目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,...目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区进行直接测序,运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变,明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2基因纯合突变所致。GJB2基因突变在23个家系中的检出率为33%(8/23),在122个家系个体的检出率为33%(37/122),在62例耳聋患者中的检出率为60%(37/62)。c.235delC突变检出率最高,为52%(32/62),其次为c.299-300delAT,突变携带率为8%(5/62)。结论内蒙古地区家系遗传性聋GJB2基因突变有较高的携带率,c.235delC位点是最常见的致病位点,其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源,对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。展开更多
目的:探讨缝隙连接蛋白beta2(GJB2)基因rs2274083、rs2274084和rs72474224位点多态性与汉族人群职业噪声性听力损失易感性之间的关系。方法:应用1∶1病例-对照研究,病例组177例为电测听结果双耳高频平均听阈≥40 d B的在岗工人,对照组17...目的:探讨缝隙连接蛋白beta2(GJB2)基因rs2274083、rs2274084和rs72474224位点多态性与汉族人群职业噪声性听力损失易感性之间的关系。方法:应用1∶1病例-对照研究,病例组177例为电测听结果双耳高频平均听阈≥40 d B的在岗工人,对照组177例为年龄、性别、作业工龄与病例组相匹配,并且电测听结果双耳高频平均听阈<25 d B的同岗位轮班工人。采用PCR扩增177对样本目的基因片段,对目的基因片段进行测序,确定待研究位点的基因型。结果:GJB2基因的rs2274084位点C、T等位基因频率在病例组和对照组中分布分别为73.73%、26.27%和63.84%、36.16%,其中CC、TC、TT基因型在病例组和对照组中的分布分别为55.37%、36.72%、7.91%和40.11%、47.46%、12.43%。该位点的基因型频率与等位基因频率在病例与对照组之间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。rs2274083和rs72474224位点基因型分布在病例与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2rs2274084可能是汉族人群职业噪声性听力损失的易感基因位点,携带C等位基因的工人,暴露职业噪声时更易发生听力损失。展开更多
文摘目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区进行直接测序,运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变,明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2基因纯合突变所致。GJB2基因突变在23个家系中的检出率为33%(8/23),在122个家系个体的检出率为33%(37/122),在62例耳聋患者中的检出率为60%(37/62)。c.235delC突变检出率最高,为52%(32/62),其次为c.299-300delAT,突变携带率为8%(5/62)。结论内蒙古地区家系遗传性聋GJB2基因突变有较高的携带率,c.235delC位点是最常见的致病位点,其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源,对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。
文摘目的:探讨缝隙连接蛋白beta2(GJB2)基因rs2274083、rs2274084和rs72474224位点多态性与汉族人群职业噪声性听力损失易感性之间的关系。方法:应用1∶1病例-对照研究,病例组177例为电测听结果双耳高频平均听阈≥40 d B的在岗工人,对照组177例为年龄、性别、作业工龄与病例组相匹配,并且电测听结果双耳高频平均听阈<25 d B的同岗位轮班工人。采用PCR扩增177对样本目的基因片段,对目的基因片段进行测序,确定待研究位点的基因型。结果:GJB2基因的rs2274084位点C、T等位基因频率在病例组和对照组中分布分别为73.73%、26.27%和63.84%、36.16%,其中CC、TC、TT基因型在病例组和对照组中的分布分别为55.37%、36.72%、7.91%和40.11%、47.46%、12.43%。该位点的基因型频率与等位基因频率在病例与对照组之间的差异均具有统计学意义(P<0.05)。rs2274083和rs72474224位点基因型分布在病例与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2rs2274084可能是汉族人群职业噪声性听力损失的易感基因位点,携带C等位基因的工人,暴露职业噪声时更易发生听力损失。
