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颈项透明层增厚伴或不伴结构畸形胎儿CMA产前诊断及随访结果
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作者 栗倩 田亚楠 +3 位作者 李强 于鹏 徐姗姗 王立 《临床误诊误治》 CAS 2024年第7期72-78,共7页
目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸... 目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸形现状,并根据是否伴有结构畸形分为伴结构畸形和不伴结构畸形,统计CMA产前诊断结果,随访其妊娠结局及新生儿情况。结果106例NT增厚胎儿中检出染色体异常21例(19.81%),检出结构畸形23例(21.70%)。不同NT厚度胎儿CMA异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);不同NT厚度胎儿结构畸形检出率比较差异有统计学意义(P<0.01);NT增厚伴结构畸形胎儿CMA异常检出率(65.22%,15/23)高于不伴结构畸形胎儿(7.23%,6/83)(P<0.01)。共有98例(92.45%)孕妇完成妊娠结局随访。NT增厚伴结构畸形胎儿引产率(52.17%,12/23)、儿科住院率(100.00%,8/8)、死胎率(13.04%,3/23)、早产率(75.00%,6/8)高于不伴结构畸形胎儿[4.00%(3/75)、30.56%(22/72)、0、2.78%(2/72)],活产率(34.78%,8/23)低于不伴结构畸形胎儿(96.00%,72/75)(P<0.01)。结论NT增厚伴结构畸形胎儿染色体异常检出率及不良妊娠结局风险增加,建议同时行CMA检查,有利于发现染色体数目异常、微小缺失、微小重复等异常现象,为临床遗传咨询及处理提供相关依据。 展开更多
关键词 颈项透明层 先天畸形 染色体微阵列分析 产前诊断 染色体畸变 胎儿疾病 妊娠结局
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CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值
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作者 吕安平 谭晓兰 唐永红 《中国计划生育学杂志》 2024年第9期2177-2181,共5页
目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA... 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。 展开更多
关键词 高风险孕妇 产前诊断 唐氏综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿游离DNA检测 诊断效能
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308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析 被引量:31
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作者 蒋宇林 戚庆炜 +7 位作者 孟华 周希亚 郝娜 徐钟慧 白俊杰 欧阳云淑 张一休 刘俊涛 《生殖医学杂志》 CAS 2017年第9期863-868,共6页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体拷贝数变异 高危妊娠 染色体微阵列分析 胎儿超声结构异常
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染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值
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作者 林堃 黄洁香 +3 位作者 胡聪颖 黄敏君 林荔 陈明桥 《福建医科大学学报》 2024年第3期206-212,共7页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 超声异常 G显带染色体核型分析
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染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值
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作者 曾丹 范舒舒 +5 位作者 徐静 黄笑英 马占忠 陈惠英 苗淑红 江玫玫 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年第2期19-24,共6页
目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果... 目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9%(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8%(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性。对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 染色体核型分析 超声胎儿异常
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CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值 被引量:18
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作者 李闪闪 张艳芳 +2 位作者 谢丰华 李冬秀 黄湘 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第3期126-129,共4页
目的回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作... 目的回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值。结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95%和9.22%,相符率89.63%,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位。结论核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷。 展开更多
关键词 核型分析 染色体微阵列分析 染色体病 产前诊断
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CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析
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作者 宁舒婷 曹少华 +3 位作者 何劭君 何明聪 王力川 李敏清 《微创医学》 2019年第3期287-289,共3页
