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毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
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作者 段小峰 曾剑荣 曹先伟 《宜春学院学报》 2023年第9期56-59,共4页
目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的ATP2A2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序... 目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的ATP2A2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序验证。结果:该家系先证者及其女儿存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第10号外显子存在C.1250G>A(p.C417Y)杂合突变,其父亲及哥哥未发现上述突变。结论:本研究中新发现了1个ATP2A2基因突变,进一步丰富了ATP2A2基因变异谱。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 高通量测序 基因突变
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Effects of Genetic Variation in the 20th Intron of Sansui Duck ATP2A2 Gene on Eggshell Quality
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作者 Junhan Mei Yiyu Zhang +3 位作者 Minfang You Chaomei Liao Guanghui Tan Jiezhang Li 《Journal of Zoological Research》 2021年第2期25-30,共6页
In order to explore the influence of the polymorphism in the 20intron region of the Sansui duck ATP2A2 gene on the eggshell quality,this study used Primer Premier 5 software to design and synthesize a pair of primers ... In order to explore the influence of the polymorphism in the 20intron region of the Sansui duck ATP2A2 gene on the eggshell quality,this study used Primer Premier 5 software to design and synthesize a pair of primers in the 20 intron region,two-way direct sequencing and sequence alignment to mine SNPs Sites,SPSS 18.0 software was used to analyze the relationship between SNP sites and eggshell quality of Sansui duck.Three SNP sites were found in the 20 intron region of the ATP2A2 gene:g.40874 T>C,g.40920 G>A and g.40990 T=C,all of which were moderately polymorphic,at the site g.40874 T>C and g.40920 G>A both deviated significantly from Hardy-Weinberg equilibrium(P>0.05),position g.40990 T=C accords with Hardy-Weinberg equilibrium(P<0.05),and position g.40874 T>C There is a strong linkage disequilibrium between g.40990 T=C;a total of 4 haplotypes and 9 double types were detected at 3 SNP loci;the results of association analysis showed that g.40874 T>C mutation had a significant effect on eggshell strength and eggshell weight.The eggshell strength of CC genotype was significantly higher than that of TC and TT genotypes(P<0.05),the eggshell weight of CC genotype was significantly higher than that of TC genotype(P<0.05),and 40990 T=C mutation had a significant effect on eggshell strength.The eggshell strength of TC genotype was significantly higher than that of the TT genotype(P<0.05).In summary,the g.40874 T>C and g.40990 T=C found in the 20th intron region of the Sansui duck ATP2A2 gene may be the marker sites that affect the quality of the eggshell. 展开更多
关键词 Sansui duck atp2a2 gene SNP locus Eggshell quality
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毛囊角化病ATP2A2基因突变分析 被引量:3
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作者 霍佳 刘艳 +2 位作者 马俊红 李萍 肖生祥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期696-698,786,共4页
目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA... 目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698G>T),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 基因突变
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毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究 被引量:2
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作者 杜旭峰 施和建 +4 位作者 顾永 穆会君 胡君 杨树东 张国龙 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期583-586,共4页
目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果... 目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 突变
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一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测 被引量:5
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作者 陈思远 黄长征 +1 位作者 钱悦 涂亚庭 《中国麻风皮肤病杂志》 2006年第7期549-551,共3页
目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开... 目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开始缺失了AA 2个碱基。而该家系中其他正常者未发现此突变。结论:ATP2A2基因第10个外显子1220delAA突变可能与该家系患者临床表型有关。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 基因突变
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毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测 被引量:1
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作者 付希安 刘红 +2 位作者 于永翔 颜潇潇 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年第9期609-611,共3页
目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R13... 目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 突变
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毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究 被引量:4
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作者 夏倩倩 赵晴 +9 位作者 孙乐乐 于功奇 杨青 王广进 吴梅 刘永霞 陈声利 孙勇虎 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第7期385-388,共4页
目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突... 目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 突变
