FMR1基因敲除对雌性小鼠生殖功能的影响

目的利用FMR1基因敲除小鼠,研究FMR1基因缺失对雌性小鼠生殖功能的影响,并对其影响机制进行探讨。方法将成年的KO纯合子、KO杂合子、WT雌鼠分别和成年的WT雄鼠合笼,观察合笼时间及产仔数;随机取10周的上述3种基因型雌鼠,HE染色观察卵巢形态;免疫组化测定NPY和GABA在下丘脑的分布,Image Pro Plus 6.0分析平均光密度值;ELISA测定血清NPY水平。结果 3组小鼠中,KO纯合子雌鼠的产仔数少于WT雌鼠(6.39±2.30)、(7.60±2.69)和(8.00±1.88);KO纯合子雌鼠的卵泡总数少于WT雌鼠(36.00±5)、(39.33±7.87)和(45.45±7.85);KO纯合子雌鼠下丘脑NPY的表达弱于WT雌鼠(0.27±0.016)、(0.29±0.04)和(0.31±0.041);血清NPY及下丘脑GABA的表达三组间差异均无显著性(P>0.05)。结论FMR1基因敲除可导致雌鼠生育功能下降,FMR1基因可能是通过下调NPY的表达来降低其生殖功能的。

FMR1基因敲除雄鼠生殖功能下降的机制探讨

目的:利用FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB鼠(WT),研究FMR1基因敲除引起雄鼠生殖功能下降的可能机制。方法:随机取10周的KO及WT雄鼠,HE染色观察睾丸形态;免疫组化及ImageProPlus6.0测定分析下丘脑神经肽Y(NPY)及γ-氨基丁酸(GABA)表达的平均光密度值;ELISA测定血清NPY水平。结果:KO、WT小鼠睾丸形态未见明显不同;KO雄鼠下丘脑NPY的表达弱于WT雄鼠(0.27±0.031,0.31±0.031,P<0.05);KO雄鼠血清NPY的表达弱于WT雄鼠(179.21±50.773,225.24±52.293,P<0.05);两种基因型小鼠下丘脑GABA的表达差异无统计学意义(0.29±0.017,0.28±0.009,P>0.05)。结论:FMR1基因可能是通过下调NPY的表达来降低雄鼠生殖功能的。