【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中...【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。展开更多
目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行...目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析,推测单亲二体的可能发生机制。结果2例胎儿羊水细胞的染色体核型结果均正常,微阵列分析结果提示存在16号染色体末端的纯合区域(regions of homozygosity,ROH),长度分别为6.97Mb(位于16p13.3)和16.42Mb(位于16q22.3q24.3)。经过父母和胎儿的snp位点进行分析,确定这2例胎儿为单亲同二体和单亲异二体的混合型母源16号染色体单亲二体[uniparental disomy 16,UPD(16)]。最后对其中1例胎儿胎盘3个部位取材样本的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结果显示,胎盘绒毛细胞中16号染色体三体比例占95%以上,证实为限制性胎盘嵌合体。结论母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型的直接关联仍需要深入研究,该表型可能是由于胎盘限制性嵌合三体所引起,我们的结果为理解16号染色体单亲二体对胎儿和胎盘的临床效应提供了新数据。展开更多
文摘【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。
文摘目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析,推测单亲二体的可能发生机制。结果2例胎儿羊水细胞的染色体核型结果均正常,微阵列分析结果提示存在16号染色体末端的纯合区域(regions of homozygosity,ROH),长度分别为6.97Mb(位于16p13.3)和16.42Mb(位于16q22.3q24.3)。经过父母和胎儿的snp位点进行分析,确定这2例胎儿为单亲同二体和单亲异二体的混合型母源16号染色体单亲二体[uniparental disomy 16,UPD(16)]。最后对其中1例胎儿胎盘3个部位取材样本的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结果显示,胎盘绒毛细胞中16号染色体三体比例占95%以上,证实为限制性胎盘嵌合体。结论母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型的直接关联仍需要深入研究,该表型可能是由于胎盘限制性嵌合三体所引起,我们的结果为理解16号染色体单亲二体对胎儿和胎盘的临床效应提供了新数据。