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Non-canonical BRAF variants and rearrangements in hairy cell leukemia
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作者 STEPHEN E.LANGABEER 《Oncology Research》 SCIE 2024年第9期1423-1427,共5页
Hairy cell leukemia(HCL)is an uncommon mature B-cell malignancy characterized by a typical morphology,immunophenotype,and clinical profile.The vast majority of HCL patients harbor the canonical BRAF V600E mutation whi... Hairy cell leukemia(HCL)is an uncommon mature B-cell malignancy characterized by a typical morphology,immunophenotype,and clinical profile.The vast majority of HCL patients harbor the canonical BRAF V600E mutation which has become a rationalized target of the subsequently deregulated RAS-RAF-MEK-MAPK signaling pathway in HCL patients who have relapsed or who are refractory to front-line therapy.However,several HCL patients with a classical phenotype display non-canonical BRAF mutations or rearrangements.These include sequence variants within alternative exons and an oncogenic fusion with the IGH gene.Care must be taken in the molecular diagnostic work-up of patients with typical HCL but without the BRAF V600E to include investigation of these uncommon mechanisms.Identification,functional characterization,and reporting of further such patients is likely to provide insights into the pathogenesis of HCL and enable rational selection of targeted inhibitors in such patients if required. 展开更多
关键词 hairy cell leukemia BRAF Molecular diagnostics Targeted therapy
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Hairy cell leukemia presenting as multiple discrete hepatic lesions 被引量:1
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作者 Nadav Sahar Ginette Schiby +3 位作者 Tima Davidson Abraham Kneller Sara Apter Zvi Farfel 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2009年第35期4453-4456,共4页
The involvement of hairy cell leukemia in the liver is in the form of portal and sinusoidal cellular infiltration. Here we describe the first case of hepatic hairy cell leukemia presenting as multiple discrete lesions... The involvement of hairy cell leukemia in the liver is in the form of portal and sinusoidal cellular infiltration. Here we describe the first case of hepatic hairy cell leukemia presenting as multiple discrete lesions,which was treated successfully.We suggest that in the inves- tigation of discrete hepatic lesions in cases of cancer of unknown primary,hairy cell leukemia should be consid- ered.The excellent response of hairy cell leukemia to therapy highlights the need for such a consideration. 展开更多
