超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究

目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,分析胎儿鼻骨异常合并畸形情况、单纯鼻骨发育异常的胎儿染色体异常发生情况、鼻骨异常合并畸形的胎儿染色体异常发生情况。结果262例鼻骨发育异常胎儿中,单纯鼻骨异常140例,合并畸形122例,合并畸形率为46.6%。122例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形83例(76.3%),多发畸形39例(23.7%)。170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占44.1%,鼻骨发育正常95例,占55.9%。结论鼻骨发育异常合并胎儿结构畸形、胎儿的染色体异常发生率显著。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。

染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值

目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常。分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果。随访胎儿妊娠结局。结果386例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常86例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如19例(22.1%)、合并颜面部异常14例(16.3%)、合并心脏畸形12例(14.0%)等。386例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常79例(20.5%),以三体异常为主(62例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等17例,占染色体异常的21.5%。NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P<0.05)。79例合并染色体异常中65例引产,5例胎死宫内,9例继续妊娠至分娩。结论染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值。

胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析

目的探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系。方法回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系。以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组。全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ~2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系。结果 (1)检出染色体异常共31例,异常率28.44%(31/109)。(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36%(18/50)和22.03%(13/59),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20%(11/55)和37.04%(20/54),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征。结论产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切。鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断。

超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视。文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值。方法选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析。结果胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05)。15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿。结论中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值。

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P <0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P <0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。

胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用

目的:探讨宫内胎儿鼻骨的超声表现与显示手法,提高对正常胎儿鼻骨结构的认识,评价其在胎儿筛查中的应用价值.方法:收集2004年6月～2004年12月在我院行彩超检查的孕妇613例,孕龄14～40周,对每一胎儿面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并测量鼻骨长度.结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率为100%,613例筛查中1例无鼻且眼距近,有染色体异常,1例鼻骨短并有少量胸腹腔积液及大胎盘,为基因异常.3例均未见其他较大畸形并均经产后及行中期引产后证实.结论:超声测量胎儿鼻骨长度方法简单、可靠,容易掌握,再结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,对胎儿先天缺陷进行产前筛查有实用价值.

早孕期胎儿面部特征性超声检查指标对18-三体胎儿诊断价值的研究

目的评估早孕期胎儿面部特征性超声检查指标对18-三体胎儿诊断的价值。方法回顾性分析41例产前确诊为18-三体胎儿的孕早期超声检查图像,测量相关指标,总结各指标与该疾病的相关性。结果41例18-三体胎儿的平均鼻骨长度(NBL)、上颌-鼻根-下颌角(MNM)分别是1.7 mm,19.30°,51.2%胎儿面部轮廓线(FP)是0,46.1%是负,仅1例为正。所有标记均与18-三体有明确相关性。18-三体胎儿的检出率NBL为63.7%,MNM角为53.4%,FP线为46.0%。上述三种标记(NBL,FP,MNM)组合导致检出率在92.7%。结论早孕期胎儿面部特异性超声检查指标联合对于18-三体胎儿的早期诊断有肯定作用,可提高诊断正确率。

胎儿超声软指标异常与不良妊娠结局的临床价值研究

目的探讨孕期遗传学超声软指标异常与不良妊娠结局的相关关系。方法收集6 729例孕11～13+6周行NT(NT增厚时在11～20周加做三尖瓣血流、静脉导管a波)、鼻骨超声检查的胎儿,对胎儿进行评估及妊娠结局随访,并对结果进行统计学分析。结果 6 729例胎儿中出现NT异常及鼻骨发育异常共283例(4.2%),随访不良妊娠结局胎儿共86例,不良妊娠结局发生率为30.4%;NT厚度与胎儿不良妊娠结局发生情况呈正相关(R=0.97,P<0.05);283例中合并三尖瓣反流或静脉导管a波异常共74例,不良妊娠结局胎儿33例,不良妊娠结局发生率为44.6%。结论 NT增厚及鼻骨发育异常对胎儿不良妊娠结局具有一定的预测价值,如合并三尖瓣反流或静脉导管异常胎儿发生不良结局的风险更高。