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09%(11/121)。检出26例胎儿基因组... 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21.49%(26/121),其中致病性CNVs15例,检出率为12.40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)11例,检出率为9.09%(11/121)。结论 在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 胎儿神经系统畸形 产前诊断 不明拷贝数变异
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核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用 被引量:3
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作者 刘建珍 林铿 +1 位作者 许碧秋 陈鸿桢 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第2期23-28,共6页
目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构... 目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。 展开更多
关键词 胎儿超声异常 核型分析 染色体微阵列分析
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胎儿低比率嵌合体产前诊断方法的比较 被引量:2
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作者 付爱红 邱萍 潘芹 《巴楚医学》 2023年第1期59-63,共5页
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性。方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值<5),补充报告为性染色体可能异常的病... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性。方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值<5),补充报告为性染色体可能异常的病例,并进一步联合运用CMA、FISH与细胞核型分析确诊其是否为异常核型及嵌合比例。结果:收集30例,FISH检出率100%(95%CI:88.65%~100%),核型分析检出率70%(95%CI:52.12%~83.34%),CMA检出率13.33%(95%CI:5.31%~29.68%)。对于嵌合体的检测,核型分析与FISH方法有统计学差异(P=0.004),CMA与FISH检测也有统计学差异(P<0.001)。结论:对于无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值<5),或者性染色体数目存在异常的胎儿,FISH可以作为确定嵌合类型以及异常核型嵌合比例的首选检测方法。 展开更多
关键词 胎儿低比率嵌合体 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 细胞核型分析
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孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨 被引量:21
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作者 朱赛娟 张月萍 +5 位作者 伍俊萍 雷彩霞 孙海燕 吴佳龙 徐建忠 周静 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第12期917-920,共4页
目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高... 目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。 展开更多
关键词 胎儿非整倍体筛查 NIPT 染色体核型分析 cma染色体芯片分析
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高龄二孩孕妇的产前诊断结果 被引量:14
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作者 麦明琴 熊盈 +3 位作者 陈汉彪 卢建 赵馨 张春婷 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第13期2136-2139,共4页
目的分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略。方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10 607例中3 569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析... 目的分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略。方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10 607例中3 569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其中854例同时行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。对比不同年龄组(35~39岁及40岁以上)胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析。结果 10 607例产前诊断中,高龄妊娠比例33.6%;二孩政策开放后,有产前诊断需求的高龄孕妇增加,由27.2%上升到37.9%,胎儿染色体异常的检出率分别为7.9%与10.8%,差异显著;常染色体非整倍体的检出率为5.2%与7.8%,2016年比2015年显著增高,但其它类型染色体异常无差异;3 569例高龄妊娠中有854例同时行CMA,CMA阳性率分别为39.4%与26.7%,CMA是染色体核型分析的有利补充,对染色体微缺失与微重复检测有重要意义。结论 2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加,胎儿染色体异常的检出率增加;胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关。对高龄妊娠,孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 高龄妊娠 产前诊断 胎儿染色体 染色体微阵列分析
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染色体微阵列分析在持续性左上腔静脉胎儿中的临床应用 被引量:5
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作者 杜柳 何苗 +3 位作者 王晔 林少宾 林美芳 谢红宁 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期459-466,共8页
【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中... 【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。 展开更多
