母体产前血清AFP、Freeβ-HCG、uE3检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、雌三醇(uE3)检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取我院2021年9月—2023年3月100例高风险孕妇进行无创DNA检测,根据染色体状态分为阳性组、阴性组。对比2组孕12周时血清AFP、Freeβ-HCG、uE3及NT值水平,Logistic回归分析血清各指标对胎儿染色体异常的影响因素;ROC分析孕12周时血清各指标联合检测对胎儿染色体异常的预测价值。结果阳性组孕12周时血清AFP、uE3均低于阴性组、血清Freeβ-HCG及NT值均高于阴性组(P<0.05);分析认为孕12周时血清AFP、uE3为胎儿染色体异常的保护因素、Freeβ-HCG及NT值为胎儿染色体异常的危险因素(P<0.05);ROC分析孕12周时检测母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3水平对预测胎儿染色体异常的AUC分别为0.654、0.673、0.664,其联合检测对预测胎儿染色体异常的AUC为0.717。结论产前母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3联合检测在胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的预测价值,3者联合检测的预测效能更高,可广泛应用于早期临床筛查中。

血清PAPPA、freeβ-hCG及PLGF联合检测在孕早期唐氏综合征筛查诊断中的应用价值

目的分析血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛促性腺激素P亚单位(freeβ-hCG)和胎盘生长因子(PLGF)联合检测在孕早期唐氏综合征筛查诊断中的应用价值。方法选取2017年6月至2019年6月于本院接受早期唐氏筛查的孕妇206例,其中产前绒毛、脐血和羊水染色体核型分析符合唐氏综合征胎儿诊断标准的孕妇作为病例组(n=54),孕育正常儿孕妇为对照组(n=152)。比较两组间PAPPA、freep-hCG及PLGF浓度水平,对比二联检测及三联检测的检出率和假阳性率。结果病例组血清PAPPA和PLGF的MOM值较对照组低,Freeβ-hCG的MOM值较对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。以截断值≥1∶270为高风险时,血清三联筛查(PAPPA+Freeβ-hCG+PLGF)的检出率较二联筛查(PAPPA+Freeβ-hCG)高,差异具有统计学意义(P<0.05)。且当假阳性率设定为5%、8%时,血清三联筛查的检查率均高于血清二联筛查;当检出率设定为80%、90%时,血清三联筛查的假阳性率均高于血清二联筛查,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论孕育唐氏患儿孕妇血清PAPPA、freeβ-hCG及PLGF较正常孕妇均存在明显异常,血清PAPPA、freeβ-hCG联合PLGF可提高孕早期唐氏筛查的检出率、降低假阳性率,对唐氏胎儿的鉴别和诊断有重要价值。

彩色多普勒超声联合血清AFP Freeβ-hCG检测对孕早期DS诊断的敏感度及特异性

目的探讨彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测对孕早期21三体综合征诊断的灵敏度及特异性.方法将67例孕早期21三体综合征孕妇设为观察组,67例正常孕妇设为对照组.采用彩色多普勒超声检测胎儿颈项透明层厚度及胎儿鼻骨长度,检测血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平.统计分析两组胎儿颈项透明层厚度、胎儿鼻骨长度、异常率及血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平,并对单一与联合诊断结果进行对比分析.结果观察组彩色多普勒超声检测胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组,胎儿鼻骨长度显著短于对照组,且颈项透明层、胎儿鼻骨异常率(53.73%、32.84%)均显著高于对照组(4.48%、2.99%)(P<0.01);观察组血清甲胎蛋白水平显著低于对照组,游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平显著高于对照组(P<0.01).两组134例孕妇检测血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平共筛查出高风险21三体综合征孕妇51例,最终检出异常47例;彩色多普勒超声共筛查出高风险21三体综合征孕妇49例,最终检出异常44例;两者联合共筛查出高风险21三体综合征孕妇62例,最终检出异常60例;两者联合检测敏感度、准确度均显著高于血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位及彩色多普勒超声单一检测(P<0.01).结论彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测可提高21三体综合征诊断的敏感度、准确度,可作为产前21三体综合征筛查的有效手段.

AFP、Freeβ-hCG、uE_(3)联合检测诊断胎儿先天性心脏病的临床价值

目的分析甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-h CG)、雌三醇(uE_(3))联合检测诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法选择2016年11月~2018年11月我院收治的胎儿天性心脏病筛查的100例妊娠中期产妇,均进行血清AFP、Freeβ-h CG、uE_(3)检查,以最终随访结果为标准,分析血清AFP、Freeβ-h CG、uE_(3)联合检测胎儿CHD价值。结果产妇不良妊娠结局27例;正常妊娠组与CHD组各指标Mo M值对比,CHD组较高,差异有统计学意义(P<0.05);经AFP、Freeβ-h CG、uE_(3)检测灵敏度为44.44%,特异度为90.10%,准确度为86.00%。结论孕中期应用AFP、Freeβ-hCG、uE_(3)联合检测在筛查胎儿CHD中特异性与准确性较高,为临床进行全面检查提供依据,对预防妊娠结局具有重要意义。

