伴JAK2 exon12突变与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征比较

目的比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症(PV)患者的临床与实验室特征。方法对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO(2016)诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析,比较伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F基因突变患者的临床与实验室特征。结果①全部570例患者中,543例(95.3%)伴有单纯JAK2 V617F突变(JAK2 V617F组),24例(4.2%)伴有单纯JAK2 exon12突变(JAK2 exon12组),3例(0.5%)伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F双突变。②27例伴有JAK2 exon12突变的患者中,JAK2 exon12突变类型包括缺失(10例,37.0%)、缺失伴插入(10例,37.0%)和错义突变(7例,25.9%)。③与JAK2 V617F组比较,JAK2 exon12组患者更年轻[中位年龄50(20~73)岁对59(25~91)岁,P=0.040],RBC[8.19(5.88~10.94)×10^(12)/L对7.14(4.11~10.64)×10^(12)/L,P<0.001]和红细胞比容[64.1%(53.7%~79.0%)对59.6%(47.2%~77.1%),P=0.001]更高,而WBC[8.29(3.20~18.99)×10^(9)/L对12.91(3.24~38.30)×10^(9)/L,P<0.001]、PLT[313(83~1433)×10^(9)/L对470(61~2169)×10^(9)/L,P<0.001]和红细胞生成素[0.70(0.06~3.27)U/L对1.14(0.01~10.16)U/L,P=0.002]更低。④选取性别、年龄匹配的JAK2 exon12组与JAK2 V617F组各20例患者的骨髓活组织病理标本,JAK2 exon12组巨核细胞疏松成簇的患者比例显著低于JAK2 V617F组(40.0%对80.0%,P=0.022),其他骨髓病理形态特性相似。⑤JAK2 exon12组、JAK2 V617F突变组的中位随访时间分别为30(4~83)个月、37(1~84)个月,两组总生存(P=0.422)和无血栓生存(P=0.900)差异无统计学意义。结论JAK2 exon12突变患者较JAK2 V617F突变患者更为年轻,红系增生更显著,骨髓巨核细胞疏松成簇更少见。

JAK2不同外显子突变真性红细胞增多症二例并文献复习

目的探讨JAK2 exon12和JAK2 exon13突变真性红细胞增多症的临床特征及诊断。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2例JAK2 exon12及JAK2 exon13基因突变真性红细胞增多症患者的临床特征及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果例1骨髓活组织检查提示粒红系增生活跃,巨核细胞形态大小不一,可见集簇现象;JAK2 exon13突变阳性。例2骨髓活组织检查示巨核细胞可见集簇现象,纤维组织增殖明显,骨小梁增厚;JAK2 exon12突变阳性。结合临床表现及相关检查结果,2例患者分别诊断为JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症,给予间断放血及羟基脲治疗。结论JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症临床少见,不同外显子突变导致的真性红细胞增多症的临床特征和疾病演变需进一步观察。