母体产前血清AFP、Freeβ-HCG、uE3检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、雌三醇(uE3)检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取我院2021年9月—2023年3月100例高风险孕妇进行无创DNA检测,根据染色体状态分为阳性组、阴性组。对比2组孕12周时血清AFP、Freeβ-HCG、uE3及NT值水平,Logistic回归分析血清各指标对胎儿染色体异常的影响因素;ROC分析孕12周时血清各指标联合检测对胎儿染色体异常的预测价值。结果阳性组孕12周时血清AFP、uE3均低于阴性组、血清Freeβ-HCG及NT值均高于阴性组(P<0.05);分析认为孕12周时血清AFP、uE3为胎儿染色体异常的保护因素、Freeβ-HCG及NT值为胎儿染色体异常的危险因素(P<0.05);ROC分析孕12周时检测母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3水平对预测胎儿染色体异常的AUC分别为0.654、0.673、0.664,其联合检测对预测胎儿染色体异常的AUC为0.717。结论产前母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3联合检测在胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的预测价值,3者联合检测的预测效能更高,可广泛应用于早期临床筛查中。

血清PAPPA、freeβ-hCG及PLGF联合检测在孕早期唐氏综合征筛查诊断中的应用价值

目的分析血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛促性腺激素P亚单位(freeβ-hCG)和胎盘生长因子(PLGF)联合检测在孕早期唐氏综合征筛查诊断中的应用价值。方法选取2017年6月至2019年6月于本院接受早期唐氏筛查的孕妇206例,其中产前绒毛、脐血和羊水染色体核型分析符合唐氏综合征胎儿诊断标准的孕妇作为病例组(n=54),孕育正常儿孕妇为对照组(n=152)。比较两组间PAPPA、freep-hCG及PLGF浓度水平,对比二联检测及三联检测的检出率和假阳性率。结果病例组血清PAPPA和PLGF的MOM值较对照组低,Freeβ-hCG的MOM值较对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。以截断值≥1∶270为高风险时,血清三联筛查(PAPPA+Freeβ-hCG+PLGF)的检出率较二联筛查(PAPPA+Freeβ-hCG)高,差异具有统计学意义(P<0.05)。且当假阳性率设定为5%、8%时,血清三联筛查的检查率均高于血清二联筛查;当检出率设定为80%、90%时,血清三联筛查的假阳性率均高于血清二联筛查,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论孕育唐氏患儿孕妇血清PAPPA、freeβ-hCG及PLGF较正常孕妇均存在明显异常,血清PAPPA、freeβ-hCG联合PLGF可提高孕早期唐氏筛查的检出率、降低假阳性率,对唐氏胎儿的鉴别和诊断有重要价值。

自制铕标记Free β-hCG—TRFIA试剂盒的临床应用研究

目的对自制铕标记Freeβ—hCG—TRFIA定量测定试剂盒进行临床应用研究，为该试剂盒的临床应用提供科学依据。方法收集血清样本1000份，用自制试剂盒进行测定，对照试剂盒选用PE公司钐标记Free β-hCG TRFIA试剂盒，复核试剂选用美国Diognastic Automation公司ELISA试剂盒，获取相关目标实验数据，进行“符合率”、“相关性”等统计学分析。结果以PE公司钐标记法为对照实验，自制试剂盒的高值符合率为78．4％；低值符合率为100％，正常值符合率为95．1％，总符合率为93．8％；两种试剂盒测定值相关性良好，相关系数为0．985。结论自制试剂盒临床检测性能与现行临床广泛应用的方法相仿，可以满足临床应用的需要。