关键词 Cancer of unknown primary hairy cell leukemia Hepatic lesions
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THE ULTRASTRUCTURAL STUDY OF NON-HODGKIN'S LYMPHOMA CELL,CHRONIC LYMPHOCYTIC AND HAIRY CELL LEUKEMIA
3
作者 归薇 张巧花 +2 位作者 郑玉萍 贺建霞 王列样 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 1996年第2期140-143,共4页
Non-Hodgkin’s lymphoma cell leukemia (NHLCL),chronic lymphocytic leukemia (CLL) and hairy cell leukemia (HLC) are the diseases very similar to each other. The differential diagnosis is very difficult,especially when ... Non-Hodgkin’s lymphoma cell leukemia (NHLCL),chronic lymphocytic leukemia (CLL) and hairy cell leukemia (HLC) are the diseases very similar to each other. The differential diagnosis is very difficult,especially when there are small lymphoid cells in Periphcral blood and bone marrow under light microscope. We have observed 34 cases with electron microscope. The studies were correlated with clinical manifestation, cytology, pathology and immunologic histochemistry. Ultrastructural features strongly indicated the difference in three various diseases, although all the immunologic markers showed B-cell type.It is concluded that electron microscopic examination is of a definite significance in the diaguosis and successful treatment. 展开更多
关键词 ULTRASTRUCTURE Non- Hodgkin's lymphoma cell leukemia Chronic lymphocytic leukemia hairy cell leukemia
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利妥昔单抗联合克拉屈滨治疗毛细胞白血病变异型1例
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作者 鲁慧 王椋 +2 位作者 张琴 宋玉臻 丁慧芳 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第6期1130-1132,共3页
毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia variant,HCL-V)是一种罕见的B细胞慢性淋巴增殖性疾病,发病的中位年龄为71岁,男女比例6∶1,中位生存期9年,在2008年世界卫生组织淋巴肿瘤分类中暂定为脾B细胞淋巴瘤/白血病不能分类,认为和毛细... 毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia variant,HCL-V)是一种罕见的B细胞慢性淋巴增殖性疾病,发病的中位年龄为71岁,男女比例6∶1,中位生存期9年,在2008年世界卫生组织淋巴肿瘤分类中暂定为脾B细胞淋巴瘤/白血病不能分类,认为和毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)在生物学上不再有关联,2016年版分类维持原状[1-2]。HCL-V缺乏特异性临床表现和生物分子标志物,容易误诊,此次报道1例利妥昔单抗联合克拉屈滨治疗HCL-V,并进行相关文献回顾。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 变异型 克拉屈滨 利妥昔单抗
