妊娠晚期感染新型冠状病毒孕妇胎儿产前多普勒超声检查及妊娠结局分析

目的:探讨妊娠晚期新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染孕妇的胎儿产前超声、多普勒检查结果及妊娠结局。方法:比较42例确诊轻度SARS-CoV-2感染的妊娠晚期孕妇和103例阴性孕妇产前超声、多普勒血流、胎儿出生体重、出生孕周、生产方式、妊娠结局、孕妇并发症及新生儿情况的差异。结果:SARS-CoV-2感染孕妇较阴性孕妇妊娠期BMI升高,胎儿大脑中动脉搏动指数和脑胎盘比减小,产前胎心异常及子痫前期发生率升高(P<0.05)。结论:轻度SARS-CoV-2感染孕妇并不存在较高的胎儿生长受限风险。

超声测量胎儿静脉导管血流动力学参数联合血清胎盘生长因子预测妊娠期高血压疾病患者妊娠结局的价值

目的探讨超声测量胎儿静脉导管血流动力学参数联合血清胎盘生长因子(PLGF)预测妊娠期高血压疾病(HDP)患者妊娠结局的价值。方法回顾性分析2022年4月—2023年4月在承德市中心医院产检诊断为HDP的80例患者的临床资料,将其作为研究组。另取同期该院健康产检孕妇100例作为对照组。比较两组胎儿静脉导管血流动力学参数[搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、血流速度峰谷比(S/D)、静脉导管分流率]、血清PLGF水平及不良妊娠结局发生率。根据HDP患者妊娠结局分为不良结局组(18例)、结局良好组(62例)。比较两组基线资料、胎儿静脉导管血流动力学参数、PLGF水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析胎儿静脉导管血流动力学参数及血清PLGF水平预测HDP患者不良妊娠结局的价值,采用多因素逐步Logistic回归模型分析HDP患者不良妊娠结局的危险因素。结果研究组胎儿静脉导管血流动力学参数(PI、RI、S/D、静脉导管分流率)均高于对照组(P<0.05),血清PLGF水平低于对照组(P<0.05)。研究组不良妊娠结局发生率高于对照组(P<0.05)。不良结局组年龄≥35岁占比、孕前BMI、PI、RI、S/D、静脉导管分流率均高于良好结局组(P<0.05),血清PLGF水平低于良好结局组(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,胎儿静脉导管血流动力学参数及血清PLGF水平均可用于预测HDP患者不良妊娠结局。孕前BMI、PI、RI、S/D、静脉导管分流率、血清PLGF水平及其联合预测HDP患者不良妊娠结局的敏感性分别为77.8%(95%CI:0.713,0.854)、83.3%(95%CI:0.682,0.951)、83.3%(95%CI:0.813,0.927)、94.4%(95%CI:0.847,0.952)、94.4%(95%CI:0.907,0.983)、72.2%(95%CI:0.682,0.841)、94.4%(95%CI:0.921,0.965),特异性分别为85.5%(95%CI:0.690,0.873)、54.8%(95%CI:0.522,0.764)、91.2%(95%CI:0.871,0.925)、75.8%(95%CI:0.723,0.862)、91.8%(95%CI:0.857,0.931)、93.6%(95%CI:0.748,0.964)、95.2%(95%CI:0.917,0.980)。多因素逐步Logistic回归分析结果显示,年龄[OR=1.357(95%CI:1.033,1.783)]、孕前BMI[OR=1.536(95%CI:1.118,2.110)]、PI[OR=1.797(95%CI:1.122,2.878)]、RI[OR=1.751(95%CI:1.121,2.735)]、S/D[OR=1.886(95%CI:1.075,3.309)]、静脉导管分流率[OR=1.967(95%CI:1.142,3.388)]、PLGF[OR=2.132(95%CI:1.176,3.865)]均为HDP患者不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论胎儿静脉导管血流动力学参数异常高表达、血清PLGF水平下降均与HDP发生、发展关系密切,以上指标可有效预测妊娠结局,且联合检测价值更高。

