产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值

目的分析产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月我院收治的88例疑似怀有心脏畸形胎儿孕产妇为研究对象。所有研究对象均先接受常规产前超声筛查三步检查法检查,再接受产前超声筛查五步检查法检查。以分娩后新生儿心脏彩超或引产后胎儿尸检结果为金标准,比较两种检查方法的诊断效能及对不同类型胎儿心脏畸形的检出情况。结果金标准检查结果显示,88例疑似心脏畸形胎儿中,71例确诊为胎儿心脏畸形。产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形中的诊断准确度、灵敏度均高于常规产前超声筛查三步检查法(P<0.05);产前超声筛查五步检查法与常规产前超声筛查三步检查法在胎儿心脏畸形中的诊断特异度、阳性预测值、阴性预测值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。产前超声筛查五步检查法对室间隔缺损、右心室肥大、心内膜垫缺损及心室发育不良综合征的鉴别准确率高于常规产前超声筛查三步检查法(P<0.05)。结论产前超声筛查五步检查法对胎儿心脏畸形的诊断效能较优,且能有效鉴别不同类型的胎儿心脏畸形,可作为胎儿心脏畸形的产前超声筛查手段,降低心脏畸形新生儿出生率。

胎儿心脏超声用于产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的分析胎儿心脏超声用于产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值。方法选取2020年1月至2021年1月抚州市立医院妇产科收治的150例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行超声心动图检查。以分娩和引产尸检结果为金标准,分析其检出率、胎儿心脏畸形类型、心脏超声心动图的灵敏度、特异度和准确度。结果所有孕妇经分娩或引产尸检后,10例胎儿被诊断为心脏异常,检出率为6.67%。心脏超声心动图发现先天性心脏病9例,漏诊1例,灵敏度为90.00%,特异度为100.00%,诊断符合率为99.33%;引产及分娩检查结果显示10例心脏异常胎儿中有4例为室间隔缺损,2例为法洛四联症,大动脉转位、单心室、心内膜垫缺损、及主、肺动脉狭窄各1例。心脏超声心动图除漏诊1例主、肺动脉狭窄外,其他与金标准结果一致。结论心脏超声心动图应用于产前诊断胎儿先天性心脏病的临床诊断中效果显著,检出率高,可为临床确诊提供充分依据。

产前四维超声检查在胎儿心脏畸形诊断中的效能

目的:分析产前四维超声检查在胎儿心脏畸形诊断中的效能。方法:回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院行产前检查并经产后追踪诊断为胎儿心脏畸形的98例孕妇的临床资料。以产后追踪诊断结果为金标准,比较产前二维、四维超声检查对不同类型胎儿心脏畸形的检出率。结果:98例心脏畸形胎儿中,肺动脉瓣狭窄4例,室间隔缺损37例,单心房2例,右位主动脉弓2例,右心室发育不良2例,三尖瓣闭锁6例,法洛四联症14例,单心室6例,永存左上腔静脉6例,心内膜垫缺损10例,永存动脉干3例,大动脉转位5例,全肺静脉异位引流1例;产前二维、四维超声检查对肺动脉瓣狭窄、单心房、右位主动脉弓、右心室发育不良、三尖瓣闭锁、单心室、永存左上腔静脉、永存动脉干、大动脉转位、全肺静脉异位引流的检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);产前四维超声检查对室间隔缺损、法洛四联症、心内膜垫缺损的检出率均高于产前二维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前四维超声检查对室间隔缺损、法洛四联症、心内膜垫缺损的检出率均高于产前二维超声检查。