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Unusual presentation of gastric cancer during treatment of hairy cell leukemia:Exploring the etiological basis of this rare phenomenon
5
作者 Shahan Tariq Muhammad Ammar Bin Hamid +3 位作者 Nazia Rahman Lindsey Oleary Kristine Wong Aasim Sehbai 《Cancer Pathogenesis and Therapy》 2023年第2期146-148,共3页
Hairy cell leukemia(HCL)is a rare B-cell lymphoproliferative disorder.Patients typically present with cytopenia and splenomegaly.We describe the case of a 78-year-old patient with refractory HCL who acutely developed ... Hairy cell leukemia(HCL)is a rare B-cell lymphoproliferative disorder.Patients typically present with cytopenia and splenomegaly.We describe the case of a 78-year-old patient with refractory HCL who acutely developed a cystic lesion on the back while receiving moxetumomab pasudotox therapy.Biopsy of the lesion revealed the presence of adenocarcinoma,which prompted a detailed evaluation resulting in a diagnosis of stage IV gastric cancer.Nevertheless,to establish any association between moxetumomab pasudotox therapy and secondary cancer development,a satisfactory number of studies need to be conducted. 展开更多
关键词 Cystic lesion Gastric cancer hairy cell leukemia
原文传递
以高热、皮疹、滑膜炎为首发表现的毛细胞白血病一例并文献复习
6
作者 肖伟 陈斌 +4 位作者 韩思靖 孙伟民 周密 毛泽楷 黄亮 《罕少疾病杂志》 2023年第6期1-2,共2页
目的 探讨毛细胞白血病的一些少见的临床表现。方法 报道同济医院2021年10月收治的1例以高热、皮疹和滑膜炎为首发表现的毛细胞白血病患者,分析其临床表现、实验室检查、诊治经过,并对相关文献进行复习。结果 患者为63岁男性,主要表现... 目的 探讨毛细胞白血病的一些少见的临床表现。方法 报道同济医院2021年10月收治的1例以高热、皮疹和滑膜炎为首发表现的毛细胞白血病患者,分析其临床表现、实验室检查、诊治经过,并对相关文献进行复习。结果 患者为63岁男性,主要表现高热、皮疹、滑膜炎,血常规提示三系减少,骨髓血免疫分型:约7.1%细胞为单克隆异常成熟B淋巴细胞,表达CD103、CD25、CD11c,不表达CD5、CD10、Ki-67。二代测序提示BRAFV600E错义突变。明确诊断为毛细胞白血病,行克拉屈滨单药化疗和利妥昔单抗强化治疗后,疾病控制。(体温恢复正常,皮疹完全消退,膝关节滑膜炎好转,骨髓细胞学、液体活检转阴)。结论 毛细胞白血病典型的临床表现大多为脾大、全血细胞减少,而以高热、皮疹、滑膜炎为首发表现的相对少见。流式免疫分型和遗传学检测对确诊不典型病例有重要价值。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 高热 皮疹 滑膜炎 鉴别诊断
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毛细胞白血病中毛细胞的超微结构特征 被引量:2
7
作者 崔丽 李艳茹 +1 位作者 崔新明 田歆 《电子显微学报》 CAS CSCD 2006年第3期254-256,共3页
应用透射电镜观察6例毛细胞白血病(HCL)患者外周血、骨髓血和脾细胞悬液中毛细胞的超微结构特征。结果显示,毛细胞表面微绒毛较多,呈细长指状或环状,或为粗大细胞突起;胞质内细胞器丰富,偶见核糖体-板层复合体(RLC)。结果提示毛细胞表... 应用透射电镜观察6例毛细胞白血病(HCL)患者外周血、骨髓血和脾细胞悬液中毛细胞的超微结构特征。结果显示,毛细胞表面微绒毛较多,呈细长指状或环状,或为粗大细胞突起;胞质内细胞器丰富,偶见核糖体-板层复合体(RLC)。结果提示毛细胞表面的微绒毛是HCL超微病理诊断的重要依据,而RLC是HCL诊断和治疗的参考依据。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 毛细胞 核糖体-板层复合体 超微结构
