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幽门螺杆菌Acr AB-Tol C外排泵相关基因hefA/D/G在克拉霉素耐药性患者中的表达 被引量:2
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作者 余志辉 《临床合理用药杂志》 2021年第2期160-162,共3页
目的观察幽门螺杆菌的Acr AB-Tol C外排泵相关基因hef A/D/G m RNa在克拉霉素耐药性患者的表达水平。方法选取2018年3月-2019年12月因消化不良于佛山市第五人民医院就诊的患者303例,筛选纳入幽门螺旋杆菌阳性患者100例,且行胃镜检查。... 目的观察幽门螺杆菌的Acr AB-Tol C外排泵相关基因hef A/D/G m RNa在克拉霉素耐药性患者的表达水平。方法选取2018年3月-2019年12月因消化不良于佛山市第五人民医院就诊的患者303例,筛选纳入幽门螺旋杆菌阳性患者100例,且行胃镜检查。分析就诊患者的幽门螺旋杆菌的阳性的感染率,分析其对克拉霉素的耐药性,使用RNAiso Reagent Kit RNA提取组织中的总RNA,RNA逆转录为c DNA,Real-time PCR检测hef A/D/G m RNA的表达水平。结果303例因消化不良就诊患者中,幽门螺旋杆菌阳性100例(33.00%),男女幽门螺旋杆菌感染率比较差异无统计学意义(P>0.05);100例幽门螺旋杆菌阳性患者中,耐药率为39.00%。克拉霉素耐药组hef A、hef D和hef G m RNA表达水平显著高于克拉霉素敏感组(P<0.01)。结论幽门螺旋杆菌的耐药患者中外排泵的同源基因hef A、hef D、hef G表达水平升高,因此幽门螺旋杆菌对克拉霉素的耐药性与幽门螺旋杆菌的外排泵关系极为密切,可能成为幽门螺旋杆菌耐克拉霉素发生机制之一。 展开更多
关键词 幽门螺旋杆菌 克拉霉素 Acr AB-Tol C外排泵 hefa/d/g基因
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细胞周期素D1 G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性的Meta分析 被引量:1
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作者 顾莉 徐海江 +2 位作者 王黎媛 滕婷婷 张冬 《现代肿瘤医学》 CAS 2013年第6期1222-1225,共4页
目的:探讨细胞周期素D1 G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法:通过计算机检索和手工检索,收集有关细胞周期素D1 G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检... 目的:探讨细胞周期素D1 G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法:通过计算机检索和手工检索,收集有关细胞周期素D1 G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果:13篇文献纳入本研究,共计有2496例头颈部肿瘤患者和2463例对照人群。Meta分析合并结果显示与细胞周期素D1 G870A基因AA基因型比较,携带GG基因型和携带GG或GA基因型个体头颈部肿瘤发生风险的OR值分别为0.88和0.89(OR=0.88,95%CI:0.59-1.32;OR=0.89,95%CI:0.67-1.19)。通过种族的分层分析,没有发现细胞周期素D1 G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性在亚洲人群和欧洲人群中有差异。结论:细胞周期素D1 G870A基因多态性可能与头颈部肿瘤易感性间不存在明显相关性,但纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少,需加大样本量进一步研究。 展开更多
关键词 细胞周期素d1g870A基因 多态性 头颈部肿瘤 META分析
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胆固醇酯转运蛋白基因D442G多态性与维吾尔族自然长寿的关联 被引量:1
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作者 孙凌 许群 +1 位作者 程祖亨 邱长春 《医学研究杂志》 2007年第10期14-16,共3页