早孕期血清PAPP-A、freeβ-HCG和子痫前期的关系

目的探讨早孕期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)水平与子痫前期的相关性。方法将接受早孕期(妊娠9~13+6周)血清学产前筛查检测的孕妇分为子痫前期组(n=29)、重度子痫前期组(n=22),并取同期正常分娩孕妇作为对照组(n=55),检测三组血清标本PAPP-A和freeβ-HCG水平。结果分别比较PAPP-A和PAPP-A MOM指标,对照组、子痫前期组和重度子痫前期组差异具有统计学意义(F=4.534,P<0.05);两两比较结果,子痫前期组、重度子痫前期组PAPP-A和PAPP-A MOM均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两个指标在子痫前期组和重度子痫前期组之间差异无统计学意义(P>0.05);而freeβ-HCG和freeβ-HCG MOM指标三组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论早孕期妇女血清低水平PAPP-A是妊娠子痫前期的影响因素,可预测晚期孕妇发生子痫前期。

东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

目的 探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术。方法 应用时间分辨荧光技术。结果 12 0 7例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例。结论 孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率。预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断。

孕中期产前筛查与促甲状腺素相关性探讨

目的探讨孕中期产前筛查标志物(AFP、Freeβ-HCG)与促甲状腺素(TSH)之间的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测40887例孕中期母血清中AFP和Freeβ-HCG,应用微粒子化学发光法(CLIA)检测其中106例孕中期母血清中TSH。结果AFP与TSH无相关性(t=0.4351,P=0.6644),Freeβ-HCG与TSH有显著相关性(t=2.8882,P=0.0024)。结论利用孕中期母血清产前筛查的信息,可以指导孕妇进行甲状腺功能的检查,来预防和改善妊娠结局,从而保护孕产妇的健康,降低围产期死亡率。

早孕期血清学产前筛查指标预测晚期自然流产的价值

目的了解早孕期血清产前筛查标志物妊娠相关性蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-hCG)预测晚期自然流产的价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在杭州市妇产科医院参加早孕期产前筛查且随访结局为发生晚期自然流产的209例孕妇为自然流产组,并随机选择374例同期生育正常胎儿的孕妇作为对照组,比较两组孕妇的早孕期血清freeβ-hCG和PAPP-A水平。采用二元Logistic回归分析对早孕筛查标志物是否为自然流产的保护和危险因素进行筛选,利用ROC曲线确定截断值、曲线下面积(AUC),对自然流产的诊断价值进行评价。结果自然流产组孕妇的血清PAPP-A水平为0.90(0.21,2.39)MoM,低于对照组的0.97(0.43,2.38)MoM,差异有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,PAPP-A MoM升高是自然流产的保护因素,其OR值为0.659,95%CI:0.463~0.937;自然流产组的freeβ-hCG为0.93(0.30,2.69)MoM,低于对照组的1.07(0.33,3.61)MoM,差异有统计学意义(P=0.048)。但freeβ-hCG MoM不是自然流产的危险或保护因素(OR=0.811,P=0.112)。结论PAPP-A对晚期自然流产有预测价值,PAPP-A结合预产年龄、孕龄和体重可以提高预测价值,但freeβ-hCG对晚期自然流产的预测价值有待进一步探讨。

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。

唐氏筛查在妊娠中期的临床应用与分析

目的分析研究妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）与人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）在唐氏筛查中的应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法（DEL FIA）,对妊娠16-20周,检测其血清中AFP和Freeβ-HCG两项指标,结合孕妇孕周、年龄、体重、有无自然流产史等因素,利用PE公司Life Cycle软件计算风险值。结果 1062例孕妇中筛查出高风险62例,阳性率5.83%。随访59例,确诊异常病例4例,占3.766‰（4/1062）。并建议高风险的孕妇进一步进行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结论检测血清AFP和freeβ-HCG可用于妊娠中期的产前筛查,对高风险者进一步确诊,可有效降低唐氏儿出生率。

唐氏筛查单项血清学指标异常对疾病的预测价值分析

目的探讨早期唐氏筛查单项血清学指标异常对染色体异常疾病的预测价值。方法回顾分析2016年1月至2019年8月在东莞市人民医院行早期唐氏筛查共15034例的妊娠结果及产前诊断结果,根据唐筛结果将研究对象分为三组:唐氏筛查高风险组、唐氏筛查低风险+单项指标异常组、唐氏筛查低风险+单项指标正常组,分析比较三组间染色体病异常发生率的差异。结果唐氏筛查高风险组432例,确诊染色体异常10例(2.3%)。唐氏筛查低风险+单项指标异常组1081例,其中单纯游离β-人绒毛膜促性腺激素异常847例,确诊染色体异常1例(0.12%);单纯妊娠相关蛋白降低234例,确诊染色体异常1例(0.43%)。唐氏筛查低风险+单项指标正常组5057例,产前及产后随访确诊染色体异常2例(0.04%)。比较三组染色体病的发生率,结果提示唐氏筛查高风险组显著高于单项指标均正常的低风险组(χ^2=94.452,P<0.001),对于唐氏筛查低风险病例,单项指标异常的发生率与单项指标正常组差别无统计学意义(χ^2=2.894,P>0.05)。结论早期唐氏筛查低风险,单项血清学指标异常不建议作为产前诊断的指征。