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毛细胞白血病4例及其相关实验室诊断分析 被引量:3
8
作者 李元媛 邓之奎 +3 位作者 曹维克 刘小宁 宣恒报 于亮 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2013年第5期568-571,共4页
目的:探讨毛细胞白血病(HCL)特征性诊断及鉴别诊断方法。方法:对4例HCL患者的临床特征及骨髓病理、组织细胞化学、白血病免疫分型、电镜等实验室检查结果进行分析。结果与结论:骨髓病理、组织细胞化学、白血病免疫分型、电镜在HCL的诊... 目的:探讨毛细胞白血病(HCL)特征性诊断及鉴别诊断方法。方法:对4例HCL患者的临床特征及骨髓病理、组织细胞化学、白血病免疫分型、电镜等实验室检查结果进行分析。结果与结论:骨髓病理、组织细胞化学、白血病免疫分型、电镜在HCL的诊断中具有重要意义,HCL的鉴别诊断须结合患者临床特征及实验室检查。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 实验室诊断 分析
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电子显微镜在疑难病例病理诊断中的应用 被引量:6
9
作者 陈柯 胡闻 蚁国峥 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期86-90,共5页
目的:通过对4例疑难病例的诊断,进一步探讨电镜在疑难病例诊断中的作用及意义。方法:采用电镜技术对4例疑难病例进行超微结构观察。结果:Merkel细胞癌含有许多神经内分泌颗粒,Wilson's病肝细胞溶酶体吞噬较多铜颗粒;毛细胞白血病的... 目的:通过对4例疑难病例的诊断,进一步探讨电镜在疑难病例诊断中的作用及意义。方法:采用电镜技术对4例疑难病例进行超微结构观察。结果:Merkel细胞癌含有许多神经内分泌颗粒,Wilson's病肝细胞溶酶体吞噬较多铜颗粒;毛细胞白血病的细胞表面有许多长突起,甲状腺玻璃样小梁状腺瘤细胞胞质内有成束中间丝等。结论:电镜对疑难病例的确诊具有重要价值。 展开更多
关键词 电子显微镜诊断 MERKEL细胞癌 Wilson’s病 毛细胞白血病 甲状腺 玻璃样小梁状腺瘤
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福达拉滨联合环磷酰胺治疗多毛细胞白血病1例并文献复习 被引量:2
10
作者 朱海霞 李淑晨 +5 位作者 燕玮 李旸 张嵘 姚鲲 廖爱军 杨威 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第10期1451-1453,共3页
目的:探讨多毛细胞白血病(HCL)的临床特点及治疗措施。方法:根据患者的临床表现、骨髓细胞形态学及组织化学染色、免疫分型、电镜检查等进行诊断,采用福达拉滨联合环磷酰胺方案治疗,并综合已有文献简述HCL治疗现状及进展。结果:该例患... 目的:探讨多毛细胞白血病(HCL)的临床特点及治疗措施。方法:根据患者的临床表现、骨髓细胞形态学及组织化学染色、免疫分型、电镜检查等进行诊断,采用福达拉滨联合环磷酰胺方案治疗,并综合已有文献简述HCL治疗现状及进展。结果:该例患者为经典型HCL,福达拉滨联合环磷酰胺方案治疗后缓解。结论:HCL患者骨髓涂片发现毛细胞、电镜检查、免疫分型对诊断有重要意义,嘌呤核苷酸类似物对其治疗有较高的缓解率。 展开更多
关键词 多毛细胞白血病 福达拉滨 环磷酰胺 诊断 治疗
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克拉屈滨治疗复发毛细胞白血病1例并文献复习 被引量:2
11
作者 李菲 朱海燕 +6 位作者 韩晓蘋 陈雪姣 王红新 李文君 丁一 刘梅 高春记 《解放军医学院学报》 CAS 2013年第11期1195-1197,共3页
目的通过1例经克拉屈滨治疗的复发毛细胞白血病的病例分析,进一步了解毛细胞白血病的治疗策略和方法。方法观察2012年4月我院收治的1例经克拉屈滨治疗的毛细胞白血病复发患者的治疗过程,分析毛细胞白血病的临床特点、治疗方法、治疗效... 目的通过1例经克拉屈滨治疗的复发毛细胞白血病的病例分析,进一步了解毛细胞白血病的治疗策略和方法。方法观察2012年4月我院收治的1例经克拉屈滨治疗的毛细胞白血病复发患者的治疗过程,分析毛细胞白血病的临床特点、治疗方法、治疗效果及不良反应,并复习有关文献。结果此例患者经1个疗程克拉屈滨治疗,3个月后达到部分缓解,随访5个月持续部分缓解。结论克拉屈滨是治疗毛细胞白血病的有效方法,不良反应小,耐受性好,适合在中国毛细胞白血病患者中应用。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 克拉屈滨