目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因D442G多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法以新疆和田地区191名90岁以上的维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名在75岁前自然死亡的同地区、同民族相匹配个体作为对照。采用PCR-限制长度片... 目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因D442G多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法以新疆和田地区191名90岁以上的维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名在75岁前自然死亡的同地区、同民族相匹配个体作为对照。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法(PCR-Sequencing)对CETP基因第15外显子D442G多态性进行分型。结果CETP基因D442G多态性基因型、等位基因分布在长寿组和对照组之间无差异。结论CETP基因D442G多态性与和田维吾尔族自然长寿无关。但D442G多态性分布不仅存在种族差异,在同一民族之间还存在地域差异。 展开更多
关键词 胆固醇酯转运蛋白 基因d442g 多态性 维吾尔族 自然长寿 关联性
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东北春麦区小麦品种(系)低分子量麦谷蛋白基因Glu-A3d和Glu-B3g的分子检测 被引量:5
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作者 杨雪峰 宋维富 +4 位作者 张延滨 宋庆杰 张春利 辛文利 肖志敏 《黑龙江农业科学》 2016年第12期13-17,共5页
Glu-A3位点的Glu-A3d基因和Glu-B3位点的Glu-B3g基因是优质低分子量麦谷蛋白亚基(LMWGS)。为明确2个优质基因在东北春麦区小麦品种(系)中的分布情况,从而为强筋小麦育种和品质改良提供有用信息,利用Glu-A3d和Glu-B3g基因特异性STS标记... Glu-A3位点的Glu-A3d基因和Glu-B3位点的Glu-B3g基因是优质低分子量麦谷蛋白亚基(LMWGS)。为明确2个优质基因在东北春麦区小麦品种(系)中的分布情况,从而为强筋小麦育种和品质改良提供有用信息,利用Glu-A3d和Glu-B3g基因特异性STS标记检测了127份小麦品种(系)。结果表明:2个品种携带Glu-A3d基因,62个品种(系)携带优质基因Glu-B3g基因,占48.8%。 展开更多
关键词 小麦 glu-A3d基因 glu-B3g基因 分子标记辅助选择
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α-突触核蛋白基因G51D杂合突变致早发型帕金森病:一家系报告并文献复习 被引量:1
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作者 张倩 张增强 +2 位作者 熊建美 王卉 崔芳 《北京医学》 CAS 2020年第5期370-375,共6页
目的总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果。方法回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗。... 目的总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果。方法回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗。结果先证者为女性,26岁,以行走姿势异常为主要表现。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)见双侧壳核、尾状核示踪剂11C-CFT分布减低,左侧为著,提示多巴胺转运蛋白摄取减少。多巴制剂治疗有效。基因检测示SNCA基因G51D杂合突变。先证者母亲半年后出现类似表现,基因检测示SNCA基因G51D杂合突变,多巴制剂治疗有效。结论SNCA基因G51D突变引起帕金森病国内尚无报道,SNCA基因G51D杂合突变可导致早发型帕金森病。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 SNCA基因g51d Α-突触核蛋白
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癌基因D52家族新基因PC-1在前列腺癌细胞系LNCaP和C4-2B的G_2/M期高表达
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作者 武瑞琴 李其满 +2 位作者 张惠 俞岚 周建光 《生物技术通讯》 CAS 2009年第4期455-457,共3页
目的:检测癌基因D52家族新基因PC-1在细胞周期各时相的表达变化。方法:用1mmol/L羟基脲处理前列腺癌细胞系LNCaP和C4-2B40h,使细胞同步化于G1/S期,在药物撤除后0~16h不同时间点收获细胞,分别进行流式分析和Western blot检测。结果:流... 目的:检测癌基因D52家族新基因PC-1在细胞周期各时相的表达变化。方法:用1mmol/L羟基脲处理前列腺癌细胞系LNCaP和C4-2B40h,使细胞同步化于G1/S期,在药物撤除后0~16h不同时间点收获细胞,分别进行流式分析和Western blot检测。结果:流式分析和Western blot检测在LNCaP和C4-2B细胞系中得到了趋势一致的结果,即PC-1基因在G2/M期高表达。结论:PC-1基因的表达与前列腺癌细胞的细胞周期有关,表明PC-1蛋白可能在G2/M期发挥作用。 展开更多
