理诊断研究

目的:探讨钙化上皮瘤的临床及病理特点。方法:回顾性研究2012年5月—2013年3月期间20例确诊并切除进行病检的钙化上皮瘤的临床及病理资料。结果:青少年患者居多,其中年龄>21岁组占65%,P<0.05。好发部位为头颈部,占65%,P<0.05。男女比例11∶9,性别无差异(P>0.05)。临床误诊率高达70%,病理特征表现为嗜碱性细胞及影子细胞呈巢状或(和)片状排列,肿瘤在神经外科手术切除后未见复发。结论:皮肤钙化上皮瘤是一种好发于青少年、以头颈部为常见部位的良性肿瘤,临床误诊率较高,应综合临床表现及病史,结合影像学及细胞穿刺检查提高诊断正确率。手术彻底切除可预防复发。

10例毛母质瘤的MSCT表现分析

目的分析毛母质瘤的MSCT表现。方法回顾性分析10例经手术病理证实的毛母质瘤的临床及MSCT资料。男性3例,女性7例;年龄4-42岁,中位年龄16岁。6例行CT平扫及增强扫描,4例仅行CT平扫。结果6例位于耳前区,2例位于颞窝,1例位于下颌下,1例位于枕部。MSCT平扫表现为紧邻皮肤的皮下脂肪内的混杂密度结节或肿块,边界清楚,6例边缘呈分叶状,6例周围可见多发条索影,8例邻近皮下脂肪模糊;7例合并钙化,1例为几乎全瘤钙化;增强扫描6例病灶均呈不均匀性强化。结论在MSCT图像上看到含有钙化的皮下结节或肿块,并且增强扫描呈不均匀性强化时,应考虑到毛母质瘤的可能。

Imaging Features of Eyelid Pilomatraixoma

Pilomatrixoma is an uncommon benign tumor of matrix cells of hair follicles that rarely involves eyelids. Here we present a case of 4-year-old girl who was brought to hospital with swelling in the left upper eyelid which increased gradually in 1 year. Computed tomography revealed calcified soft tissue mass. The mass was excised successfully and sent for histopathological examination that showed encapsulated tumor composed of eosinophilic ghost cells and basophilic cells suggestive of pilomatrixoma.

彩色高频超声对儿童钙化上皮瘤和常见皮肤肿物的鉴别诊断分析

目的:分析彩色高频超声对儿童钙化上皮瘤和常见皮肤肿物的鉴别诊断价值。方法:选取医院收治的45例皮肤肿物患儿,均实施彩色高频超声检查,且均进行手术切除肿物,切除的标本均接受病理检查。统计病理学检查结果。将病理学检查结果作为"金标准",分析彩色高频超声诊断不同类型皮肤肿物的主要表现。结果:组织病理学诊断的45例患儿中钙化上皮瘤17例(占37.78%);非钙化上皮瘤28例(占62.22%),其中皮样囊肿14例,表皮样囊肿8例,脂肪瘤3例,血管瘤3例。17例钙化上皮瘤与28例非钙化上皮瘤中,彩色高频超声分别诊断出15例和26例与组织病理学结果一致。彩色高频超声对钙化上皮瘤和其他常见皮肤肿物的鉴别诊断的灵敏度、特异度、准确率以及约登指数分别为88.24%、92.86%、91.11%和0.8111。结论:彩色高频超声诊断儿童钙化上皮瘤准确度高,且可与皮样囊肿、表皮样囊肿、脂肪瘤及血管瘤相鉴别。