孕中期孕妇血清甲胎蛋白联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位对胎儿染色体非整倍体的筛查效能分析

目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。方法选取2014年1月至2018年12月丽水市妇幼保健院接收的84070例作产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象。均检测血清AFP、freeβ-hCG水平,计算胎儿染色体非整倍体的高危切割值,对筛查高危孕妇进行羊水染色体核型检测;分析血清AFP联合freeβ-hCG对高风险的筛查结果,比较筛查高风险组与低风险组的胎儿染色体非整倍体确诊结果,观察血清AFP联合freeβ-hCG对胎儿染色体非整倍体的的筛查效能。结果不同筛查孕周孕妇AFP和freeβ-hCG MoM值中位数比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);在84070例孕中期孕妇中,筛查21-三体、18-三体和其他非整倍体异常高风险孕妇的阳性率分别为3.73%、0.079%和0.045%;筛查高风险组与筛查低风险组21-三体、18-三体及其他非整倍体异常检出率比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05);血清AFP联合freeβ-hCG筛查21-三体、18-三体及其他非整倍体异常的灵敏度分别为83.78%、85.29%和88.37%,特异度分别为96.25%、96.18%和96.19%。结论孕中期孕妇血清AFP联合freeβ-hCG筛查胎儿染色体非整倍体的效能较佳,获得理想的筛查结果,有助于提高羊水染色体核型的检测效率,值得临床推广应用。

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的:探讨血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的临床效果。方法:回顾性分析2019年1月-2020年12月期间来我院就诊的62名11-13+周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)以及游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),联合超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。结果:2例通过引产证实存在唐氏综合征。血清学检查检出率为50.00%,彩色多普勒超声检出率为50.00%,联合检查检出率为100.00%,联合检查显著优于血清学、彩色多普勒超声单独检测(P<0.05)。2例确诊为唐氏综合征胎儿的孕妇年龄大于34岁,孕周在12-13周,仅有1例血清学检查高于唐氏综合征高风险截断值为1:250,彩色多普勒超声检查提示NT>3mm。唐氏综合征筛查风险高低与妊娠结局相关,高风险组妊娠异常率显著高于低风险组,且数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的检出率高,对妊娠结局有一定指导意义,值得在临床上推广。

干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用

目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。

唐氏综合征中孕期血清学筛查中MOM值稳定性的探讨

目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE3的MOM值的变化有无显著差异,以及可能引起检测数据波动的因素。结果区域性中位数建立后,AFP、freeβ-hCG的检测MOM值稳定(0.9<MOM<1.1),在不同月份中无明显差异(P<0.05);uE3检测MOM值在不同月份中有显著差异(P<0.01),且与湿度值显著相关(P<0.01)。

同源罗氏易位携带者生育正常儿一例

病例：先证者,女,1966年出生,已婚,G6P2T1,其一孩智力低下,临床诊断为大脑苍白球钙化,符合病残儿童医学鉴定再生育条件,符合湖南省实施出生缺陷干预工程免费检查条件,2008年11月孕18周来我站检查。外周血培养染色体核型分析：45,XX,i（21q）;AFP＋Freeβ-HCG两种联合标记物产前筛查：唐氏综合症风险率1/180（参考范围〈1/250）,属高危;预产期母龄风险高危。

9969例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析孕中期母体血清hAFP、freeβ-HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期母体血清标志物hAFP、freeβ-HCG、uE3的含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素用Risk2T软件进行风险评估,根据评估结果,将同孕周高、低风险孕妇的hAFP、freeβ-HCG、uE3含量进行统计分析;同时,建议高风险孕妇进一步确诊。结果低风险母体血清hAFP、uE3含量与孕周呈正相关,freeβ-HCG含量与孕周呈负相关;21-三体高风险母体血清hAFP、uE3含量明显低于低风险母体血清该指标含量,差异有统计学意义(P<0.01);而freeβ-HCG含量明显高于低风险时该指标含量,差异有统计学意义(P<0.01);18-三体高风险的母体血清hAFP、freeβ-HCG含量均低于低风险时该指标含量,差异有统计学意义(P<0.01)。9969例孕妇中,筛查出21-三体、18-三体及NTD高风险共288例,筛查阳性率2.9%;107例进行了产前诊断,共确诊19例,确诊率为17.8%,分别为:21-三体6例、18-三体2例,NTD 3例,其他异常儿8例。结论孕中期母体血清3项指标呈规律性变化,检测该指标可发现高风险孕妇;产前筛查结合产前诊断能有效降低出生缺陷率。