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含结构性倒位inv(5)(p13.1 q13.3)的毛细胞白血病细胞系的建立 被引量:1
12
作者 李永青 朱传炳 吴秀山 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第1期39-41,共3页
为从分子水平揭示毛细胞白血病 ( HCL)的发病机理提供研究材料 ,将患者外周血淋巴细胞分离 ,用EBV病毒转化后进行细胞培养、建立细胞系 ,在连续传代 3个月后 ,进行染色体组型分析 .所培养细胞的染色体组型分析结果 ,与患者新鲜的外周血... 为从分子水平揭示毛细胞白血病 ( HCL)的发病机理提供研究材料 ,将患者外周血淋巴细胞分离 ,用EBV病毒转化后进行细胞培养、建立细胞系 ,在连续传代 3个月后 ,进行染色体组型分析 .所培养细胞的染色体组型分析结果 ,与患者新鲜的外周血淋巴细胞的完全相同 . 展开更多
关键词 毛细胞白血病 细胞系 染色体结构性倒位 建系
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毛细胞白血病和伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤的超微结构分析 被引量:3
13
作者 官阳 徐惠 阮幼冰 《电子显微学报》 CAS CSCD 2005年第5期516-519,共4页
毛细胞白血病和伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤均为少见的淋巴源性恶性肿瘤,两者在临床表现和光镜形态上很难区别。本文利用电子显微镜观察了14例毛细胞白血病和2例伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤的瘤细胞超微结构特征,分析了它们之间的超微结构差异,... 毛细胞白血病和伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤均为少见的淋巴源性恶性肿瘤,两者在临床表现和光镜形态上很难区别。本文利用电子显微镜观察了14例毛细胞白血病和2例伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤的瘤细胞超微结构特征,分析了它们之间的超微结构差异,提示了电镜检查在淋巴源性恶性肿瘤诊断中的作用。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤 超微结构
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双色FISH和DNA纤维FISH方法的建立与应用 被引量:1
14
作者 李永青 朱传炳 +2 位作者 袁婺洲 王跃群 吴秀山 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期1-4,共4页
在构建了含毛细胞白血病相关的结构性倒位inv(5)(p13.1q13.3)的细胞系后,为了确定该新建细胞系在建株过程中其倒位断裂点关键区遗传物质是否发生改变,以生物素或地高辛标记的cCI5-216和cCI5-267黏粒DNA为探针,进行染色体中期、间期和DN... 在构建了含毛细胞白血病相关的结构性倒位inv(5)(p13.1q13.3)的细胞系后,为了确定该新建细胞系在建株过程中其倒位断裂点关键区遗传物质是否发生改变,以生物素或地高辛标记的cCI5-216和cCI5-267黏粒DNA为探针,进行染色体中期、间期和DNA纤维3种双色荧光原位杂交的分析。结果表明:该新建细胞系的3种双色荧光原位杂交结果,均与该细胞系的原代细胞的完全相同,证实了该细胞系倒位断裂点关键区的遗传物质结构未发生改变。该细胞系是揭示毛细胞白血病发病的分子机理的重要研究材料。 展开更多
关键词 双色FISH DNA纤维FISH方法 应用 毛细胞白血病 细胞素 双色荧光原位杂交 结构性倒立
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变异型毛细胞白血病1例报告并文献复习 被引量:5
15
作者 游泳 李秋柏 邹萍 《临床血液学杂志》 CAS 2004年第4期212-214,共3页
目的 :探讨变异型毛细胞白血病 (HCL V)的临床特征、诊断治疗及预后情况。方法 :报告 1例HCL V的临床特征、诊断、治疗及预后情况 ,结合文献报道进行讨论。结果 :该患者起病 2 0d入院 ,入院时查有肝功能损害 ,入院后弥漫性血管内凝血持... 目的 :探讨变异型毛细胞白血病 (HCL V)的临床特征、诊断治疗及预后情况。方法 :报告 1例HCL V的临床特征、诊断、治疗及预后情况 ,结合文献报道进行讨论。结果 :该患者起病 2 0d入院 ,入院时查有肝功能损害 ,入院后弥漫性血管内凝血持续存在 ,外周血白细胞进行性增高 ,入院第 10天确诊为HCL V ,予氟达拉滨化疗及支持对症处理后 ,患者出现多脏器功能衰竭 ,病情恶化 ,于发病第 4 0天死亡。结论 :HCL V有其独特的临床、病理学以及免疫学特征 ,诊断治疗上较为困难 ,部分预后极差。 展开更多
关键词 白血病 毛细胞性 多脏器功能衰竭
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毛细胞白血病2例分析并文献复习 被引量:1
16
