hMSH2基因在散发卵巢癌中突变研究

目的：研究卵巢癌患者ＤＮＡ错配修复基因ｈＭＳＨ２（ＨｕｍａｎｍｕｔＳｈｏｍｏｌｏｇ）基因突变，同时检测其基因组微卫星Ｄ２Ｓ１２３序列变化。方法：应用ＰＣＲ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析方法检测了１５例卵巢癌患者正常细胞和肿瘤细胞中的ｈＭＳＨ２基因突变。结果：３例患者存在ｈＭＳＨ２基因生殖细胞或体细胞突变，序列分析表明有碱基置换的同义突变，有碱基丢失产生的无义突变。有３例患者基因组表现Ｄ２Ｓ１２３变化，其中１例检测到ｈＭＳＨ２突变。结论：ｈＭＳＨ２基因突变和卵巢癌发生有关。机理可能为其突变引起基因组不稳定，而引起一系列基因变化。