19例家族性局灶节段性肾小球硬化的临床研究

目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点。方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛查,同时行IV型胶原和α半乳糖酐酶活性检查排除Alport综合征和Fabry病,比较家族性FSGS和散发性FSGS患者临床特点。结果:我院2006年1月～2007年12月经肾活检确诊的非继发性FSGS共213例,其中家族性FSGS共19例,占非继发性FSGS总病例的8.9%。19例家族性FSGS中男性10例,女性9例,和散发性FSGS性别相比(男:女=100:94)无显著差异(P>0.05);家族性FSGS患者平均24h尿蛋白水平(1.6±1.6)g,与散发性FSGS患者(1.8±1.7)g相比无显著差异(P>0.05);家族性FSGS先证者中血肌酐(167.5±166.6)μmol/L,与散发性FSGS(198.4±190.6)μmol/L相比无显著差异(P>0.05)。19个家系中有5个家系各有2例患者经肾活检确诊为FSGS,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴1例或1例以上ESRF,7个家系为1例肾活检证实FSGS伴有1例或1例以上亲属蛋白尿,或不明原因的肾功能不全。结论:家族性FSGS发生率较高,达非继发性FSGS总数的8.9%,临床表现方面家族性和散发性FSGS相比无明显差异,较易漏误诊,通过家系调查可以明显提高家族性FSGS诊断率。重视家族性FSGS的筛查,也将有助于遗传性肾脏疾病的进一步研究。