筛查胎儿畸形中超声胎儿鼻骨测量的价值分析

目的:研究超声胎儿鼻骨测量对胎儿畸形筛查的临床诊断价值。方法:临床纳入46例我院2014年8月至2016年8月期间超声筛查异常的孕妇作为观察组,另选取46例同期在我院进行健康体检的孕妇作为对照组。观察两组孕妇胎儿的超声检查情况,分析胎儿鼻骨发育情况。结果:观察组中有22例胎儿超声显示鼻骨强回声连续性中断,诊断为胎儿鼻骨缺失。另24例胎儿超声显示,鼻骨发育不良或鼻骨短小。不同孕期观察组胎儿鼻骨长度均明显短于对照组,P<0.05。结论:产前超声检查在胎儿鼻骨发育情况的诊断中有着重要作用,有效提高染色体异常的检出率。

212例鼻骨发育异常胎儿的产前诊断结果分析

目的分析胎儿鼻骨缺失、鼻骨发育不良及合并发育异常产前诊断结果并探讨其临床意义。方法2015年10月至2019年10月间,采集空军军医大学西京医院妇产科212例超声提示鼻骨发育异常胎儿的羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)检测。结果212例鼻骨发育异常胎儿样本中检测核型异常35例,异常检出率为16.51%,其中,13-三体/单体嵌合1例、21-三体29例、18-三体1例、XXX 1例、XXY 1例、del 1例、idic 1例;除染色体核型检出的非整倍体和结构异常情况外,CMA还检出4例染色体微缺失或染色体微重复,其中1例为致病性,3例为临床意义不明性CNV。按异常发育指征分组,单纯鼻骨缺失组80例,检测出异常核型12例,异常检出率为15.00%,其中21三体11例、XXY 1例;单纯鼻骨发育不良组55例,检测出异常核型5例,异常检出率为9.09%,其中21-三体4例、del 1例;合并组(合并其他超声软指标阳性或结构异常)77例,检测出异常结果19例,异常检出率为24.68%,其中13-三体/单体嵌合1例、18-三体1例、21-三体14例、XXX 1例、idic 1例,致病性拷贝数变异1例。异常结果中,大于35岁孕妇12例,占异常核型的34.3%。结论胎儿鼻骨异常发育与染色体异常有明确的相关性;单纯鼻骨缺失相比单纯鼻骨发育不良染色体异常发生率高;鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性时,其核型异常率明显增高;同时进行CMA的检测可提高异常结果的检出率。提示当超声发现胎儿鼻骨发育异常时,建议应进行产前诊断,染色体核型分析结合CMA检测有助于提高异常检出率及结果的准确性。

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究

目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值.方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层（NT）厚度和胎儿鼻骨（NB）的长度情况,记录NT在诊断胎儿畸形中的应用价值;同时观察胎儿鼻骨的发育状态,对胎儿进行全面检查,记录观察组胎儿先天畸形情况,应用SPSS 17.0统计学软件对结果进行统计学分析处理.结果观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比,在11～11＋6（t6.625,P=0.023）、12～12＋6（t=6.358,P=0.019）、13～13＋6（t=5.254,P=0.004）孕龄相比,差异有统计学意义.胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关（r=0.801,P=0.038）.21例在颜面正中矢状切面上未见连续性鼻骨超声图像,19例诊断鼻骨缺失,5例诊断为发育不良.结论 通过在产前积极开展超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率.

筛查胎儿畸形中超声胎儿鼻骨测量的价值

目的探究超声胎儿鼻骨测量对胎儿畸形筛查的应用效果。方法对2016年1月-2019年1月在本院接受超声筛查并出现异常的60例孕妇资料进行回顾(设为观察组),另选择60例体检健康的孕妇视为对照组,对比两组胎儿鼻骨发育情况,并记录两组胎儿发育畸形情况。结果观察组60例孕妇超声图像显示有32例胎儿鼻骨强回声连续性中断,28例胎儿声像图表现为鼻骨短小,经诊断分别为:32例胎儿鼻骨缺失、28例鼻骨发育不良。与对照组相比较,观察组胎儿伴有其他发育畸形,而对照组的健康人群则未出现发育异常。结论超声筛查胎儿鼻骨发育情况能够有效提高胎儿畸形异常诊断率。