关键词 持续性左上腔静脉 胎儿 染色体微阵列分析 拷贝数变异
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染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用 被引量:8
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作者 孟卓 熊礼宽 +1 位作者 林小影 王辉林 《海南医学》 CAS 2018年第3期336-338,共3页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值。方法研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CL... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值。方法研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP。21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例。采用染色体核型技术和CMA技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异。结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05)。CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4%(4/9),差异无统计学意义(P>0.05)。结论不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值。 展开更多
关键词 产前诊断 超声 胎儿 唇腭裂 染色体微阵列分析技术 基因组拷贝数变异
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549例颈部透明层增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析 被引量:1
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作者 王宏 赵光临 +3 位作者 段纯 袁晖 郝颖 文华轩 《中国妇幼健康研究》 2020年第9期1243-1248,共6页
目的探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0mm(孕11~13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、... 目的探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0mm(孕11~13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、CMA结果及胎儿的结局进行分析。结果胎儿染色体核型异常108例,异常率为19.67%(108/549),其中21三体综合征(T21)55例,18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)共12例,性染色体异常12例,其他异常核型29例;T21、T18、T13、Turner综合征的NT均值分别为4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型异常率随NT增厚而增加(χ2=22.62,P<0.01);361例胎儿行CMA,核型异常59例(16.34%),302例核型正常胎儿中检出拷贝数变异(CNVs)36例,其中8例异常占2.65%,包括3例致病性CNVs(1例Williams-Beuren综合征、2例DiGeorge综合征)、4例疑似致病性CNVs和1例单亲二倍体;随访妊娠结局,508例有明确结局,随访率92.53%,终止妊娠共117例(23.03%);核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低,差异有统计学意义(χ2=25.81,P<0.01)。结论染色体异常率随NT增厚而增加,CMA在核型正常胎儿中检出致病性CNVs,提高了诊断率,核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低。 展开更多
关键词 颈部透明层厚度 染色体核型 微阵列分析 染色体异常率 妊娠结局
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肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析
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作者 陈菲 袁婷婷 +5 位作者 陈敏 谢亦农 李南 翦薇 刘予 李志华 《中国妇幼健康研究》 2022年第12期86-89,共4页
目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98... 目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。 展开更多
关键词 产前超声 肾缺如 染色体微阵列分析 全外显子组测序 预后
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混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限 被引量:1
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作者 王晔 纪媛君 周祎 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第4期36-43,共8页
目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行... 目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析,推测单亲二体的可能发生机制。结果2例胎儿羊水细胞的染色体核型结果均正常,微阵列分析结果提示存在16号染色体末端的纯合区域(regions of homozygosity,ROH),长度分别为6.97Mb(位于16p13.3)和16.42Mb(位于16q22.3q24.3)。经过父母和胎儿的snp位点进行分析,确定这2例胎儿为单亲同二体和单亲异二体的混合型母源16号染色体单亲二体[uniparental disomy 16,UPD(16)]。最后对其中1例胎儿胎盘3个部位取材样本的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结果显示,胎盘绒毛细胞中16号染色体三体比例占95%以上,证实为限制性胎盘嵌合体。结论母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型的直接关联仍需要深入研究,该表型可能是由于胎盘限制性嵌合三体所引起,我们的结果为理解16号染色体单亲二体对胎儿和胎盘的临床效应提供了新数据。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 单亲二体 染色体微阵列分析 荧光原位杂交
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212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析
