叉头框C-2基因与中轴骨骼系统的发育

叉头框C-2(FoxC-2)蛋白为Fox转录因子家族成员之一,参与多个基因通路的信号传导,与中轴骨骼系统、心血管系统、淋巴系统的发育密切相关。本文就foxC-2基因及其蛋白质的结构与生理功能、foxC-2基因与中轴骨骼发育的相关性等研究进展作一综述。

FoxO3a基因rs2253310位点多态性与2型糖尿病的相关性

目的观察辽宁地区2型糖尿病患者Fox O3a基因rs2253310位点多态性,探讨rs2253310多态性与2型糖尿病的相关性。方法纳入2型糖尿病患者374例(病例组),非糖尿病健康志愿者283例(对照组)。检测并比较两组Fox O3a基因rs2253310单核苷酸多态性。测算不同rs2253310基因型患者的BMI,测量收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBG)。结果病例组BMI、SBP、DBP、FBG高于对照组(P均<0.05)。两组Fox O3a基因rs2253310基因型GG纯合子为主,等位基因以G基因为主;病例组rs2253310位点G等位基因频率为73.4%、GG基因型频率为54.01%,对照组分别为74.56%、55.12%,两组相比,P均>0.05。病例组中不同rs2253310基因型患者BMI、SBP、DBP、FBG差异无统计学意义。结论 Fox O3a基因rs2253310位点多态性与2型糖尿病无相关性。

鱼藤素通过AKT/FoxO1信号通路诱导胃癌细胞凋亡的作用机制

目的:研究鱼藤素(De)诱导SGC-7901胃癌细胞凋亡的其作用机制。方法:运用CCK-8细胞活力检测法考察不同浓度(10、20、40、60、80、100 mol/L)鱼藤素作用24、48 h对SGC-7901胃癌细胞的细胞毒性;将SGC-7901胃癌细胞分为对照组及20、40 mol/L鱼藤素药物组,给药作用24 h后,蛋白质印迹法检测p-AKT^(Thr308)、叉头框蛋白O1(FoxO1)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)等蛋白的表达水平;运用蛋白激酶B(AKT)基因转染使SGC-7901胃癌细胞中AKT过表达,然后给予20、40 mol/L鱼藤素给药作用24 h,以未用AKT基因转染的SGC-7901胃癌细胞作为对照组蛋白质印迹法检测p-AKT^(Thr308)、FoxO1、Bcl-2等蛋白的表达水平,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测FoxO1、Bcl-2、Bax mRNA的表达水平。结果:不同浓度的鱼藤素对SGC-7901胃癌细胞均具有一定的细胞毒性;20、40 mol/L鱼藤素给药作用24 h能够显著降低SGC-7901胃癌细胞中p-AKT^(Thr308)、Bcl-2等蛋白的表达水平,升高FoxO1的表达水平;与对照组比较,AKT基因转染后,SGC-7901胃癌细胞中p-AKT^(Thr308)、Bcl-2等蛋白表达水平升高,FoxO1蛋白表达降低,与模型组比较,20、40 mol/L鱼藤素给药作用后能够降低p-AKT^(Thr308)、Bcl-2等蛋白的表达水平,降低Bcl-2 mRNA的表达水平,升高FoxO1及Bax的表达水平。结论:鱼藤素能够通过作用于AKT/FoxO1信号通路诱导胃癌细胞SGC-7901凋亡。

FOXC2基因多态性和2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的探究叉头框C2(FOXC2)基因与5'端非翻译区(5'-UTR)C512T及G350T多态性和2型糖尿病胰岛素抵抗的关系,为2型糖尿病的发病机制研究提供参考。方法以2014年2月至2017年11月2型糖尿病患者218例作为研究组,同期体检健康者173例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术,分析FOXC2 C512T多态性和G350T多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性。结果与对照组相比,研究组血尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著升高,而总胆固醇(TC)、载脂蛋白A1(Apo A1)、空腹胰岛素(FINS)水平显著降低,差异均有统计学意义(P <0. 05,P <0. 01)。两组FOXC2基因的突变位点C512T检测CC、CT、TT 3种基因型,G350T位点检测到GG、GT、TT 3种基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,且各基因型及等位基因频率在研究组和对照组间总体分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。Logistic回归分析显示,C512T和G350T基因型分布频率及等位基因频率与2型糖尿病发生风险均无相关性(P> 0. 05)。2型糖尿病患者C512T CC、CT、TT这3种基因型体质指数(BMI)、TG、FINS、HOMA-IR比较均有统计学差异(P <0. 05,P <0. 01);G350T GG、GT、TT这3种基因型BMI、TG、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较均有统计学差异(P <0. 01)。结论 2型糖尿病患者FOXC2基因5'-UTR C512T多态性与胰岛素抵抗和脂质代谢有关,G350T多态性与胰岛素抵抗无关而仅与脂质代谢有关,但两者均与糖尿病发生风险无明显相关性。