AFP、Freeβ-hCG、uE_(3)联合检测诊断胎儿先天性心脏病的临床价值

目的分析甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-h CG)、雌三醇(uE_(3))联合检测诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法选择2016年11月~2018年11月我院收治的胎儿天性心脏病筛查的100例妊娠中期产妇,均进行血清AFP、Freeβ-h CG、uE_(3)检查,以最终随访结果为标准,分析血清AFP、Freeβ-h CG、uE_(3)联合检测胎儿CHD价值。结果产妇不良妊娠结局27例;正常妊娠组与CHD组各指标Mo M值对比,CHD组较高,差异有统计学意义(P<0.05);经AFP、Freeβ-h CG、uE_(3)检测灵敏度为44.44%,特异度为90.10%,准确度为86.00%。结论孕中期应用AFP、Freeβ-hCG、uE_(3)联合检测在筛查胎儿CHD中特异性与准确性较高,为临床进行全面检查提供依据,对预防妊娠结局具有重要意义。

早孕期血清PAPP-A、freeβ-HCG和子痫前期的关系

目的探讨早孕期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)水平与子痫前期的相关性。方法将接受早孕期(妊娠9~13+6周)血清学产前筛查检测的孕妇分为子痫前期组(n=29)、重度子痫前期组(n=22),并取同期正常分娩孕妇作为对照组(n=55),检测三组血清标本PAPP-A和freeβ-HCG水平。结果分别比较PAPP-A和PAPP-A MOM指标,对照组、子痫前期组和重度子痫前期组差异具有统计学意义(F=4.534,P<0.05);两两比较结果,子痫前期组、重度子痫前期组PAPP-A和PAPP-A MOM均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两个指标在子痫前期组和重度子痫前期组之间差异无统计学意义(P>0.05);而freeβ-HCG和freeβ-HCG MOM指标三组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论早孕期妇女血清低水平PAPP-A是妊娠子痫前期的影响因素,可预测晚期孕妇发生子痫前期。

10812例孕中期唐氏筛查结果在产前诊断中的应用分析

为探讨检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白（ hAFP ）及游离-β人绒毛膜促性腺激素（ Free β-HCG）2项标志物对唐氏筛查的临床价值，对2008年1月至2013年8月在黄石市妇幼保健院进行产前检查的10812例孕妇在妊娠14～20＋6周期间采取知情同意原则，进行血清 hAFP 及 Free β-HCG检测，对于唐氏筛查结果为高风险孕妇于20～24周行羊膜腔穿刺进行羊水细胞染色体核型分析，并对唐氏筛查结果进行可行性分析。结果为：10812例孕妇中有535例为高风险患者，高风险率为4．94％，其中21-三体阳性340例；18-三体阳性36例；神经管缺陷（ NTD）阳性为159例。355例高风险孕妇行羊膜腔穿刺，发现羊水细胞染色体异常14例，异常检出率为3．94％，其中21-三体9例，18-三体2例，其他染色体异常3例。孕中期唐氏筛查结合羊水细胞染色体核型分析能有效降低唐氏儿及神经管缺陷等患儿的出生率，在产前诊断中有重要的应用价值。

东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析

目的 探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术。方法 应用时间分辨荧光技术。结果 12 0 7例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例。结论 孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率。预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断。

孕中期产前筛查与促甲状腺素相关性探讨

目的探讨孕中期产前筛查标志物(AFP、Freeβ-HCG)与促甲状腺素(TSH)之间的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测40887例孕中期母血清中AFP和Freeβ-HCG,应用微粒子化学发光法(CLIA)检测其中106例孕中期母血清中TSH。结果AFP与TSH无相关性(t=0.4351,P=0.6644),Freeβ-HCG与TSH有显著相关性(t=2.8882,P=0.0024)。结论利用孕中期母血清产前筛查的信息,可以指导孕妇进行甲状腺功能的检查,来预防和改善妊娠结局,从而保护孕产妇的健康,降低围产期死亡率。