关键词 基因d52家族 PC-1基因 细胞周期 g2/M期
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竞争性等位基因特异的TaqMan聚合酶链反应法和DNA直接测序法检测KRAS G12D突变的对比分析
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作者 郑晴晴 贾伟平 +3 位作者 张蓉 胡承 罗彦丽 常英 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期820-823,I0001,共5页
目的对比分析竞争性等位基因特异的TaqMan聚合酶链反应(castPCR)法和DNA直接测序法检测肠镜活组织检查标本KRAS G12D突变的差异。方法应用活组织检查钳收集肠镜下结直肠腺瘤和结直肠癌组织,抽提组织DNA,分别采用castPCR法和DNA直接测序... 目的对比分析竞争性等位基因特异的TaqMan聚合酶链反应(castPCR)法和DNA直接测序法检测肠镜活组织检查标本KRAS G12D突变的差异。方法应用活组织检查钳收集肠镜下结直肠腺瘤和结直肠癌组织,抽提组织DNA,分别采用castPCR法和DNA直接测序法获得KRAS G12D的突变情况。结果腺瘤组和腺癌组castPCR法检测的KRAS G12D突变率均显著高于同组DNA直接测序法(P值均<0.05),两组间castPCR法和DNA直接测序法检测的KRAS G12D突变率的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。腺瘤组两种检测方法的突变型符合率为55.6%,野生型符合率为100.0%,阴性符合率为100.0%,总体符合率为87.5%,一致性检验Kappa值为0.643 5;腺癌组两种检测方法的突变型符合率为50.0%,野生型符合率为100.0%,阴性符合率为100.0%,总体符合率为85.0%,一致性检验Kappa值为0.583 3。提示两种方法检测阴性的一致性程度均较高,但检测阳性的一致性程度一般。Mutation Detector分析结果显示,castPCR法能够检测出突变量<1%的突变,灵敏度高达0.1%。检测突变量分析结果显示,当KRAS G12D突变量≥4%时,castPCR法和DNA直接测序法检测KRAS G12D均为阳性;当突变量<4%时,仅castPCR法能够检测出KRAS G12D为阳性。提示castPCR法能够检测出DNA直接测序法检测不出的KRAS G12D突变,较DNA直接测序法效率高。结论 castPCR法能够高效地检测肠镜活组织检查标本中低突变量的KRAS G12D,其临床实用价值较DNA直接测序法高。 展开更多
关键词 竞争性等位基因特异的TaqMan聚合酶链反应 肠镜活组织检查标本 KRAS g12d
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中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布
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作者 胡一文 王高华 +1 位作者 王惠玲 唐记华 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第20期152-153,i0002,共3页
目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分... 目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分布。结果:188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A/G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点:以AA纯合子型最多见(0.71),AG杂合子型次之(0.28),GG纯合子型最为罕见(0.01);等位基因频率的分布以A等位基因最多见(0.85),其次为G等位基因(0.15)。在男女性别之间,基因型频率(χ2=1.582,P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.606,P>0.05)分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性(P<0.01);在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异(P<0.01)。结论:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G以AA纯合子基因型最多,等位基因频率的分布以A等位基因最多;在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布和基因型的分布不同。 展开更多