胎儿脑中线弯曲的产前诊断及妊娠结局分析

目的分析胎儿脑中线弯曲的超声和磁共振成像(MRI)表现及妊娠结局,探讨胎儿脑中线弯曲对严重神经系统异常的提示价值。方法选取2018年3月至2023年4月于首都医科大学附属北京妇产医院产前常规超声检查发现胎儿脑中线弯曲的孕妇,分析其超声和MRI影像学资料、遗传学检查结果及妊娠结局。结果12例为胎儿脑中线整体弯曲,6例为胎儿脑中线局部弯曲。整体弯曲的12例中11例为颅内多发异常,主要异常包括2例半侧巨脑畸形、3例脑皮质发育异常、3例双侧脑室重度增宽、2例单侧脑室重度增宽、1例疑似颅内出血及1例颅板下蛛网膜囊肿,其中1例合并颅外异常即法洛四联症。6例脑中线局部弯曲的病例中,5例诊断为脑皮质发育异常,1例诊断为颅内占位;5例脑皮质发育异常的病例中3例通过产前超声诊断,余2例通过MRI诊断;6例胎儿均未发现合并其他系统异常。脑中线整体弯曲的病例中4例进行遗传学检查,核型均未见异常。脑中线局部弯曲的病例中3例进行遗传学检查,包括1例核型及拷贝数变异(CNV)未见异常;1例CNV未见异常;1列核型及CNV未见异常,而全外显子检测显示TUBB3基因新发突变。12例脑中线整体弯曲的病例中8例选择终止妊娠,2例失访,2例继续妊娠并分娩,其中1例患儿在11月龄时行法洛四联症矫正手术时死亡,另1例患儿出生后行颅内囊肿分流术,术后新生儿生长发育正常。而6例脑中线局部弯曲的病例均选择终止妊娠。结论脑中线弯曲通常合并严重的颅内异常,与不良妊娠结局相关。脑中线局部弯曲是提示脑皮质发育异常的重要超声指标。产前如发现脑中线弯曲,必须进行胎儿神经学超声及头颅MRI检查以明确诊断,并尽量完善遗传学检查。

胎儿先天畸形超声监测结果分析

目的:分析2020-2023年聊城市第二人民医院胎儿先天畸形(CM)监测结果并分析影响因素。方法:收集2020年1月-2023年12月在本院产前检查的孕妇5852例,根据超声筛查结果并分成畸形组和无畸形组。对孕妇相关资料行单因素分析,并通过多因素分析确定胎儿CM的影响因素。结果:5852例孕妇中胎儿存在CM有56例,CM发生率为0.96%;在畸形部位上,以心血管系统为主(30.4%),其次为神经系统畸形(23.2%);畸形组和无畸形组在妊娠年龄≥35岁、异常妊娠史、孕期毒物接触史、孕期用药史、孕期感染病原体、孕期补充叶酸、孕期患糖尿病或高血压、配偶吸烟间存在差异(P<0.05);logistic回归分析显示,胎儿CM的危险因素主要为妊娠年龄≥35岁(OR=2.289)、孕期有毒物接触史(OR=3.152)、孕期有用药史(OR=2.516)、孕期感染病原体(OR=2.449)、孕期患糖尿病或高血压(OR=2.792)、配偶吸烟(OR=2.584),保护因素为孕期补充叶酸(OR=0.478)。结论:本次调查妊娠年龄≥35岁、孕期有毒物接触史、孕期有用药史、孕期感染病原体、孕期患糖尿病或高血压、配偶吸烟与胎儿CM发生有关,补充叶酸可减少胎儿CM发生。提示对上述高危因素予以精准干预,并指导孕妇有效补充叶酸,以降低胎儿CM发生风险。

超声科医师对胎儿闭合性脊柱裂诊断标准的掌握现状及影响因素分析

目的探讨从事产前超声检查的超声科医师对胎儿闭合性脊柱裂诊断标准的掌握情况。方法2021年3月至2022年3月,在从事中孕期系统超声筛查工作的超声科医师中,发放关于胎儿闭合性脊柱裂产前筛查的调查问卷260份。初次问卷结束后,每周发放闭合性脊柱裂产前诊断及预后的相关资料,3个月后再次评估调查对象的掌握情况。统计学分析采用χ^(2)检验和二元Logistic回归分析。结果回收有效问卷237份,回收率91.2%(237/260)。单因素分析结果显示,年龄较大、从业年限较长、学历较高、有培训经历、检出过胎儿脊柱裂的超声科医师,对胎儿闭合性脊柱裂的掌握率较高(P值均<0.05)。二元Logistic回归模型分析结果显示,年龄、从业年限、学历、参与培训经历、检出过胎儿脊柱裂均为超声科医师掌握胎儿闭合性脊柱裂的影响因素(P值均<0.05)。相对于年龄<30岁者,30~<45岁(OR=4.351,95%CI:0.167~0.729)、≥45岁(OR=10.510,95%CI:0.225~0.823)的医师掌握程度更好;相对于从业年限<5年者,5~<10年(OR=4.624,95%CI:0.146~0.687)以及≥10年(OR=5.256,95%CI:0.224~0.895)的医师掌握程度更好;相对于本科以下学历者,本科(OR=2.424,95%CI:0.269~0.758)和本科以上(OR=5.819,95%CI:0.174~0.853)的医师掌握程度更好;相对于无培训经历者,有参与培训经历(OR=4.349,95%CI:0.294~0.801)的医师掌握程度更好;相对于未检出过胎儿脊柱裂者,检出过胎儿脊柱裂(OR=3.404,95%CI:0.182~0.836)的医师掌握程度更好。初次问卷调查中,超声科医师对闭合性脊柱裂的超声诊断标准掌握率为32.1%(76/237);培训3个月后,掌握率提高至88.6%(210/237)(χ^(2)=158.294,P<0.001)。结论从事产前超声检查工作的部分超声科医师未掌握胎儿闭合性脊柱裂的诊断标准,应加强专业培训和宣传推广。