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毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测 被引量:1
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作者 蒋辉莉 郑礼宝 +1 位作者 梅沁 陈斌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期283-285,共3页
目的 :检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者ATP2A2基因突变情况。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对其ATP2A2基因进行扩增,并对其扩增产物进行测序,检测该基因突变点。对照组为100... 目的 :检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者ATP2A2基因突变情况。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对其ATP2A2基因进行扩增,并对其扩增产物进行测序,检测该基因突变点。对照组为100例无血缘关系的健康人。结果:发现1个新的错义突变(R603I)和1个已报道的错义突变(R131Q)。结论:该研究发现毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能影响肌浆/内质网钙ATP酶(SERCA)2的结构和功能,使表皮细胞的连接和分化出现异常,最终导致疾病的发生。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 突变
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毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测 被引量:2
9
作者 喻标 杨庆华 +3 位作者 任建文 陈少秀 景海霞 段德鉴 《实用皮肤病学杂志》 2019年第2期68-70,共3页
目的检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷... 目的检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变。结论研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 基因突变
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毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变
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作者 孙忠辉 李明 张国龙 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年第11期762-764,共3页
目的: 检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变。方法: 提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照。结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含... 目的: 检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变。方法: 提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照。结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由胸腺嘧啶(T)转化为胞嘧啶(C)。结论: 该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因
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毛囊角化病的基因突变研究 被引量:1
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作者 段妍 刘芳芳 +4 位作者 何月 李林烨 李睿亚 王杰 王剑 《内蒙古医学杂志》 2021年第4期429-430,434,共3页
毛囊角化病是临床上罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,多于20岁前发病。本文针对毛囊角化病的基因突变问题进行研究,结合ATP2A2基因突变问题,并关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变、基因型等进行了深入分析。
关键词 毛囊角化病 基因突变 atp2a2基因
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毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变分析 被引量:2
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作者 赵小燕 顾永 +5 位作者 杜旭峰 邵敏华 罗浩 朱路得 周倩 张国龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期641-644,共4页
目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增和DNA... 目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增和DNA直接测序,对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示,家系的3例患者均检测到ATP2A2基因第12外显子c.1484C〉T(S495L)错义突变;在散发病例中检测到ATP2A2基因第4内含子与第5外显子交界处C.325—2A〉G剪切突变,c.325—2A〉G突变在中国汉族人毛囊角化病患者中尚未见报道。在100名正常对照中均未检测到相同突变。结论ATP2A2基因突变为该家系患者及散发病例的致病原因。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2a2基因 基因突变
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哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
13
作者 王唯嘉 康晓静 +5 位作者 王朋 普文静 于世荣 赵娟 梁俊琴 梁胜男 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期675-678,共4页
目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变。方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA。采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测。结果 ... 目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变。方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA。采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测。结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传。家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288?1G→A),即第1288?1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变。结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288?1G→A)所致。 展开更多
关键词 Dafter病 DNA突变分析 系谱 基因 atp2a2 哈萨克族
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毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查 被引量:1
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作者 李建国 王建波 +4 位作者 邵依 窦进法 李明 张守民 李振鲁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期718-720,共3页
例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家... 例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。 展开更多
关键词 DARIER病 毛囊角化病 atp2a2基因 疣状增生
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一个毛囊角化症家系的ATP2A2基因突变分析
15
作者 陈熙慧 刘清波 +2 位作者 孙茂 袁利娟 吴元明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期794-797,共4页
目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性... 目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性分析、蛋白质结构及功能预测分析其致病性。结果3例患者ATP2A2基因的第15外显子均存在c.2246G>T(p.G749V)杂合突变,在1名正常成员以及80名正常对照中未发现上述突变。该位点的氨基酸在进化中高度保守,其突变将改变蛋白质的结构和功能。结论ATP2A2 c.2246G>T为该毛囊角化症家系的致病突变,可能通过破坏肌浆/内质网钙离子ATP酶2原有的结构和功能而致病。 展开更多
关键词 目标序列捕获 高通量测序 毛囊角化症 atp2a2基因 肌浆/内质网钙离子ATP酶2
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