46例孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体及全基因组拷贝数变异的相关性研究

目的分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标。方法选取2016年1月至2023年6月以胎儿鼻骨异常为产前诊断指征于新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心做羊水穿刺的16~27周孕中期孕妇46例,以是否合并其他指标异常,分为孤立性鼻骨发育异常组和非孤立性鼻骨发育异常组,将各组的产前诊断结果进行回顾性分析。结果(1)检出染色体核型异常共9例,异常率19.56%,检出CNVs异常共15例,其中致病性的异常有10例,致病性CNVs异常率21.73%;(2)孤立性鼻骨发育异常组33例中4例染色体核型异常,异常率12.12%,致病性CNVs 2例,合计异常率18.18%;非孤立性鼻骨发育异常组的13例中,有5例染色体核型异常,异常率38.46%。结论鼻骨发育异常合并其它指标异常,尤其是合并高龄、NT异常时应考虑胎儿非整倍体染色体病。孤立性鼻骨发育异常虽不与非整倍体染色体病有直接相关性,但仍需考虑与染色体拷贝数异常相关,建议行产前诊断明确。

中孕期胎儿鼻前皮肤厚度及鼻骨长度筛查胎儿染色体病的临床价值

目的分析孕中孕期胎儿鼻骨长度(NBL)、鼻前皮肤厚度(PT)和PT/NBL值筛查胎儿常见染色体病的临床价值。方法2018年7月至2019年7月,对香港大学深圳医院中孕期(14~28周)接受结构筛查及生长发育评估的胎儿进行PT及NBL的测量,采用线性回归方程建立胎儿NBL及PT的正常值曲线。回顾性分析并测量经产前诊断证实的21、18及13三体的胎儿NBL及PT值,评估NBL、PT和PT/NBL在产前筛查染色体病中的临床价值。结果本研究共纳入253例正常胎儿及55例染色体病胎儿(包括21三体38例,18三体11例,13三体6例)。胎儿测量的中位孕周为23周。研究结果提示,胎儿PT及NBL均随孕周增大而增长,其正常值曲线方程如下:NBL(mm)=-5.656+0.761GA-0.01GA^(2)(R^(2)=0.891,P<0.001);PT(mm)=-4.959+0.565GA-0.01GA^(2)(R^(2)=0.725,P<0.001),统计分析发现,PT/NBL值不随孕周的增加而增加(R^(2)=0.004,P=0.376),中位值为0.72(0.60~0.76)。21、18、13三体综合征胎儿中,鼻骨缺失或鼻骨发育不良的发生率分别为42.1%(16/38)、36.4%(4/11)、33.3%(2/6);鼻前皮肤增厚的发生率分别为26.3%(10/38)、36.4%(4/11)、16.7%(1/6);PT/NBL增高的发生率分别为65.8%(25/38)、45.5%(5/11)、16.6%(1/6)。结论PT/NBL可作为中孕期胎儿染色体病的可靠超声筛查指标。

胎儿鼻骨发育异常与唐氏综合征相关性研究

目的:探讨鼻骨发育异常与唐氏综合征的相关性,评价其在产前诊断中的意义。方法:利用超声对3 850例因各种高危因素行羊水穿刺的胎儿行鼻骨测量检查。结果:正常胎儿的鼻骨随孕周增加而增长,鼻骨长度与孕周成直线相关关系(r=0.67,P<0.05)。31例唐氏儿鼻骨缺失或鼻骨发育不良发生率为67.7%(21/31),鼻骨缺失19例,鼻骨发育不良4例(<0.20 cm)。结论:鼻骨发育异常与唐氏综合征有密切关系,鼻骨的检查是筛查唐氏综合征的一项重要指标。