超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值

目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。

孕晚期超声S/D值联合尿酸水平预测子痫前期并发胎儿生长受限不良妊娠结局的临床价值

目的:探讨孕晚期超声脐动脉收缩期与舒张期峰值流速比(S/D)值联合尿酸水平预测子痫前期(PE)并发胎儿生长受限(FGR)不良妊娠结局的临床价值。方法:选取本院2018年1月-2023年5月收治的PE患者150例作为研究对象,根据患者是否并发FGR分为FGR组(n=54)和非FGR组(n=96),比较2组临床资料、孕晚期超声S/D值、血清生化指标[尿酸、白蛋白、乳酸脱氢酶(LDH)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、肌酐]以及不良妊娠结局。采用logistic回归分析考察PE患者FGR的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析孕晚期超声S/D值联合尿酸对PE并发FGR患者不良妊娠结局的预测价值。结果:FGR组S/D值,尿酸、LDH、ALT水平均高于非FGR组,白蛋白水平低于非FGR组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,S/D值、尿酸为影响PE患者FGR的独立危险因素(P<0.05)。FGR组胎儿窘迫、新生儿窒息、围产儿死亡等不良妊娠结局的总发生率高于非FGR组(P<0.05);不良妊娠结局组S/D值、尿酸水平高于非不良妊娠结局组(P<0.05)。ROC曲线显示,S/D值联合尿酸预测PE并发FGR患者的不良妊娠结局的曲线下面积(AUC)为0.812,高于S/D值的0.779、尿酸的0.692。结论:孕晚期超声S/D值和尿酸是PE患者FGR的影响因素,二者联合可用于预测PE并发FGR患者不良妊娠结局。

彩色多普勒超声与四维超声对胎儿肢体畸形的诊断及漏诊分析

目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)与四维超声(4D-US)对胎儿肢体畸形的诊断及漏诊情况。方法:选取2021年1月至2022年12月在保定市第一中心医院产检的201例孕妇,以引产后病理结果或出生结果为“金标准”,其中确诊为胎儿肢体畸形52例,并在产前均予以CDUS和4D-US检查,采用四格表法计算阳性、阴性预测值,采用受试者工作特征(ROC)曲线模型分析CDUS、4D-US诊断胎儿肢体畸形的ROC曲线下面积(AUC)值、灵敏度及特异度。结果:201例行胎儿肢体畸形筛查的孕妇经CDUS检查后,阳性预测值为64.15%,阴性预测值为85.53%,与“金标准”相比一致性一般(Kappa=0.532,P<0.001)。经4D-US扫描后,阳性预测值为84.31%,阴性预测值为94.00%,与“金标准”相比一致性较好(Kappa=0.778,P<0.001)。CDUS与4D-US的准确率相比,差异具有统计学意义(x^(2)=8.557,P<0.05)。201例行胎儿肢体畸形筛查的孕妇经4D-US诊断检出的人鱼序列综合征、裂手畸形、多指畸形、桡骨缺失并伴有或不伴有钩状手、长骨短小、足内翻、手掌缺如、胎儿股骨短小、并指畸形以及缺指畸形的总检出率(82.69%)高于CDUS的总检出率(65.38%),差异具有统计学意义(x^(2)=4.514,P<0.05)。ROC曲线分析显示,CDUS、4D-US诊断胎儿肢体畸形的AUC值分别为0.767和0.892;灵敏度分别为66.70%和84.30%;特异度分别为86.70%和94.00%;CDUS与4D-US的AUC比较,差异有统计学意义(Z=2.367,P<0.016)。结论:CDUS与4D-US在胎儿肢体畸形筛查中具有一定价值,其中以4D-US诊断效能更高。

