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异常血红蛋白Q⁃Thailand合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析
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作者 张蕾 黎杏苹 +3 位作者 李博红 尹珊珊 冯晴 吴维青 《临床检验杂志》 CAS 2023年第4期254-257,共4页
目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反... 目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap⁃PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者1为HbQ⁃Thailand杂合合并α-地贫⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为HbQ⁃Thailand杂合合并⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Gγ+(Aγδβ)0型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当HbQ⁃Thailand合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ⁃Thailand与HbF重叠,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白q⁃thailand 缺失型β地中海贫血 血红蛋白F
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广西南宁地区Hb Q-Thailand基因分析 被引量:6
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作者 张强 范歆 +3 位作者 韦媛 陈秋莉 唐燕青 何升 《检验医学与临床》 CAS 2014年第20期2803-2804,2807,共3页
目的了解广西南宁地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand分子特征。方法回顾性分析2013年1月至2014年1月来广西壮族自治区妇幼保健院·儿童医院做地贫筛查的23 026例患者资料,通过毛细管电泳方法,确定可疑Hb Q-Thailand患者,运用扩增不应... 目的了解广西南宁地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand分子特征。方法回顾性分析2013年1月至2014年1月来广西壮族自治区妇幼保健院·儿童医院做地贫筛查的23 026例患者资料,通过毛细管电泳方法,确定可疑Hb Q-Thailand患者,运用扩增不应突变系统对可疑阳性患者进行确诊。结果在23 026例中共确诊Hb Q-Thailand阳性患者29例,占筛查人数的0.13%。且有1例是我国首次发现的Hb Q-Thailand不与4.2左侧缺失型α-地贫连锁的患者。结论 Hb Q-Thailand作为异常血红蛋白的一种,有其独特的分子特征,在日常工作中应引起足够的重视。 展开更多
关键词 HB q-thailand ARMS-PCR 基因分析
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运用PCR鉴定异常血红蛋白Q-Thailand
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作者 朱伟斌 胡艳立 《现代检验医学杂志》 CAS 2010年第5期48-50,共3页
目的 对异常血红蛋白Q-Thailand进行鉴定.方法 首先采用全自动血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳;其次采用多重断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测αα/-α4.2缺失型的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型;最后采用扩增不应突变系统(amplification r... 目的 对异常血红蛋白Q-Thailand进行鉴定.方法 首先采用全自动血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳;其次采用多重断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测αα/-α4.2缺失型的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型;最后采用扩增不应突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)检查α-1珠蛋白基因的Q-Thailand点突变.结果 成功地对3例异常血红蛋白Q-Thailand的携带者进行诊断.结论 运用PCR技术(ARMS-PCR结合Gap-PCR)能够快速鉴定异常血红蛋白Q-Thailand. 展开更多
关键词 异常血红蛋白 q-thailand PCR 鉴定
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毛细管电泳与高效液相色谱法在HbQ-Thailand检测中的比较研究 被引量:3
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作者 韦金花 李友琼 +2 位作者 谭春艳 周莹 赵林 《中国临床新医学》 2017年第1期21-24,共4页
目的了解毛细管电泳(CE)与高效液相色谱法(HPLC)在Hb Q-Thailand检测中的差异。方法收集10例CE筛查出的可疑Hb Q-Thailand,经地贫基因分析和DNA测序确诊后,再用HPLC检测比对。结果 10例样本中CE均检出Hb Q-Thailand和Hb Q-Thailand A2(H... 目的了解毛细管电泳(CE)与高效液相色谱法(HPLC)在Hb Q-Thailand检测中的差异。方法收集10例CE筛查出的可疑Hb Q-Thailand,经地贫基因分析和DNA测序确诊后,再用HPLC检测比对。结果 10例样本中CE均检出Hb Q-Thailand和Hb Q-Thailand A2(Hb QA2),而HPLC仅检出10例Hb QThailand和5例Hb QA2,而且HPLC错误检出Hb Q-H病1例存在Hb A2。CE和HPLC检出Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2的含量分别为(34.41±21.10)%、(1.68±0.57)%、(0.77±0.10)%和(31.72±21.46)%、(2.43±0.22)%、(0.24±0.24)%,两组Hb Q-Thailand差异无统计学意义(P>0.05),Hb A2和Hb QA2的差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CE在检测Hb Q-Thailand中优于HPLC。 展开更多
关键词 HB q-thailand 毛细管电泳 高效液相色谱法 异常血红蛋白
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深圳地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析 被引量:1
5
作者 阚丽娟 蔡钦泉 +7 位作者 覃俊龙 莫云均 张丽军 陈亚琼 李瑞 李悦 张秀明 李育敏 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第10期1179-1182,共4页
