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版纳微型猪近交系AO血型基因外显子7和外显子8遗传特征分析
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作者 潘伟荣 查星琴 +5 位作者 霍金龙 卿玉波 肖晶 魏红江 曾养志 成文敏 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期584-590,共7页
猪的UDP-N-乙酰半乳糖胺转移酶(UDP-N-acetylgalactosamine transferase,UDP-Gal NAc)是负责转移一分子的N-乙酰-D-半乳糖胺基(NAc Ga1)到H底物上形成A抗原,从而决定A型血的转移酶,AO血型系统的A基因编码A转移酶。采用PCR技术和直接测... 猪的UDP-N-乙酰半乳糖胺转移酶(UDP-N-acetylgalactosamine transferase,UDP-Gal NAc)是负责转移一分子的N-乙酰-D-半乳糖胺基(NAc Ga1)到H底物上形成A抗原,从而决定A型血的转移酶,AO血型系统的A基因编码A转移酶。采用PCR技术和直接测序的方法对版纳微型猪近交系UDP-Gal NAc基因外显子7和外显子8进行多态性分析,均仅检测到1种基因型。通过序列比较发现,版纳微型猪近交系UDP-Gal NAc基因外显子7和外显子8与NCBI数据库中14个其他物种的ABO血型基因存在较高的同源性。与人相比,猪外显子7第92~97位缺失编码两个氨基酸的6个碱基。构建的基因进化树分析结果显示版纳微型猪近交系与牛、羊、鲸亲缘关系最近。 展开更多
关键词 UDP-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 版纳微型猪近交系 外显子78 PCR 序列分析
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产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例
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作者 何建萍 苏虹 +4 位作者 秦茂华 党峰博 罗胜军 唐健 吕梦欣 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1435-1438,共4页
目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到... 目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到父母均为SMNI基因7、8号外显子杂合缺失突变,胎儿产前诊断高通量测序结果为7号染色体q11.21处重复0.68Mb区域,MLPA检测结果为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失突变。结论脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩等临床症状,产前基因检测确诊有助于预后评估、干预,进而降低出征缺陷率,对于有先证者的家庭,常规染色体核型分析及高通量测序无异常,建议进一步进行MLPA基因诊断。对于此类家庭提供优生遗传指导,并为再生育给予相应的指导和建议。 展开更多
关键词 产前诊断 smni基因78号外显子 脊髓性肌萎缩症
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