宝鸡市汉族人群MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布特征

【目的】探讨宝鸡市健康体检人群叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及A1298C位点基因多态性分布特征。【方法】选取宝鸡市486例汉族女性和438例汉族男性为研究对象,检测所有研究对象MTHFR C677T、A1298C位点基因分布情况,并分析不同性别、地域基因多态性的分布特征。【结果】924例宝鸡市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为22.0%、47.2%、30.8%;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型所占比例分别为67.4%、26.6%、6.0%。宝鸡市男性汉族、女性汉族体检人群MTHFR C677T、A1298C位点多态性分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。【结论】宝鸡市汉族健康人群MTHFR C677T位点多态性分布不受性别影响,但具有一定的地域特点,在进行个性化临床诊疗、健康管理时应将遗传因素作为重点因素之一纳入评估内容。

陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性研究

【目的】探讨陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性。【方法】选择2018年1月至2020年3月在本院定期产检的54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇。采用微柱凝胶卡检测RhD血型,采用抗人球蛋白凝胶卡法进行间接抗球蛋白试验(IAT),采用Rh分型卡鉴定RhCE抗原分型,采用吸收放射试验检测Del血型,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)鉴定标本的Del血型基因型,采用D-Screen试剂的反应格局表鉴定部分DⅥ3型,针对10个RHD基因外显子的特异性引物进行PCR扩增并测序。【结果】54例初筛RhD阴性孕妇中,单克隆(IgG+IgM)抗D-抗体IAT试验检出3例阳性,经鉴定为D变异型;酸放散法检出阳性18例,除上述3例D变异型外,其余15例均为Del表型,36例D阴性标本。D变异型与Del表型均未产生抗-D,36例D阴性标本中2例产生抗-JKb合并抗-cE,7例产生抗-D(其中1例产生抗-C合并抗-D)。RhCE分型结果显示:D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主,无ccEe与ccee。3例D变异型中,D-Screen检出2例部分DⅥ3型,剩余1例经RHD基因测序分析,结果显示为弱D15型,RHD基因存在c.845G>(p.Gly282Asp)纯合突变。PCR-SSP检出15例阳性,与酸放散法检出阳性的例数一致,15例Del表型均携带RHD*01EL.01。15例Del表型中,合子型D+/D+1例,且其基因型为RHD*01EL.01/01EL.01;合子型D+/D-14例,且其基因型均为RHD*01EL01/01N.01,占93.33%。【结论】54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因结构存在复杂的多态性,变异等位基因D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主。

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本文对湖南汉族、侗族的 16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率 ,分析了民族间和性别间的差异 ,同时还分析了惯用手、扣手、交叉臂之间的关系。

我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的维生素D受体(VDR)基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术,分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。结果汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90·5%、69·67%、38·1%和50%,上述四种民族BB基因型频率分别为0%、4·1%、6·35%和4·46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较,差异有非常显著性(P<0·001),哈萨克族与欧美人种比较,VDR基因型相差不显著。结论我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。

江西丰城市汉族8对遗传性状的基因频率

为探究江西汉族部分遗传性状基因频率分布的特征,采用随机抽样方法对江西丰城市372例(男233例,女139例)汉族人群的眦褶、眼睑、鼻梁类型、鼻孔形状、下颌类型、耳垂类型、额头发际、发形8对遗传性状进行了调查.结果显示:眦褶、头发类型性别间差异有统计学意义;眼睑、鼻梁形状性别间差异有统计学意义;鼻孔、下颌、耳垂、发际性别间差异无统计学意义;内眦褶、鼻孔形状民族间差异较大,耳垂、下颌、发际、发形次之,鼻梁类型、眼睑民族间差异较小;与其它13个民族进行聚类分析结果显示,遗传性状的基因频率分布具有一定的地域性.

NINJ2基因多态性与房山地区汉族脑卒中易感强相关

目的:探讨NINJ2基因旁侧的rs11833579位点多态性与房山汉族人群脑卒中的关系。方法:采取横断面病例-对照相关分析。分别采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及直接测序技术检测NINJ2的基因型。脑卒中患者790人(其中脑梗塞679人),为北京房山第一医院2003～2008年住院患者;正常对照者811例,为房山区农村查体无脑卒中家族史的无血缘关系汉族正常人群。结果:NINJ2基因rs11833579位点的GG基因型和G等位基因频率在脑梗塞组较对照组明显升高,P均<0.001;脑出血组与对照组比较,G等位基因频率差异有统计学意义(P=0.005)。基因型对血糖、总胆固醇和甘油三酯的影响不大(P>0.05)。结论:NINJ2基因rs11833579位点多态性与房山汉族人群中脑卒中易感强相关。