目的分析深圳地区血红蛋白(Hb)Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据。方法收集该院72397例标本,分为成年男性、成年女性及新生儿,采用毛细管电泳法对Hb Q-Thailand进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序法进行DN... 目的分析深圳地区血红蛋白(Hb)Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据。方法收集该院72397例标本,分为成年男性、成年女性及新生儿,采用毛细管电泳法对Hb Q-Thailand进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,采用跨越断裂点PCR法和PCR结合反向点杂交法进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果深圳地区人群Hb Q-Thailand的携带率为0.039%。成年男性Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合缺失的Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、Hb Q-Thailand和HbA2+变异体分别为(144.0±5.0)g/L、(80.7±2.1)fL、(27.1±0.1)pg、(26.6±3.3)%和(2.3±0.3)%;成年女性分别为(121.0±13.2)g/L、(76.7±3.1)fL、(25.7±1.6)pg、(28.5±0.9)%和(2.5±0.3)%;新生儿Hb电泳分析结果为HbA(13.7±4.1)%、HbF(64.9±4.1)%、Hb Q-Thailand(21.0±2.7)%和Hb Bart′s(0.4±0.1)%。结论深圳地区Hb Q-Thailand以杂合子常见,并与-α4.2缺失型珠蛋白生成障碍性贫血连锁遗传,临床需重视其表型与基因型的规律,以进行产前筛查和遗传咨询。 展开更多
关键词 血红蛋白q-thailand 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学表型 基因型
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Endogamous marriage and the prevalence of hemoglobin E in ethnic groups of northern Thailand
6
作者 Praphat Ruengthanoo Pathrapol Lithanatudom +5 位作者 Pitsinee Inthi Janjira Termphiriyakit Phaivit Laphyai Daoroong Kangwanpong Duncan R.Smith Jatupol Kampuansai 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2017年第4期392-395,共4页
Objective:To investigate the impact of the endogamous marriage culture on the prevalence of the hemoglobin E(HbE) recessive variant.Methods:The prevalence of the hemoglobin E(HbE)recessive variant was determined by do... Objective:To investigate the impact of the endogamous marriage culture on the prevalence of the hemoglobin E(HbE) recessive variant.Methods:The prevalence of the hemoglobin E(HbE)recessive variant was determined by dot-blot hybridization in 4 endogamous villages(1 Mlabri and 3 Htin ethnic groups) in comparison with 9 other nearby non-endogamous populations.Results:Although the overall HbE prevalence in the population studied(8.44%,33/391)was not significantly different from that of the general southeast Asian population,a high prevalence and individuals with homozygous HbE were observed in two villages,the Mlabri from Wiang Sa district and the Htin from Thung Chang district of Nan province(26.3%and26.9%,respectively).The low HbE allelic frequency noticed in some endogamous populations suggests that not only endogamy but also other evolutionary forces,such as founder effect and HbE/β-thalassemia negative selection may have an effect on the distribution of the HbE trait.Conclusion:Our study strongly documents that cultural impact has to be considered in the extensive prevalence studies for genetic disorders in the ethnic groups of northern Thailand. 展开更多
关键词 Endogamous marriage hemoglobin E Ethnic group Northern thailand
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新生儿异常Hb Q的家系分析
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作者 葛艳芬 刘均如 +4 位作者 黄革 李广华 周茂华 林婷 冼璐桦 《临床输血与检验》 CAS 2022年第3期328-333,共6页
目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5... 目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。 展开更多
关键词 异常Hb q 血红蛋白电泳 α珠蛋白链 Α地中海贫血 家系分析
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广西地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析 被引量:15
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作者 李友琼 陈治中 +2 位作者 梁亮 李荣海 梁裕华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期164-168,共5页
