期刊文献+
共找到47篇文章
< 1 2 3 >
每页显示 20 50 100
Abnormal DNA methylation as a cell-free circulating DNA biomarker for colorectal cancer detection:A review of literature 被引量:2
1
作者 Michail Galanopoulos Nikolaos Tsoukalas +3 位作者 Ioannis S Papanikolaou Maria Tolia Maria Gazouli Gerassimos J Mantzaris 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE CAS 2017年第4期142-152,共11页
Colorectal cancer(CRC) is one of the most prevalent malignancies in the world. CRC-associated morbidity and mortality is continuously increasing, in part due to a lack of early detection. The existing screening tools ... Colorectal cancer(CRC) is one of the most prevalent malignancies in the world. CRC-associated morbidity and mortality is continuously increasing, in part due to a lack of early detection. The existing screening tools such as colonoscopy, are invasive and yet high cost, affecting the willingness of patients to participate in screening programs. In recent years, evidence is accumulating that the interaction of aberrant genetic and epigenetic modifications is the cornerstone for the CRC development and progression by alternating the function of tumor suppressor genes, DNA repair genes and oncogenes of colonic cells. Apart from the understanding of the underlying mechanism(s) of carcinogenesis, the aforementioned interaction has also allowed identification of clinical biomarkers, especially epigenetic, for the early detection and prognosis of cancer patients. One of the ways to detect these epigenetic biomarkers is the cell-free circulating DNA(circ DNA), a blood-based cancer diagnostic test, mainly focusing in the molecular alterations found in tumor cells, such as DNA mutations and DNA methylation.In this brief review, we epitomize the current knowledge on the research in circ DNA biomarkers-mainly focusing on DNA methylation-as potential blood-based tests for early detection of colorectal cancer and the challenges for validation and globally implementation of this emergent technology. 展开更多
关键词 Colorectal cancer early detection Colorectal cancer screening Circulating free dna Colorectal cancer blood-based biomarkers dna methylation blood biomarkers
下载PDF
Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasma and Urine
2
作者 GUO Xun-yang, GUO Yi-bin ( Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, SUN Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China ) 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S2期140-142,共3页
Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also ... Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also prevent tangential illness in fetuses and thus, reduce the incidence of diseases. Moreover, it is non-invasive prenatal gene diagnosis that prevents potential threaten and danger to both mothers and fetuses. Therefore, it is welcomed by clinical gynecologist and obstetrian, researchers of medical genetics, and especially, pregnancies. This review article touches briefly on the advanced development of using cell-free DNA, RNA in maternal plasma and urine for non-invasive prenatal gene diagnosis. 展开更多
