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IL-1β: an important cytokine associated with febrile seizures? 被引量:8
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作者 Hong-Mei Yu Wan-Hong Liu +1 位作者 Xiao-Hua He Bi-Wen Peng 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2012年第3期301-308,共8页
Febrile seizures (FSs) are the most common convulsions in childhood. Studies have demonstrated a significant relationship between a history of prolonged FSs during early childhood and temporal sclerosis, which is re... Febrile seizures (FSs) are the most common convulsions in childhood. Studies have demonstrated a significant relationship between a history of prolonged FSs during early childhood and temporal sclerosis, which is responsible for intractable mesial temporal lobe epilepsy. It has been shown that interleukin-1β (IL-1β) is intrinsically involved in the febrile response in children and in the generation of FSs. We summarize the gene polymorphisms, changes of IL-1β levels and the putative role of IL-1β in the generation of FSs. IL-1β could play a role either in enhancing or in reducing neural excitability. If the enhancing and reducing effects are balanced, an FS does not occur. When the enhancing effect plays the leading role, an FS is generated. A mild imbalance can cause simple FSs while a severe imbalance can cause complex FSs and febrile status epilepticus. Therefore, anti-IL-1β therapy may help to treat FSs. 展开更多
关键词 febrile seizures il-1β cytokines gene polymorphism
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单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究 被引量:3
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作者 李玉杰 马袆楠 +4 位作者 陈祖更 田古 邹丽萍 方方 戚豫 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期291-293,共3页
目的对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果... 目的对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基。以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行χ2检验,运用EH1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析。结果在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变。在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05)。结论在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因。 展开更多
关键词 惊厥 发热性 酪蛋白激酶1γ1基因 单核苷酸多态 单体型
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热性惊厥儿童白细胞介素-1β(-511)基因多态性分析 被引量:3
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作者 李淑华 胡巢凤 刘特长 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期1168-1170,共3页
目的:分析白细胞介素-1β(-511)基因多态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和PCR-RELP技术,检测热性惊厥病例组(又分为有家族史组和无家族史组)和健康对照组的白细胞介素-1β(IL-1β)启动子区-511位点(IL-1β-5... 目的:分析白细胞介素-1β(-511)基因多态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和PCR-RELP技术,检测热性惊厥病例组(又分为有家族史组和无家族史组)和健康对照组的白细胞介素-1β(IL-1β)启动子区-511位点(IL-1β-511)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果:IL-1β-511总病例组与对照组的T-T,T-C和C-C基因型分布无显著差异。病例组有家族史患者IL-1β-511(T-T)占46·2%,无家族史患者占10·3%,对照组占5·7%,3组IL-1β-511基因型分布有显著差异(P<0·01)。结论:有家族史病例组的IL-1β-511(T-T)基因型分布明显高于无家族史病例组及对照组;说明有家族史热性惊厥病人具有明显的遗传基础,IL-1β-511(T-T)基因型可能是其多基因遗传位点之一。 展开更多
关键词 惊厥 发热 遗传学 基因多态性 白细胞介素1 儿童
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热性惊厥儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性分析 被引量:2
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作者 李淑华 胡巢凤 马文成 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期521-522,共2页
目的分析白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)与儿童热性惊厥(FS)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法收集52例FS病例组和53例对照组外周血样本和流行病学调查资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法直接检测IL-1RN基... 目的分析白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)与儿童热性惊厥(FS)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法收集52例FS病例组和53例对照组外周血样本和流行病学调查资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法直接检测IL-1RN基因多态性。结果采自广东省汉族儿童的105例样本中仅发现3种IL-1RN基因型,分别是Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅱ、Ⅱ/Ⅳ,各基因型在病例与对照组分布无显著性差异。等位基因Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ在病例组分布频率分别是95.2%、3.8%、1.0%,在对照组中的分布频率分别是84.9%、10.4%、4.7%,IL-1RN等位基因Ⅰ的频率明显高于对照组(P<0.05)。结论IL-1RN等位基因Ⅰ可能与儿童FS易感性有关。 展开更多
关键词 白细胞介素1受体拮抗剂基因 基因多态性 惊厥 发热性
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IL-1β及IL-1Ra基因VNTR多态性与儿童热性惊厥的相关性研究 被引量:4
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作者 汪皓 陈秋梅 熊礼宽 《中华全科医学》 2013年第8期1209-1210,1297,共3页
目的探讨IL-1β基因外显子5多态位点Taq I及IL-1Ra基因可变串联重复序列(VNTR)多态性与儿童热性惊厥的相关性。方法应用聚合酶链反应法和限制性片段长度多态性方法,观察60例热性惊厥患儿、60例年龄和性别相匹配的同期体检健康儿童(对照... 目的探讨IL-1β基因外显子5多态位点Taq I及IL-1Ra基因可变串联重复序列(VNTR)多态性与儿童热性惊厥的相关性。方法应用聚合酶链反应法和限制性片段长度多态性方法,观察60例热性惊厥患儿、60例年龄和性别相匹配的同期体检健康儿童(对照组)的IL-1β基因外显子5多态位点Taq I及IL-1Ra基因VNTR多态性的分布情况。结果 IL-1β基因外显子5多态位点Taq I三种基因型(C/T、C/C、T/T)及等位基因C、T分布频率在FS组和对照组中比较差异无统计学意义(P﹥0.05)。IL-1Ra VNTR基因型(A1/A1、A1/A2、A1/A3)及等位基因A1、A2、A3在FS组和对照组中有统计学意义(P<0.05)。采用logistic回归分析,对照组中A2型等位基因和A1/A2基因的分布频率与FS组相比明显增加(P<0.05)。结论 IL-1Ra A2等位基因在热性惊厥的发生发展过程中可能具有潜在的保护作用。 展开更多
关键词 热性惊厥 白细胞介素1Β 白细胞介素1 受体拮抗剂 基因多态性
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