Y染色体AZFc区gr/gr以及b2/b3缺失与复发性流产的相关性研究

目的:探讨男性Y染色体AZFc区gr/gr缺失、b2/b3缺失以及gr/gr伴b1-2/b3-4缺失(重复)与复发性流产(RSA)发生的相关性。方法:选择2017年6月至2018年3月来我中心男科就诊,对有Y染色体微缺失检测适应症的患者,采用下一代测序技术(NGS)进行微缺失检测,并通过门诊详细问诊以及其他相关的检查,排除目前已经明确导致RSA的常见原因。将检测出Y染色体AZFc区缺失的170例作为研究组,Y染色体微缺失检测正常患者328例作为对照组,统计Y染色体微缺失与RSA发生率的相关性。结果:研究组中49例患者配偶发生RSA,其中80例gr/gr缺失中配偶发生RSA 18例,75例b2/b3缺失中配偶发生RSA 23例,15例gr/gr伴b1-2/b3-4缺失(重复)中配偶发生RSA 8例;而328例对照组中43例配偶发生RSA。研究组的RSA发生率显著高于对照组(49/170 vs 43/328,P<0.01),gr/gr缺失组(18/80)、b2/b3缺失组(23/75)、gr/gr伴b1-2/b3-4缺失(重复)组(8/15)配偶RSA发生率均显著高于对照组(P<0.05或P<0.01);gr/gr缺失组配偶RSA发生率显著低于gr/gr伴b1-2/b3-4缺失(重复)组(P<0.05),而其他AZFc缺失组间无统计学差异。结论:Y染色体AZFc区gr/gr缺失、b2/b3缺失,以及gr/gr伴b1-2/b3-4缺失(重复)可能与配偶RSA的发生具有一定相关性。