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作者 方利元 赵馨 +3 位作者 李陈 郭莉 卢建 吴菁 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第4期48-51,共4页
目的探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇产前诊断结果,分别根据既往胎儿产前诊断情况及既往胎儿结构... 目的探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇产前诊断结果,分别根据既往胎儿产前诊断情况及既往胎儿结构异常次数分组,计算各组产前诊断结果异常的检出率。结果212例孕妇行介入性产前诊断,检出异常结果21例。根据既往异常胎儿产前诊断情况,将此次妊娠产前诊断结果细分为既往胎儿染色体/基因异常组、既往胎儿染色体/基因正常组、既往胎儿异常原因未查组3组,3组产前诊断结果异常率分别为11.9%、0%、8.9%,3组之间无统计学差异;另根据既往胎儿结构异常次数细分为1次及多次胎儿异常史组,产前诊断结果异常率分别为5.6%、43.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿结构异常不良孕产史的孕妇,需综合评估是否有染色体异常的高危因素来指导其行产前诊断;而针对多次相同类型胎儿异常的情况,则需行基因测序检测。 展开更多
关键词 胎儿结构异常 不良孕产史 产前诊断 染色体微阵列分析
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染色体核型联合微阵列分析应用于胎儿超声异常 被引量:14
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作者 孟雁欣 于湄 +1 位作者 张静 杨玉秀 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第5期667-671,共5页
目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)4... 目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)47例胎儿13例染色体变异终止妊娠;17例胎儿顺利生产,15例随访终止妊娠;(2)8例变异染色体核型阳性,检出率16.8%(8/47)。联合CMA技术检测,2例核型异常(1例性染色体嵌合、1例常染色体衍生)胎儿行CMA检测,明确了嵌合片段来源及染色体衍生的区带定位、性质。5例染色体核型正常胎儿CMA变异,较单独传统核型分析将检出率提高了10.5%;3例明确微结构致病性,将疾病诊断率提高了6.3%。结论传统染色体核型分析与CMA联合用于超声结构异常胎儿染色体病检测,显著提高致病检出率,明确致病结构、片段来源及致病性,指导遗传咨询并降低缺陷患儿出生,拓宽医师诊疗思路;本研究研究数据同时充实中国人群CMA数据库。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析 胎儿超声异常 产前诊断
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染色体微阵列分析在胎儿右位主动脉弓中的临床应用 被引量:6
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作者 郭珍 章春泉 +4 位作者 阳彦 周欣 戴琳 肖晓娟 李欢 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1278-1281,共4页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值。方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例。对样本分别进... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值。方法研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例。对样本分别进行传统染色体核型分析和CMA,并比较两种检测方法的检出率,评估不同类型RAA患者携带基因组拷贝数变异(CNVs)的差异。结果 30例胎儿RAA中(1)传统染色体核型分析共检出3例染色体核型异常标本(47,XX+21;45,X;47,XY+18),检出率为10%(3/30);(2)CMA共检出7例异常,检出率为23.3%(7/30),2例胎儿检测出22q.11.2微缺失(6.7%),2胎例儿检出其他具有临床意义的拷贝数变异(6p21.3微缺失9q31.2微缺失)。CMA检测技术对RAA胎儿染色体异常的检出率比传统染色体核型分析检出率提高了13.3%,差异无统计学意义(χ2=1.92,P=0.166);(3)24例孤立性RAA检出拷贝数变异3例(12.5%);6例非孤立性RAA胎儿检出拷贝数异常4例(66.7%)。非孤立性RAA的致病性CNVs率高于孤0.016)。结论 CMA可以检测传统染色体核型分析无法检测的染色体异常,当产前超声提示胎儿RAA时,强烈建议进行胎儿核型分析和基因检测,该技术的临床应用对产前咨询以及产后风险评估有重要意义。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿 右位主动脉弓 染色体微阵列分析技术 拷贝数变异
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胎儿超声指标异常的遗传病因学分析 被引量:1
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作者 陈梅 张帅 +2 位作者 查斌斌 范晓宇 李毅 《中国医药》 2021年第12期1864-1868,共5页
目的从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映。方法选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析。结果302例超声... 目的从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映。方法选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析。结果302例超声指标异常胎儿中,检出染色体核型异常62例,检出率20.5%。不同超声指标异常项染色体异常检出率依次为:结构畸形合并软指标异常33.3%(4/12)>软指标异常27.2%(40/147)>结构畸形15.8%(9/57);胎儿颈部淋巴水囊瘤病例染色体异常检出率最高,为58.3%(7/12),其次为颈项透明层增厚,异常核型检出率为38.4%(28/73)。合并3项及以上软指标异常组中,胎儿染色体异常检出率高于单纯1项组[36.4%(4/11)比26.5%(35/132)],差异有统计学意义(χ^(2)=0.441,P=0.543)。21-三体、性染色体异常及18-三体是最常见的超声异常胎儿的染色体异常类型。高龄孕妇组染色体异常检出率高于低龄孕妇组(P<0.05)。65例同时进行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)的胎儿中,核型正常而CMA异常13例,其中6例为致病性微缺失微重复综合征。结论孕早中期超声筛查有助于更早地检出染色体异常胎儿,超声指标异常种类和数量越多及孕妇高龄合并胎儿超声指标异常时,发生染色体异常的概率增高;颈项透明层增厚、颈部淋巴水囊瘤等指标对染色体异常有重要提示价值,CMA在分子水平对染色体核型分析提供有力补充。 展开更多
关键词 胎儿超声 侵入性产前诊断 染色体核型 染色体微阵列分析
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