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食管癌高发区AGT Exon5与食管癌高易感性关系分析 被引量:1
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作者 梁冰 贺新伟 《中国实用医药》 2007年第24期26-27,共2页
目的 探讨AGT Exon5与食管癌高易感性之间的关系.方法 PCR、PCR-RFLP及PCR-SSCP检测法.结果 AGT Exon5突变型携带者患ESCC的危险度比野生型携带者升高3.289倍(95%CI,0.208~0.444).在ESCC组,AGT Exon5、性别、年龄OR值分别为0.031 0、93... 目的 探讨AGT Exon5与食管癌高易感性之间的关系.方法 PCR、PCR-RFLP及PCR-SSCP检测法.结果 AGT Exon5突变型携带者患ESCC的危险度比野生型携带者升高3.289倍(95%CI,0.208~0.444).在ESCC组,AGT Exon5、性别、年龄OR值分别为0.031 0、93.558、1.070 3,差异具有统计学意义.结论 AGT Exon5突变型基因型显著增加河南安阳地区人群ESCC的易感性,而DNA损伤修复酶基因缺陷可能是导致食管癌变的重要途径. 展开更多
关键词 食管癌 基因多态 遗传易感性 O6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶
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牦牛生长激素受体基因exon 5序列SNP多态性分析 被引量:1
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作者 金鑫燕 《青海畜牧兽医杂志》 2020年第3期8-11,共4页
生长激素受体基因是泌乳性状重要候选基因,本试验对牦牛GHR基因exon 5片段进行了SNP检测,该结果表明牦牛GHR基因exon 5含SNP多态位点1个,第82位T,形成C/C和C/T两种基因型,且该SNP为非同义cSNP,碱基C/T的转换导致了编码氨基酸精氨酸/半... 生长激素受体基因是泌乳性状重要候选基因,本试验对牦牛GHR基因exon 5片段进行了SNP检测,该结果表明牦牛GHR基因exon 5含SNP多态位点1个,第82位T,形成C/C和C/T两种基因型,且该SNP为非同义cSNP,碱基C/T的转换导致了编码氨基酸精氨酸/半胱氨酸的改变。 展开更多
关键词 牦牛 GHR exon5 SNP 多态性
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p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的相关性 被引量:1
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作者 龚婷婷 吴健林 +2 位作者 吴继周 于冰雪 蒋莉 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期2545-2550,共6页
为了研究p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发地区肝癌家族聚集性的关系。研究采用配对方法,选取肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各130例作为研究对象,同时选取上述高发地区肝癌患者30例作为肝癌组对照。应... 为了研究p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发地区肝癌家族聚集性的关系。研究采用配对方法,选取肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各130例作为研究对象,同时选取上述高发地区肝癌患者30例作为肝癌组对照。应用PCR-SSCP技术检测研究对象外周血细胞DNA中p53基因5/6外显子的突变情况并进行基因测序。研究发现三组家族成员中p53基因5/6外显子的突变率为0%。肝癌组中p53基因5/6外显子的总突变率为10%(3/30)。肝癌组p53基因5/6外显子的总突变率与肝癌家族组间突变率比较,差异均具有统计学意义(p<0.05)。综上,p53基因5/6外显子突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的遗传易感因素,广西肝癌高发区肝癌家族成员中可能尚未发生p53基因5/6外显子突变或较为罕见,肝癌患者中出现的p53基因5/6外显子突变可能是在后天多因素的影响下发生,从而参与了肝癌的发生发展。 展开更多
关键词 P53基因突变 外显子5/6 原发性肝癌 家族聚集性 聚合酶链式反应-单链构象多态性
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Novel splicing variant of the human orphan nuclear receptor Nurr1 gene 被引量:3
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作者 徐评议 乐卫东 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2004年第6期899-902,共4页
Background Nurr1 is a member of the nuclear receptor superfamily of transcription factors. The objective of the present study was to identify novel splicing variants of the gene in neuronal and non-neuronal tissues an... Background Nurr1 is a member of the nuclear receptor superfamily of transcription factors. The objective of the present study was to identify novel splicing variants of the gene in neuronal and non-neuronal tissues and determine their functions. Methods Reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) analysis was used to screen for Nurr1 splice variants in the adult human central nervous system (CNS) and in other tissues such as lymphocytes,and liver,muscle,and kidney cells. Functional assays of the variants were performed by measuring Nurr1 response element (NuRE) transcriptional activity in vitro . Results In this study,the authors identified a novel splicing variant of Nurr1 within exon 5,found in multiple adult human tissues,including lymphocytes,and liver,muscle,and kidney cells,but not in the brain or spinal cord. Sequencing analysis showed the variant has a 75 bp deletion between nucleotides 1402 and 1476. A functional assay of the Nurr1-c splicing variant,performed by measuring NuRE transcriptional activity in vitro,detected a 39% lower level of luciferase (LUC) activity ( P <0.05).Conclusion A novel splicing variant of Nurr1 exists in human non-neuronal tissues and functional assays suggest that the variant may act as an alternate transcription regulator. 展开更多
关键词 splicing site.exon5.Nurr1 gene
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