汉族人群促甲状腺素受体基因内含子1区域多态性与Graves病及临床表现的关系

目的:探讨汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1区域上单核苷酸多态性(SNPs)位点与Graves病(GD)及临床表现的关系。方法:选取699例汉族GD患者和563名健康对照者入组。用Taq Man探针技术,检测GD患者和健康对照者14号染色体TSHR基因内含子1区上6个SNPs位点的基因分型,进行相关性分析,研究这6个SNPs与GD易感性关系。结果:GD患者和对照组rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个位点在病例-对照中的分布上均具有显著差异(P<0.01);rs12101261为与GD相关性最强的主效易感位点,与血清TRAb水平、性别有关,与甲状腺肿大程度、眼征无明显关联。结论:TSHR基因内含子1区域多态性与GD显著相关,其中rs12101261为相关性最强的主效易感位点,与促甲状腺素受体抗体阳性的GD患者发病密切相关。