关键词 受体 多巴胺 多态现象(遗传学) 汉族 基因多态性分布 多巴胺d1受体 健康汉族人 中国汉族 A/g 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 群体
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胆固醇酯转运蛋白D442G基因多态性与脑梗死的关系
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作者 王贵喜 张佳 《包头医学院学报》 CAS 2015年第11期1-2,共2页
目的:本文旨在研究胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)D442G基因多态性与脑梗死发病的相关性。方法:选取包头医学院第一附属医院神经内科脑梗死患者180例为观察组,体检科体检人员130例为对照组。DNA试剂盒提取... 目的:本文旨在研究胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)D442G基因多态性与脑梗死发病的相关性。方法:选取包头医学院第一附属医院神经内科脑梗死患者180例为观察组,体检科体检人员130例为对照组。DNA试剂盒提取外周血DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorph,PCR-RFLP)方法检测CETP D442G的基因型,分析D442G基因型与脑梗死发病的关系。结果:D442G基因位点DG基因型高密度脂蛋白水平高于GG、DD基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。以是否发生脑梗死作为应变量,以年龄、性别、体重指数、血脂水平、糖尿病、高血压、心脏病、CETP D442G基因型及等位基因频率作为自变量,应用非条件logistic回归分析得出年龄、高血压、糖尿病、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白为脑梗死发病的独立危险因素(OR>1,P<0.05);高密度脂蛋白、DG基因型为脑梗死发病的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论:脑梗死发病的危险因素可能为年龄、吸烟史、高血压病史、糖尿病病史、胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯水平,脑梗死发病的保护因素可能为D442G基因DG基因型及高密度脂蛋白水平。 展开更多
关键词 脑梗死 胆固醇酯转运蛋白 d442g基因多态性
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蜂胶黄酮对人结肠癌细胞PDE4D及Gadd45G基因表达的影响 被引量:5
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作者 其曼古丽.吐尔洪 布威海丽且木.阿巴拜科日 +3 位作者 祖丽比亚.司马义 买热艳木.艾尔肯 阿达莱提.麦麦提 依米提.热合曼 《山东医药》 CAS 2014年第10期7-9,13,共4页
目的探讨蜂胶黄酮(PB3A)对人结肠癌SW480细胞生长的抑制作用及机制。方法将培养的人结肠癌SW480细胞分为PB3A组及对照组。PB3A组予100μg/mL PB3A干预,对照组不干预。干预后两组均培养24 h,倒置显微镜观察细胞形态学变化;采用实时荧光定... 目的探讨蜂胶黄酮(PB3A)对人结肠癌SW480细胞生长的抑制作用及机制。方法将培养的人结肠癌SW480细胞分为PB3A组及对照组。PB3A组予100μg/mL PB3A干预,对照组不干预。干预后两组均培养24 h,倒置显微镜观察细胞形态学变化;采用实时荧光定量PCR法和蛋白免疫印迹法检测细胞磷酸二酯酶4D(PDE4D)、生长阻滞和DNA损伤诱导基因G(Gadd45G)mRNA和蛋白表达。结果干预后倒置显微镜下可见PB3A组细胞缩小、皱缩、折光性减弱,细胞内出现颗粒状物质;对照组无明显变化。PB3A组PDE4D mRNA及蛋白表达水平均低于对照组,Gadd45G mRNA及蛋白水平表达均高于对照组(P均<0.01)。结论 PB3A能抑制SW480细胞生长,诱导其凋亡;其作用机制可能为下调PDE4D mRNA和蛋白表达,上调Gadd45G mRNA和蛋白表达。 展开更多
关键词 结肠癌 蜂胶黄酮 磷酸二酯酶4d dNA损伤诱导基因g
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未知功能基因BnaC03g45680D的克隆和植物表达载体的构建
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作者 张启 甄文轩 +3 位作者 杨晓桐 卢天运 徐如强 臧新 《贵州农业科学》 CAS 2018年第3期21-24,共4页
