红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏致溶血性贫血1例报道并文献复习

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病,目前报道较少。文中病例反复出现溶血性贫血、黄疸、脾脏肿大,经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND。笔者结合相关文献复习认为,对于慢性非球形溶血性贫血患者,需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病,有条件者可尽量完善二代基因测序筛选致病基因,更好地指导临床实践。现特将其诊疗过程初步整理、总结并报道如下,以期为罕见病的诊治思路提供一定参考价值。