产前超声筛查五步检查法在胎儿心脏畸形诊断中的应用

目的探讨在孕妇产前超声筛查阶段,运用五步检查法检查胎儿心脏畸形的价值。方法选择2022年1月—2024年1月在本院接受产前检查并且对胎儿有心脏畸形疑问的孕妇80例作为研究对象,将其随机分成两组,即实验组(n=40)和对照组(n=40)。对照组采用常规产前超声检查法,实验组采用五步检查法进行胎儿心脏畸形筛查。比较两组胎儿心脏超声检查参数差异、检查准确率及诊断敏感度。结果实验组在对胎儿进行四腔心切面、左右心室流出道切面和三血管切面检查时,其有效率均显著高于对照组(P<0.05)。实验组漏诊0例,诊断准确率为100%,高于对照组的80.77%(P<0.05)。实验组敏感度为95.00%,显著高于对照组的80.00%(P<0.05)。结论在对胎儿进行心脏排畸筛查过程中,五步检查方法具有非常显著的效果,能够提升胎儿心脏排畸的准确率,进而保证了胎儿出生后的存活率,值得在临床上广泛推广。

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析

[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断.

胎儿颈项透明层增厚的临床咨询及预后分析

目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法·对583例妊娠早期(11~13^(+6)周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性分析,其中252例行介入性产前诊断,统计胎儿染色体核型,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按NT厚度将其依次分为5组:组1~4的NT厚度分别为2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~4.4 mm和≥4.5 mm;组5为颈部水囊瘤胎儿组。利用趋势χ~2检验和Fisher确切概率法比较几种常见染色体异常胎儿的NT值。结果·583例NT增厚胎儿中,染色体核型异常59例(23.4%,59/252);结构异常38例(6.5%),其中严重心脏畸形13例(2.2%)。产前诊断术后无自然流产及宫内感染,引产86例,死胎6例,难免流产3例,自行终止妊娠8例,出生后死亡2例,活产478例。5组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P=0.000),发生率具有随着NT增厚而升高的趋势;组1~5存活率分别为96.5%、81.9%、74.0%、35.6%和6.7%,随NT增厚而下降(P=0.000)。结论·NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形等不良妊娠结局有关;随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高,不良妊娠结局的风险增加;临床工作中需根据NT不同厚度给予个性化咨询及指导。

彩色多普勒超声在基层医院胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨超声诊断在基层医院中对胎儿畸形的临床价值.方法对17 401例孕11周以上的胎儿分3个阶段进行超声检查,记录胎儿畸形的超声检查结果,与分娩、引产后及部分尸解后结果进行对照.结果经分娩、引产后及部分尸解后证实的胎儿畸形共170例,超声检出159例,畸形儿发病率为9.77‰,超声诊断符合率为93.52%,漏诊11例,漏诊率为6.47%.结论超声检查是一种无损伤,可反复检查,价格相对低廉,在胎儿畸形诊断中有重要的临床价值,已成为基层医院产科诊断胎儿畸形的主要工具.

产前超声筛查胎儿畸形——附128例分析

目的:探讨超声对孕期胎儿畸形的诊断价值。方法:对孕期经超声检查的128例胎儿畸形进行分析。结果:128例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合122例,未能在产前超声诊断畸形儿6例(4例漏诊、2例诊断不完全符合)。结论:超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况;在孕期能及早发现先天性畸形,对临床有重要的诊断价值。

二维联合三维超声在产前早孕晚期胎儿心脏畸形诊断中的应用研究

目的探讨二维联合三维超声在产前早孕晚期胎儿心脏畸形诊断中的应用效果。方法选取我院检查就诊的早孕晚期孕产妇200例,对孕产妇通过二维联合三维超声对孕产妇进行超声心动图检查,比较分析产前超声诊断结果和产后结果。结果本次纳入研究的212例胎儿中,生产前通过二维联合三维超声检查患有先天性心脏畸形的胎儿有70例,经产后回访结果为78例,诊断符合率为89.74%。78例胎儿中严重畸形的胎儿有58例,占胎儿心脏畸形的74.36%,非严重畸形的胎儿(室间隔缺损)20例,占胎儿心脏畸形的25.64%。单纯4CV切面诊断胎儿先天性心脏畸形152例,占胎儿总数的71.69%。结论在产前早孕晚期心脏畸形胎儿筛查中应用二维联合三维超声检查具有较高的诊断准确率,且具有应用方便、操作简单、无创伤。