为探明基因BnaC03g45680D的生物学功能,以甘蓝型油菜(鼎油杂4号)为试验材料,采用RT-PCR技术并进一步利用农杆菌介导法转化植物进行研究。结果表明:甘蓝型油菜叶片RNA扩增出介于678bp的基因片段,其与Genbank报道的甘蓝型油菜基因BnaC03g4... 为探明基因BnaC03g45680D的生物学功能,以甘蓝型油菜(鼎油杂4号)为试验材料,采用RT-PCR技术并进一步利用农杆菌介导法转化植物进行研究。结果表明:甘蓝型油菜叶片RNA扩增出介于678bp的基因片段,其与Genbank报道的甘蓝型油菜基因BnaC03g45680D预测序列的同源性为100%;构建了含有2×CaMV35S启动子的植物表达载体PCAMBIA1300S-BnaC03g45680D。 展开更多
关键词 油菜 基因BnaC03g45680d RT-PCR 植物表达载体
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丹参酮ⅡA抗乳腺癌T47D细胞增殖的GPER途径研究 被引量:13
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作者 赵丕文 臧金凤 +2 位作者 陶仕英 陈梦 牛建昭 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1458-1462,共5页
目的利用经典雌激素受体(estrogenic receptor,ER)和G蛋白偶联雌激素受体(G protein-coupled estrogen recep-tor,GPER)阳性乳腺癌T47D细胞,探索丹参酮IIA(TanshinoneIIA)对细胞增殖活性的影响及其GPER介导与调节功能.方法以GPE... 目的利用经典雌激素受体(estrogenic receptor,ER)和G蛋白偶联雌激素受体(G protein-coupled estrogen recep-tor,GPER)阳性乳腺癌T47D细胞,探索丹参酮IIA(TanshinoneIIA)对细胞增殖活性的影响及其GPER介导与调节功能.方法以GPER激动剂G1和GPER拮抗剂G15为工具药干预,并应用GPERSiRNA转染构建GPER基因沉默的T47D细胞,利用MTT细胞增殖实验观察丹参酮IIA对T47D细胞增殖速率的影响及GPER的介导作用.利用Westernblot方法检测丹参酮IIA对T47D细胞GPER表达情况的影响.结果1×10^-5 mol·L^-1 ~1×10^-7 mol·L^-1丹参酮IIA能够明显抑制T47D细胞增殖,且该抑制作用可被G1拮抗,可被G15增强.丹参酮IIA作用于GPER基因沉默的T47D细胞,该细胞表现出更为明显的生长抑制效应.West-ernblot测定结果表明,1×10^-5 mol·L^-1和1×10^-6 mol·L^-1丹参酮IIA可使T47D细胞GPER蛋白表达明显降低.结论丹参酮IIA具有抑制乳腺癌T47D细胞增殖的作用,该抑制作用可经GPER途径介导;且丹参酮IIA具有对靶细胞GPER表达的调节功能. 展开更多
关键词 丹参酮IIA 乳腺癌 T47d细胞 细胞增殖 g蛋白偶联雌激素受体 雌激素受体 基因沉默
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中国汉族肥胖人群IRS2G1057D多态性筛查
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作者 孔令芳 钱聪 +3 位作者 张瑞霞 许春华 侯永生 刘国良 《中华糖尿病杂志(1006-6187)》 CSCD 北大核心 2005年第4期269-271,共3页
目的筛查肥胖人群IRS2G1057D多态性并探讨其意义。方法选取辽宁汉族肥胖者225例,其中2型糖尿病(T2DM)组112例,健康对照组113例。用PCRRFLP方法检测IRS2G1057D多态性,结合T2DM发病机制相关的胰岛素分泌和胰岛素作用简易指标的变化探讨其... 目的筛查肥胖人群IRS2G1057D多态性并探讨其意义。方法选取辽宁汉族肥胖者225例,其中2型糖尿病(T2DM)组112例,健康对照组113例。用PCRRFLP方法检测IRS2G1057D多态性,结合T2DM发病机制相关的胰岛素分泌和胰岛素作用简易指标的变化探讨其意义。结果(1)IRS2G1057D变异频率在肥胖总研究人群中为28.7%,T2DM组和对照组分别为33.5%和23.9%(P=0.025)。(2)T2DM组DD基因型频率显著高于对照组,分别为13.4%和5.3%(P=0.041)。Logistic回归分析结果显示:GD和DD基因型的OR值分别为1.246和3.991。(3)在T2DM组,DD基因型的腰臀比(WHR)、HOMAIR及OGTT后2h的血糖、胰岛素和C肽均显著高于同组GG基因型,HOMAβ显著低于同组GG基因型。(4)在肥胖对照组,DD基因型的WHR、2h胰岛素、HOMAIR及HOMAβ也分别高于及低于同组GG基因型(均P<0.05)。(5)T2DM组GD、DD基因型的WHR较对照组均有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论肥胖尤其是中心性肥胖的DD基因型携带者T2DM患病风险增大。 展开更多