目的了解广西地区血红蛋白Q-Thailand(HbQ-Thailand)的血液学和分子特征,为血红蛋白病筛查提供参考数据。方法应用毛细管电泳仪检测51088份样本,对筛查出HbQ-Thailand的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用跨越缺口-PCR、PCR-反... 目的了解广西地区血红蛋白Q-Thailand(HbQ-Thailand)的血液学和分子特征,为血红蛋白病筛查提供参考数据。方法应用毛细管电泳仪检测51088份样本,对筛查出HbQ-Thailand的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用跨越缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群HbQ-Thailand的携带率为0.06%。28例HbQ-Thailand杂合子的血液学参数指标(HGB、MCV、MCH、HbQ-Thailand、HbA2、HbQA2)分别为(125.60±22.30)g/L、(78.22±4.81)fl、(25.79±2.14)Pg、(27.37±2.72)%、(1.89±0.22)%和(0.69±0.16)%。2例HbQ—Thailand杂合子合并β地贫为(125.00±18.39)g/L、(69.65±5.02)fl、(22.0±0.0)Pg、(14.80±0.71)%、(4.45±0.07)%和(0.95土0.71)%。两组数据比较,除了表型血红蛋白外,其他指标差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论广西地区人群HbQ-Thailand以杂合子多见,未见纯合子。HbQ-Thailand杂合子有部分红细胞参数正常,但通过血红蛋白电泳可以检出。当合并其他类型地贫时,HbQ-Thailand杂合子可表现出红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量降低或不同程度贫血。 展开更多
关键词 血红蛋白q-thailand 血红蛋白病 地中海贫血
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异常血红蛋白家系的分子诊断 被引量:9
9
作者 林敏 杨立业 +5 位作者 吴教仁 林春萍 黄樾 林芬 郑磊 王前 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第2期83-86,共4页
目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联... 目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定。结果两个家系分别为HbQ-Thailand家系和HbKoln家系。结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中HbKoln家系在中国大陆地区为首次发现。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 HB q-thailand HB Koln
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异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析 被引量:11
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作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 王继成 卢建 张艳霞 姚翠泽 杜娜 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第1期34-37,共4页
目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地... 目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96~112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95~101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62~97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108~109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 地中海贫血 泰国型血红蛋白q 血红蛋白NewYork 血红蛋白E
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中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析 被引量:2
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作者 黄革 李运雄 +2 位作者 叶联珍 郑有为 钱靖琳 《临床输血与检验》 CAS 2014年第2期145-149,共5页
目的分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征。方法采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断。利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb ... 目的分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征。方法采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断。利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart′s。采用反向斑点杂交技术诊断-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点。结果先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39%且亨氏小体阳性,基因检测结果为泰国型缺失杂合子。先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带CS点突变。先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart′s带,先证者Hb H为10.8%,Hb Bart′s为7.51%,其弟Hb H为14.78%,Hb Bart′s为9.11%,基因检测结果证实该姐弟均为Hb H病患者,遗传了母亲的泰国型缺失片段和父亲的CS点突变,故地中海贫血型别为THAI/CS。结论首次报道中国人群少见的H病类型THAI/CS地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群珠蛋白基因突变谱。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 血红蛋白H病 泰国型缺失 αCS点突变
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福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析 被引量:1
12
作者 陈灵基 陈梅环 +4 位作者 张敏 王燕 黄海龙 李英 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期761-764,共4页
目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Tha... 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 HB q-thailand HB NEW YORK 分子诊断 地中海贫血
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45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析 被引量:3
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +3 位作者 官志扬 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期723-726,共4页