三维能量多普勒超声参数联合胎盘生长因子对早发型胎儿生长受限的预测价值

目的探讨三维能量多普勒超声参数联合胎盘生长因子(PLGF)对早发型胎儿生长受限(FGR)的预测价值。方法选取早发型FGR孕妇80例为FGR组,另选取同期产检健康孕妇50例为对照组。在孕11~13周+6对所有研究对象进行三维能量多普勒超声检查,收集胎盘容积(PV)、血管化指数(VI)、血流指数(FI)、血管化-血流指数(VFI)等指标。在孕14~16周+6检测所有研究对象血清PLGF水平。结果FGR组的PV、VI、FI、VFI以及血清PLGF水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归方程分析显示,PV、VI、FI、VFI以及血清PLGF水平过低是早发型FGR的危险因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,PV、VI、VFI以及血清PLGF均对早发型FGR有一定的预测价值,曲线下面积分别为0.723(95%CI:0.629~0.817)、0.776(95%CI:0.693~0.860)、0746(95%CI:0.653~0.839)、0.799(95%CI:0.713~0.884),FI对早发型FGR的预测价值一般,曲线下面积为0.625(95%CI:0.524~0.725)。经分析显示,PLGF联合VI以及PLGF联合VFI对早发型FGR的预测价值较好,PLGF联合VI的敏感度、特异度和约登指数分别为86.25%、76.00%、0.623,PLGF联合VFI的敏感度、特异度和约登指数分别为81.25%、80.00%、0.613。结论三维能量多普勒超声参数联合PLGF对早发型FGR有一定的预测价值,可用于临床筛查早发型FGR高风险人群。

超声联合MRI检测胎儿侧脑室增宽的临床应用价值

目的:分析胎儿侧脑室增宽的临床检测中超声联合MRI检测的价值。方法:选取2023年1月—2024年3月南京医科大学附属苏州医院收治的61例疑似胎儿侧脑室增宽的孕妇,均实施单一超声以及联合MRI检测,以临床综合诊断结果为金标准,分析超声联合MRI检测的临床价值。结果:超声联合MRI检测胎儿侧脑室增宽的灵敏度、准确率高于超声检测,漏诊率低于超声检测,差异有统计学意义(P<0.05);超声联合MRI检测孤立的侧脑室增宽的准确率及不同类型侧脑室增宽的总准确率高于超声检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声联合MRI检测的准确率更高,可以降低漏诊率、误诊率,对疾病不同类型的检出效果好。

基于实时目标检测网络的胎儿颜面部超声切面识别及应用

目的:探讨基于实时目标检测网络的人工智能(AI)模型在胎儿颜面部超声检查中的应用价值。方法:以妊娠20~24周正常胎儿颜面部超声标准切面(FFUSP)图像为研究对象,构建基于实时目标检测网络的FFUSP识别模型,观察其对FFUSP及其解剖结构的识别精度;通过临床验证分析其对119例胎儿超声图像中FFUSP识别效能以评价其临床应用价值。结果:AI模型对胎儿颜面部结构识别的整体查准率为97.8%、查全率为98.5%、mAP@.5为98.1%、mAP@.5:.95为61.0%。在临床验证中,AI模型对颜面部解剖结构识别的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为100.0%、98.5%、87.4%、100.0%、98.7%,与胎儿超声专家分类一致性强(k=0.925,P<0.001);对3类标准切面图像的识别准确率为100%;动态视频检测平均速度为33.93帧/s。结论:基于实时目标检测网络的FFUSP识别模型性能优越,可应用于实时超声检查辅助诊断、教学及智能化质量评价。