探讨实时三维超声诊断胎儿鼻骨发育异常的染色体价值

目的:探讨超声筛查胎儿鼻骨发育异常与产前诊断胎儿染色体异常的关系。方法:选取实时三维超声系统筛查的孕妇26 299例,对超声发现胎儿鼻骨异常者行羊水穿刺进行染色体核型分析,并按孕妇年龄高(年龄≥35岁)、低(年龄<35岁)风险组及是否合并其他畸形进行分组分析。结果:共检出68例鼻骨发育异常胎儿,检出率为0.26%,其中包括鼻骨发育不良56例,鼻骨缺失12例。年龄高风险组孕妇中检出14例鼻骨发育异常,其中合并多发异常胎儿9例,单纯鼻骨发育异常胎儿5例;年龄低风险组孕妇中检出54例鼻骨发育异常,其中多发异常胎儿34例,单纯鼻骨发育异常胎儿20例。年龄高风险组孕妇中4例进行染色体检查,结果均为47,XN,+21;年龄低风险组单纯鼻骨发育异常胎儿随访到14例染色体结果,其中1例为染色体异常儿,其发生率要低于高年龄风险组(P<0.01)。结论:实时三维超声观察胎儿鼻骨并结合孕妇年龄及其他畸形发生情况对产前评估胎儿染色体情况有重要实用价值。

胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究

目的:分析胎儿鼻骨缺失与染色体异常之间的关系。方法:选取广州市第十二人民医院妇产科2009年1月～2011年12月80例经产前超声检查发现胎儿鼻骨部位回声异常的孕妇作为研究对象,观察并记录胎儿鼻骨缺失和异常的胎儿,记录胎儿在孕中期时超声检测各个矢状位的特征。并在产前对胎儿的脐带血或羊水中的细胞核进行检验,记录各个胎儿染色体情况,根据记录患儿的各项数据,进行胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究。结果:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切的相关性,且孕中期用超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。结论:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切关系,可以根据孕中期胎儿成像特点来判断胎儿染色体异常。

92例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断临床分析

目的探讨孕期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的相关性。方法回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常行介入性产前诊断手术的92例孕妇,研究其年龄、鼻骨发育异常相关指标与染色体核型和CMA的关系。结果92例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常11例,CMA异常23例,其中CMA致病性异常13例。年龄≥35岁合并胎儿鼻骨发育异常者其染色体异常及CMA致病性异常发生率高于年龄<35岁孕妇,差异有统计学意义(χ^(2)=7.78,P=0.005;χ^(2)=5.447,P=0.02)。胎儿鼻骨发育异常合并其他超声指标异常者其染色体异常及CMA致病性异常发生率高于鼻骨缺如或显示不清者,差异有统计学意义(χ^(2)=9.619,P=0.002;χ^(2)=7.054,P=0.029),鼻骨短小胎儿未出现染色体及CMA致病性异常。CMA检测较染色体核型分析对染色体异常有更高的检出率。结论孕期产前超声提示胎儿鼻骨发育异常时,对胎儿其他结构详细筛查,如存在高龄、多个超声指标异常等情况,建议行介入性产前诊断;超声提示鼻骨短小胎儿出现染色体异常的概率较小;CMA检测可检出胎儿微缺失/微重复综合征,建议同时行染色体核型分析及CMA检测。

无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值

目的探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值。方法回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)的关系。通过结果研究无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值及探讨其可行性。结果 81例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常7例,CMA异常19例,其中致病性异常9例。孕妇合并鼻骨发育异常时无创DNA检测异常率与年龄无明显关系,差异无统计学意义(χ^(2)=1.761,P=0.185)。无创DNA高风险时发现胎儿染色体异常及CMA异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是85.71%/66.67%、100%/100%、100%/100%、98.67%/96%。唐氏筛查高风险并无创DNA高风险预测胎儿染色体异常及CMA致病性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是66.67%/50%、100%/100%、100%/100%、97.37%/94.44%。唐氏筛查低风险并无创DNA低风险预测胎儿染色体正常及CMA非致病性异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别是88.57%/89.71%、100%/87.5%、100%/98.39%、42.86%/50%。结论孕期无创DNA检测对产前超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿染色体情况有较高的预测价值,但仍有漏诊少数染色体或CMA致病性异常情况,必要时建议行介入性产前诊断。