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的：探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。方法回顾性分析2008年1月-2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11-13＋6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料，按NT厚度将其依次分为3组。第1组（NT 2.5-3.5 mm，34例）、第2组（NT 3.6-4.5 mm，28例）及第3组（NT≥4.6 mm，16例）。统计胎儿染色体核型检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果①78例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例（28.21%）、结构异常23例（29.49%），其中严重心脏畸形14例（17.95%）。随访率96.15%（75/78）。妊娠结局：引产39例，活产36例，无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局，活产36例均无出生缺陷。②三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%，严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%，结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（P〈0.05），且发生率均随NT增厚而升高。③主要染色体异常包括21三体综合征（10.26%）、心脏畸形异常（7.69%）和18三体综合征（3.85%）。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。

实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用

目的:探讨实时四维彩超成像技术在产前诊断胎儿是否存在畸形中的应用价值。方法:选取2013年1月-2015年10月笔者所在医院行四维超声产检的1207例孕妇,同时行二维及四维超声检查,对比二维彩超和四维彩超的检查结果,对产妇进行产后调查,统计超声检查结果是否与产后结果相符。结果:1207例产妇产后统计有62例胎儿体表68处畸形,其中仅有一处畸形56例,两处畸形6例。畸形主要集中在头面部、四肢,而躯干胸腹部畸形较少,本次研究中无论是二维超声还是四维超声,均只出现了漏诊并未出现误诊的情况,具体畸形分布如下:头面部畸形34处(50.00%),胸部畸形2处(2.94%),腹部畸形3处(4.41%),脊柱畸形7处(10.29%),四肢畸形22处(32.35%)。分布在头面部的胎儿畸形共34处,二维超声正确诊断出27处,诊断正确率为79.41%;四维超声正确诊断出34处,诊断正确率为100%,两者的诊断正确率比较结果差异有统计学意义(X^2=7.803,P=0.005)。分布在胸部,腹部和脊柱的胎儿畸形共12处,二维超声正确诊断出7处,诊断正确率为58.33%;四维超声正确诊断出12处,诊断正确率为100%,两者的诊断正确率比较结果差异有统计学意义(X^2=6.316,P=0.012),分布在四肢的胎儿畸形共22处,其中二维超声正确诊断出7处,诊断正确率为31.81%;四维超声正确诊断出15处,诊断正确率为68.18%,两者的诊断正确率比较结果差异有统计学意义(X^2=5.818,P=0.016)。结论:四维彩超在对前来产前检查的孕妇而言能够更好地显示胎儿实时图像,从四维立体的模式可以帮助超声医师更好地观察胎儿,从而做出精准的诊断。

北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析

目的：回顾分析北京市2008-2013年先天性肾脏畸形监测资料，了解北京市先天性肾脏畸形的发生与产前诊断情况，为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据。方法采用描述性统计学分析方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测及超声诊断资料。结果近6年北京市先天性肾脏畸形发病率为1.17‰，产前诊断率为87.50%；其中，严重肾脏畸形（婴儿型多囊肾、双侧肾缺如、双侧多囊肾、双侧肾发育不良）在肾脏畸形构成比为7.79%，发病率为0.09‰，产前诊断率为97.17%；肾脏畸形合并染色体异常构成比为1.32%、发病率为0.02‰、产前诊断率为100%，染色体异常以三体型为主（构成比为66.67%）。肾脏畸形超声检出孕周以孕20~24周最多（构成比为70.21%），其次为孕28~34周（构成比为12.87%）。严重肾脏畸形中92.23%于孕28周前被检出。结论北京市产前超声诊断对肾脏畸形、尤其严重肾脏畸形的二级预防效果显著，应加强对先天性肾脏畸形患儿的遗传学诊断。

产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值。方法回顾性分析18例胎儿Dandy-Walk-er畸形的超声表现特征,并与引产后的病理结果进行对比分析。结果产前超声检查所诊断的18例Dandy-Walker畸形均与引产后的病理结果一致,18例均有中枢神经系统外畸形,其中16例伴发CNS外畸形。结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker的畸形,诊断准确率高,具有重要的临床应用价值。

