安徽地区913例遗传咨询者临床遗传学分析

本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7％,其中常染色体异常为41.7％,性染色体异常为42.2％,染色体形态异常为12.9％,其它染色体异常为3.4％。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新生儿死亡所占病例最多,达53.8％,其次为生殖器及性别发育异常,达19.9％。发现性反转综合症7例,并对其进行了SRY基因检测,明确其性别,为防治性别异常疾病,提供了病因学研究及临床诊断资料。