关键词 中国 汉族 肥胖 IRS-2 g1057d 基因多态性 基因 2型糖尿 胰岛素抵抗 胰岛素受体底物2
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结直肠癌患者循环肿瘤DNA定量KRAS基因突变的检测 被引量:3
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作者 吴兆明 刘平 +5 位作者 余玲玲 王金丹 Nguelemo Mayopa Kevin 骆美辰 施苏雪 郑晓群 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第2期180-184,共5页
目的建立结直肠癌KRAS基因G12D液体活检技术,并探讨其在结直肠癌诊疗中的应用价值。方法用微滴式数字PCR(ddPCR)技术定量检测52例结直肠癌患者和80名健康对照的血浆游离DNA的KRAS基因G12D突变率和突变浓度;以结直肠癌患者肿瘤组织KRAS... 目的建立结直肠癌KRAS基因G12D液体活检技术,并探讨其在结直肠癌诊疗中的应用价值。方法用微滴式数字PCR(ddPCR)技术定量检测52例结直肠癌患者和80名健康对照的血浆游离DNA的KRAS基因G12D突变率和突变浓度;以结直肠癌患者肿瘤组织KRAS基因测序结果为金标准评价ddPCR检测的准确性;分析结直肠癌患者KRAS基因G12D突变率、浓度与其临床表征的关系。结果结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变型检出率(26.92%)和浓度中位数(81.5 copies/m L)显著高于健康对照(8.75%,16 copies/m L);结直肠患者组高分化腺癌的KRAS基因G12D突变浓度显著高于中分化和低分化腺癌(P<0.05),淋巴结转移N2的KRAS基因G12D突变浓度显著高于N0和N1(P<0.05);结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变与肿瘤组织突变一致性达87.50%。结论ddPCR检测方法是一种快速、无创和准确的检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)的方法,其检测结果可为临床用药指导和病程监控提供依据。 展开更多
关键词 CTdNA 结直肠癌 KRAS基因 ddPCR g12d突变
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The methionine synthase polymorphism D919G alters susceptibility to primary central nervous system lymphoma(英文) 被引量:3
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作者 Linnebank M Schmidt S +8 位作者 Kolsch H Linnebank A Heun R Schmidt-Wolf IG Glasmacher A Fliessbach K Klockgether T Schlegel U Pels H 《中国神经肿瘤杂志》 2004年第2期105-105,共1页
Primary central nervous system lymphomas (PCNSL) frequently reveal genomic instability. We analysed different functional genetic variants affecting the folate and homocysteine metabolism important for DNA integrity in... Primary central nervous system lymphomas (PCNSL) frequently reveal genomic instability. We analysed different functional genetic variants affecting the folate and homocysteine metabolism important for DNA integrity in 31 PCNSL patients and 142 controls. We found significantly less carriers of the methionine synthase c. 2756A> G (D919G) missense polymorphism among the patients (0.16 vs 0.42; odds ratio 0.26, CI(95%): 0.09-0.74; P=0.005), suggesting a protective function of the G allele. These data stimulate further epidemiological and functional studies focusing on the role of homoeysteine and folate metabolism in lymphoma tumorigenesis. 展开更多
