ELL2基因多态性与涎腺多形性腺瘤易感性的相关性分析

目的分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组,以年龄、性别为匹配条件,将2019年1月-2020年1月该院176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性;采用χ2检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性,分层分析评估吸烟与基因型的协同作用;并采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示,涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1%vs.11.9%,P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059,95%CI 1.494~6.263)。分层分析显示,吸烟与1119C等位基因协同作用可增加涎腺多形性腺瘤发生的风险(OR=3.200,95%CI 1.460~7.014)。CC基因型个体ELL2 mRNA表达水平明显高于CT或TT基因型个体(P<0.05)。结论ELL2基因变异可能在涎腺多形性腺瘤的发生中起重要作用,吸烟联合1119C等位基因可增加涎腺多形性腺瘤的发病风险。