中国大陆汉族人群CYP3 A4基因变异分析

目的:研究中国大陆汉族人群中细胞色素P4503A4(CYP3A4)的基因变异及其分布。方法:140例血样本来自中国大陆25个省份的汉族人口,用聚合式酶链反应-非放射性单链构象多态性(PCR-SS-CP)-直接测序方法检测CYP3A4基因的变异。结果:中国大陆汉族人群存在CYP3A4基因内含子2T4127G变异。140例人群中有31人存在此变异,变异频率为22.1%。中国大陆汉族人群未发现CYP3A4基因13个外显子的变异。结论:中国大陆汉族人群CYP3A4基因存在内含子2的多态性分布,其基因变异不同于其他种族。

湖南宁乡汉族九项遗传学指标

目的：研究湖南宁乡汉族9项遗传学指标的人类学特征。方法：采用随机抽样的方法，在湖南宁乡县对460例（男254，女206）汉族高中生的眦褶、眼睑、门齿类型、鼻梁类型、鼻孔形状、下颌类型、耳垂类型、额头发际、发形9对遗传性状进行了调查。结果：湖南宁乡汉族有内眦褶率和有上眼睑皱褶率较低，铲型门齿率较高，凸鼻梁率中等水平，窄鼻孔率较低，突型下颏率中等偏高，有耳垂率偏低，额头发际有尖率中等偏高，卷发率中等；鼻梁、耳垂类型性别间有差异，头发、发际类型性别间有差异，其余5项指标类型出现率性别间均无差异；9项指标彼此间相关性较小。结论：湖南宁乡汉族与其他23个民族进行聚类分析结果显示，遗传性状的基因频率分布具有一定的地域性，族群分布距离较近的民族亲缘关系较近。

雄激素受体基因E211 G＞A多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性分析

目的:探讨雄激素受体(AR)基因E211G>A单核苷酸多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性,为汉族女性青春期后痤疮发病遗传学研究奠定基础。方法:将女性青春期后痤疮患者79例和正常女性志愿者80例分为女性青春期后痤疮组和女性正常对照组,采用PCR技术扩增出AR-E211G>A基因多态位点的片段,用限制性内切酶StuⅠ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定G>A基因的3种基因型,即GG、GA、AA,观察两组基因型频数和等位基因型频数分布的差异。结果:女性青春期后痤疮组GA+AA基因型频数低于对照组(P=0.028,OR=0.937,95%CI=0.885～0.992)。女性青春期后痤疮组A等位基因频数低于对照组(P=0.029,OR=0.968,95%CI=0.941～0.996)。结论:AR-E211A等位基因的存在使青春期后女性患痤疮的风险性明显降低。

汉族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的分析中国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布。方法应用PCR-RFLP技术,分别对我国179名汉族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。结果汉族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90·5%和50%,BB基因型频率分别为0%和4·46%,汉族与蒙古族之间VDR基因型频率分布差异非常显著(P<0·001)。结论我国汉族与蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。

苏、皖地区汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与前列腺癌易感性的关系

目的：研究中国苏、皖汉族人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1，XRCC1）Arg399Gln多态性，并探讨其在吸烟、饮酒与前列腺癌易感性关系中的影响。方法：采用病例一对照研究，提取207例前列腺癌患者（病例组）和235例非肿瘤、非前列腺疾病患者（对照组）外周血中基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析病例组和对照组的XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性，比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系，并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果：XRCC1第399密码子Arg／Gln基因型的个体其前列腺癌发病风险是Arg／Arg基因型的1．55倍（OR=1．55，95％CI：1．01—2．39），携带399Gin等位基因（Arg／Gln及Gin／Gin）的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的1．61倍（OR=1．61，95％CI：1．07—2．44）。在重度吸烟（吸烟指数≥20）人群中，携带399Gin等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的1．94倍（OR=1．94，95％CI：1．02—3．71）。在浅吸烟（吸烟仅入嘴中）人群中，携带399Gin等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的2．44倍（OR=2．44，95％CI：1．02—5．80）。结论：XRCC1Arg99Gln位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性产生影响，Arg／Gln、Gln／Gln可能是前列腺癌的易感基因型，并和吸烟在前列腺癌的发病中有一定的协同作用。

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。

贵州北部汉族头面部6项遗传性状调查分析

调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉族多数性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州北部汉族具有独特的遗传性状特征.

