幼年透明蛋白纤维瘤病

报告1例幼年透明蛋白纤维瘤病。患儿男,2个月。躯干散在6个梭形黄豆至枣核大皮下结节1个月,触之呈软骨样硬度,系统检查无异常。组织病理学检查显示真皮内瘤细胞浸没在嗜酸性透明基质中,呈软骨样外观。诊断:幼年透明蛋白纤维瘤病。

幼年性透明纤维瘤病

报告1例幼年性透明纤维瘤病。患者女,17岁。头部多发性结节、包块4年,无自觉症状。皮肤科检查:枕部可见5个半球形包块,质软,表面光滑。皮损组织病理示真皮内由透明、嗜酸性物质构成的不规则形团块,内见胶原增生均质化,胶原间可见肥大梭形细胞增生,无异形性。诊断:幼年性透明纤维瘤病。

幼年性玻璃样变纤维瘤病1例及文献回顾

目的 探讨幼年性玻璃样变纤维瘤病的临床病理特点、影像学表现、遗传学模式及诊治。方法 报道1例幼年性玻璃样变纤维瘤病的临床表现、影像学检查、组织病理学检查、遗传学改变,同时对以往文献进行回顾,重点讨论该疾病的临床诊断、治疗以及预后情况。结果 幼年性玻璃样变纤维瘤病好发于婴幼儿及儿童,本例患者具有典型的临床和病理学表现,临床征状为枕后部肿块、皮肤及皮下结节、牙龈过度增生、关节挛缩和关节溶骨性病变,病理学病变特征为组织内单一的梭形细胞增殖并伴有大量无定形透明嗜酸性物质聚集。对手术切除后病变组织行基因检测,进一步明确ANTXR2基因突变,符合幼年性玻璃样变纤维瘤病的遗传学改变。对该患者术后6个月随访结果显示,牙龈及面部肿块切除后均无明显复发。该疾病的治疗除了手术外,还需结合康复性治疗和多学科联合对症支持治疗,才能取得较好的预后效果。结论 幼年性玻璃样变纤维瘤病是一种罕见的非肿瘤性常染色体隐性遗传病,与ANTXR2基因突变相关,其临床表现为皮下结节、牙龈增生、关节挛缩和溶骨性破坏等;治疗需要多学科联合对症支持治疗。

双上颌结节区幼年性玻璃样变纤维瘤病1例及文献复习

目的探讨幼年性玻璃样变纤维瘤病临床病理特点、放射学表现及鉴别诊断。方法对1例幼年性玻璃样变纤维瘤病患者进行病理学、免疫组织化学、放射学检查和分析。结果该幼年性玻璃样变纤维瘤病患者具有较明确的临床病理学特征,细胞成分vimentin强阳性,淀粉酶消化后PAS强阳性;该患者尚具有"类恒磨牙、成熟游离骨和颧骨颧弓发育不全"等特殊放射学特征。结论幼年性玻璃样变纤维瘤病是一种罕见非肿瘤性的常染色体隐性遗传性疾病,好发于婴幼儿,常以头颈部皮下、牙龈、关节和骨骼内积聚大量的细胞外玻璃样物质为特点,形成多发性肿瘤样结节或肿块,可依靠病理及免疫组织化学检查确诊。

幼年性透明蛋白纤维瘤病1例报道

患儿男，1岁5月龄：以“运动发育落后，四肢进行性屈曲1年，面部、骶尾部皮下组织增生5个月”为主诉于入院。7月龄时曾在外院诊断脑瘫，予康复治疗时，致左下肢骨折。1岁左右骶尾部出现皮下组织呈进行性增生、逐渐发现鼻唇间、牙龈及骶尾部皮下组织呈进行性增生，并渐延至双耳枕部，随着年龄长大，异常皮肤改变明显。

一个透明纤维瘤病综合征家系的致病变异分析

目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome,HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料,并对其进行基因测序,用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性;用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑,其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异,其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道,功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后,牙龈及耳廓结节增大,弟弟耳廓结节破溃。结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。

一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定

目的鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变。方法提取患者外周血DNA，应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序，同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照。利用CLUSTALx（1.81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。利用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster对新发突变进行功能预测。结果患者携带ANTXR2基因C．1074delT（Ala359HisfsTer50）及c．1153G〉C（Gly385Arg）复合杂合性突变，其中c．1153G〉C（Gly385Arg）为未报道过的新突变，功能预测为可能有害的突变。两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现。结论c．1074delT（Ala359HisfsTer50）及C．1153G〉C（Gly385Arg）复合杂合性突变为该患者的致病性突变。上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据。