四维超声在胎儿畸形产前诊断中的应用价值

目的：探讨实时动态四维超声在胎儿畸形产前诊断的应用价值。方法：应用E8、VOLUSON730四维超声对38679例妊娠18～37周胎儿进行常规二维和实时四维超声检查。结果：38679例胎儿中共检出胎儿畸形235例，其中胎儿神经系统畸形65例，颜面部畸形28例，颈部（颈部淋巴水囊瘤）畸形14例，心脏畸形39例，胸部畸形14例，膈疝10例；腹部畸形12例，泌尿系统畸形17例，四肢骨骼畸形36例。结论：四维超声成像较二维超声能提供更丰富的诊断信息，全面直观地显示胎儿畸形，提高了产前诊断胎儿畸形的准确率，具有重要的应用价值。

中孕期胎儿产前超声筛查对复杂先天性心脏畸形的诊断价值探讨

目的分析妊娠中期胎儿行产前超声筛查对复杂先天性心脏畸形的临床诊断价值。方法整群选取该院2014年4月—2015年4月收治的5 800例妊娠中期的孕妇作为研究对象,对其超声结果与产后的随访记录进行进一步分析。结果共检出32例胎儿患有复杂先天性心脏畸形,检出率为0.55%。彩色多普勒超声诊断仪对单心房或单心室、大动脉转位、心内膜垫缺损、主动脉弓中断、永存动脉千、左心或右心发育不良、合并心外畸形、法洛四联征、左室横纹肌瘤和室间隔缺损进行筛查时,其检出率和随访记录差异无统计学意义;漏诊率为0.05%,漏诊的患儿分别为肺动脉狭窄、法洛四联征和室间隔缺损各1例。结论妊娠中期对胎儿进行产前超声筛查对其复杂先天性心脏畸形的临床诊断准确率较高,可降低复杂先天性心脏崎形胎儿出生率。

产前超声筛查对胎儿消化道畸形的诊断价值

目的探讨产前超声筛查对胎儿消化道畸形的诊断价值.方法选取20441名接受孕前超声筛查的孕妇,回顾分析产前超声诊断情况.统计本组消化道畸形胎儿检出率,比较不同孕周胎儿消化道畸形检出率.结果最终证实有消化道畸形胎儿55例,检出率为0.27%.产前超声诊断检出消化道畸形47例,符合率为85.45%,漏诊8例,肠重复畸形漏诊率最高.不同孕周胎儿产前超声筛查消化道畸形检出率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论产前超声筛查对胎儿消化道畸形的诊断率较高,但仍存在一定的漏诊情况,其中肠重复畸形漏诊率较高,条件允许情况下可结合染色体检测进行综合诊断.

产前超声检测胎儿心脏功能的研究进展

超声仪器对胎儿心脏功能的检测有重要作用。产前超声在诊断胎儿心脏病方面发挥了不可替代的作用,随着计算机和超声仪器的发展进步,超声心功能测定方法也得到进一步完善,一些测量指标的变化规律可以反映胎儿心脏的收缩、舒张及全心功能。文章针对胎儿心动图评价胎儿心功能的各种检测方法及测量指标作一综述。

产前超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值。方法回顾性分析13例胎儿脐膨出畸形的超声图像特点与随访结果,并对结果进行分析。结果 13例胎儿经引产后尸解确诊为胎儿脐膨出畸形,产前二维超声诊断准确率为100%。13例胎儿中,小型脐膨出9例,巨型脐膨出4例。结论产前超声是诊断胎儿脐膨出畸形可靠方法,具有很大的临床价值。

产前诊断胎儿畸形39例分析

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值。方法 回顾性分析我院 1994年 1月— 2 0 0 1年 7月B超诊断胎儿畸形 39例的情况。结果 39例畸形儿中神经管畸形 2 4例 ,占 6 1.5 % ,其中 15例为多种畸形并存 ;颈淋巴囊肿 4例 ,泌尿系畸形及先天性心脏病各 3例 ,内脏外翻 2例、多发畸形、胸腹水、肢体畸形 1例。 39例畸形胎儿中合并羊水过多 18例 ,合并羊水过少 7例。