关键词 NON-inVASIVE prenatal gene diagnosis CELL-free fetal dna and RNA dna and RNA detection MATERNAL URinE MATERNAL plasma
下载PDF
外周血中游离胎儿DNA检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值分析
3
作者 刘洋 僧雪雁 刘毅 《哈尔滨医药》 2023年第2期22-24,共3页
目的分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测,针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,针对高风险孕... 目的分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测,针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,针对高风险孕妇进行穿刺取样,分析染色体核型,并进行诊断。分析外周血中cff-DNA检测结果及介入性产前诊断染色体非整倍体结果,计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体敏感度、特异度及准确率,计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性。结果4525例进行外周血中cff-DNA检测的孕妇中出现染色体非整倍体的60例,其中性染色体异常4例,13-三体异常5例,18-三体异常11例,21-三体异常40例;外周血中cff-DNA检出的60例染色体非整倍体孕妇均进行羊水穿刺分析检测,证实染色体非整倍体异常58例;对外周血中cff-DNA检测无染色体异常的孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,未发现染色体异常患儿;以介入性产前诊断及产后随访结果作为金标准,外周血中cff-DNA诊断敏感度为100.00%(58/58),特异度为99.96%(4465/4467),准确率为99.96%(4523/4525);外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性极好(Kappa=0.983,P=0.000)。结论外周血中cff-DNA属于无创性产前筛查技术,用于诊断染色体非整倍体准确率较高,有利于检出染色体非整倍体,可为出生缺陷产前干预提供重要指导,对促进优生具有重要影响。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 外周血中游离胎儿dna 介入性穿刺 诊断效能 一致性
下载PDF
孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨 被引量:13
4
作者 林颖 蒋馥蔓 +9 位作者 秦岭 马定远 刘立夫 陈芳 张红云 王威 季修庆 孟露露 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页
目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,... 目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。 展开更多
关键词 高通量测序 无创性产前诊断 胎儿游离dna 性染色体非整倍体
下载PDF
孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用 被引量:12
5
作者 王文博 张毅 孙树汉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期442-446,共5页
孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、... 孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。 展开更多
关键词 胎儿游离dna 游离核酸 无创性产前诊断 基因诊断 孕妇血浆
下载PDF
2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析 被引量:2
6
作者 张彦春 徐宏燕 刘凯波 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1254-1258,共5页
目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离... 目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。 展开更多
关键词 孕妇外周血胎儿游离dna检测 产前筛查 阳性预测值 检出率
下载PDF
应用母体外周血中游离DNA鉴定细毛羊胎儿性别研究 被引量:2
7
作者 赵冰茹 黄锡霞 +3 位作者 田可川 石秋香 田月珍 石晓雷 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2016年第23期10-14,共5页
本研究针对不同妊娠时期细毛羊进行胎儿性别鉴定工作。首先对外周血浆/血清分别采用加热法和酚-氯仿法提取游离DNA。通过普通PCR扩增雄性性别决定基因(sex determining region Y,SRY)和β-actin检测基因的目的片段。鉴于部分样品未扩增... 本研究针对不同妊娠时期细毛羊进行胎儿性别鉴定工作。首先对外周血浆/血清分别采用加热法和酚-氯仿法提取游离DNA。通过普通PCR扩增雄性性别决定基因(sex determining region Y,SRY)和β-actin检测基因的目的片段。鉴于部分样品未扩增出SRY基因目的片段,设计2对内外引物,运用优化后的巢式PCR体系再次针对SRY目的基因展开特异性扩增。最后对每个妊娠时间段的鉴定结果和实际生产结果进行统计,计算准确率。结果表明:加热法和酚-氯仿法均成功分离提取出妊娠母羊外周血浆/血清中的游离DNA,并扩增出β-actin检测基因片段;SRY阳性样本扩增出了SRY目的基因片段和β-actin检测基因片段,SRY阴性样本只扩增出了β-actin检测基因片段;性别鉴定的平均准确率达到81.25%(19.5/24),SRY基因检出率与妊娠时间的长短呈正比。结论,本研究建立了一种基于外周血游离DNA检测细毛羊胎儿性别的非创伤性且高效低廉的产前诊断技术,但性别鉴定的准确率还有待提高。 展开更多
关键词 细毛羊 外周血游离dna SRY 性别鉴定
下载PDF
孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义 被引量:6
8
作者 孙宏跃 袁路 徐广立 《中外医学研究》 2014年第12期57-58,共2页
