Greig 综合征伴多发性畸形一例报告

Greig 综合征是 Greig 于1924年首次报道。主要症状有:眼距增宽、腭盖高拱等。之后曾有一些个案报道,但伴第二性征不全、多发性骨硬化者尚未见报道。现报告一例如下。刘某,女,20岁。因双睑裂斜行,睑裂小,鼻底低平20年,来我科就诊。患者出生时双前臂皮肤多处凹陷,

单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿

目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常。SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常。结论胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因。