MYH9基因突变伴肾小球轻微病变一例

MYH9突变相关性疾病是一种常染色体显性疾病,发病机制为编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变导致细胞内肌球蛋白异常聚集,进而引起血液系统、眼、耳、肾脏、肝脏等组织器官的功能障碍。肾脏病变异质性大,而且因肾组织获取困难,尚缺乏充分认知和诊疗方案。本文首次报道1例MYH9基因尾端杂合突变患者,肾脏病理提示肾小球轻微病变,合并肾小动脉硬化,同时回顾相关文献,为临床诊疗提供新的依据。

黑龙江地区850例肾小球轻微病变的临床病理分析

目的探讨肾小球轻微病变(glomerular minor lesion,GML)在黑龙江地区的临床病理特点。方法所有肾活检资料(1999～2009年)均来自哈尔滨医科大学病理学教研室,共5 734例,GML占14.8%(850/5 734),将850例GML按年龄分为5组,分别为≤18岁组;19～29岁组;30～39岁组;40～49岁组和≥50岁组,研究发病年龄与临床资料,及临床资料间的相关性。结果①GML患者以<50岁为主(P<0.01),占88.7%。各年龄组中男女性别分布存在差异(P<0.01),≤18岁组以男性多见,其余各组女性多见。②尿液检查各年龄组间无显著性差异。血液检查中,各年龄组BUN(P<0.01)、SCr(P<0.05)、HBV(P<0.01)存在显著性差异。③高血压阳性者其蛋白尿阳性率高于高血压阴性者(P<0.01),高血压与免疫病理沉积无相关性。蛋白尿阳性者肾组织中IgM(P<0.01)和IgG(P<0.05)沉积高于蛋白尿阴性者。血尿阳性者其IgG沉积低于血尿阴性者(P<0.01)。血尿阳性多见于女性(P<0.01),蛋白尿阳性多见于男性(P<0.01)。结论 GML多见于年龄<50岁的人群,预后女性好于男性。高血压、蛋白尿是GML患者的预后因素。

148例肾小球轻微病变患者的临床和电镜病理探讨

目的 对肾小球轻微病变（glomerular minor lesion,GML）进行临床及电镜病理的分类总结,进一步明确该病理表现的性质及意义,探讨其与临床表现的相关性.方法 纳入北京协和医院2003年1月7日至2008年12月2日经光镜及免疫荧光病理诊断为GML、同时电镜病理资料完整的患者148例,回顾性分析其临床及病理资料.结果 孤立性血尿是患者最常见的临床表现,其次为血尿合并少量蛋白尿及单纯蛋白尿,部分患者可并存高血压、特殊自身免疫表现、肝炎标志物阳性等.经电镜检查明确,GML可最终呈现各种不同的病理表现：薄基底膜肾病（66.2％）、系膜增生性肾小球肾炎（20.3％）、Alport综合征（2.7％）、膜性肾病（3.4％）以及正常组织（4.7％）等.结合临床与病理,表现为孤立性血尿的GML患者,经电镜病理检查诊断为薄基底膜肾病的可能性最大（76.9％）.部分患者存在蛋白尿、高血压等提示不良预后的情况.结论 GML只是一种对肾脏病理表现的粗泛描述,对应的电镜病理具有较大异质性,临床意义各异,需积极完善电镜病理,结合临床特点,明确最终诊断,指导治疗.