目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义。方法:用时间分辨免疫荧光法对15~20+6周的孕妇进行中期血清学筛查,并对筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。... 目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义。方法:用时间分辨免疫荧光法对15~20+6周的孕妇进行中期血清学筛查,并对筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果:产前血清筛查10 065例,筛查出高危孕妇752例,其中678例高危孕妇进行了游离胎儿DNA检测,共检出10例染色体数目异常,结构异常4例,共14例异常,对14例异常孕妇提供了免费的羊水染色体核型分析,其余664例回访,其中2例结果不一致;游离胎儿DNA检测总准确率为99.7%(676/678)。结论:唐氏筛查和外周血游离胎儿DNA检测联合检测,可预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生,对提高国民素质十分重要。 展开更多
关键词 唐氏筛查 游离dna检测 联合筛查
下载PDF
不同训练强度对血浆游离DNA的影响 被引量:3
9
作者 冯守东 牛云杰 《武汉体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2012年第6期78-81,91,共5页
目的:观察不同训练强度对运动员血浆游离DNA(cf-DNA)的影响并探讨其可能机制,以期为运动训练负荷监控提供新型标志物。方法:60名田径运动员随机分为三组:低强度训练组,中强度训练组和高强度训练组,在标准400 m跑道上,分别进行60%、75%和... 目的:观察不同训练强度对运动员血浆游离DNA(cf-DNA)的影响并探讨其可能机制,以期为运动训练负荷监控提供新型标志物。方法:60名田径运动员随机分为三组:低强度训练组,中强度训练组和高强度训练组,在标准400 m跑道上,分别进行60%、75%和90%HRmax(最大心率)强度训练(跑步)20 min,测定训练前后cf-DNA、外周血淋巴细胞凋亡率、淋巴细胞促凋亡因子(Bax)和抗凋亡因子(Bcl-2)蛋白的表达。结果:低强度训练组和中强度训练组各指标在训练前后均无显著性变化。高强度训练组训练后即刻,cf-DNA升高了110.0%(102.23±21.37 pg/μL vs 48.67±12.72 pg/μL,P<0.01),淋巴细胞凋亡率升高了72.5%(7.16±1.05%vs 4.15±0.55%,P<0.01),Bax/Bcl-2比值升高了82.6%(0.42±0.10 vs0.23±0.07,P<0.01)。结论:cf-DNA具有训练强度依赖性,可能是运动训练负荷监控与组织损伤早期、敏感的新型标志物;外周血淋巴细胞凋亡参与了高强度训练后cf-DNA的升高。 展开更多
关键词 训练强度 运动员 血浆游离dna 外周血淋巴细胞 凋亡
下载PDF
孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析 被引量:3
10
作者 赵咏梅 张传英 席海林 《中国实验诊断学》 2021年第2期229-232,共4页
目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断... 目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)33.63%(1068/3176)、血清学筛查临界风险31.30%(994/3176)、血清学筛查高风险18.29%(581/3176)、不良孕产史2.90%(92/3176)、B超软指标异常2.39%(76/3176)、B超提示胎儿结构异常0.22%(7/3176)、其他11.30%(359/3176)。cffDNA检查结果显示57(1.79%)例孕妇外周血cffDNA检查结果为高风险,以B超提示胎儿结构异常的孕妇外周血cffDNA检测高风险相对比例最高,为28.57%,血清学筛查高风险(2.75%)、不良孕产史(2.17%)、高龄(1.97%)、血清学筛查临界风险(1.21%)、其他(1.12%)。57例孕妇外周血cffDNA高风险患者中,56.14%的孕妇染色体核型分析染色体核型异常,cffDNA高风险预测21三体的准确率最高(82.60%)。结论孕中期高危孕妇外周血中cffDNA与高危产前诊断指征存在一定关系,孕中期开展外周血cffDNA筛查期较高的灵敏度、特异度,具有无创、准确率高的特点,尤其是对T21的筛查具有较高的准确度。 展开更多
关键词 孕中期 高危孕妇 外周血 胎儿游离dna 高危产前诊断指征
下载PDF
肺结核患者外周血中结核杆菌DNA检测的意义 被引量:1
11
作者 李京培 史百芬 +2 位作者 王明丽 许迪威 崔俊英 《安徽医科大学学报》 CAS 1997年第3期197-199,共3页
用PCR技术对肺结核患者外周血108例和痰96例中结核杆菌DNA进行检测,结果患者外周血和痰中结核杆菌DNA阳性率分别为77.78%和57.29%;其中52例患者外周血和痰标本配对同时检测总阳性率达92.3%,提示外... 用PCR技术对肺结核患者外周血108例和痰96例中结核杆菌DNA进行检测,结果患者外周血和痰中结核杆菌DNA阳性率分别为77.78%和57.29%;其中52例患者外周血和痰标本配对同时检测总阳性率达92.3%,提示外周血结核杆菌DNA检测可提高肺结核诊断敏感性和阳性检出率,可作为肺结核诊断有用的指标。 展开更多
关键词 肺结核 外周血 结核杆菌 dna 测定
下载PDF
非小细胞肺癌患者外周血游离DNA的EGFR基因突变与靶向药物治疗疗效的相关性研究 被引量:3
12
作者 温坚 何志江 +1 位作者 刘传勇 刘云军 《临床医学工程》 2020年第6期727-728,共2页
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血游离DNA的EGFR基因突变与靶向药物疗效的相关性。方法选取60例NSCLC患者,均行外周血游离DNA EGFR基因检测,根据检测结果分组,EGFR突变型为观察组(n=13), EGFR野生型为对照组(n=47),两组均予以吉... 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血游离DNA的EGFR基因突变与靶向药物疗效的相关性。方法选取60例NSCLC患者,均行外周血游离DNA EGFR基因检测,根据检测结果分组,EGFR突变型为观察组(n=13), EGFR野生型为对照组(n=47),两组均予以吉非替尼行EGFR-TKI治疗,比较两组的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR),分析EGFR基因突变与疗效的相关性。结果两组的ORR比较无显著差异(P>0.05),观察组的DCR显著高于对照组(P <0.05)。Logistic回归分析结果显示,EGFR基因突变是EGFR-TKI治疗疗效的重要影响因素(P <0.05)。结论 NSCLC患者外周血游离DNA的EGFR基因突变与靶向药物治疗疗效具有相关性,能够为临床提供指导。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 外周血游离dna EGFR基因突变 吉非替尼