广东汉族人载脂蛋白B(apoB)基因3′端VNTR的遗传多态性研究

随机抽提100例无血缘关系的广东汉族人的血痕DNA,用PCR法扩增载脂蛋白B(apolipoprotein B apoB)基因3′端的VNTR,共检出19个等位基因,片段大小分布在510～1200bp之间,等位基因频率为0.005—0.195,杂合度为88.80％,父权排除率为0.6395,其等位基因数目及频率分布均与英国白种人的有差异。家系分析表明扩增片段按孟德尔方式遗传。本实验证实了apoB基因3′端VNTR的高度多态性和高度杂合性。

维、哈及汉族儿童维生素D受体基因FokⅠ位点多态性的研究

目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)及汉族儿童中的分布。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析499名维族、525名哈族及489名汉族儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点基因型和等位基因分布频率及差异。结果:FF、Ff、ff3种基因型在维族中分别占54%、38%、9%,哈族中占49%、45%、7%,汉族中占38%、51%、11%;F、f等位基因分布频率在维族为72.4%、27.6%,哈族为70.9%、29.1%,汉族为63.4%、36.6%。基因型和等位基因的分布频率在维、汉民族间的差异有统计学意义(χ2=21.898、P<0.001;χ2=17.258,P均<0.001),哈、汉族间有统计学意义(χ2=14.539,P<0.001;χ2=13.433,P<0.001),而维、哈族间维生素D受体基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.754,P>0.05;χ2=0.576,P>0.05)。结论:维生素D受体基因FokⅠ位点基因型及等位基因在不同种族间分布频率有差异。

广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究

目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。

中国汉族人脂联素基因rs2241766及rs1501299多态性与2型糖尿病及代谢指标的关系

目的在中国汉族人群中,观察脂联素基因rs2241766(T>G)和rs1501299(G>T)多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系。方法使用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术结合基因直接测序法,对糖耐量正常(NGT)者150例及2型糖尿病(T2DM)患者285例,进行基因的检测及代谢指标的观察。结果 rs2241766 TT、TG、GG基因型和rs1501299 GG、GT、TT基因型,在T2DM组及NGT组中的分布存在显著差异。rs2241766 G(TG+GG)等位基因携带者患T2DM的风险增加2倍,而rs1501299 TT携带者患T2DM的风险下降;偏相关分析显示,rs2241766 G(TG+GG)等位基因与HOMAIR呈现正相关,rs1501299 TT基因型与HOMAIR呈现负相关;rs2241766 G携带者以及rs1501299 TT携带者的体质量指数(BMI)、腰臀部(WHR)、体脂百分比(%body fat)显著升高。结论 rs2241766 G是中国汉族人T2DM的危险因素,而rs1501299 TT则是保护因素。

辽源市汉族男女六对遗传性状及基因频率的研究

通过对360名(180名男性,180名女性)吉林省辽源市汉族人群的六对遗传性状进行调查,并根据Hardy-Weinbery定律计算各遗传性状的基因频率.研究显示汉族人群头发、眼脸、睫毛、耳垂、拇指和上眼睑的出现率分别为88.3%、51.4%、60%、65%、71.7%、23.3%,显性基因频率分别为:男性头发为0.646;舌为0.293;眼脸为0.305;睫毛为0.350;耳垂为0.463;拇指为0.157;女性头发为0.650;卷舌为0.313;眼脸为0.437;睫毛为0.473;耳垂为0.473;拇指为0.093.头发的显性基因频率最高,明显高于其他的5对遗传性状的显性基因频率.

河北汉族、蒙族、满族三民族8对遗传性状基因频率分析

目的 :为了探讨遗传性状与种族差异之间的相关性。方法 :采取统一发表 ,在老师的配合下根据吴汝康等人的“人体测量法”对河北汉、蒙、满三民族共 74 6人的 8对遗传性状进行了调查。结果 :计算出每对性状的出现率和基因频率 ,分析三民族之间的差异 ,并且与我国其它民族进行了比较。结论 :不同种族遗传性状有明显不同 ,在进化过程中不同种群形成了不同的基因库。

中国汉族人群NKX2-3基因上游区域rs10883365多态性与克罗恩病的相关性

背景:克罗恩病(CD)是一种复杂的多基因病,其病因和发病机制尚未完全阐明。最近研究显示NKX2-3基因上游区域rs10883365位点遗传变异与日本人群的CD发病呈正相关。目的:分析rs10883365位点多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法:中国汉族CD患者和健康对照者各66例纳入研究,采用PCR-RFLP方法检测rs10883365位点基因型,并对酶切反应PCR产物行基因测序,比较两组间基因型和等位基因频率。结果:CD组rs10883365位点GG、AG和AA基因型频率分别为28.8%、47.0%和24.2%,G和A等位基因频率分别为52.3%和47.7%;而健康对照组相应基因型频率分别为27.3%、48.5%和24.2%,等位基因频率分别为51.5%和48.5%。两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NKX2-3基因上游区域rs10883365位点多态性与中国汉族人群的CD发病无明显相关性。