下腔静脉发育异常的产前超声图像特征及临床意义

目的 总结胎儿下腔静脉(IVC)发育异常超声图像特征,探讨产前超声检查价值及临床意义。方法 回顾性分析我院2018年1月~2023年2月产前诊断为胎儿IVC发育异常的88例孕妇的超声图像特征及合并心内外异常情况;不同类型IVC发育异常合并心内外异常构成比行多列表卡方检验,采用Bonferroni方法行组间多重比较。所有结果与产后MRA及超声心动图或尸检结果进行对比。结果 88例IVC发育异常胎儿中,下腔静脉异常连接(ECIVC)18例,肾后段左下腔静脉(LIVC)42例,双下腔静脉(DIVC)28例。18例ECIVC胎儿胸腹斜冠状切面及四腔心切面均表现异常,其中腹部横切面异常17例,腹部横切面异常征象不典型1例;2例右心房纵切面表现异常;42例LIVC胎儿超声IVC冠状切面均呈“S”征;28例DIVC胎儿超声IVC冠状切面均呈“h”征。88例IVC发育异常胎儿分别合并心血管系统、骨骼系统、泌尿系统、消化系统、呼吸系统及感觉系统异常;不同类型IVC发育异常孤立性及合并心内外异常构成比总体差异有统计学意义(P<0.001);孤立性ECIVC与孤立性DIVC及孤立性LIVC构成比、ECIVC合并心内异常与LIVC及DIVC合并心内异常构成比的差异有统计学意义(P<0.05)。88例IVC发育异常胎儿,5例经引产证实;83例随访至出生后6月,均行MRI及超声心动图检查,与产前诊断一致。结论 胎儿IVC发育异常在超声图像上具有特异性,超声能准确识别其有无合并心内外结构异常,分析不同类型IVC发育异常合并心内外结构异常构成比可以为临床评估预后及处理提供理论依据,提高认识、及早诊断对临床具有重要指导价值。

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

基于彩色多普勒超声分析胎儿脐血流对FGR的诊断价值

目的:探讨彩色多普勒超声胎儿脐血流参数对FGR的诊断价值。方法:回顾性选取2019年12月~2021年12月收治的100例FGR孕妇(研究组)及100例正常孕妇(对照组),均接受超声检测。分析胎儿超声脐血流参数与FGR的关系,Logistic回归分析FGR发生的影响因素。ROC曲线分析胎儿脐血流参数对FGR的诊断价值。结果:Logistic分析显示年龄、羊水过少、低蛋白血症、RI,PI,S/D均是FGR发病的影响因素。ROC分析显示S/D、RI、PI对FGR诊断价值高。结论:FGR胎儿彩色多普勒RI,PI,S/D异常升高,具有良好诊断价值。

孕中期羊水过少胎儿动脉血流参数对胎儿窘迫的预测价值

目的:通过超声监测大脑中动脉、肾动脉及脐动脉血流,对孕中期羊水过少胎儿发生胎儿窘迫进行预测。方法:回顾性选取2020年1月至2022年5月于某院接受治疗的羊水过少的104例孕中期孕妇的临床资料,依据是否存在胎儿窘迫将其分为窘迫组(n=43)和非窘迫组(n=48)。采用Logistic多因素回归分析胎儿窘迫发生的危险因素,采用ROC曲线评估发生胎儿窘迫的预测效能,构建贝叶斯网络模型并对其进行验证。结果:胎动异常、胎心监护异常、血脂水平异常、血液流变学指标异常以及大脑中动脉、肾动脉、脐动脉参数异常均是发生胎儿窘迫的独立危险因素(P<0.05)。大脑中动脉、肾动脉和脐动脉血流参数三者联合评估发生胎儿窘迫的预测效能优于单一参数。贝叶斯网络模型预测显示,当患者3种动脉参数的异常概率为100%时,胎儿窘迫发生率由49.9%升高为61.50%,且经验证贝叶斯网络模型预测胎儿窘迫的净获益较高。结论:孕中期孕妇羊水过少时,对胎儿进行脐动脉、大脑中动脉和肾动脉血流参数的三者联合监测可以有效预测胎儿窘迫。

超声联合染色体检测诊断胎儿心脏畸形临床效果

目的:分析超声联合遗传学检测诊断胎儿心脏畸形效果。方法:将2020年1月-2023年5月在淮安市妇幼保健院就诊的高危孕妇339例作为研究对象,均采用心脏超声方法和染色体检查方法分析胎儿的心脏发育情况。任一种方法结果异常则诊断异常。跟踪随访孕妇和胎儿,记录其预后情况。将尸检和出生后有缺陷的结果作为诊断金标准。结果:超声检查339例高危孕妇,发现胎儿心脏发育异常111例,占比32.7%,异常前3位分别是室间隔缺损(9.7%)、永存左上腔静脉(7.1%)和右锁骨下动脉迷走(5.3%);采用羊膜腔穿刺术对339例染色体数目和结构检查发现,胎儿染色体数目或者结构发生异常36例,占比10.6%,其中数目异常32例(9.4%),结构异常4例(1.2%),其中异常最多的分别是21-三体、13-三体和18-三体。超声方法诊断心脏发育异常的111例胎儿中,染色体检查异常28例;超声检查心脏发育正常的228例胎儿中,染色体检查异常8例(P<0.05)。与随访追踪结果金标准对比,诊断胎儿心脏异常,超声检查的灵敏度为77.8%,特异度为72.6%;染色体检查的灵敏度为25.2%,特异度为96.5%;二者联合检查的灵敏度为93.1%,特异度为97.3%,两种方法联合检查胎儿心脏发育异常的诊断价值更高。结论:采用超声联合遗传学检测对胎儿心脏畸形诊断具有较高的特异性和灵敏度,具有较高的临床应用潜能。