下载PDF
CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值
13
作者 吕安平 谭晓兰 唐永红 《中国计划生育学杂志》 2024年第9期2177-2181,共5页
目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA... 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。 展开更多
关键词 高风险孕妇 产前诊断 唐氏综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿游离dna检测 诊断效能
下载PDF
mtDNA-triggered pH response signal-amplified fluorescent probe for multiple cell discrimination
14
作者 Tianping Xia Yanxian Hou +4 位作者 Zhuoran Xia Gengwen Chen Peichen Tang Jiangli Fan Xiaojun Peng 《Chinese Chemical Letters》 SCIE CAS CSCD 2024年第3期363-368,共6页
Developing fluorescence probes with multiple responses has vital significance but remains challenging.Herein,for the first time,we present a mitochondrial DNA(mtDNA)-triggered pH response signalamplified fluorescent p... Developing fluorescence probes with multiple responses has vital significance but remains challenging.Herein,for the first time,we present a mitochondrial DNA(mtDNA)-triggered pH response signalamplified fluorescent probe(QCY-DBT)for multiple cell detection.The probe exhibited a large stokes shift(229 nm),excellent DNA selectivity over RNA,and ultrasensitivity of detection limit(DL;74.0 ng/mL).Thus,QCY-DBT was successfully applied to analyze multiple human peripheral blood cells and visualize mtDNA in healthy and apoptotic cells.In the tumor acidic environment(pH 6.0–7.0),the absorbance of QCY-DBT at 436 nm increased,and the fluorescence signal(665 nm)was amplified by mtDNA,which enabled the direct observation of tumor cells.Our study provides help in designing smart probes with multiple responses for efficient abnormal cell detection. 展开更多
关键词 Fluorescence probe Mitochondrial dna pH response peripheral blood cells Multiple cell detection
原文传递
母体血浆游离DNA分子浓度和片段完整性分析
15
作者 苗杰 黄庆 +4 位作者 常青 徐婷 王学静 姚宏 府伟灵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期768-771,共4页
目的应用荧光定量PCR技术研究母体血浆游离DNA分子的浓度和片段的完整性的分子生物学特性。方法提取本院2011年8月42例门诊16~20周妊娠女性和40例进行体检的非妊娠女性的血浆游离DNA,靶基因为lep-tin基因和SRY基因,用荧光定量PCR技术... 目的应用荧光定量PCR技术研究母体血浆游离DNA分子的浓度和片段的完整性的分子生物学特性。方法提取本院2011年8月42例门诊16~20周妊娠女性和40例进行体检的非妊娠女性的血浆游离DNA,靶基因为lep-tin基因和SRY基因,用荧光定量PCR技术分别对其不同片段进行特异性扩增。leptin基因的扩增片段长度为80、202 bp,SRY基因为83、206 bp,观察其片段完整性和DNA浓度的变化。结果妊娠组和对照组leptin基因80 bp片段长度的DNA浓度平均值分别为681、439拷贝/ml(P<0.01);在片段长度为202 bp的DNA浓度平均值分别为157、91拷贝/ml,中位数为134、85拷贝/ml,表明均有显著性差异(P<0.01)。妊娠组胎儿SRY基因83 bp和206 bp的DNA浓度的平均值为94(38~369)拷贝/ml、80(71~88)拷贝/ml,与妊娠组leptin基因比较,有显著性差异。结论妊娠女性血浆DNA分子浓度明显高于非妊娠正常女性和胎儿游离DNA分子浓度。 展开更多
关键词 胎儿NDA 产前检测 荧光定量PCR 血浆游离dna片段完整性 非整倍体检测
下载PDF
外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值 被引量:5
16
作者 吕书博 《数理医药学杂志》 2018年第12期1814-1815,共2页
目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏... 目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 外周血游离胎儿dna检测 唐氏筛查 妊娠中期
下载PDF
两重巢式PCR检测母体外周血中胎儿游离DNA
17
作者 袁媛 陈思礼 周新 《中南民族大学学报(自然科学版)》 CAS 2008年第4期44-46,共3页