作者 易虹 向贵洲 +2 位作者 杨慧蓉 田敏 罗春华 《现代肿瘤医学》 CAS 2013年第1期159-160,共2页
目的:分析毛细胞白血病(HCL)的临床特点。方法:根据患者的临床表现、骨髓细胞形态学及组织化学染色、免疫分型、电镜检查等进行诊断。结果:两例患者初诊时均白细胞总数升高,一例脾切除,淋巴结肿大,另一例无脾脏及浅表淋巴结肿大。结论:... 目的:分析毛细胞白血病(HCL)的临床特点。方法:根据患者的临床表现、骨髓细胞形态学及组织化学染色、免疫分型、电镜检查等进行诊断。结果:两例患者初诊时均白细胞总数升高,一例脾切除,淋巴结肿大,另一例无脾脏及浅表淋巴结肿大。结论:HCL发病率很低,骨髓涂片发现毛细胞、电镜检查、免疫分型对诊断有重要意义,联合化疗和干细胞移植能显著提高HCL长期生存率。 展开更多
关键词 白血病 毛细胞 诊断
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不同类型毛细胞白血病的细胞形态学和形态测量研究 被引量:2
17
作者 阮幼冰 张春明 《同济医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期22-23,80,共2页
运用电镜及形态测量技术对7例毛细胞白血病患者的骨髓穿刺及外周血标本进行了系统观察。结果表明,不同病例毛细胞的超微结构不全相同,根据其超微形态特征可分为二类:典型Ⅰ型毛细胞白血病和Ⅱ型毛细胞白血病。在一例典型毛细胞白血... 运用电镜及形态测量技术对7例毛细胞白血病患者的骨髓穿刺及外周血标本进行了系统观察。结果表明,不同病例毛细胞的超微结构不全相同,根据其超微形态特征可分为二类:典型Ⅰ型毛细胞白血病和Ⅱ型毛细胞白血病。在一例典型毛细胞白血病细胞胞浆中见有少数小的电子致密颗粒,其性质和意义尚不清楚。本文根据两类毛细胞白血病的细胞超微结构差异,对其不同来源的可能性进行了探讨。 展开更多
关键词 白血病 毛细胞性 超微结构
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原发性小肠癌与原发性肺癌合并毛细胞白血病一例报道 被引量:1
18
作者 国丽 纪全江 +3 位作者 季步欣 陈玲 叶美 张晶 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第32期4078-4080,共3页
本例患者自2010—2016年先后发现小肠癌、毛细胞白血病、肺癌,本文对其临床病理资料及治疗过程进行了回顾性分析。多原发癌诊治过程中易诊断为首发肿瘤的转移和并发症,需结合细胞形态、组织学特点及分子病理特征明确肿瘤的来源及特性,... 本例患者自2010—2016年先后发现小肠癌、毛细胞白血病、肺癌,本文对其临床病理资料及治疗过程进行了回顾性分析。多原发癌诊治过程中易诊断为首发肿瘤的转移和并发症,需结合细胞形态、组织学特点及分子病理特征明确肿瘤的来源及特性,多学科协作,从而早期诊断、早期治疗,以免误诊、漏诊。 展开更多
关键词 白血病 多毛细胞 肠肿瘤 肺肿瘤 诊断
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利妥昔单抗治疗高龄初治毛细胞白血病患者1例 被引量:1
19
作者 冉海红 朱宏丽 +2 位作者 卢学春 范辉 张然 《军医进修学院学报》 CAS 2011年第5期521-523,共3页
目的观察利妥昔单抗治疗高龄初治毛细胞白血病的有效性和安全性。方法以利妥昔单抗单药治疗1例93岁初治毛细胞白血病患者,剂量600mg 1/周,共4周,观察其治疗前后白细胞及血小板变化。结果利妥昔单抗治疗后,患者白细胞总数、淋巴细胞比例... 目的观察利妥昔单抗治疗高龄初治毛细胞白血病的有效性和安全性。方法以利妥昔单抗单药治疗1例93岁初治毛细胞白血病患者,剂量600mg 1/周,共4周,观察其治疗前后白细胞及血小板变化。结果利妥昔单抗治疗后,患者白细胞总数、淋巴细胞比例以及血小板计数趋向正常。结论应用利妥昔单抗治疗高龄初治毛细胞白血病安全有效。 展开更多
关键词 老年人 80岁以上 白血病 多毛细胞 利妥昔单抗
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毛细胞白血病的临床分析——附8例报告 被引量:2
20
作者 王勇 李玉臣 于惠忱 《罕少疾病杂志》 2002年第2期12-13,共2页
目的提高对毛细胞白血病的诊断水平。方法对8例毛细胞白血病的临床资料、血象及骨髓象的各项检查结果与文献资料进行对比分析。结果8例中男5例,女3例。平均年龄40.5岁。8例全有脾肿大,分别为2~15cm,7例肝肿大,5例周围血中查见毛细胞。... 目的提高对毛细胞白血病的诊断水平。方法对8例毛细胞白血病的临床资料、血象及骨髓象的各项检查结果与文献资料进行对比分析。结果8例中男5例,女3例。平均年龄40.5岁。8例全有脾肿大,分别为2~15cm,7例肝肿大,5例周围血中查见毛细胞。骨髓象:8例均示增生活跃,毛细胞9%~88%,平均52.2%。结论毛细胞白血病的主要临床体征为脾、肝肿大,周围血及骨髓中查见毛细胞为诊断依据。电镜、相差显微镜、荧光显微镜检查及细胞组织化学染色均有助于诊断。 展开更多
关键词 毛细胞白血病 诊断 临床表现 治疗
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