关键词 甲硫氨酸合酶 d919g 基因多态性 遗传易感性 原发性中枢神经系统淋巴瘤
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淋巴细胞抗原6复合物基因座E抑制新型冠状病毒不同变异株刺突蛋白介导的感染侵入
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作者 刘永梅 郑双丽 +7 位作者 陈丹瑛 宋焱君 李星霖 邱雅若 宋川 张媛媛 王玺 赵学森 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第4期652-662,共11页
目的研究淋巴细胞抗原6复合物,基因座E(lymphocyte antigen 6 complex,locus E,LY6E)对新型冠状病毒(severe acute respiratpry syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)不同变异株刺突蛋白(spike protein,S蛋白)介导的感染侵入的抑制作用... 目的研究淋巴细胞抗原6复合物,基因座E(lymphocyte antigen 6 complex,locus E,LY6E)对新型冠状病毒(severe acute respiratpry syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)不同变异株刺突蛋白(spike protein,S蛋白)介导的感染侵入的抑制作用。方法构建来源于人的血管紧张素转换酶2(angiotensin-converting enzyme 2,ACE2)表达质粒;建立Flp-In T-Rex 293/LY6E诱导表达细胞系和Flp-In T-Rex 293/氯霉素乙酰转移酶(chloramphenicol acetyltransferase,CAT)诱导表达细胞系,转染人ACE2表达质粒,并通过免疫印迹方法检测ACE2和LY6E在T-Rex 293细胞中的表达情况;构建SARS-CoV-2(Wuhan-Hu-1株系、D614G突变株系、Delta突变株系,以及Omicron BA.1、BA.2、BA.2.12.1、BA.3、BA.4/5、BF.7突变株系)和拉沙热病毒(Lassa fever virus,LASV)假病毒感染系统,利用假病毒荧光素酶报告基因检测LY6E对SARS-CoV-2及其突变株刺突蛋白介导侵入的抑制作用;通过Nano-Glo活细胞检测系统,检测LY6E对SARS-CoV-2突变株刺突蛋白介导的合胞体形成的抑制作用;构建甲型流感病毒(influenza A virus,IAV)假病毒感染系统,经两性霉素B处理后,利用假病毒荧光素酶报告基因检测LY6E对SARS-CoV-2及其突变株刺突蛋白介导侵入的抑制作用。结果构建的Flp-In T-Rex293/LY6E诱导表达细胞系对SARS-CoV-2(Wuhan-Hu-1株系、D614G突变株系、Delta突变株系,以及Omicron BA.1突变株系)假病毒侵入细胞有明显抑制作用,SARS-CoV-2假病毒感染四环素(tetracycline,Tet)处理组与非处理组的相对感染率差异有统计学意义[SARS-CoV-2野生型株系假病毒(WTpp):t=33.920,P<0.001;SARS-CoV-2突变株系假病毒(D614Gpp):t=31.478,P<0.001;Deltapp:t=30.257,P<0.001;Omicronpp:t=21.041,P<0.001];LY6E对SARS-CoV-2不同突变株S蛋白介导的合胞体形成有明显抑制作用,LY6E表达组与未表达组的相对荧光单位差异有统计学意义(D614G:t=18.90,P<0.001;Delta:t=22.28,P<0.001;BA.1:t=8.995,P<0.001;BA.2:t=13.57,P<0.001;BA.2.12.1:t=15.48,P<0.001;BA.3:t=13.65,P<0.001;BA.4/5:t=16.74,P<0.001;BF.7:t=22.29,P<0.001);两性霉素B处理没有改变Flp-In T-Rex 293/LY6E诱导表达细胞系对SARS-CoV-2(Wuhan-Hu-1株系、D614G突变株系、Delta突变株系,以及Omicron BA.1突变株系)假病毒侵入细胞的抑制作用,也没有改变LY6E对IAV感染的增强作用,IAV假病毒感染Tet处理组与非处理组的相对感染率差异有统计学意义(t=3.343,P<0.05)。结论LY6E抑制SARS-CoV-2野生型(Wuhan-Hu-1株系)及多种突变株(D614G突变株系、Delta突变株系,以及Omicron突变株系)刺突蛋白介导的感染侵入;两性霉素B没有改变LY6E对SARS-CoV-2(Wuhan-Hu-1株系、D614G突变株系、Delta突变株系,以及Omicron突变株系)的抑制作用。 展开更多
关键词 淋巴细胞抗原6复合体 基因座E 新型冠状病毒 Wuhan-Hu-1株 d614g delta株 Omicron株 抗病毒效应