使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS1... 使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS14位点序列,设计并合成引物,用巢式PCR同时扩增2个基因片段,以鉴定胎儿性别.结果表明;有ATL1位点和DYS14位点的扩增产物261bp和198bp鉴定为男性胎儿,而仅有261bp扩增产物鉴定为女性胎儿.均以真实出生性别进行确认后发现,此方法能有效提高检测特异性.两重巢式PCR能够简便并准确地鉴定胎儿性别,对单基因疾病特别是X-连锁遗传病的诊断有积极意义. 展开更多
关键词 母体外周血 胎儿游离dna 两重巢式PCR 性别鉴定 单基因疾病
下载PDF
清肺解毒汤联合西医治疗重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征患儿临床研究
18
作者 李恩恩 陈萍萍 董芳芳 《新中医》 CAS 2024年第11期95-99,共5页
目的:观察清肺解毒汤联合西医治疗重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征患儿的临床疗效。方法:选取62例重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征患儿,按随机对照原则分为对照组和观察组各31例。对照组采用无创正压通气(NIPPV)联合纤维支气管镜肺泡灌... 目的:观察清肺解毒汤联合西医治疗重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征患儿的临床疗效。方法:选取62例重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征患儿,按随机对照原则分为对照组和观察组各31例。对照组采用无创正压通气(NIPPV)联合纤维支气管镜肺泡灌洗术治疗,观察组在对照组基础上加用清肺解毒汤治疗。比较2组气管插管率、死亡率、无创辅助通气时间、有创通气时间、总辅助通气时间、总用氧时间及住院时间,并比较2组治疗前后动脉血气分析指标、肺部感染程度及外周血游离DNA/中性粒细胞胞外诱捕网(cf-DNA/NETs)水平。结果:观察组气管插管率低于对照组(P<0.05),无创辅助通气时间、有创通气时间、总辅助通气时间、总用氧时间及住院时间均短于对照组(P<0.05)。2组死亡率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组动脉血氧分压(PaO_(2))、氧合指数(PaO_(2)/FIO_(2))均升高(P<0.05),动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))降低(P<0.05),且观察组PaO_(2)、PaO_(2)/FIO_(2)高于对照组(P<0.05),PaCO_(2)低于对照组(P<0.05)。治疗后,2组临床肺部感染评分(CPIS)、Murray肺损伤评分(MLIS)均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05)。治疗后,2组外周血cf-DNA/NETs水平均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05)。结论:清肺解毒汤联合西医治疗重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征患儿疗效确切,可有效改善动脉血气分析指标,促进肺功能恢复,降低外周血cf-DNA/NETs水平。 展开更多
关键词 重症肺炎 急性呼吸窘迫综合征 清肺解毒汤 无创正压通气 纤维支气管镜肺泡灌洗术 外周血游离dna/中性粒细胞胞外诱捕网
下载PDF
孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值 被引量:3
19
作者 何学明 《中国社区医师》 2017年第8期106-107,共2页
目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值。方法:收治孕中期孕妇1 426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果:1 426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10... 目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值。方法:收治孕中期孕妇1 426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果:1 426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10例染色体数目异常,结构异常4例,羊水细胞培养染色体核型分析检出2例21三体综合征及2例18三体综合征,经检测,与细胞遗传学的核型分析相符。结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测能够早期诊断高风险孕妇,预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生,操作简单、安全、有效,有利于提高国民素质。 展开更多
关键词 孕中期检查 唐氏综合征 外周血游离胎儿dna检测
下载PDF
孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究 被引量:5
20
作者 卢守莲 黄欢 +2 位作者 王珏 曹郡 孙丽洲 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期499-503,共5页
目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访... 目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访对检测结果进行验证。结果:1 000例标本中1例检测失败,其余999例中共检出18例异常,其中12例21三体,2例18三体,1例13三体,1例X单体,1例X三体,1例XXY。12例21三体阳性病例中,有1例为双胎妊娠,核型分析显示一胎正常,一胎为21三体;1例X三体经核型分析诊断为正常女性,其余检测结果均与染色体核型分析结果相符,对于21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94.44%。所有检测结果为阴性者,均进行产后随访新生儿面容、体格发育等情况,未发现有21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常征象,无假阴性病例。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于检测胎儿21三体、18三体和13三体准确度高,对性染色体非整倍体的检测,本技术检测指标有待进一步提高。 展开更多
关键词 非整倍体 胎儿游离dna 无创产前检测 高通量测序
下载PDF
上一页 1 2 3 下一页 到第
使用帮助 返回顶部