SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例

Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异c.109delG(p.Glu37Serfs*4)、意义未明变异c.353G>C(p.Arg118Thr)和c.443delA(p.Lys148Argfs*10)、可能致病变异c.707A>G(p.Asn236Ser)。明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴。

腮腺造影唇腺活检对Sjgren综合征的诊断价值

对100例综合征患者进行腮腺造影及唇腺活检、组织病理学检查，87例患者显示腮腺末梢导管扩张性改变；90例显示局灶性淋巴细胞浸润，符合郑麟蕃氏Ⅱ级，59例符合Chisholm4级。结果提示了疾病中两种腺体损害的一致性，也证实了损害的不均衡性。本研究提示了一种联合观察腮腺造影和唇腺活检结果诊断涎腺损害的新方法。

Sjgren综合征

Sjogren综合征(SS)是一种以干燥性角结膜炎、慢性唾液腺炎为主征的自身免疫病,常合并类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、硬皮病、皮肌炎,结节性多动脉炎、多发性肌炎、慢性活动性肝炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎(又称桥本氏病)、纤维素性肺泡炎,间质性肾炎、Waldenstrom巨球蛋白血症、冷球蛋白血症等疾病。1993年瑞典眼科医生Henrick Sjgren首先描述了本病。近年来,随着诊断技术的发展,进一步提高了对疾病的诊断和探索病因及发病机理的能力。本文就近年国外有关文献作一综述。

Marinesco-Sjögren综合征研究进展

Marinesco-Sjögren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述,以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平,减少对该病的漏诊误诊。

Sjgren综合征研究进展

Sjògren综合征（Sjògren syndrome，SS）又称Gougere—Sjògren综合征、分泌抑制综合征、干燥综合征、泪涎腺萎缩病变、干燥性角结膜炎，是一种影响全身的自身免疫性疾病，主要由淋巴细胞浸润相关腺体引起。主要症状为眼部烧灼感、异物感、干涩和畏光，并伴有系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、多发性硬化症、重症肌无力等全身免疫疾病，患病率约为0．5％，女性多见（男：女约为1：9）。目前，SS已成为最常见的三大自身免疫系统紊乱疾病之一圈。

Sjgren’s综合征所致干眼动物模型的研究进展

随着基因敲出鼠模型的出现及分子遗传学和免疫学等学科的发展,人们对Sjgren’s综合征(Sjgren’ssyndrome,SS)所致干眼的研究逐渐深入。近年来,许多SS所致干眼模型逐渐建立。这些模型研究了炎症反应、免疫机制、基因等因素在干眼发病中的重要作用。本文就国内外所建立的SS干眼模型的研究进展做一综述。

人眼表微生物群与眼表疾病研究进展

眼表微生物群是人体眼表微环境的一部分,在维持其稳定中占据重要作用。许多研究对于健康与疾病状态下眼表微生物群的组成进行探究,但研究结果基于内外因素的不同而存在差异,且微生物失调与疾病之间的关系也尚未明确。近年来,随着肠道微生物与全身性疾病的研究不断深入,眼科研究者们也从中获得了一些启发,对眼表微生物群与眼表非感染性疾病的关系有了更进一步的探讨。本文将对正常眼表核心微生物群、眼部及全身性疾病眼表微生物群的变化进行综述,并讨论微生物失调引起疾病的可能机制,希望对未来眼表微生物群的进一步研究提供参考依据。

Sjogren—Larsson综合征ALDH3A2突变研究基因

目的检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sjogren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因突变情况。方法2例分别为2岁女性及1．5岁男性儿童，家族中均无类似疾病。提取2例患者及其6例相关亲属（每例患儿的父母及哥哥）外周血DNA，采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照。结果基因检测发现，例1的ALDH3A2基因发生c．325G〉A纯合突变，导致氨基酸出现P．Glyl09Arg改变，其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者。例2的ALDH3A2基因发生c．1157A〉G及c．1294A〉T复合杂合突变，导致氨基酸出现P．Asn386Ser及p．Arg432X改变，突变分别来自父母。100例健康对照者均未见相同突变。结论在2例Sjtigren—Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的P．Glyl09Arg纯合突变及P．Asn386Ser与P．Arg432X复合杂合突变，该基因突变可能与患者临床表型相关。

以颌下腺肿大为首发表现Mikulicz病1例

通过颌下腺肿大为首发表现Mikulicz病1例的观察,探讨其临床表现及转归。

皮肤疾病

史l赴医堂文摘夕L科学1996年第15卷第l期 960374新生儿皮下脂肪坏死症2例报告/李玉彬…//临床误诊误治一1995,8(1)一30一31 例l,出生3天女婴。例2,21天男婴。颊部及全身发现硬块,初诊时印象为新生儿硬化性水肿。