孕中期血清筛查指标Free β-HCG MOM值与染色体病的相关性分析

目的探讨孕中期母血清筛查Freeβ-HCG单指标MOM值与染色体异常疾病的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA)检测宁波地区73 379例孕中期母血清标记物Freeβ-HCG,将其MOM值根据数值大小分成五组,比较其染色体异常疾病的发生率。结果 73 379例孕妇中A组有5854例,其中21三体发生率为3.8‰,18三体没有发现,其他染色体病发生率为4.8‰。B组有4348例,其中21三体发生率为0.5‰,18三体发生率为0.2‰,其他染色体病发生率为0.2‰。C组有55 742例,其中21三体发生率为0.1‰,18三体发生率为0.01‰,其他染色体病发生率为0.09‰。D组有6426例,其中21三体没有发现,18三体发生率为0.2‰,其他染色体病没有发现。E组有1009例,其中21三体没有发现,18三体发生率为5.9‰,其他染色体病发生率为2‰。A组21三体综合征和其他染色体异常疾病的发生率最高。E组18三体综合征的发生率最高。结论产前筛查Freeβ-HCG MOM异常结果,对于21三体,18三体综合征及其它染色体异常疾病均有一定的预测意义,应加强这部分人群的监测和保健指导,尤其是Free-HCG MOM>2.5和MOM<0.3的结果。

孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究

目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。

早孕期血清学产前筛查指标预测晚期自然流产的价值

目的了解早孕期血清产前筛查标志物妊娠相关性蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-hCG)预测晚期自然流产的价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在杭州市妇产科医院参加早孕期产前筛查且随访结局为发生晚期自然流产的209例孕妇为自然流产组,并随机选择374例同期生育正常胎儿的孕妇作为对照组,比较两组孕妇的早孕期血清freeβ-hCG和PAPP-A水平。采用二元Logistic回归分析对早孕筛查标志物是否为自然流产的保护和危险因素进行筛选,利用ROC曲线确定截断值、曲线下面积(AUC),对自然流产的诊断价值进行评价。结果自然流产组孕妇的血清PAPP-A水平为0.90(0.21,2.39)MoM,低于对照组的0.97(0.43,2.38)MoM,差异有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,PAPP-A MoM升高是自然流产的保护因素,其OR值为0.659,95%CI:0.463~0.937;自然流产组的freeβ-hCG为0.93(0.30,2.69)MoM,低于对照组的1.07(0.33,3.61)MoM,差异有统计学意义(P=0.048)。但freeβ-hCG MoM不是自然流产的危险或保护因素(OR=0.811,P=0.112)。结论PAPP-A对晚期自然流产有预测价值,PAPP-A结合预产年龄、孕龄和体重可以提高预测价值,但freeβ-hCG对晚期自然流产的预测价值有待进一步探讨。

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。

唐氏筛查在妊娠中期的临床应用与分析

目的分析研究妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）与人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）在唐氏筛查中的应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法（DEL FIA）,对妊娠16-20周,检测其血清中AFP和Freeβ-HCG两项指标,结合孕妇孕周、年龄、体重、有无自然流产史等因素,利用PE公司Life Cycle软件计算风险值。结果 1062例孕妇中筛查出高风险62例,阳性率5.83%。随访59例,确诊异常病例4例,占3.766‰（4/1062）。并建议高风险的孕妇进一步进行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结论检测血清AFP和freeβ-HCG可用于妊娠中期的产前筛查,对高风险者进一步确诊,可有效降低唐氏儿出生率。

干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用

目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18;46,XY,r(13)。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。

同源罗氏易位携带者生育正常儿一例

病例：先证者,女,1966年出生,已婚,G6P2T1,其一孩智力低下,临床诊断为大脑苍白球钙化,符合病残儿童医学鉴定再生育条件,符合湖南省实施出生缺陷干预工程免费检查条件,2008年11月孕18周来我站检查。外周血培养染色体核型分析：45,XX,i（21q）;AFP＋Freeβ-HCG两种联合标记物产前筛查：唐氏综合症风险率1/180（参考范围〈1/250）,属高危;预产期母龄风险高危。