恶性潜能未定的血管球瘤临床病理及分子遗传学分析

目的 探讨恶性潜能未定的血管球瘤(glomus tumor of uncertain malignant potential, GT-UMP)的临床病理、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析7例GT-UMP的临床病理资料,行免疫组化染色、PCR及FISH检测,并复习相关文献。结果 7例GT-UMP发生于胃壁5例,主气管1例,右小腿皮下1例。临床表现为占位引起的相关症状及影像学表现。镜下见肿瘤在黏膜下层、肌间浸润性生长,呈丛状及巢片状分布,细胞围绕血管呈血管外皮瘤样排列,周围可见基膜样物质,细胞密度中等,细胞大小一致,核圆形,胞质透明,部分嗜酸性,未见明显异型性及核分裂象。免疫表型:SMA、CollageⅣ、actin、Calponin、H-caldesmon均阳性。FISH检测:7例均检测到NOTCH2-MIR143基因融合。BRAF V600E突变检测:野生型。结论 GT-UMP具有血管外皮瘤样的组织结构、浸润性生长模式及低级别的细胞学特征,掌握其诊断标准,并辅助免疫组化及NOTCH-MIR143融合基因检测有助于诊断及鉴别诊断。