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片... 目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。结果惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0.13%,家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数(血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、HbQ)分别为(130.25±17.37)g/L、(79.81±4.97)fl、(26.38±1.48)Pg、(71.37±5.07)%、(1.65±0.45)%、(26.87±4.95)%。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较,除了HbA和HbAz差异有统计学意义外(P〈0.05),其余指标差异均无统计学意义。结论惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高,以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出HbQ条带,当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时,可表现出明显的血液学参数差异性。 展开更多
关键词 血红蛋白q-thailand 血红蛋白病 地中海贫血 DNA测序
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血红蛋白双重杂合子对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响 被引量:7
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作者 索明环 温冬梅 +3 位作者 王伟佳 董子智 王霞 胡婷 《临床检验杂志》 CAS 2019年第3期167-172,共6页
目的观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称"地贫")双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响。方法收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白... 目的观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称"地贫")双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响。方法收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白检测系统间的结果比对。收集1例Hb Q-H患者标本和1例Hb J-Bangkok合并β地贫双重杂合子患者标本,用Capillarys2行血红蛋白毛细管电泳,用gap-PCR、PCR-RDB和基因测序方法鉴定2例异常标本的珠蛋白基因。同时用BioRad VARIANTⅡ(VⅡ)、BioRad VARIANTⅡTurbo2.0(VⅡ-T2.0)、Capillarys 2 Flex Piercing(C2FP)、Primus Ultra2(Ultra2)、Roche PPI 800(PPI 800)5个糖化血红蛋白检测系统检测所有标本的HbA1c结果,其中对于双重杂合子标本,每个检测系统检测3次,保存图谱和检测结果并对比分析。结果 Hb Q-H标本的基因型为--α^(QT)/--SEA;β~N/β~N,珠蛋白α1链发生HbA1 CD74G>C突变,形成Hb Q-Thailand血红蛋白变异体,无正常的α珠蛋白肽链。Hb J-Bangkok合并β地贫的基因型为:αα/αα;β^(CD56)/β^(CD41-42),珠蛋白β链第56位密码子发生GGC>GAC点突变,形成Hb J-Bangkok血红蛋白变异体,无正常的β珠蛋白肽链。对于Hb Q-H标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ和VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果;C2FP系统图谱与正常图谱相似,HbA1c结果为3.7%;Ultra2系统和PPI系统报告了HbA1c结果,分别为5.3%和5.7%,不存在异常提示。对于Hb J-Bangkok合并β地贫标本,5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果;VⅡ系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果;VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在区别,存在84.9%的P4峰,报告了HbA1c结果为4.7%;C2FP系统图谱与正常图谱存在明显区别,未报告HbA1c结果。Ultra2系统和PPI系统均报告了HbA1c结果,分别为4.7%和3.8%,不存在异常提示。结论 Hb Q-H患者与Hb J-Bangkok合并β地贫患者标本均不含正常的HbA,应无HbA1c结果。对于二者,VⅡ系统及VⅡ-T2.0系统的结果图谱存在明显异常,提示结果不可报告;Hb Q-H对C2FP系统存在明显干扰,报告了HbA1c结果,而Hb J-Bangkok合并β地贫标本C2FP系统未报告HbA1c结果;二者对PPI及Ultra2系统存在明显干扰。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白A1C 血红蛋白变异体 Hbq-thailand HbJ-Bangkok 色谱法 毛细管电泳法 比浊法
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柳州地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand合并地中海贫血筛查情况 被引量:7
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作者 黄诚 唐宁 +4 位作者 陆碧玉 罗世强 黄际卫 严提珍 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期26-27,34,共3页
目的探讨广西柳州地区地中海贫血筛查中异常血红蛋白Hb Q-Thailand的检测情况。方法回顾统计我院2016年4月至2016年3月共20 167例地贫筛查结果,以高效液相色谱HPLC法在4.60-4.70min检测到异常血红蛋白峰为指征筛出阳性病例。结果在20 16... 目的探讨广西柳州地区地中海贫血筛查中异常血红蛋白Hb Q-Thailand的检测情况。方法回顾统计我院2016年4月至2016年3月共20 167例地贫筛查结果,以高效液相色谱HPLC法在4.60-4.70min检测到异常血红蛋白峰为指征筛出阳性病例。结果在20 167例地贫筛查结果中检出Hb Q-Thailand共21例,人群携带率0.078%;HPLC筛查阳性病例追踪到有进行地贫基因检测的17例,其中有-α4.2/αα有14例,-α4.2/-α4.2有1例,--SEA/-α4.2有2例;两例Hb Q-Thailand合并H病患者Hb A含量极低,而Hb Q-Thailand分别为63%和73.5%,说明其具有一定载氧代偿功能。结论 Hb Q-Thailand是柳州地区常见的一种异常血红蛋白,在地贫筛查中发现Hb Q-Thailand峰应引起重视,需对该人群进行遗传指导。 展开更多
关键词 地中海贫血 HPLC HB q-thailand
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BONE MARROW TRANSPLANTATION FOR THALASSEMIA IN THAILAND
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作者 S.Issaragrisil 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 1994年第10期16-16,共1页
In Thailand thalassemias and hemoglobinopathies are prevalent.The frequencies of α-thalassemia are 20-30%,β-thalassemia 3-9%,hemoglobin(Hb) E 13% and Hb constant spring at least 4%.The interaction of these abnormal
关键词 hemoglobin prevalent thailand ABNORMAL
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