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影响美托洛尔治疗效果的药物基因组学研究进展 被引量:4
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作者 李树春 王槐 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期423-426,共4页
药物临床反应个体差异与药物基因组学关系密切。研究证明,药物代谢酶、药物受体及其下游蛋白基因的遗传变异是造成药物反应个体差异的主要因素。美托洛尔作为治疗高血压及心血管疾病的经典药物被广泛应用于临床,但其安全范围窄,较易发... 药物临床反应个体差异与药物基因组学关系密切。研究证明,药物代谢酶、药物受体及其下游蛋白基因的遗传变异是造成药物反应个体差异的主要因素。美托洛尔作为治疗高血压及心血管疾病的经典药物被广泛应用于临床,但其安全范围窄,较易发生药物不良反应。近年研究发现,药物代谢酶CYP2D6、β1肾上腺受体蛋白以及G蛋白基因的遗传多态性是决定美托洛尔疗效个体差异的主要内在因素。本文作者对导致美托洛尔药物反应个体差异的相关基因的多态性及其对美托洛尔疗效的影响进行评述,以期为减少美托洛尔不良反应及提高临床疗效提供参考。 展开更多
关键词 美托洛尔 药物基因组学 CYP2d6 β1肾上腺受体 g蛋白基因
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Cyclin D3与肿瘤的研究进展 被引量:5
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作者 邵晓轶 沈爱国 程纯 《实用癌症杂志》 2004年第4期440-442,446,共4页
关键词 肿瘤 发生发展 异常表达 功能异常 淋巴细胞白血病 研究进展 慢性 g1/S期 细胞周期蛋白d 基因结构
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IRS2基因G1057D变异与中国汉族人肥胖型2型糖尿病的相关性(英文) 被引量:7
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作者 孔令芳 赵彦艳 +4 位作者 李强 郑晓敏 丁茜 刘洪 刘国良 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期387-390,共4页
目的研究IRS2基因G1057D突变与中国汉族人2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的相关性。方法选取辽宁汉族人T2DM组218例,健康对照组221名,各分为肥胖和非肥胖两个亚组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法筛查IRS2G1057D突... 目的研究IRS2基因G1057D突变与中国汉族人2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的相关性。方法选取辽宁汉族人T2DM组218例,健康对照组221名,各分为肥胖和非肥胖两个亚组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法筛查IRS2G1057D突变并探讨与T2DM的相关性。结果(1)IRS2G1057D总突变频率为29%。非肥胖DM组DD型频率显著低于非肥胖对照组,Logistic回归分析显示DD型OR值为0.265;而肥胖DM组DD型频率则显著高于肥胖对照组,Logistic回归分析显示DD型的OR值为3.991。(2)在非肥胖亚组:DM组DD型的WHR高于同组GG型(P<0.01);对照组DD型的FPG及2hCP低于同组GG型(P<0.05,P<0.01),HOMAB高于同组GG型(P<0.01)。在肥胖亚组:DM组DD型的WHR、HOMAIR及2hPG、2hINS、2hCP均高于同组GG型,HOMAB低于同组GG型;对照组DD型的WHR、2hINS、HOMAIR及HOMAB也分别高于及低于同组GG型(均P<0.05)。结论IRS2基因G1057D突变以肥胖为中介与T2DM相关联。 展开更多
关键词 IRS2基因 g1057d变异 中国 汉族 肥胖型2型糖尿病
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2型糖尿病患者胰岛素受体底物-2基因G1057D突变频率及意义 被引量:1
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作者 孔令芳 侯永生 +2 位作者 郑晓敏 李强 刘国良 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期779-781,共3页
关键词 2型糖尿病 胰岛素受体底物-2 g1057d 基因突变频率 信号转导 胰岛素抵抗 分子机制
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