胎儿甲状腺肿:超声诊断与监测

胎儿甲状腺肿是一种罕见的胎儿结构异常,其特征为胎儿甲状腺的异常肿大,并可能伴有功能障碍。根据病因不同,胎儿甲状腺肿可分为甲状腺功能亢进型、甲状腺功能减退型及单纯性甲状腺肿型。除了异常的甲状腺激素水平影响胎儿神经系统发育,肿大甲状腺还可压迫气管和食管,引起呼吸和吞咽困难,造成早产、难产甚至胎儿死亡等不良结局。早期诊断胎儿甲状腺肿并鉴别类型是改善预后的关键。超声作为产前最重要的检查手段,可以直接观察胎儿甲状腺大小和形态及血流动力学状况,同时评估胎儿生长发育情况。目前,国内治疗胎儿甲状腺肿的主要方式为孕妇口服给药。由于胎儿甲状腺肿的罕见性,目前国内外仍缺乏对于该病诊断和处理的深入研究。然而,评价孕妇给药过程中胎儿甲状腺形态及功能的变化是验证治疗效果,避免穿刺性诊断的关键步骤。笔者就超声诊断胎儿甲状腺肿,以及治疗过程中超声监测的研究进展进行综述。

面向类别不平衡的胎儿心脏超声图像分割算法

基于深度学习的图像分割技术是处理医学图像的有力工具,胎儿心脏超声图像分割任务更是其中的热点研究内容。由于不同心脏部位像素点数量不平衡以及图像模糊等问题,导致现有算法对少数类像素点的分割准确度较低,分割边界通常也不够精确。为此,提出面向类别不平衡的胎儿心脏超声图像分割算法。该算法通过嵌入代价感知层,为少数类像素点的错误分类分配更高的损失权重,以提升少数类像素点的分类准确性。应用全局直方图均衡化,结合空洞空间金字塔池化,获取清晰的图像轮廓和多尺度上下文信息。在真实胎儿心脏数据集上与7种先进分割算法比较,该算法在多项评价指标上均获得了最优的分割结果。

胎儿颈项透明层产前超声诊断及质量控制

目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称“质控”),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因此,有必要建立胎儿NT检查的质控体系。本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控,评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性,并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响。方法:收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据,质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例,分析病例NT中位数的倍数(NT multiple of median,NT-MoM)、log10MoM的标准差[standard deviation (SD) of log10MoM,(SD) log10MoM]、NT基于CRL的回归斜率(the slope of NT on CRL,SNC)3种质控数据。通过个体CRL的NT-MoM在正常中位数曲线0.9~1.1MoM范围内的程度来监测NT测量的性能,同时对log10MoM的SD和SNC进行评价。根据超声医师不同工作年限进行分组(<3年组,3~6年组,>6年组),比较各组间的NT-MoM值,并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析。结果:根据美国NTQR项目组的曲线方程,质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM,(SD)log10MoM值为0.091 92,SNC值为12.20%;质控后NT-MoM值为0.948 3 MoM,(SD) log10MoM值为0.094 81,SNC值为11.43%;质控前后NT-MoM值比较,差异有统计学意义(P<0.000 1)。质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较,差异均有统计学意义(均P<0.000 1);工作年限3~6年组以及>6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前(均P<0.05),<3年组质控前和质控后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在质控后,胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05%;NT增厚伴结构异常占47.62%;NT正常但结构异常占33.33%。胎儿合并心脏畸形36例,占总异常率的20.34%,染色体检测阳性率为36%。结论:质控后,超声医师对NT的测量会更精确,但测量者之间仍然存在差异;经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值,通常小于预期值。对胎儿NT和CRL测量值进行监测,有助于提高测量准确度;增加NT检查的结构筛查,特别是对于胎儿心脏的筛查,有利于提高染色体的异常检出率。

染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。